Iedeguma tīklenes distrofija

Iedegto distrofijas progresēšana

Šī ir neviendabīga retu slimību grupa. Pacientiem ar tīru konusu distrofiju cieš tikai konusa sistēmas funkcija. Ar konusveida stipra distrofiju rod stiepļu sistēmas funkcionalitāte, bet mazākā mērā. Daudziem pacientiem ar konusa sistēmas disfunkciju slimības sākumā ir piestiprināta stieņu sistēmas traucējumi, tādēļ vārds "konusa-stieņa formas distrofija" ir pareizāks.

Mantojuma veids vairumā gadījumu ir gadījuma rakstura; No pārējiem, autosomāli dominējošie, retāk autosomāli recesīvi, saistīti ar X hromosomu.

Tas izpaužas 1-3 dzīves desmitos, pakāpeniski samazinot centralizēto un krāsu redzi divpusēji, to var papildināt ar fotofobiju un nelielu svārsta veida nistagmu.

Simptomi (izpausmes secībā)

• In fovea - nemainītas vai nespecifiskas izmaiņas pigmenta granulās.
• "Liellopu acs" tipa makulopātija ir klasisks, bet ne pastāvīgs simptoms.
• Var parādīties pigmentācija "kaulaino struktūru" veidā vidējā perifērijā, arteriolu sašaurināšanās un optiskā diska laika krāsošana.
• RP progresīvā atrofija makulas zonā ar "ģeogrāfisku" atrofiju.
• Elektroretinogramma. Photopic - subnormal vai nereģistrēta, CFR ir samazināts, stick reakcija tiek saglabāta ilgu laiku.
• Elektroakulogramma ir normāla vai subnormatiska.
• Tumšā adaptācija. Tika mainīts konusa "ceļgala", vēlāk var pievienot stieņa "ceļgala" izmaiņas.
• Krāsu redze: brūns zaļo un zilo krāsu uztveres pārkāpums bez korelācijas ar redzes asumu.
• Fāgs zem "buļļa acs" attēla atklāj noapaļotu hipofluorescējošu "galīgo" defektu ar hipofluorescentu centru.

Prognozes ir atkarīgas no stieņu sistēmas sitiena pakāpes: jo lielāka drošība, jo labāka prognoze (vismaz vidējā termiņā).

Diferenciālanalīze makulopātija "bull's-eye" type: hlorhinīns makulopātija Stargardta distrofija beigu stadijā, fenestrated brilliant distrofija, labdabīga koncentrisks gredzenveida makulas distrofija un Batten slimība.

Stargardta distrofija

Stargardta distrofija (mazuļu makulārā deģenerācija) un dzeltenbrūns dibens tiek uzskatīti par vienas slimības klīniskiem variantiem, kas atšķiras ar sākuma vecumu un prognozi.

Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs, gēns ABC4Rna 1p21-22. Tas izpaužas 1-2 dzīves gadu desmitos, divpusēji pakāpeniski samazinot centrālo redzi, kas var neatbilst izmaiņām dibenā, un var aizdomas, ka bērns tiek simulēts.

Simptomi (izpausmes secībā)

• In fovea - bez izmaiņām vai pārdales pigmentu.
• Oluļie "gliemežu izsekojamības" akmeņi vai bronzas reflekss, ko var ieskauj balti dzelteni plankumi.
• "Ģeogrāfiskā" atrofija var izskatīties kā "buļļa acs".
• Elektroretinogramma. Photopic - normāls vai subnormatisks. Scotopic electroretinogram ir normāla.
• Elektrokulogramma ir zemāka parastā līmenī.
• Krāsu redze: zaļās un zilās krāsas uztveres pārkāpums.
• PHAG bieži atklāj "tumšā choroid" fenomenu lipofuscīna nogulsnēšanās rezultātā RP. Parastās fluorescences trūkums uzlabo tīklenes trauku kontūras. "Ģeogrāfiskā" atrofija izpaužas kā "galīgais" defekts makulā.
• Prognoze ir nelabvēlīga: pēc redzes asuma samazināšanās zem 6/12, redzes asums strauji samazinās līdz 6/60.

Dzeltenaini plankumainas dobums

Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Tas parādās pieaugušajiem, ja makulārajā zonā izmaiņas nav, tas var būt asimptomātisks un kļūt par nejaušu atradi.

