Dandija Walkera sindroms

Dandi-Walkera sindroms ir rets un diezgan nopietns smadzenītes un ceturtā kambara malformācija. Tiek uzskatīts, ka bērniem ir iedzimta anomālija, un tā ir izplatīta ar biežumu 1: 25 000. Šo defektu raksturo smadzeņu tārpa hipoplāzija vai hipoplazija, cistiskā ceturtās kambara palielināšanās un aizmugurējās kaulaina izejas paplašināšanās. Sindromam var būt vairāku citu orgānu anomālijas, bet galvenos trīs var uzskatīt par iepriekš minētajiem. Aptuveni 70-90% pacientu ir hidrocefālija, kas bieži attīstās uzreiz pēc dzemdībām. Par laimi, patoloģiju var redzēt pat grūtniecības stadijā.

[1], [2], [3], [4]

Cēloņi dandija Walkera sindroms

Diemžēl pat mūsdienu medicīna vēl nevar droši atbildēt uz jautājumu par to, kādi cēloņi izraisa Dandijs-Walkera sindroma attīstību. Protams, ir daži riska faktori, kas vienā vai otrā veidā var izraisīt intrauterīno anomāliju. Lai izveidotu šo anomāliju, svarīgu lomu spēlē:

1. Vīrusu slimības, kuras māte tolerē grūtniecības laikā (īpaši pirmajos trīs mēnešos ir jāuzmanās no infekcijām).
2. Citomegalovīrusa infekcija.
3. Rubelāze.
4. Cukura diabēts vai citas slimības, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem nākamajā mātei.

Diezgan bieži sievietes, kas cieš no alkoholisma vai narkomānijas, parādās dažādās augļa patoloģijās intrauterīnās attīstības laikā. Vairumā gadījumu tas ir šīs mātes, kas piedzimst ar bērniem ar Dandijs-Walkera sindromu. Ja ultraskaņas laikā ārsts redz, ka auglis attīstās nepareizi, viņš iesaka pārtraukt grūtniecību. Ļoti retos gadījumos Dandijs-Walkera sindroms attīstās pēc iedzimtiem iemesliem.

[5], [6], [7], [8]

Pathogenesis

Dandi Walker sindromu vispirms aprakstīja Dandy un Blackfen 1914. Pēc sākotnējā apraksta tika veikti papildu pētījumi, kas aprakstīja šīs defekta dažādās morfoloģiskās iezīmes.

D'Agostino pētījumi 1963. Gadā un Hart 1972. Gadā noteica Dandija Walkera sindroma raksturīgo triju, proti:

1. Pilnīga vai daļēja tārpa agenesis
2. Ceturtā kambara cistiskā dilatācija
3. Aizmugurējās galvaskausa izaugumi palielinās sānu priekšējo deguna blakņu un smadzenītes augšupejošai kustībai.

Parasti šo triādi apvieno ar supratentorālu hidrocefāliju, kas ir sarežģījumi un kas nav daļa no anomālijas kompleksa.

Klasiski, cistiskā sēžamvietu Fossa kroplības iedalīt Dandy-Walker sindroms, Dandy-Walker iemiesojumā mega Cisternas magna, arahnoidālā cista mugurējā fossa, - tie rada vainas kompleksu Dandy-Walker.

Dandijs-Walkera variants apvieno tārpu hipoplaziju un cistēmas paplašināšanos ar ceturto kambari, bez palielināt aizmugurējo galvaskausu.

Šis sindroms ir iedzimta patoloģija, kas izpaužas kā fakts, ka cerebrospinālais ceļš un smadzenītes pilnīgi attīstās. Lielākā daļa anomālija attiecībā caurumi, kas savieno abas vēderiņus (trešā un ceturtā) ar lielu smadzeņu cisterna un tiem, kuri savieno tos ar kambarus subarachnoid telpā smadzeņu kairinājumu. Sakarā ar to veidošanās traucējumi likvoroottoka šķidrums cistiskās veidošanās posterior fossa un obstruktīvu hidrocefālija radušos sekundāro cistisko dilatācija ceturtā kambara (70-90% gadījumu).

Saistīts ar Dandija Walkera anomāliju centrālās nervu sistēmas attīstības defektos (70% gadījumu):

• Zarnu muskuļu disgēnija (20-25%).
• Kaklasa korpusa lipoma.
• Goloproencefalīts (25%).
• Porencefālija.
• Displazija izskaidro izvilinas (25%).
• Şizentsefaliya.
• Pelēkās vielas polimikropēte / heterotopija (5-10%).
• Cerebellar heterotopija.
• Pakauša encefalotcele (7%).
• Mikrocefāli.
• Dermoīda cista.
• Smadzeņu dobu kroplības (25%) malformācijas.
• Apakšējā olivāra kodola malformācija.
• Hamartoma pelēkā kalnā.
• Syringomyelia.
• Klippel-Feil deformācija.
• Spina bifida.

