Ogļhidrātu distrofijas: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Ogļhidrātu distrofijas var būt parenhimatozas un mezenhimālas. Šūnās un audos atrodamie ogļhidrāti tiek identificēti, izmantojot histoķīmiskās pētījumu metodes. Tie tiek iedalīti polisaharīdos un glikoproteīnos.

Mukopolisaharīdi var būt neitrāli, cieši saistīti ar olbaltumvielām (hitīns) un skābi (glikozaminoglikāni), pie kuriem pieder hialuronskābe, hondroitīnsērskābe un heparīns. Glikoproteīni atšķiras no mukopolisaharīdiem ar to, ka heksozamīna saturs tajos nepārsniedz 4%. Tie ietver mucīnu un mukoīdus. Mucīns ir atrodams gļotādu ražotajās gļotās, mukoīdi ir daudzu audu (sirds vārstuļu, artēriju sieniņu, ādas, skrimšļu) sastāvdaļa. Polisaharīdus audos nosaka ar PAS reakciju, kurā polisaharīdu lokalizācijas vietās parādās sārta krāsa. Lai identificētu glikogēnu, kontroles griezumus apstrādā ar diastāzi vai amilāzi, pēc tam pazūd sarkanā krāsa, kas saistīta ar glikogēna klātbūtni. Glikozaminoglikānus un glikoproteīnus audos nosaka, iekrāsojot ar toluidīnzilo kā sarkanīgi ceriņkrāsu vietās, kur atrodas glikozaminoglikāni.

Ogļhidrātu distrofija, ko izraisa glikogēna metabolisma traucējumi, tiek novērota ādā ar iedzimtu ogļhidrātu distrofiju - glikogenozēm, un ar glikoproteīnu metabolisma traucējumiem tā izpaužas kā gļotu distrofija.

Gļotainā distrofija - ogļhidrātu distrofija, ko izraisa glikoproteīnu metabolisma traucējumi šūnās, noved pie mucīnu un mukoīdu uzkrāšanās tajās. Šajā gadījumā ne tikai palielinās gļotu veidošanās, bet arī mainās gļotu fizikāli ķīmiskās īpašības. Daudzas šūnas iet bojā un lobās, kas noved pie cistu veidošanās. Šāda veida distrofijas piemēri ādā var būt folikulāra mucinoze un gļotainā mezenhimālā ādas distrofija.

Gļotainā distrofija var attīstīties gan epidermā, gan dermā. Dermas mucīns parasti veido dermas saistaudu galveno vielu un sastāv no glikozaminoglikāniem, īpaši hialuronskābes. Šis mucīna veids ir PAS negatīvs, metahromatiski krāsojas ar alciāna zilo pie pH no 2,5 līdz 0,4, ir hialuronidāzes nestabils. Epitēlija mucīns, ko sauc par sialomucīnu, satur neitrālus mukopolisaharīdus, bieži glikozaminoglikānus. Tas ir atrodams ekrīno dziedzeru tumšo gļotu sekrēcijas šūnu granulās, nedaudz apokrīno dziedzeru granulās, mutes gļotādas cistu šūnās, audzēja šūnās Pedžeta slimības gadījumā ar bojājumu perianālu lokalizāciju un gremošanas trakta adenokarcinomu. Epitēlija mucīns ir PAS pozitīvs, hialuronidāzes un diastāzes rezistents, var krāsoties ar alciāna zilo pie pH no 2,5 līdz 0,4, radīs vāju toluidīna zilās krāsas metahromāziju.

Ādas mucinoze ir mezenhimāla ogļhidrātu distrofija, kam raksturīga hromotropu vielu (glikozaminoglikānu) atbrīvošanās no olbaltumvielu saitēm un uzkrāšanās starpšūnu vielā. Šajā gadījumā saistaudu kolagēna šķiedras aizstāj gļotveidīga masa (mucinoze), un tās šūnas sazarojas un iegūst zvaigžņveida izskatu.

Ādas mucinoze var būt lokalizēta vai difūza, bieži saistīta ar vairogdziedzera disfunkciju (hipo- un hipertireozi), lai gan šīs izmaiņas var novērot arī normālas funkcijas gadījumā. Šajā gadījumā audos ir atrodams mucīns, kas iekrāsojas zilganā krāsā ar hematoksilīnu un eozīnu, un tam piemīt izteiktas metahromatiskas īpašības, iekrāsojot ar toluidīnzilo un krezilvioleto. Uz vispārēja zila fona mucīns izskatās sarkanīgi violets. Mukikarmīns to iekrāso sarkanā krāsā.

