Porfirija

Porfirīna vielas esamība un tās metabolisms tika atklāts vairāk nekā pirms 100 gadiem. N. Guntcr (1901), kas aprakstīta slimības rodas, pārkāpjot porfirīna metabolismu, "gemoporfiriey» A J. Valdenstrēma (1937), termins "porfīrija."

Porphyrins (grieķu porphyreis - tumši sarkans) ir organiskie savienojumi, kas pieder pie tetrapyrenes grupas. Cilvēka organismā hemroglobīna tumšā daļa tiek sintezēta no porfirīniem un hlorofiliem augos. Hemoglobīns ķermenī sastāv no proteīnu globīna un hemiem bez proteīniem. Tīrā veidā porfirīni ir sarkanās krāsas kristāli. Šī krāsa ir atkarīga no dubultās saitespirrola gredzenā un metilgrupas. Organismā porfirīni veic bioloģiskās oksidēšanas, skābekļa transportēšanas un citu svarīgu funkciju funkcijas. Eksogēnie porfirīni, kā arī gaļa un augu produkti, nonāk organismā, uzsūcas caur asinīm, iekļūst aknās un tiek pārveidoti par koproporfirīniem. Kopproporfirīnu galvenā daļa kopā ar žulti izdalās zarnās, bet pārējā daļa nonāk asinsritē un caur nierēm tiek izvadīta kopā ar urīnu.

Hemas un miolobīnu sadalīšanās rezultātā tiek veidoti endogēni brīvie porfirīni. Visi porfirīni parādās sakarā ar ķīmiskajām izmaiņām etilporfirīnā organismā. Porfirīns IX, kas ir viens no galvenajiem porfirīniem organismā, savieno ar dzelzi, veido hemu. Kaulu smadzenēs naktī tiek sintezēts 250-300 mg porfirīna, un to lieto heme sintēzē. Lielākais bezmaksas porfirīnu daudzums (50 mg) iekļūst eritrocītos. Patoloģiskā stāvoklī porfirīnu skaits eritrocītos palielinās par 10-15 reizēm. Aknu funkcionālā stāvokļa pārkāpuma rezultātā tiek samazināta porfirīna konvertēšana uz žultsskābi un detoksikācija. Tas noved pie porfirīnu satura palielināšanās. Sakarā ar hemoglobīna iznīcināšanu zarnās var veidoties arī porfirīni. Tomēr baktēriju ietekmē porfirīns tiek pārveidots deuterporfirīnos IX (III) un lizoporfirīnam IX (III). Porfirīna gredzena savienojuma svars absorbē starus ar viļņa garumu 400 nm. Visi porfirīni fluorescē, izdalot sarkanos starus.

Saules insolācijas ietekmē eritrocīti var izdalīt hemolīzi un veidojas porfirīni. Šis process notiek ar histamīna satura palielināšanos, kas palielina ķermeņa jutīgumu pret saules stariem. Tā kā porfirīni spēj izraisīt šīs slimības asinsvadu spazmu, vēdera sāpes, aizcietējums, oligūrija.

Ar racionu simptomātisku kompleksu, hipokaliēmiju, hipotensiju, depresijas stāvokli novēro porfirīnu satura samazināšanos.

Atkarībā no porfīrīnu sintēzes tiek atdalītas porfīrijas eritropoētiskās un aknu formas. Iedzimta Porfīrija Gunther, eritropoetīna protoporphyria, eritropoetīna coproporphyria veido grupu Eritropoētisko porfīrija. Aknu porfīrijas grupa ir akūta vai piroloporfīrija (manifesta, latento formu); plankumains vai protokoprofiriya (plūst no ādas izsitumi, ādas, latentā formām - bez izsitumiem), vēlu ādas porfīrija (urokaporfiriya) un iedzimtu coproporphyria.

[1], [2]

Porfīrijas cēloņi

Etioloģija un patoģenēze porfirija cutanea tarda spēlē svarīgu lomu etillirovanny benzīnu, vadību, saindēšanās ar smago metālu sāļiem, alkoholismu, ilgstoši nozīmēti estrogēnu un narkotiku, barbiturātus, Grizeofulvīna, nododot smagu hepatītu un citi.

Pētījumos ar pacientiem ar porfīriju atklājās paaugstināts dzelzs daudzums asinīs un aknu parenhīma, citēžu kupffera šūnu un dažādu pakāpju aknu bojājumi.

