Redzes nerva krāsa

No redzes nerva diska koloboma ir neatbilstošas horeodālas plaisas slēgšanas sekas. Tas ir reti sastopams stāvoklis, parasti sporādisks, bet ir arī autosomāla dominējošā mantošana. Nagu redzes nervu kolonijas vienlīdz bieži vien ir vienpusēji vai divpusēji, un to var papildināt ar sistēmiskām izpausmēm.

[1], [2], [3], [4], [5],

Simptomi redzes nervu disku kolonijās

• Redzes asums bieži tiek samazināts.
• Disk ar labi definēta vietējā sudrabbalts sfērisku rakšanas nobīdīts uz leju tā, ka apakšējā ribu neuroretinal atšķaidīts vai prombūtnē, un normāla audu disks ievietojas mazā augšējā ķīli.
• Disku var palielināt.
• Tīklu trauki nav mainīti.

Vīzijas laukums ar augšējo defektu, kas kombinācijā ar diska tipu var tikt sajaukts ar normotensīvu glaukomu.

Oftalmoloģiskas anomālijas, ieskaitot mikroftalmas un varavīksnenes, cilpjveida ķermeņa un koriādes kolonijas.

[6], [7], [8], [9]

Redzes nervu disku koloniju komplikācijas

• Serosa makulas tīklenes atslāņošanās.
• Progresējoša ekskavācija ar neironu joslas retināciju, neskatoties uz normālu intraokulāru spiedienu.
• Regmatogēna tīklenes atslāņošanās acīs ar vienlaicīgu horeioretinaļu kolobāmu.

Sistēmiski bojājumi

Sistēmisks kaitējums ir diezgan daudz, tāpēc šeit tiks minēti tikai vissvarīgākie.

1. Hromosomu patoloģijas ietver Palau sindromus (trisomija 13), Edwardu (trisomiju 18), "kaķa acu" (trisomiju 12).
2. CHARGE apvieno kolobomu, sirds defektus, selektīvo Aire-sia, aizkavētu augšanu, dzimumorgānu un ausu anomālijas.
3. Citi sindromi: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz microphthalmus un Dandv-Walker cista.

[10], [11]