Mayer-Rokytansky-Kūtnera sindroms

Mayer's Rokytansky Kustner sindroms ir iedzimta reproduktīvo organisma anomālija sievietēm, kad dzemde un maksts ir vai nu pilnīgi nepastāv (aplasija), vai ir attīstības defekti. Vagīnas aplāziju XIX gadsimta sākumā raksturoja vācietis zinātnieks Meyer. Rokitansky un Küster papildināja šo diagnozi, atklājot, ka normāli funkcionējošās olnīcās dzemde var arī nebūt. No ārpuses šis defekts nav ievērojams, sievietēm ir visas sekundārās seksuālās īpašības (krūtis un matu dzimumorgānu zonās), pilnīgi normāla ārējā dzimumorgānība. Standarta ir arī hromosomu komplekts. Bieži vien Mayer sindroms Rokytan Kyustner kopā ar anomālijām urīnizvades sistēmas un mugurkaula struktūrā.

[1], [2], [3], [4], [5],

Cēloņi mayer-Rokytansky-Kiusnera sindroms

Rokytana Kjūsnera Maiera sindroma cēloņi nav pilnībā noteikti, tādēļ nav skaidru atbildi par defekta būtību. Atsevišķos gadījumos tika konstatēti embriju embriju attīstības posmā notiekoši pārkāpumi. Šīs anomālijas attiecās uz tā sauktajiem Mullerian kanāliem, no kuriem vēlāk sievietes dzimumorgāni parādās. Ir aizdomas, ka šis defekts var izraisīt trūkuma dēļ ražošanas konkrētu proteīnu (MIS), kas embrija rudiments, ķīmiskā ietekme uz to, arī narkotikas, diabēts rodas grūtniecības laikā. Tika noskaidrota arī ģenētiskā uzņēmība pret sindromu, vairāki slimības gadījumi tika konstatēti vienā ģimenē.

Pētījumi liecina, ka dažu fermu deficīts un traucējumi grūtnieces organisma vielmaiņas procesos ir saistīti ar izmaiņām DNS struktūrā un tādējādi arī informāciju gēna un iedzimtības ziņā. Šajā gadījumā būtiska nozīme ir šo ietekmju ilgumam un stiprumam. Ja tas notiek kritiskā periodā (intensīvas šūnu dalīšanās laiks un orgānu veidošanās), tad iespējama reproduktīvās sistēmas attiecīgā malformācijas parādīšanās.

Riska faktori

Mayer's sindroma riska faktori Rokytan Kustner ir dažādas patoloģijas, kas saistītas ar grūtniecību, jo īpaši agrīnā stadijā. Tie ir gan dzemdes malformācijas (nepietiekama attīstība, patoloģiska atrašanās vieta, audzēji), gan parastās slimības. Augļa attīstības embrionālajā stadijā viņa uzturu var traucēt sirds un asinsvadu slimības. Tātad sirds reimatisms un hipertensija raksturo asinsvadu spazmas, kā rezultātā tiek traucēta metabolisma process starp māti un augli. Mātes organisms, ieskaitot placentu, saņem mazāk skābekļa, un tas ietekmē augļa orgānu veidošanos un to attīstību.

Nevēlamā sindroma faktors var būt hormonālie traucējumi, ieskaitot organisma novecošanu. Pacientiem ar cukura diabētu biežāk ir neauglība, spontānās aborts un citas anomālijas. Ārstēšana ar hormonālajiem medikamentiem, īpaši pirmajā grūtniecības trimestrī, var arī novest pie malformācijas.

Rh faktora konflikts pārtrauc placentas aizsarglīdzekli un tādējādi padara augli par vieglāku mērķi dažādiem kaitīgiem ietekmes faktoriem.

Pathogenesis

Mayera sindroma patoģenēze Rokytan's Kyustner nav labi izprotama.

Acīmredzot viena lieta ir tāda, ka ar šādiem smagiem dzemdes orgānu paliekumiem parasti tiek attīstītas un funkcionē olnīcas. Tajos normālais ovulācijas process notiek tad, kad olšūniņa atstāj folikulu un atstāj olnīcu, un tā vietā veidojas dzeltena ķermeņa forma. Epidemioloģija attiecībā uz dzemdes aplasiju un maksts augšdaļām vai kopā ar citu orgānu anomālijām norāda, ka to noteikšanas biežums ir viena epizode uz 5 000 jaundzimušo meiteņu. Vieni slimības gadījumi ir biežāk sastopami nekā ģenētiski iedzimtie.

Simptomi mayer-Rokytansky-Kiusnera sindroms

Rokytansky Kustnera Mayer's sindroma simptomi bērnībā vispār nav sastopami, jo nav redzamu ārējo dzimumorgānu noviržu. Pirmais sindroma vēstnesis ir menstruāciju trūkums vecumā, kad parasti rodas pubertāte (11-14 gadi). 40% pacientu ir skeleta struktūras traucējumi un urīnceļu sistēmas traucējumi (nieres var būt pakavas vai bez tās, urīnizvades tiek dubultotas).

Posmi

Rokitana Kjūsnera Mayera sindromā ir divi posmi: pilnīga dzemdes un maksts neesamība un daļēja. Pie daļējas dzemdes ir viens vai divi ragi un plānas, nepilnīgi attīstītas nāves caurules. Vienā no ragiem ļoti reti atrodama embriju dobumā ar endometriju.