Slimības patogēnos ir pierādīta līdzdalība lipīdu peroksidēšanas procesā. Pateicoties ultravioleto staru iedarbībai, palielinās lipīdu lipīdu peroksīda oksidācijas process. Tā rezultātā, apzīmēts kavēšanas aktivitāti singleta un tripleta skābekli, superoksīddismutāzes, katalāzi, perkosidazy, glutationa reduktāzes, samazinot saturu alfa-tokoferola un sulfhidril- grupām. Ņemot vērā lipoperoksidēšanas procesa pastiprināšanos, tiek atzīmēts malonu dialdehīda un dzelzs jonu daudzums, kas atrodas membrānās. Tā rezultātā lonidae tiek iznīcināti. Eritrocīts membrānu pacientiem porfīriju cutanea tarda satura daļu viegli oksidējas fosfolipīdu samazināts un oksidējas fosfolipīdu saturs ir grūti, lai palielinātu. Lai samazinātu lizofosfatidilholīna daudzuma saturu, ir iesaistītas transmutazes un fosfolipāzes reakcijas. Šo reakciju organismā laikā apstiprināja pieaug par phospholipases A saturu un C. Rezultātā formu šūnu membrānas izmaiņām, un dažreiz šūnas sabrūk glikohidrolīze enzīmu atrodas patoloģisko procesu (iekaisums) un attīsta ārēji. Porfirīna slimības rašanās gadījumā pārnest A, B un C hepatītu.

Kā liecina pēdējos gados veiktie zinātniskie pētījumi, vēlīnā ādas porfīrija ir iedzimta, un šī slimība visbiežāk sastopama cilvēkiem, kuriem ir antigēns HLA A3 un HLA B7. Slimības sākumā enzīma uroporfirinogēna dekorboksilazī trūkums ir nozīmīgs patoģenētisks.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Porfīrijas simptomi

Porfīrija visbiežāk sastopama vīriešos, jo viņi, visticamāk, smēķē un dzer alkoholu, nevis sievietes. Par slimību savdabīgu veidošanos uz ādas, vai aktīniskās traumatiski burbuļu pārmērīgu pieaugumu urīna uroporphyrins salīdzinot ar normu, kādu pieaugumu satura coproporphyrins, mūsu Chie aknu dažādu organisko un funkcionālām izmaiņām. Slimība sākas galvenokārt pavasara un vasaras mēnešos, kad palielinās saules starojums.

Klīniskās pazīmes dermatoze parādās uz atklātām ķermeņa zonām (sejas, kakla, rokām), kā pigmentu, burbulis (vai burbuļi), hipertrihoze microcysts un strauju ādas ievainojamību.

Slimību raksturo blisteru nokrišņi uz veselīgas vai hiperpigmentētas ādas, pakļauti saules gaismai vai bieži vien tiek bojāti. Burbuļi ir apaļas vai ovālas, mazas ar diametru 15-20 cm, iekšā tie satur dzeltenīgu vai serozu šķidrumu (kad infekcija ir pievienota). Burbuļi nav sliecas apvienoties savā starpā, uz ādas apkārt nav iekaisuma pazīmju. Neliela bojājuma rezultātā ātri tiek izšļakstīti blisteri, viņu vietā parādās erozija vai virspusējas čūlas.

Ar vēlu ādas porfīri 1/3 pacientu var novērot pozitīvu Nikolsky sindromu. Erozijas vai virspusējās čūlas vietā pēc 10-15 dienām ir pigmenta plankumi, rozā zilganas rētas un dažreiz pinnes, kas atgādina milimiju. Dažreiz pigmentācija uz ādas ir vienīgā klīniskā pazīme, taču šī pigmentācija bieži vien notiek kopā ar citiem simptomiem. Pigmentācija ir netīra pelēka, sarkanbrūna vai bronza. Uz ādas pacientiem ar ilgstošu vēlu ādas porfīrija, kopā ar pigmenta plankumiem var redzēt klipus, piemēram balto plankumu vitiligo plankumi vai ahromicheskie psevdopoykilodermicheskogo veidu. Dažreiz, kā rezultātā plaušu ievainojuma vai traumas (noņemot gredzenus roku dvieļu slaukot un citi.) Atklātā ķermeņa zonās (visbiežāk sānu virsma rokās) parādās eskoriatsii vai eroziju. Galvojuma vietās tiek novērota hipertrichoze, tas ir, skropstas un uzacis strauji aug, to krāsa kļūst tumšāka. Slimības klīniskās remisijas periodā šīs pazīmes izzūd. No ārpuses ar rokām un pirkstiem, sejas, ausīm slimības ilgstoši cieš no porfīrija, var atrast microcysts piemēram Whitehead. Šādu elementu krāsa ir bālgana, 2-3 cm diametrā, tie ir sakārtoti grupās, kas pēc formas atgādina baltas galviņas.

