Niemann-Pick slimība

Neemann-Pick slimība ir reti sastopama ģimenes slimība, kas mantota ar autosomālu recesīvu tipu un galvenokārt atrodama ebreju vidū. Slimību izraisa fermenta sfingomielināzes deficīts retikuloendoteles sistēmas šūnu lizosomos, kas noved pie sfingomielīna uzkrāšanās lizosomās. Visvairāk skar aknas un liesa.

Niemann-Pick slimības mantojuma veids ir autosomāls recesīvs, visbiežāk šāda veida sfingolipidozes parādās starp Ashkenazi ebrejiem; ir 2 veidi, A un B. Niemann-Pick slimības C tips nav saistīts ar fermentu defektu, kurā rodas neparasta holesterīna uzkrāšanās.

Šūnai ir raksturīgs izskats: gaiši, ovāls vai apaļš, ar diametru 20-40 mikroni. Nefiksētajā stāvoklī tajā ir redzamas granulas; kad fiksēts ar taukainiem šķīdinātājiem, granulas izšķīst, dodot šūnai vakuolizētu un putojošu izskatu. Parasti ir tikai viens vai divi serdeņi. Ar elektronu mikroskopisko pārbaudi, lizosomas ir redzamas kā plēves mielīns līdzīgas formas. Tie satur neparastus lipīdus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Nyman-Pick slimības simptomi

Niman-Pick slimības veids A (akūta neironopātiskā forma) rodas bērniem, kas mirst pirms sasniedzot 2 gadu vecumu. Slimība sākas pirmajos 3 dzīves mēnešos, un to izraisa anoreksija, svara zudums un augšanas aizture. Aknas un liesa ir palielinātas, āda kļūst vaskota un iegūst dzeltenīgi brūnu krāsu uz pakļautajām ķermeņa daļām. Virsmas limfmezgli ir palielināti. Plaušās ir infiltrāti. Tiek atzīmēts aklums, kurls un garīgie traucējumi.

Dūņu daļā makulas deģenerācijas dēļ rodas ķiršu-sarkani plankumi.

Perifēro asiņu analīze atklāj mikrocīzes anēmiju, un vēlākajos posmos var noteikt Niemann-Peak putu šūnas.

Vispirms šai slimībai var rasties intermitējoša jaundzimušo holestātiska dzelte. Kad bērns attīstās, parādās neiroloģiski traucējumi.

Neemann-Pick slimības veids B (hroniska forma, kas turpinās, neietekmējot nervu sistēmu) izpaužas kā jaundzimušo holestāze, kas tiek atrisināta spontāni. Ciroze attīstās pakāpeniski un var izraisīt portāla hipertensijas, ascīta un aknu mazspējas attīstību. Ir aprakstīti veiksmīgas aknu transplantācijas gadījumi, kas veikti saistībā ar aknu mazspēju. Lai gan 10 mēnešu novērošanas laikā nav konstatēts lipīdu nogulsnēšanās pierādījums aknās, vielmaiņas traucējumu rezultātu novērtēšanai nepieciešams ilgāks laiks.

Jūras izraisītu himtiocītu sindroms

Šī valsts Niemann-Pick slimība, kas izpaužas ar klātbūtni kaulu smadzenēs un retikuloendoteliālas šūnas no aknu histiocytes iegūstošo Krāsošanas Wright Giemsa vai aqua krāsu. Šūnas satur fosfofonigolipīdu un glikosfondolipīdu nogulsnes. Ir palielināts aknu un liesas izmērs. Slimības prognoze parasti ir labvēlīga, lai gan šiem pacientiem ir aprakstīti trombocitopēnijas un aknu cirozes attīstības gadījumi. Varbūt šis nosacījums ir viens no Niemann-Pick slimības variantiem pieaugušajiem.

Demenci slimas Peaks

[7]

ICD-10 kods

F02.0. Demence ar Pick slimību (G31.0 +).