Rokitansky Kustnera Mayer sindromu var iedalīt vairākos veidos: vienreizējie un ģimenes (mantoti) gadījumi. Arī šo patoloģiju var klasificēt kā izolētu vai kopā ar citu orgānu (nieres, mugurkaula, sirds) vices.

Komplikācijas un sekas

Neauglība ir galvenā Rokitanska Kustnera Maiera sindroma sekas. Apakšējā vēderā pastāv periodiskas sāpes, kas saistītas ar olšūnas nogatavināšanu iedomātu menstruāciju periodā. Nopietnas komplikācijas rodas, kad dzimumakta laikā ir starpdzemdību, un dažreiz arī urīnpūšļa un taisnās zarnas plaisas.

Diagnostika mayer-Rokytansky-Kiusnera sindroms

Rokytansky Kustnera Maiera sindroma diagnoze sastāv no šādiem posmiem:

• informācijas vākšana par slimības simptomiem, alerģisku reakciju klātbūtne, iedzimtas slimības, grūtniecība, pēcoperācijas operācijas utt .;
• Ginekologa pārbaude krēslā. Parasti ārsts noskaidro sievietes ārējo dzimumorgānu normālu attīstību, atbilstību vecuma normām;
• zobu maksts. Šis posms ļauj noteikt akli galīgu saīsinātu maksts (1-1,5 cm);
• dzemdes palpēšana caur taisnās zarnas, atrodas vietā saistaudu pavedienu dzemde un piedēkļi (vads);
• laboratorijas un klīnisko pētījumu veikšana;
• urīnizvadkanāla ultraskaņas izmeklēšana.

[6]

Analizē

Ar Mayer Rokitansky Kustner sindromu urīns un asins analīzes nodrošina hormonālo pētījumu, lai iegūtu priekšstatu par hormonālo fona. Ar urīnu nosaka grūsnediola un estrogēnu dzimumhormonu saturu. Pregnanediols ir hormona progesterona metabolisma produkts, un estrogēni ir parasto nosaukumu vairākiem hormonāliem savienojumiem, kuriem ir svarīga loma metabolismā. Ar Mayer's sindromu Rokytansky Kustner, šie rādītāji ir normāli.

Asins analīze pārbauda gonadotropīnu un steroīdu saturu plazmā. Gonadotropīns - hormons, ko rodas placentā grūtniecības laikā, steroīdu hormoni regulē vielmaiņas procesus. Ar šo sindromu šie hormoni ir arī normāli. Vispārējs un bioķīmiskais asins analīzes un vispārējā urīna analīze izraisīs blakusparādību klātbūtni. Bacterioscopic un bakterioloģiskie analīze uztriepes nogulsnes liecina stāvokli epitēlijā, skaita leikocītu, klātesot gļotas, baktērijas, sēnītes, proti, par dzimumorgānu mikrofloras sastāvu. Tas nodrošinās iespēju identificēt iekaisumu, govju slimības.

Instrumentālā diagnostika

Diagnostics ietver ultraskaņas vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas nelielu baseina, kas apstiprina to, ka nav vai mazattīstītam dzemdes un maksts, un identificēt nieru defektus, urīnvada un citus orgānus. Lai precizētu anomālijas pakāpi, tiek veikta diagnostikas laparoskopija.

Parastās olnīcu darbības noteikšana notiek, izmērot bazālo temperatūru ar termometru. Šī procedūra sastāv no temperatūras mērīšanas maksts vai taisnās zarnas laikā no 7 līdz 7:30, bez izkāpšanas no gultas. Lai uztriepi ņemtu īpašu lāpstiņu vai lāpstiņu, ginekoloģisko spoguli, slīdni.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnostika no sindromu Mayer Rokitansky Otto Küstner ir atšķirt no sēklinieku feminizāciju sindromu, ko sauc arī par nepatiesu vīriešu hermafrodītisms pacientiem ar sieviešu dzimumorgānu. Attiecībā uz abiem sindromiem, ko raksturo sieviešu fenotipu pacienta fizisko izskatu, trūkums menstruāciju, maksts un dzemdes anomālijas. Tomēr sēklinieku feminizēšanās atšķiras pilnīgs vai daļējs trūkums ķermeņa apmatojuma padusēs un cirkšņos, bet veidošanās ārējo dzimumorgānu sadalīti. Atšķirībā no Mayer Rokitansky sindroms Otto Küstner kopumu hromosomu šīm sievietēm vīriešu (46 XY), un pēc cirkšņa kanālu vai vēdera izstāžu sēklinieku.

Profilakse

Mayera sindroma profilakse Rokytansky Kustner ir samazināta līdz rekomendācijām grūtniecēm, it īpaši pirmajās grūtniecības nedēļās, kad embrijs atrodas embriju stadijā. Ir nepieciešams ievērot veselīgu dzīvesveidu, izvairīties no alkoholisko dzērienu, nikotīna, zāļu, stresa lietošanas. Ir jānovērš arī spēcīgas fiziskās aktivitātes, mēģiniet izvairīties no traumējošiem brīžiem.

[7]

Prognoze

Prognozēts sindroms Mayer Rokitansky Otto Küstner ir raksturu pusi-pasākumu, jo mērķis ir, tad, lai sieviete piemērots normālu seksuālo dzīvi, bet ne novērst anomālijas. Yourself grūtniecību ar šādu diagnozi nav iespējams, bet ar normālu olnīcu funkciju ir iespējams apaugļot olšūnu, "in vitro", un augu aizstājēju māte (in vitro apaugļošana).