Ar vēlu ādas porfīriju uz pirkstiem var būt patoloģiskas izmaiņas. Zem nagliem novēro hiperkeratozi, tās deformējas un iznīcina (fotoionicholīze).

Ir pavisam vienkāršas (labdabīgas) un distrofiskas lateīniskās porfīrijas formas.

Ar vienkāršu porfīri burbuļi, kas raksturīgi porfīrijai, tiek atzīmēti vasaras mēnešos, kas saglabājas īsā laikā. Erozijas ir epitēlētas īsā laikā. Slimība atkārtojas reizi gadā, un tā notiek viegli. Izskats un vispārējais pacientu stāvoklis gandrīz nemainās.

Dystrofiskā formā slimība turpinās līdz vēlam rudenim, un pūslīši pastāv ilgstoši. Tiek ietekmēti dermas augšējie slāņi, parādās dziļa erozija un čūlas. Pēc tam atrofiskas rētas parādās vietās čūlas, un erozijas vietā ir milymatic cistas. Bieži vien patoloģijas foci ir sarežģīti sekundārā infekcija, nagi izkrist un tiek iznīcināti. Pacientiem var noteikt dažādas izmaiņas (hiperkeratoze ķermeņa atvēršanās vietās, hipertrichoze, sklerodermijas tipa āda).

Bez iepriekš aprakstītā klasiskā klīniskas izpausmes porfirija cutanea tarda var notikt arī atipiskās formas, piemēram, sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfirija - melasma, infiltratīva, vai porfirija, porfirija nevienmērīga veida sarkanā vilkēde un erozijas heilīts. Dermatozes struktūrā attiepiskās formas ir 8-9%.

Sklerodermatīta formas dermatoze parādās bieži un izpaužas ar šādām klīniskām pazīmēm:

• izsitumi parādās ķermeņa vietās, kas pakļauti saules gaismai (sejas, kakla, pēdu - sklerodaktiļi), un dažreiz notiek mutācijas process;
• kopā ar dishromiju (hiperpigmentētu perēkļu parādīšanās secību), var novērot sklerodermijas raksturīgās ādas kondensētās vietas. Turpmāk attīstīsies ādas atrofija;
• tāpat kā ar ādas sklerodermiju, perēkļi ir dzeltenīgi pelēkā vai gaiši dzeltenā krāsā;
• slimība atkārtojas pavasara-vasaras mēnešos, galvenajos lokos ir burbuļi;
• ādas ievainojamība, lai atvērtu ķermeņa daļas, un ādas trūkums slēgtajās ķermeņa daļās. Šis nosacījums nav raksturīgs sklerodermijai;
• fibroblastu kolagēna šķiedru pastiprināta sintēze uroporfirīnu ietekmē, kas izskaidro sklerodermas formas porfīrijas attīstību;
• 3% pacientu ir novēlota ādas porfīrija, kas ir līdzīga vitiligo formai. To raksturo lielu depigēmisko vietu klātbūtne pūslīšu vietā. Dažreiz slimības vitiligo veidā āda sacietē, sabiezina un tiek saukta par novājētas ādas porfīrijas sklerovitiligo formu. Smagas dermatozes laikā attīstās sklerodermas un vitiliginiskas formas. Patoloģiskais process parādās uz pieres ādas, galvas īslaicīgās daļas. Vokos ir bez pigmenta un hiperpigmentēti plankumi, tālāk parādās ādas atrofija.

Tiek aprakstīts gadījums, kad vienā un tajā pašā pacientā parādās vienlaikus sklerovitilīnu un sklerodermu līdzīgu formu vēdera porfīrija.