Simptomi (izpausmes secībā)

• Divpusējie balta-dzelteni plankumi ar izplūdušām robežām RPE līmenī aizmugurē un vidējā perifērijā. Vietas ir noapaļotas, ovālas, lineāras, caurspīdīgas vai pisiformas ("zivju astes" formā).
• Acu dibens ir spilgti sarkans 50% gadījumu.
• Ir jaunas vietas, un vecās kļūst vairāk izplūdušas robežas un kļūst mīkstākas.
• Dažos gadījumos attīstās "ģeogrāfiska" atrofija.
• Elektroretinogramma. Photopic - normāls vai subnormatisks, scotopic - normāls.
• Elektroakulogramma ir zemāka par normālu.
• Krāsu redze nav cieš.
• PHAG atklāj "klusuma" koriādes attēlu. Svaigas plankumus izraisa agrīnā bloķēšana un novēlota fluorescence, vecās - ar "gala" RP defektiem.
• Prognoze ir salīdzinoši laba. Simptomi var parādīties daudzus gadus, ja vieta nav redzama foveola vai attīstās "ģeogrāfiska" atrofija.
• Diferenciālā diagnoze: dominējošās drusas, "balta vietas" dūriens, Ziemeļkarolīnas agrīna distrofija un labdabīgs "plankumains" tīklenes sindroms.

Nepilngadīgo slimība vislabāk

Nepilngadīgo slimība Vislabākā (vitelformiskā distrofija) ir reti sastopams stāvoklis, kas attīstās pēc kārtas 5 pakāpēs. Mantojuma veids ir dominējošs autosomāli.

• Otrais posms (pretietilforms) raksturo ar suborbolu elektrokultūru, ja nav sūdzību un normāla acu diena.
• 1. Pakāpi raksturo pigmenta pārdalīšana makulas zonā.
• 2. Posms (vitelliforms) attīstās 1-2 dzīves desmitos, un to raksturo pārmaiņas makulas zonā, kas līdzinās cistam olu dzeltenuma formā: lipofuscīna subretināla nogulsnēšanās. Vizuālā asiņaina ir normāla vai nedaudz samazināta.
• Stage 3 (pseudohypopion) rodas, daļēji absorbējot lipofuscīnu. Laika gaitā viss cistas saturs tiek absorbēts, neietekmējot redzes asumu.
• 4. Posms (plīsušas cistas). Kad cistas izplešas, parādās "olīvu olšūnas" un redzes asums samazinās.

Electroretinogram ir normāla. Elektrokulogramma tiek strauji samazināta visos posmos un pārvadātājos ar normālu dibenu. Krāsu redze ir traucēta saskaņā ar samazinātu redzes asumu. PHAG atklāj horizontālās fluorescences bloku vitelliformā.

Prognoze ir salīdzinoši labvēlīga līdz 5. Dzīves desmitam, kad redzes asums samazinās. Juridisko aklumu dažiem pacientiem izraisa makulas laukuma rētas, SNM, "ģeogrāfiska" atrofija, centrālās plīsumu veidošanās, kas var būt atslāņošanās cēlonis.

Vitelliformas fovamakulāra distrofija pieaugušajiem

Slimi sauc par "modeli-distrofiju". Bet, salīdzinot ar labākās slimības izmaiņām, foveāla apvalka ir mazāka, parādās vēlāk un neattīstās.

Mantojuma veids, iespējams, autosomāls dominants, gēns lokusā 6p21 -22.

Tas izpaužas 4-6 gadu desmitos, dzīvojot nelielas metamorfozes formā, bieži atklājas nejauši.

Simptomi: divpusēji, simetriski, noapaļoti, nedaudz ierosinoši dzelteni subretināles apvalki apmēram 1/3 no diska diametra.

• Electroretinogram ir normāla.
• Elektroakulogramma ir normāla vai nedaudz zemāka.
• Krāsu redzamība: netīši pārkāpumi tritāna asī.
• PHAG atklāj hipofluorescenci centrā, ko ieskauj gredzens ar hiperfluorescenci.

Lielākajā daļā gadījumu prognoze ir labvēlīga.