Sākot pusmūţā (parasti starp 50 un 60 gadiem), progresīva demenci neirodeģeneratīvo tipu, kas ir balstīta uz selektīvu atrofiju frontālo un īslaicīgo daivu ar konkrētu klīnisko ainu: dominējošo frontālas simptomus ar eiforiju, rupji mainīgajā sociālajā stereotips uzvedību (par sajūtu attāluma mēru zudumu, morāles principi, identifikācijas apakšējā disinhibition par instinktu), agri kritiķi bruto pārkāpumiem saistībā ar progresējošu demenci. Raksturo kā runas traucējumiem (stereotypies sarukšana runas, balss darbības, lai samazinātu runas aspontannost, amnēzijas afāzija un maņu).

Par diagnostikā nozīmīgu klīnisko ainu demences frontālās veidu - (. Atmiņas, orientācijas, uc) aktīvi identifikācijas dominējošās frontālās simptomiem ar eiforiju, bruto izmaiņas sociālajā stereotipa uzvedība apvienojumā ar modernu demenci, par "instrumentālā" intelekts funkcijas, automatizēta forma garīgo aktivitāti pārkāptas mazāk .

Kā demence gaitā attēlā slimības arvien vairāk un vairāk svarīgi ir fokusa garozas traucējumi, galvenokārt runas: runas stereotipu ( "stand-up ātrumu"), eholālija, pakāpenisks vārdnīcu, semantiskā, gramatiski grima nabadzībā runas, samazināts balss darbību uz pilnīgu runas aspontannost, amnēzijas un pieskārienu afāzija. Izaugsme ir bezdarbība, vienaldzība, aspontānitāte; dažiem pacientiem (ar primāro bojājums bazālā mizas) - eiforija, disinhibition zemākas instinktiem, kritikas zaudēšanu, bruto pārkāpumiem konceptuālās domāšanas (psevdoparalitichesky sindroms).

Psihozes pacientiem ar pīķa demenci nav raksturīgas.

Neiroloģiski traucējumi, kas slimo ar Parkinsona līdzīgu sindromu notikt, paroksismāla muskuļu atony bez apziņas zudumu. Atzīt demences Peak jautājums neyropsihoticheskogo pētījumu: pazīmes afāzija (maņu, amnēzijas runas stereotypies, mainās balss darbību, īpašas vēstules naruscheniya (tas pats stereotypy noplicināšanu uc) aspontannost rezultāti neiropsiholoģiskiem agrīnās stadijas slimību traucējumu pārbaudīti nav specifiska .. . Tāpat nav specifiska, lai diagnosticētu demenci, Pika rezultāti neiropsiholoģisko pētījumu I: var identificēt kā vispārēju samazināšanos bioelektriskā nāšanas no smadzenēm.

Maksimālā demence ir jādiferencē ar citiem demences variantiem - šī problēma ir svarīga slimības sākuma stadijās.

Pacientiem nepieciešama aprūpe un novērošana agrīnā demences posmā sakarā ar smagiem uzvedības traucējumiem un emocionāli-vēlēšanās traucējumiem slimības sākumā. Produktīvo psihopatoloģisko traucējumu ārstēšana tiek veikta atbilstoši atbilstošo sindromu ārstēšanas standartiem gados vecākiem pacientiem. Parādīts ļoti piesardzīgu lietošanu neiroleptiskiem līdzekļiem ir nepieciešams, lai strādātu ar pacienta ģimenes locekļiem, psiholoģiskā palīdzība cilvēkiem, kas rūpējas par slimajiem, saistībā ar pacientiem ar nopietniem pārkāpumiem rīcību raksturīgā prasa vairāk pūļu no iekšējā lokā.

Slimības prognoze ir nelabvēlīga.

Niman-Pick slimības diagnostika

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz kaulu smadzeņu punkciju, kas atklāj raksturīgās Niemann-Pick šūnas vai balstās uz samazinātu sfingomielināzes līmeni leikocītos. Parasti ir aizdomas, ka abus veidus, pamatojoties uz anamnēzi un pārbaudes rezultātiem, visbiežāk ir hepatosplenomegālija. Diagnozi var apstiprināt, pētot sfingomielināzi leikocītos un piegādājot prenatāli, izmantojot amniocentēzi vai chorionu biopsiju.

[8], [9], [10], [11], [12]