Netipiskā dermatozes veidā sarkanās vilkēdes formā slimības uzliesmojumu plankumi ir līdzīgi kā "tauriņš", dažu dienu laikā tās pazūd un pēc sevis neatstāj atrofiju. Ap eritēmu veidojošām foci uz sejas ir infiltratīvs spilventiņš, un centrā - lēnām attīstās ādas atrofija. Tomēr, pārbaudot šīs formas pacientu ādu, nav konstatēti nekādi simptomi, kas raksturo lupusu erithemātu. Ir aprakstīts gadījums, kad vienlaicīgi parādās greipfrūta vilkēde un vēlīnā ādas porfīrija.

10,7% pacientu novēro portfīrija netipisko formu, kas izpaužas kā erozīvs helilīts, ar lūpu apakšējās malas, pīlinga un erozijas pietūkumu.

Ar novājinātu ādas porfīriju iekšējos orgānos, nervu un sirds-asinsvadu sistēmās notiek dažādas pārmaiņas. Pacienti sūdzas par sāpēm sirdī, sirdsklaukumu (tahikardiju), galvassāpēm, sāpēm kreisajā pusē, asinsspiediena paaugstināšanos vai pazemināšanos. Rūpīga pacientiem ir paplašināšanās sirds robežu, lielāku uzsvaru II toni aorta, sadalīti automātiska, uzbudināmība, caurlaidība, izmainīta saraušanās funkcija ocobennosti sirds infarktu. Sirdī notiekošas distrofiskas pārmaiņas rodas kaitīgo vielu iedarbības rezultātā, kas rodas no porfirīnu metabolisma traucējumiem.

Acis visiem pacientiem konstatētas dažādas pakāpes konkrētām izmaiņām (vazodilatācija, konjunktivīts, retinitis sklēras un redzes nerva, radzenes rašanās burbuļi un citu dissemnnirovanny choroiditis distrofija).

Ar novājinātu ādas porfīriju izmaiņas aknās (īpašs porfirīna hepatīts) ir sekundāri, jo porfirīna patoloģiskie metabolīti darbojas uz aknu parenhīma. Pēc dažu zinātnieku domām, sākotnējā periodā attīstās prekursoroze, vēlāk - aknu ciroze. Patoloģiskas izmaiņas aknās norāda uz vielmaiņas traucējumiem pacientiem. Olbaltumvielu metabolisma pārkāpums ir novērots albumīnu un albumīna-globulīna daudzuma samazināšanās formā, gamma globulīnu palielināšanās. Palpācija labi hypochondrium un pakrūtē aknas konsistence ir grūti, palielinātas aknas, sāpīga ādas pigmentācija ir uzlabota, mazie kapilāri pie krūtīm paplašināta.

Vēlīnas ādas porfīrija var notikt ar psoriāze, sarkanā vilkēde, sklerodermija un citas ādas slimības, kā arī aknu vēzi, kuņģa, plaušu sarkaidozom, gemohromotozom un multiplā mieloma.

Gistopatoloģija

Zem epidermas ir iespējams redzēt klātbūtni caurumiem vai burbuļi. Plānāku epidermu ir burbulis vāciņš, tad papillārs slānis no dermas - minētās bottom. Mugurizauguma slānis epidermas novēroti pat acanthosis, spongiosis attīstīts, papillomatosis dermālo kārpiņa, asinsvadu endotēlija bojājumi, deģenerāciju kolagēna, kaulu struktūras šūnu šķiedrām un to sadrumstalotība. Šķidrums burbulis mobilie elementi nav konstatēts, leikocīti dažkārt var atrast.

Diferenciāldiagnostika

Vēlīnā porfīrija āda ir jānošķir no pūšļa epidermolīzes, vulgāras pemfigozes, herpetisks dīrītes dīrītes, pellagras.

[9], [10], [11]

Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (Lyntera slimība)

Šīs slimības klīniskās pazīmes 1911. Gadā vispirms aprakstīja H. Gunteris. Iedzimta eritropoētiskā porfīrija atrodas visu tautu pārstāvēs visās Eiropas un Āfrikas valstīs, Japānā un Amerikas Savienotajās Valstīs. Indijā ir visplašāk izplatītā slimība.

Kā liecina pētījumi, iedzimta porfīrija atrodas starp brāļiem un māsām, kas pieder pie vienas paaudzes. Aprakstīti porfirīna metabolisma gadījumi bērniem, kas dzimuši no pacientiem ar iedzimtu eritropoētisko porfīriju. Atklāta dermatozes transmisija autosomāli recesīvā ceļā. Pacienti ar iedzimtu eritropoētisko porfīriju saistībā ar patoloģisko gēnu ir homozigoti un tuvi radinieki ir heterozigoti.