Multifokālas slimības Best

Multifokālā slimība Best ir ārkārtīgi neparasta un var rasties ar neķidātu iedzimtību. Pieaugušā vecumā tas var būt akūts un grūti diagnosticēt.

Ģimenes Drusas

Ģimenes drusas (šūnveida dvēseles Doyne, malatla levantinese) tiek uzskatītas par vecuma izraisītas makulas deģenerācijas agrīnu izpausmi.

Mantojuma veids ir autosomāls dominants ar pilnu penetranciju un mainīgu izteiksmi. Gene EFEMP1 pie 2 ppm.

Simptomi

• vieglam grādam raksturīgas dažas mazas cietas drulas, kas ir tikai makulas zona. Izmaiņas parasti izpaužas trešajā dzīves desmitā, kursi ir labvēlīgi;
• vidusskolas pakāpi raksturo lielas mīkstas drusas pie aizmugurējā pola un parapapilārajā zonā. Izmaiņas notiek
  trešajā dzīves desmitgadē, un dažreiz var būt neliels redzes asuma samazinājums;
• progresējošā stadija ir reta un notiek pēc 5. Dzīves desmitgades, to sarežģī SIM vai "ģeogrāfiska" atrofija;
• Malattia levantinese atgādina ģimenes drūzu: mazas, daudzas, bazālās lamināras drulas, spinokarveides vai radialāli orientētas ar centru fovea un parapapillary zonā. Lielākā daļa pacientu nesūdzas līdz 4-5 gadu desmitiem, kad ir SIM vai "ģeogrāfiska" atrofija.

Electroretinogram ir normāla. Elektrokulogramma ir zemāka parastā līmenī. PHAG atklāj hyperfluorescent spots ar skaidrām robežām, līdzīgi kā "final" defekti. Tās ir izteiktākas nekā klīniskajā pārbaudē.

[1], [2], [3], [4]

Pseidomātiskā makulas distrofija Sorsbī

Pseudo-inflammatory macula deģenerācija Sorsby (iedzimta hemorāģiskā distrofija) ir reta un nopietna slimība. Mantojuma veids ir dominējošs autosomāls, ar pilnu penetranci, TIMP3 gēns pie 22ql.2.1-1.3.2. Tas parādās 5. Dzīves desmitā divpusējas eksudatīvas makulopātijas veidā.

Simptomi (izpausmes secībā)

• balta dzeltena "drenāža, drusopodobnye nogulsnes pa asinsvadu arcades, deguna no diska vidējā perifērijā.
• SIM un eksudatīvā makulopātija.
• Subretināla rēta.

Sākumā elektroretinogramma ir normāla, bet tā var samazināties ar slimības progresēšanu. Elektroakulogramma ir normāla.

Makulopātijas dēļ nelabvēlīga prognoze. Dažiem pacientiem, kuri progresē uz perifēro korioretīna atrofiju, septītajā dzīves desmitgadē rodas redzes traucējumi.

Ziemeļkarolīnas makulas distrofija

Ziemeļkarolīnas makulas deģenerācija ir reta un smaga slimība. Mantojuma veids ir autosomāls dominants ar pilnīgu penetrance un ievērojami mainīgu izteiksmi, MCDRI gēns 6q.

Simptomi un prognoze

• I pakāpe: balto dzelteno, drusopodobnye iekļaušana perifērijā un makulas zonā attīstās pirmajā dzīves desmitgadē un visā dzīves laikā var būt asimptomātiska;
• 2. Posms: dziļi, drenējoši ieslēgumi makulas zonā. Ilgtermiņa prognoze ir mazāk labvēlīga, jo var attīstīties eksudatīvā makulopātija;
• 3. Pakāpe: divpusējas kolobomālas atrofiskas izmaiņas makulas zonā ar redzes asuma samazināšanos dažādā pakāpē.

Electroretinogram ir normāla. Elektroakulogramma ir normāla. PHAG 1 un 2 stadijās atklāj pārnešanas defektus un vēlāk krāsošanos.

Butterfly macula deģenerācija

Butterfly makulas deģenerācija ir retas slimības ar relatīvi labvēlīgu kursu. Mantojuma veids ir domājams autosomāls. Tas parādās 2-5 dzīves desmitos, to parasti atklāj nejauši. Iespējams neliels centrālās redzes samazinājums.

