Girāta (girate) atrofija

Lobed horoidālo atrofija (atrofija girate) - slimība, kas ir iedzimta in autosomāli recesīvs veidā, ar tipisku klīnisko ainu atrofiju dzīsleni un pigmenta epitēlijā. Jau slimības sākumā redzes lauks ir sašaurināts, tiek samazināts redzes un redzes asums, nav ERG. Dehgenerējošo izmaiņu nopietnība fundūnā nav saistīta ar redzes asumu. Atrofija griezties (atrofija asinsvadu apvalku un tīklenes dēļ mutācijas gēna ornitinketoatsidaminotransferazy) - ferments, kas katalizē degradāciju ornitīna. Enzīmu deficīts palielina ornitīna līmeni plazmā, urīnā, cerebrospinālajā šķidrumā un acs iekšējos šķidrumos.

Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Tas parādās 2. Dzīves desmitgadē kopā ar aksiālu tuvredzību un niktalopiju.

Pathognomonic pazīmes šīs slimības ir palielināt saturu aminotrīnskābes līmenis asinīs plazmā 10-20 reizes.

[1]

Simptomi (izpausmes secībā)

• Korioretinal atrofijas perifērijas zonas un deģeneratīvas izmaiņas stiklveida ķermenī.
• Tendence saplūst ar izmaiņām, veidojot mizas malu, kas vērsta pret ora serrata.
• Pakāpeniska izplatīšanās uz perifēriju un centru, saglabājot neskartu fovea līdz pēdējiem posmiem.

Salīdzinot ar choroidderēmiju, vērojama izteikta tīklenes trauku mazināšanās.

• Elektroretinogramma patoloģiska, vēlāk izmirusi.
• Elektroakulogramma slimības beigu stadijās ir zemāka par normālu.
• PHAG atklāj skaidru robežu starp normālām un atrofiskām zonām.

Raksturīga oftalmoskopiska iezīme ir norobežojošā līnija, kas atdala zonu no parastā horioloģiskā kapilārā slāņa. Pārmaiņu klātbūtne apstiprina PHAG rezultātus. Process sākas vidējā perifērijā un stiepjas gan perifērijā, gan kāpņu centrā.