Piemērojot metodes un fluorescējošu mikroskopiju atklāja klātbūtni radionuklīdu kaulu smadzenēs pacientiem ar iedzimtu Eritropoētisko porfirija normālos un patoloģisku eritroblastos. Inside patoloģijas eritroblastu, porfirīni tiek ražoti vairāk nekā parasti, un pēc sarkano asinsķermenīšu iznīcināšanas šīs vielas nonāk asins serumā, un pēc tam uzkrāšanās audos. Ir pierādīts, ka sarkano asins šūnu ietvaros tā saukto porfobilinogēna dezamināzes enzīmi (urokorfirin I sintēzes) un uroporphyrinogen izomerāze (uroporphyrin III) īstenot kontroli pār sintēzi hēma.

Sakarā ar iedzimtu deficītu (deficīta) uroporphyrinogen III kosintazy fermentu, kas atrodas pacienta patoloģisko eritroblastos, un heme biosintēzes tiek traucēta uroporphyrinogen saturs paceļas pacienta ķermenī I.

Iedzimta eritropoētiskā porfīrija attīstās ar bērna piedzimšanu vai pirmajā dzīves gadā. Dažreiz sākotnējās slimības pazīmes var rasties 3-4 gadu vecumā un vecāk. Slimība tiek novērota gan vīriešiem, gan sievietēm. Sarkana urīna krāsa ir sākotnējā slimības pazīme.

Dermatoze sākas galvenokārt pavasara un vasaras mēnešos. Atvērtās ķermeņa vietās, kur saules stari nokrīt, parādās burbuļi, kam ir nieze. Burbuļi satur serozus vai serozus hemorāģiskus šķidrumus. Burbuļi var rasties arī dažādu mehānisko faktoru ietekmē. Sekundārās infekcijas rezultātā blisteri un erozijas kļūst par čūlām, un to vietā (visbiežāk uz plaukstu daļas) rodas rētas. Ilgstošas un hroniskas slimības gaitas rezultātā patoloģiskajā procesā tiek iesaistīti dziļi audi, un novērota ausu sakropļošana. Apstāties Nagi tiek pakļauti distrofijai, biezumam, deformācijai un izkrist. Osteoartikulārās sistēmas radiogrāfija atklāj osteoporozi, saites pilnīgu vai daļēju kontraktūru. Izmaiņas pacienta acīs izpaužas kā konjunktivīts, radzenes un acu audzēju miglains. Izsitumu krāsa ir atkarīga no porfirīnu uzkrāšanās uz emaljas un dentīna, visa zobu virsma var būt sārta, rozā dzeltena vai tumši sarkana. Zobiem, kas pakļauti ultravioletajiem stariem, ir tumši sarkans spīdums. Sejas ādas hipertrichoze tiek novērota! Uzacis un plakstiņi.

Dažos veselīgos bērnus smaržās un zobos var redzēt rozā sarkano fluorescenci. Šo fluorescenci izraisa porfirīnu darbība, ko atbrīvo baktērijas, kas dzīvo mutē.

Iedzimtu eritropoētisko porfīriju raksturo palielināta liesa, kas var nosvērt 1,5 kg. Tajā pašā laikā novērota poikilocitoze, anisocitozi, sferocitoze, trombocitopēnija un citi.

Iepriekš ieguva eritropoētiskās porfīrijas prognoze agrāk bija nelabvēlīga, pacienti, kas jaunāki par 30 gadiem, nomira no dažādām interkriptīvajām slimībām un hemolītiskā anēmija. Pašlaik slimības prognoze ir labvēlīga, tomēr pacienti pilnībā neatjaunojas.

Pacientu dienas urīnā, salīdzinot ar normu, uroporfirīni palielinās vairākus simtus reizes, sasniedzot 140-160 mg, un koproporfirīnus - 30-52 mg. Šādi augsti urīna rādītāji, atšķirībā no porfirīnu aknu formas, ir raksturīgi tikai iedzimtai eritropoētiskajai porfīrijai.

Histopathologically bazālā slāņa epidermu palielina skaitu melanocītu dermā un samazina daudzumu šķiedrvielu, tur ir izplatīšanas fibroblastu, ap asinsvadiem, sviedru dziedzeru un taukaudu infiltrāciju ir konstatēts, kas sastāv no limfocītu. Bazālo slānis epidermas un papillāri slāņa atklāto atrašanās porfirīniem sienas virsmas asinsvadu un pozitīva simptomu Schick un diastase, izturīgu rgukopolisaharid un imūnglobulīnu.

