Iedzimts primārais hipogonadisms

Iedzimta primārā hipogonādisms (anorchidism, anorchia utero, iedzimta anorchia) - augļa anomālija, kas raksturīgs tas, ka nav sēklinieku normālos genotipa un fenotipa zēniem. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemioloģija

Iedzimts primārais hipogonadisms ir ārkārtīgi reti (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Cēloņi iedzimts primārais hipogonadisms

Iedzimtā primārā hipogonādisma attīstības cēlonis nav skaidrs. Tiek uzskatīts, ka nāve embrija sēklinieki notiek ap 20. Nedēļas augļa attīstību, kad urīnizvadkanāla jau ir izveidota uz vīriešu tipu, bet normālu attīstību dzimumlocekļa nenotiek: nav corpora cavernosa, dzimumlocekļa galviņa un sēkliniekos ir vāji attīstītas, reizēm sēklinieku maisiņiem prombūtnē ( "vienmērīgu kājstarpes ")

[9]

Simptomi iedzimts primārais hipogonadisms

Iedzimtas primārās hipogonadizmas simptomi - pubertātes periodā, sekundārie dzimumtieksmes rādītāji nav attīstījušies, skeleta struktūra ir eunhhoids, to bieži vien papildina aptaukošanās.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostika iedzimts primārais hipogonadisms

Iedzimtas primārās hipogonadizmas diagnostika - pacientu pārbaudē, sēkliniekos nekonstatē ne vēdera dobumā, ne iecirkņu kanālos. 46.XY kariotips, seksuālais hromatīns ir negatīvs. Gonadotropīnu līmenis plazmā ir augsts, un testosterons ir zems. Urīna saturs 17-CS ir ievērojami samazināts.

[14], [15], [16], [17], [18]