Hipotireozes gadījumā, kuras cēlonis ir primāra vairogdziedzera atrofija un iekaisuma izmaiņas, āda ir bāla, sausa, vaskaina. Līdz ar to attīstās ģeneralizēta jeb bumbuļveida ādas miksedēma. Ģeneralizētā formā attīstās nepārtraukta ādas tūska, visbiežāk uz sejas, kakla, rokām, apakšstilbiem un pēdām. Āda ir nedaudz kustīga, slikti savelkama krokās, mati ir blāvi un trausli, var nebūt uzacu, un arī kājas kļūst trauslas.

Bumbuļveida miksedēmas gadījumā ādas bojājumi, lai arī plaši izplatīti, ir mazāk difūzi, izpaužas kā mezglaini sablīvējumi, ierobežoti perēkļi, kas atgādina plāksnes ar šagrēnu virsmu, kas rodas elementu cieša izvietojuma dēļ. Vispārīgie hipotireozes simptomi ir mazāk izteikti nekā difūzās miksedēmas gadījumā.

Patomorfoloģija. Epiderma lielākoties nav mainījusies, izņemot elkoņu un ceļa locītavu ādu, kur var novērot akantozi. Derma ir ievērojami sabiezējusi, kolagēna šķiedras pietūkušas un izplatās ar zilganām mucīna masām, kas smalka sietiņa veidā atrodas galvenokārt ap asinsvadiem un matu folikulu saistaudu kapsulās. Glikozaminoglikānu saturs, salīdzinot ar normu, palielinās 6–16 reizes. Elektronmikroskopija atklāj izmaiņas fibroblastiskajos elementos, kuros atrodamas kolagēna šķiedras.

Hipertireozes jeb tireotoksikozes gadījumā papildus raksturīgajai triādei - goiteram, tahikardijai, eksoftalmam - novēro miastēniju, kas saistīta ar glikozaminoglikānu uzkrāšanos muskuļu stromā, dažreiz osteoartropātiju ar subperiostālu osificējošu periostītu falangu distālajos galos, kas izskatās kā bungu stilbiņi. Uz sejas un rumpja ādas var būt eritēma, dermografisms ar nātrenes reakciju. Bieži sastopama hiperhidroze, hiperpigmentācija, trofiski traucējumi (matu izkrišana, nagu distrofija). Tauku dziedzeru slimības. Var novērot tipisku pretibiālu miksedēmu, ko klīniski raksturo dažāda izmēra plakanu, spilvenveida zīmogu attīstība, normālas ādas krāsā vai dzeltenīgi pelēkā krāsā ar izteiktu matu folikulu rakstu. Dažreiz, ilgstoši gaitā, var attīstīties elefantiāze. Šīs mucinozes formas attīstībā papildus vairogdziedzera disfunkcijai, iespējams, lomu spēlē arī citi faktori, jo īpaši diencefālijas traucējumi, tireotropiskā hormona hipersekrēcija un autoimūnas reakcijas.

Patomorfoloģija. Masīva hiperkeratoze ar epidermas izaugumu izlīdzināšanos. Dermā - lielas mucīna uzkrāšanās, īpaši vidusdaļās, kā rezultātā tā sabiezē, kolagēna šķiedras atslābst. Palielinās fibroblastu skaits, daži no tiem pārvēršas zvaigžņveida gļotu šūnās, ko ieskauj munīns. G. V. Kortings (1967) šīs šūnas nosauca par mukoblastiem. Elektronmikroskopija tajās atklāj lielu skaitu organellu. Papildus šīm šūnām atrodams liels skaits audu bazofilu. Dermas augšējās trešdaļas kapilāri ir paplašināti, to sienas ir sabiezētas, vietām ir nelieli limfocītu infiltrāti.

Ādas mucinozi var novērot arī ar normālu vairogdziedzera darbību. Pastāv šādas formas: Arndt-Gottrona skleromiksedēma, ķērpju miksedema (papulāra miksedema), Buškes pieaugušo skleredēmija, folikulāra mucinoze un tīklveida eritēmatozi mucinozs sindroms (REM sindroms).

Miksedēmas ķērpis (papulāra miksedēma) izpaužas kā mazu, spīdīgu puslodes formas mezgliņu izsitumi, kas blīvi izvietoti galvenokārt uz rumpja, sejas un augšējo ekstremitāšu ādas. Arndt-Gottrona skleromiksedēmas gadījumā izsitumi ir līdzīgi, taču ir izteiktāka tendence saplūst, veidojoties plašiem perēkļiem, bieži vien strauji tūskainiem, īpaši uz sejas un rokām. Lielo locītavu apvidū veidojas plombas ar raupjām ādas krokām, uz sejas var būt mezglains izskats un difūza infiltrācija. Ilgstošas slimības gaitas gadījumā ādas sklerozes rezultātā ir traucēta sejas izteiksme, apgrūtinātas augšējo ekstremitāšu kustības. Pastāv viedoklis, ka Arndt-Gottrona skleromiksedēma ir miksedēmas ķērpju variants.