Iedzimtas eritropoētiskās porfīrijas ārstēšanai pacientiem ieteicams aizsargāt no saules gaismas, beta-karotīna preparātiem, anti-trombocītu līdzekļiem. Dažreiz splenektomija dod labu rezultātu.

[12]

Eritropoētiskā protoporfīrija

Eritropoētiskā protoporfīrija vispirms tika aprakstīta 1953.-1954. W. Kosenow un L. Treids. Autori vērš uzmanību uz augsto saturu protoporphyrins ar izkārnījumiem, simptomus fotosensitivitātes pacientiem ar diviem bērniem un flyuorestsirovanie sarkano asins šūnu un nosauca slimība protoporfirinemicheskim photodermatosis. Pēc pilnīga šīs slimības metabolisma pētījuma 1961. Gadā L. Magnuss ieveda viņu porfīrijas grupā. Eritropoētiskā porfīrija ir iedzimta slimība, un to pārmanto autosomāli dominējošais veids.

Kopumā dermatoze atrodas starp Eiropas un Āzijas iedzīvotājiem un Eiropas iedzīvotājiem, kas dzīvo Āfrikas kontinentā. Kad eritropozticheskoy porfīrija dēļ kļūmes fermenta ferrochelatase in eritrocītu un eritroblastos atenuētām konversijas protoiorfirina in haem, un saturs metabolīta eritrocītos un Eritroblastiem drastiski palielinās. Pacienti ir īpaši jutīgi pret stariem, kuru viļņa garums ir lielāks par 400 nm. Aknām ir nozīmīga loma eritropoētiskās porfīrijas attīstībā. Tāpat kā fitroblastah, lrotoporfiriny sintezēts aknās patoloģiskā virzienā un uzkrājas aknu šūnās, kā rezultātā slikti šķīstošo protoporphyrins un aizkavēta toksiska iedarbība uz aknām. Pieejams lielos daudzumos asins plazmas porfirīniem tad iedalās dermā, attīstot fotodinamiskās reakcijas ir ietekmē šūnas un šūnu organoīdi, izceļas un citolītisks lizosomu fermenti, ka kaitējums šūnu un audu. Tādējādi ādā parādās klīniskas pazīmes, kas raksturīgas fitofrotiskajai porfīrijai. Laiks no sākuma saules gaismas attīstībā klīnisko slimības simptomiem ir atkarīga no spēku un koncentrācijas aktīvo stari porfirīnus uzbudināms audos.

Ar eritropoētisku protoporfīru pacientu tuvu radinieku bioķīmiskā pārbaude atklājās dermatozi, kas notiek latentā formā.

Nosakot eritropoētiskās protoporfīrijas latento formu, ļoti liela nozīme ir protopro un līdzproporjpirīnu relatīvajam koeficientam izkārnījumos.

Eritropoētiskā protoporfīrija visbiežāk sastopama vīriešiem un to raksturo hronisks atkārtots kurss.

Atšķirībā no citām porfīrijas pacientiem eritropoētiskā protoporfīrija ir ļoti jutīga pret saules gaismu. Pat no vājiem stariem, kas iekļūst caur logu stiklu, pēc 2-3 stundām uz ādas novēro difūzo tūsku un eritēmu.

Patoloģiskais process turpinās ar tādiem subjektīviem simptomiem kā nieze, sāpes, dvesināšana. Burbuļi parādās uz ādas.

Slimības klīniskās pazīmes nav saistītas tikai ar eritēmu un tūsku, pēc tam ir purpura, blisteri. Smagas slimības gadījumā parādās dziļa izsitumi, un klīniskā izpausme atgādina pellagroīda dermatītu. Eritropoetīna porfīrija nav specifiskas klīniskas pazīmes un klīnisko protams, ir ļoti līdzīgs photodermatosis, piemēram, nātreni, kas izriet no darbības saules gaismas, prurigo, Ekzēmas photodermatosis un gaismas baku bazin.

Gandrīz visiem pacientiem ir āda, kas ieskauj acis, mute, deguna augšdaļa un rokas ir raupja, sabiezināta, izteikts ādas modelis. Ar pavasara un vasaras mēnešos, dažiem pacientiem var atrast hiperkeratoze un plaisas uz sarkanā robežas lūpām, ierobežo gaismas brūni plankumi un virspusējās atrofisku rētas ovāls.