Citas reti sastopamas centrālās nervu sistēmas anomālijas (20-33% gadījumu):

• Vējbaku deformācijas un aukslējas (6%).
• Polidaktiļi un sindaktiļi.
• Sirds attīstības anomālijas.
• Urīnceļu anomālijas (policistisks nieres).
• Tīklenes katarakta, koriādes dysgenesis, koloboma.
• Hemangioka uz sejas.
• Hipertelorisms.
• Meckel-Gruber sindroms.
• Neirokaseāla melanoze.

[9], [10]

Simptomi dandija Walkera sindroms

Šo anomāliju bērna attīstībā var redzēt ar ultraskaņas palīdzību pirmajos grūtniecības mēnešos. Jo īpaši visi šīs slimības simptomi ir redzami jau 20 nedēļas. Galvenais patoloģijas attīstības pazīmes ir dažādas smadzeņu bojājumu pazīmes: skaidri redzamas cistas galvaskausā iezīmēs, slikti attīstīts smadzenītes, ceturtais ventriklis ir pārāk izvērsts. Šajā gadījumā ultraskaņas pazīmes kļūst daudz izteiktākas, jo auglis attīstās.

Laika gaitā ir plaisas uz cietās gailes un lūpu, patoloģiska nieru attīstība, kā arī sindaktiļi. Ja kāda iemesla dēļ netiek veikta ultraskaņa grūtniecības laikā, slimības simptomi kļūst skaidri redzami uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Tā kā galvaskauss ir augsts spiediens, šie bērni ir ļoti nemierīgi. Tie attīsta hidrocefāliju ar muskuļu spazmām, nistagmu. Dažos gadījumos hidrocefālijas pazīmes var nebūt.

[11], [12]

Pirmās pazīmes

1. Magentes un Luškas caurumu atrezija (infekcija vai iedzimta neesamība).
2. Galvaskausa izlaiduma aizmugurējā daļa palielinās.
3. Smadzeņu puslodes atrofija.
4. Ir cistas veidojumi, ieskaitot fistulas.
5. Dažādu grādu hidrocefālija.

Visas šīs agrīnas pazīmes ir skaidri redzamas augļa ultraskaņā. Tāpēc ir svarīgi, lai visi pētījumi un laiks uz laiku grūtniecēm tiktu nodoti.

[13], [14], [15]

Dandija-Walkera sindroms bērniem

A priori Dandi-Walkera sindroms tiek uzskatīts tikai par bērna slimību. Par laimi, tas ir diezgan reti (tikai viens gadījums 25 000 jaundzimušajiem). Viņa simptomus var redzēt pat dzemdē, bet, ja kāda iemesla dēļ tas nav izdarīts, tad bērniem ar šo slimību rodas smagas un smagas ar vecumu saistītas komplikācijas.

Laika gaitā pastāv ievērojami smadzenītes simptomi. Gados vecākiem bērniem kustību koordinēšana sāk traucēt, tāpēc viņiem ir grūti staigāt un staigāt (dažreiz pat neiespējami). Galvenais simptoms ir spēcīga garīgā atpalicība, kuru nevar izārstēt. Pastāv arī saistītas problēmas: nieru slimības, sirdsdarbība, pirkstu patoloģiska attīstība, sejas, roku, slikta redze.

[16]

Dandija Walkera sindroms pieaugušajiem

Dandi Walkera sindroms ir ļaundabīgās hidrocefālijas anatomiskais klīniskais variants. Šo slimību raksturo smadzeņu caurumu atrezija, kā arī sirds kambara paplašināšanās (trešā un ceturtā).

Neskatoties uz to, ka šī patoloģija tiek uzskatīta par iedzimtu, ļoti retos gadījumos tās pirmās pazīmes sāk parādīties agrā bērnībā (četru gadu vecumā) vai pat vēlāk. Ilgu laiku šīs iedzimtas malformācijas simptomi nav. Dekompensācija dažreiz notiek tikai skolas vecuma bērniem vai pusaudžiem. Gadījumi, kad pirmie Dandija-Walkera sindroma simptomi izpaužas pieaugušajiem, ir izņēmuma gadījumi.

Starp galvenajiem slimības simptomiem pieaugušajiem var identificēt:

1. Galvas izmērs pakāpeniski palielinās.
2. Aizlieguma kauli sāk izstiepties: tie, šķiet, ir izspiesti.
3. Kustību koordinēšana tiek stingri pārkāpta, ir neskaidra un plaša kustība.
4. Attīstās nistagms, kas izpaužas acu vibrācijas kustībā no vienas puses uz otru.
5. Biežas krampju lēkmes.
6. Muskuļu tonuss ir ievērojami palielināts (dažkārt spasticitāte). Muskuļi ir pastāvīgā spriedumā.
7. Garīgās mazvērtības attīstība, kas izpaužas faktā, ka persona neatzīst radiniekus, reti raksta un atšķir burtus, nevar rakstīt.

[17], [18], [19], [20],

Dandija-Walkera sindroms grūtniecības laikā

Kā parasti, ar ultraskaņas pētījumiem Dandija-Vaukera sindromu var redzēt jau 18-20 grūtniecības nedēļā. Šajā periodā ir redzams pilnīgs vai daļējs smadzeņu tārpa agenesis. Ļoti retos gadījumos prenatālā diagnoze šai slimībai ir iespējama agrāk.

