Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar sindroms)

Ataksija teleangiektaticheskaya (syn:. Louis-Bar sindroms) - reta sistēmiskā slimība, kas raksturīga ar smadzenīšu ataksijas, kas ir agrākais simptoms, telangiectasias parādās vēlāk, parasti pie 4 gadu vecumam, hromosomu nestabilitāte, imūndeficīta, kas noved pie biežas infekcijas, galvenokārt augšējo elpceļu ceļi un tendence attīstīt audzējus, lielākoties limfoletikāli.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cēloņi un patoģenēze

Gūstais autosomālu recesīvā tipa gēna locus ir Ilq22-q23. Pastāv uzskats, ka slimība ir iedzimta starojuma izraisīta bojājuma reaģēšanas spēja. Dažiem ģenētiskajiem variantiem iespējams arī DNS remonta defekts. Tiek ieteikts, ka tīmikas hipoplāziju un nervu sistēmas izmaiņas var izraisīt asinsvadu anomālijas, ko izraisa mezodermālais defekts, vai autoimūnas reakcijas pret antigēnu, kas raksturīgs timikotiem un nervu šūnām. T-šūnu audzēju savienojums ir indicēts pacientiem ar telangiektatisku ataksiju ar hromosomu pārrāvumu, pārsvarā 14qll.

Epidermā, histoloģiski nekontrolēti izteikti hiper- un parakeratoze, kā arī ievērojams melanīna nogulsnēšanās. Dermas augšējā trešdaļā - difūzā vazodilatācija.

[8], [9], [10], [11], [12]