Smadzeņu pinoblastoma

Blastomu, kas ir reta veida vēža neiroektodermāls audzējs, smadzeņu epifīzes vai epifīzes endokrīnajā dziedzerī definē kā smadzeņu pineoblastomu.

ICD-10 neoplazmu sadaļā šim audzējam ir kods C75.3 (citu endokrīno dziedzeru ļaundabīgais audzējs). Saskaņā ar PVO klasifikāciju pineoblastomas tiek uzskatītas par IV pakāpes audzējiem. [1]

Epidemioloģija

Saskaņā ar statistiku lielākajā daļā gadījumu smadzeņu pineoblastoma tiek atklāta bērniem no viena līdz 12 gadu vecumam, kas veido 1-2% no bērnībā atklātajām smadzeņu ļaundabīgajām neoplazmām. Bet gandrīz puse no epifīzes audzējiem ir pineoblastomas, kuru latentais periods ir vidēji pieci gadi. [2]

Smadzeņu pineoblastoma pieaugušajiem tiek diagnosticēta ne vairāk kā 0,5% no visiem smadzeņu struktūru audzējiem.

Cēloņi pineoblastomas

Čiekurveidīgais (čiekurveida) endokrīnais dziedzeris - čiekurveidīgais dziedzeris (čiekurveida dziedzeris  )  - atrodas vidus smadzenēs. Tas ražo melatonīnu (kas sinhronizē miega un pamošanās ciklu), neirotransmiteru serotonīnu un lipīdu hormona adrenoglomerulotropīnu (virsnieru garozas aldesterona sintēzes stimulators).

Konkrētie pinoblastomas cēloņi nav zināmi, lai gan ir pierādījumi, ka tas ir saistīts ar noteiktām ģenētiskām patoloģijām - dīgļa līnijas mutācijām audzēja nomācošo gēnu RB1 vai DICER1.

Eksperti neizslēdz, ka tādi riska faktori kā augļa iedarbība uz paaugstinātu radiācijas līmeni vidē, intrauterīnā intoksikācija vai augļa skābekļa badošanās ontogenezes laikā var izraisīt negatīvas izmaiņas sporādisko gēnu mutāciju līmenī veidojošajās šūnās. Smadzeņu struktūras.

Tomēr visticamākais faktors, kas palielina pineoblastomas attīstības varbūtību, ir iedzimta nosliece, ja vecākiem ir izmaiņas gēnā, kas bērnam tiek pārnests autosomāli dominējošā veidā. [3]

Pathogenesis

Smadzeņu pinoblastomas attīstības onkogenēzes daudzpakāpju procesa mehānisms joprojām ir pētījumu priekšmets.

Pieaugušā čiekurveida dziedzeris sastāv no pinealocītiem, astrocītiem, mikroglijām un citām intersticiālām šūnām. Tās veidošanās embriogēzes laikā iziet trīs posmus ar sākumu neiroepitēlija procesa veidā smadzeņu trešā kambara jumtā. Primordiju veido cilmes šūnas (multipotentas cilmes šūnas) Pax6; No priekšteča šūnām veidojas arī epifīzes parenhīmas pinealocīti. Tās ir starpposma, daļēji diferencētas šūnas, ko sauc par blastocītiem.

Čiekurveida blastomas patoģenēze ir redzama faktā, ka vienā no čiekurveida dziedzeru veidošanās posmiem, pateicoties audzēja nomācošo gēnu mutācijām, kas regulē šūnu augšanu un DNS olbaltumvielu ekspresiju, rodas nekontrolēta blastocītu mitoze. [4]

Simptomi pineoblastomas

Smadzeņu pinoblastomas agrīnās vai pirmās pazīmes izpaužas kā galvassāpes, slikta dūša un vemšana. Tas ir intrakraniāla spiediena palielināšanās sekas, jo cerebrospinālais šķidrums uzkrājas ap smadzenēm - hidrocefāliju. [5]

Citi simptomi ir atkarīgi no audzēja lieluma un tā izplatīšanās blakus esošajās smadzeņu daļās, tostarp:

• paaugstināts nogurums;
• ķermeņa temperatūras nestabilitāte;
• redzes traucējumi (acu kustību izmaiņas nistagma, dubultās redzes, šķielēšanas veidā);
• samazināts muskuļu tonuss;
• kustību koordinācijas problēmas;
• miega traucējumi;
• atmiņas traucējumi.

Komplikācijas un sekas

Neskatoties uz to, ka smadzeņu pineoblastoma ļoti reti pārsniedz tās robežas, papildus šīs ļaundabīgās neoplazmas metastāžu izplatībai caur cerebrospinālajiem šķidrumiem, sekas un komplikācijas ir recidīvi un dažādas pakāpes neiroloģisku, kognitīvu un endokrīno traucējumu attīstība.

Jo īpaši ir hipofīzes disfunkcija, kas noved pie augšanas kavēšanās un seksuālās attīstības.

Diagnostika pineoblastomas

Ja ir aizdomas par pineoblastomu, diagnozi nevar balstīt uz klīnisko ainu: nepieciešami neironiem specifiskas enolāzes un hromogranīna-A asins analīzes; nepieciešama arī cerebrospināla šķidruma analīze, kas tiek veikta, izmantojot  jostas punkciju .

Biopsiju audzēja šūnu histoloģiskai izmeklēšanai var veikt ar aspirāciju pirms pineoblastomas noņemšanas operācijas vai tieši tās laikā.

Instrumentālajai diagnostikai ir izšķiroša nozīme: smadzeņu MRI vai CT, magnētiskās rezonanses spektroskopija, PET (pozitronu emisijas tomogrāfija).

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar čiekurveida cistu, teratomu , gliomu (multiformu glioblastomu), germinomu, embrija karcinomu, medulloblastomu , papilāru audzēju, priedocitomu.

Profilakse

Šāda pietūkuma attīstību pašlaik nav iespējams novērst.

Prognoze

Smadzeņu pineoblastomai - agresīvākajam epifīzes parenhīmas audzējam - ir slikta prognoze, kas saistīta ar to straujo augšanu un izplatīšanos citās smadzeņu struktūrās.

Kopējais piecu gadu izdzīvošanas rādītājs bērniem ar pineoblastomu ir 60-65%, pieaugušajiem - 54-58%.