[21], [22]

Veidlapas

Ir divas Dandija-Walkera sindroma formas, kas atšķiras no anatomiskā stāvokļa pakāpes:

1. Pilna forma - trubas mazuļa attīstība ir pilnīga.
2. Nepilnīga forma - tikai nepilnīga smadzenītes daļa attīstās nepareizi.

[23], [24], [25], [26], [27]

Komplikācijas un sekas

Protams, daudzas iedzimtas patoloģijas ir ļoti nopietnas, taču Dandijs-Walkera sindroms tiek uzskatīts par vienu no smagākajām bērnu anomālijām. Šī slimība rada diezgan sarežģītas sekas:

1. Garīgais trūkums paliek mūžā.
2. Bieži tiek konservēts un neiroloģisks defekts - muskuļu tonuss ir palielināts, kustību koordinācija ir nepareiza.
3. Lielākajā daļā gadījumu var gaidīt letālu iznākumu.

[28], [29], [30]

Diagnostika dandija Walkera sindroms

Pirmkārt, ārsts vada sūdzību un slimības anamnēzes diagnozi (ja Dandi-Walkera sindroms izpaužas pēc dzemdībām). Šis posms ietver atbildes uz dažiem jautājumiem:

1. Vai tas notika ģimenē agrāk?
2. Kādā vecumā sākas pirmās slimības pazīmes?
3. Kad kustību koordinācija sāk izlauzties, galva palielinās, muskuļu tonuss mainās?

Turklāt ekspertam vajadzētu pavadīt neiroloģisko aptauju. Šajā stadijā var redzēt nistagmas attīstību (nevēlamas acu dažādas svārstības dažādos virzienos), fantāzijas izliekumu, muskuļu tonusa samazināšanos, galvas lieluma palielināšanos.

Ultrasonogrāfijas pētījums grūtniecības laikā palīdz redzēt pirmās augļa sindroma pazīmes. Bez tam, to pašu metodi var izmantot, un vēlīnās slimības stadijās, lai pārbaudītu sirds iespējamo klātbūtni.

Sakarā ar magnētiskās rezonanses (MR attēlveidošanas) smadzenēs var redzēt pakāpi pieaugumu lieluma galvas, izskatu cista aizmugurējā fossa, kambaru paplašināšanai, anomālu attīstību un smadzenītēs, hidrocefālija.

Dažos gadījumos jums ir jākonsultējas ar neiroķirurgu ārstu vai medicīnas ģenētiķi.

Instrumentālā diagnostika

Visbiežāk metodes instrumentālās diagnostikas lai atklātu pirmos simptomus Dandy-Walker sindroms ir ultraskaņas viļņi (augļa ultraskaņa) un MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas). Parasti bērna patoloģiska attīstība ir novērojama pirmajā ultraskaņā, kas tiek veikta 18-20 grūtniecības nedēļā. Ja speciālists nevar veikt precīzu diagnozi vai nepieciešamību apstiprināt, viņš var noteikt MR. Diagnoze, kas tiek piegādāta ar MRI, ir precīza par 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnostika of Dandy-Walker sindroms parasti veic ar lielu pagarinātāju tvertni, kas attīstās iekaisuma vai toksisko smadzenīšu hipoplāziju, kā arī retrotserebralnoy cista. Bet šeit ir jāpatur prātā, ka ar Dandijs-Walkera sindromu smadzeņu tārpu ir patognomonisks defekts, kas nav novērots citā hipoplāzijā. Lai veiktu šīs patoloģijas diferenciāldiagnozi ar arahnoīdām cistām, nepieciešams veikt MR.

Profilakse

Sakarā ar to, ka Dandi-Walkera sindroms ir iedzimta slimība, uzskata par bezjēdzīgu, lai veiktu profilaksi. Tas ieteicams grūtniecības laikā regulāri apmeklē vecmāte (reizi mēnesī pirmajā trimestrī, laiku divu līdz trīs nedēļu laikā otrā trimestra laikā un vienu reizi ik pēc septiņām līdz desmit dienām trešajā trimestrī laikā) laikā. Mēģiniet kļūt savlaicīgi kontā sieviešu konsultācijas laikā (pirms 12 grūtniecības nedēļām).

[36], [37], [38]

Prognoze

Dandi-Walkera sindroma prognoze ir katastrofāli nelabvēlīga. 50% gadījumu bērns mirst pirmajā dzīves gadā. Šie izdzīvojušie bērni pastāvīgi jāuzrauga ārstu uzraudzībā. Viņiem ir ārkārtīgi zems intelekta līmenis, kas nav pakļauts korekcijai. Sindroms notiek ar izteiktu funkcionālu neiroloģisko stāvokli.

[39]

Invaliditāte

Iedzimtas centrālās nervu sistēmas malformācijas, it īpaši Dandija Walkera sindroms, noved pie smagas invaliditātes no pirmās dzīves minūtēm.

[40], [41], [42], [43], [44]