Patomorfoloģija. Miksedēmas ķērpī ādā, īpaši dermas augšdaļās, ir atrodami lieli mucīna lauki, kas, iekrāsojot ar hematoksilīnu un eozīnu, izskatās kā bazofilas masas. Kolagēna šķiedras šajās vietās ir irdenas, plānākas, bāli iekrāsotas, šūnu elementi ir niecīgi, dominē stellātu šūnas. Asinsvadi ir paplašināti, to sieniņas ir tūskainas, nesatur mucīnu, dažreiz ap tiem var būt neliels skaits limfocītu un fibroblastu.

Arndt-Gottron skleromiksedēmas gadījumā ir novērojama difūza dermas sabiezēšana bez intensīvas fibroblastu proliferācijas. Mucīns parasti tiek konstatēts tās augšējā trešdaļā. Elektronmikroskopija atklāja saistaudu elementu un audu bazofilu skaita palielināšanos. Daudzām šūnām ir ciešs kontakts ar kolagēna fibrillām. L. Džonsons un līdzautori (1973) identificēja divu veidu fibroblastus: pagarinātos un stellātus. Pirmie sintezē glikozaminoglikānus, otrie - kolagēna šķiedras.

Pieaugušo skleredēma Buškes slimība pieder pie neskaidras ģenēzes saistaudu slimību grupas. Daudzi norāda uz skleredēmas attīstību pēc akūtām infekcijas slimībām, īpaši tām, ko izraisa streptokoks. Dažreiz skleredēma tiek kombinēta ar cukura diabētu, kas ir īpaši rezistents pret terapiju, un to var novērot bērniem. Tā izpaužas kā kakla un sejas pietūkums, kas simetriski izplatās uz pleciem, rumpi un rokām. Rokas un ķermeņa apakšdaļa parasti netiek skarta. Vairumā gadījumu slimība izzūd dažu mēnešu laikā, bet dažiem pacientiem process ieņem ilgstošu, vairāku gadu gaitu; retos gadījumos ir iespējamas sistēmiskas izmaiņas sirds muskulī un citos orgānos.

Patomorfoloģija. Derma ir 3 reizes biezāka nekā parasti. Visā tās biezumā, īpaši dziļākajos slāņos, novērojama tūska, kā rezultātā kolagēna kūlīši sašķeļas un elastīgās šķiedras sadrumstalojas. Tūska var būt tik spēcīga, ka tā izraisa dažāda izmēra plaisu veidošanos (fenestrāciju). Sviedru dziedzeru gala daļas atrodas dermas apakšējā vai vidējā daļā, nevis uz robežas ar zemādas audiem, kā tas ir normāli. Zemādas audi dažreiz ir sajaukti ar blīviem saistaudiem. Dažās dermas zonās tiek konstatēts fibroblastu skaita palielināšanās, starp kuriem ir daudz audu bazofilu. Slimības sākumposmā histoķīmiskās reakcijas bieži atklāj hialuronskābi starp kolagēna šķiedru kūlīšiem, īpaši fenestrācijas zonās, ko var noteikt, iekrāsojot ar koloidālo dzelzi, toluidīna zilo vai alciāna zilo. Ilgstošas slimības gadījumā hialuronskābe kolagēna kūlīšos var nebūt konstatējama. Ap asinsvadiem tiek konstatēti fokāli infiltrāti. Elektronmikroskopija atklāj saistaudu šūnu skaita palielināšanos ar lielu organellu skaitu, kā arī dermas galvenās vielas palielināšanos, īpaši elastīgo šķiedru tuvumā. Kolagēna šķiedras vietām veido blīvus saišķus vai ir atslābinātas, kas atgādina sklerodermijas agrīnās stadijas. Slimību diferencē no sklerodermijas, kurā kolagēna šķiedras zemādas audos parasti ir homogenizētas un hialinizētas, vāji iekrāsotas ar eozīnu, izmantojot Masona metodi. Buškes pieaugušo skleredēmā kolagēna saišķi ir bez īpašām izmaiņām un ir iekrāsoti ar hematoksilīnu un eozīnu kā parasti. Dažos gadījumos ir ļoti grūti novilkt robežu starp šīm divām slimībām.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]