Simptomi

Dzeltenais pigments fovea atrodas triradiate. Var noteikt nelielu disperģētu dispersigmentāciju perifērijā.

Electroretinogram ir normāla. Elektroakulogramma ir patoloģiska. PHAG atklāj atbilstošās hipofluorescences zonas.

Prognoze ir labvēlīga.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Dominējošā cistas makulas tūska

Dominējošā cistas makulas tūska ir reta un smaga slimība. Mantojuma veids ir autosomāls dominants, gēns ir lokalizēts līdz 7q. Tas izpaužas 1-2 dzīves desmitos, pakāpeniski samazinot centrālo redzi.

Simptomi.

Divas puses TKO netiek pārtraukta, sistēmiski lietojot acetazolamīdu. Electroretinogram ir normāla. Elektroakulogramma ir normāla vai subnormatiska. Fags atklāj sviedru modeli fovea formā "ziedu ziedlapiņa".

Prognoze ir nelabvēlīga "ģeogrāfiskās" atrofijas turpmākās attīstības dēļ.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kristāliska distrofija

Šo slimību raksturo kristālu nogulsnēšanās tīklenē un radzenes perifērijā. Mantojuma veids, kas saistīts ar X-hromosomu vai autosomālu recesīvu. Tas izpaužas trešajā dzīves desmitā ar pakāpenisku redzes samazināšanos.

Simptomi (izpausmes secībā)

Balts-dzeltenie kristāli tiek izplatīti visā acs dobumā. Vietējā atrofija RP un chorio kapilāriem maculā. Hiorija kapilāru difūzā atrofija. Pakāpeniska saplūšana un atrofisko zonu paplašināšanās tīklenes perifērijā.

Elektroetinogramma ir normāla. Elektroakulogramma ir zemāka par normālu.

Prognoze nav skaidra, progresēšanas ātrums ir individuāls.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alporta sindroms

Alporl sindroms - reta anomālija glomerulārās bazālo membrānu, ko izraisa mutācija vairākos dažādos gēnu, no kuriem katrs kodē sintēzi dažādu formu IV kolagēns tipa - galvenā sastāvdaļa bazālo membrānu. To raksturo hroniska nieru mazspēja, bieži vien kopā ar neurozensoru dzirdes zudumu.

Mantojuma veids ir dominējošs, saistīts ar X-hromosomu.

Simptomi

Izplatītie, gaiši dzelteni punktiņi perimaculālajā zonā ar neskartu fovea un normālu redzes asumu. Lielāki plankumi uz perifērijas, daži saplūst viens ar otru.

• Electroretinogram ir normāla.
• Citas oftalmoloģiskās izpausmes: priekšējā lentikone, dažkārt radzenes polimorfā deģenerācija.

Prognoze ir labvēlīga.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Labdabīgi ģimenes "plankumaina" tīklene

Labdabīga ģimenes "plankumainās" tīklene ir ļoti reti sastopama, asimptomātiska slimība, atklāta nejauši. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Simptomi

• Bieži baltā-dzeltenās plankumi RP līmenī ar neskartu makulozi. Dažādu formu foci ir līdz pat tālākajai perifērijai.
• Electroretinogram ir normāla.

Prognoze ir labvēlīga.

[32], [33],

Iedzimta stieņa monohromāze

Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Simptomi

• Redzes asums 6/60.
• Makula izskatās normāli, hipoplāzija ir iespējama.
• Iedzimts nistagms un fotofobija.

Elektroretinogramma. Photopic - patoloģisks, scotopic var būt subnormal, CCHM <30 Hz. Krāsu redze nav absolūti pieejama; visas krāsas izskatās kā pelēkas krāsas.

Nepabeigta stieņa sasmalcināta monohromāze

Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs vai saistīts ar X hromosomu

Simptomi

• Redzes asums 6 / 12-6 / 24.
• Makula izskatās normāli.
• Var būt nistagms un fotophobia.

Elektroetinogramma fotopic - patoloģiska, scotopic - normāla. Krāsu redze ir atlikums.

[34], [35], [36], [37], [38]

Konusa monohromazija

Mantojuma veids nav zināms.

Simptomi

• Redzes asums 6 / 6-6 / 9.
• Normāla makula.
• Nistagms un fotofobija nav.

Electroretinogram ir normāla. Krāsu redze pilnīgi nav.