Visu pacientu eritrocītos protoporfirīna saturs strauji palielinās. Uroporfyrīnu palielināšanās ir reta. Ir pierādījumi par paaugstinātu seruma protoporphyrins, palielinot atsevišķiem pacientiem coproporphyrins saturu un nespēju noteikt saturu uroporphyrins (vai mazu saturs). Slimības diagnozē liela nozīme ir proto- un līdzproporfirīnu attiecībai.

Histopatoloģiski akūtas slimības laikā ādas izmaiņas raksturo ar akūtu iekaisuma pazīmēm. Dermas augšējos slāņos ap kuģiem atrodas hialīna līdzīgās vielas, kas izraisa Schick pozitīvu simptomu.

[13]

Eritropoētiskā coproporphyria

Eritropoētiska coproporphyria ir retāk sastopama un mantota ar autosomu dominējošo tipu. Slimība ir balstīta uz koproporfirīnu satura palielināšanos eritrocītos. Dermatozi raksturo fotosensibilizācijas pazīmju izpausme, un sakarā ar slimības ar eritropoētisko protoporfīru klīnisko priekšstatu līdzību ir ļoti grūti atšķirt tos no cita.

Eritropoētiskā porfīrija jānošķir no citām porfīrijas formām, ādas atrofijas.

Eritropoētisko proto- un koproporfīrijas ārstēšanā katru dienu saulainās dienās (vai mēnešos) ieteicams lietot 60-180 mg beta-karotīna. Ārstēšanas efektivitāte sāk parādīties pēc 1 un 3 dienām. Patoloģisku izmaiņu novēršana aknās ir sarežģīts uzdevums. Šim nolūkam ir ieteicams konsultēties ar hepatologu, gastroenterologu, eritrocītu masas, holesterolamīna, hematīna un citu hepatotropisku zāļu pārtīšanu.

[14], [15], [16], [17], [18]

Jauktā porfīrija

Jauktā porfīrija pieder pie iedzimtas aknu porfīrijas grupas, ko pārraida dominējošais tips.

Cēloņi un patoģenēze. Slimības pamatā ir enzīma protoporfirinogēna oksidāzes trūkums, kā rezultātā protoporfirinogēns nevar pārvērsties par protoporfirīnu. Uzbrukuma laikā aminolevulanskābes saturs strauji palielinās. Ar jauktu porfīriju ir pierādījumi ferodelatāzu, kas ir daļa no normoblastiem, aktivitātes samazināšanās.

Vēdera simptomi un neiroloģiskās slimības vispār var izraisīt zāles (barbiturāti, sulfonamīdiem pretsāpju, pretdrudža līdzeklis, uc), alkohola un citu hepatotoksisku līdzekļu. Vīrusu hepatīts, grūtniecība, nedaudz ogļhidrātu, kas patērē pārtikā, slimības sākumā ir zināmā mērā nozīmīgi.

Simptomi

Slimību galvenokārt konstatē baltie cilvēki vecumā no 20 līdz 30 gadiem, kas dzīvo Dienvidāfrikā. Slimības sejas izpausmes ir ļoti līdzīgas vēlīnai ādas porfīrijai (fotosensitivitāte uz pakļautajām ādas daļām, blisteriem, erozijai, rētām). Turklāt Turklāt pastāv psihiskie traucējumi, centrālās un perifērās nervu sistēmas funkcionālās darbības traucējumi un sāpes vēderā. Iepriekš aprakstītās klīniskās pazīmes ne vienmēr izpaužas vienlaicīgi. Pārbaudot 113 pacientus ar jauktu porfīriju, 50% no tiem bija akūti uzbrukumi un izsitumi uz ādas, 3,4% bija tikai izsitumi uz ādas un 15% bija tikai krampji. Saskaņā ar dažu autoru teikto, jaukta porfīrija Anglijā un Somijā ir viegla salīdzinājumā ar Dienvidāfriku, un sākotnējā slimības pazīme ir izsitumi ādā.

Izkārnījumos proto un coproporphyria saturs strauji palielinās. Urīna uzbrukuma laikā tiek konstatēts porfobilinogēns, aminolevulīns un X-porfirīni.

Gistopatoloģija

Pathomorphological izmaiņas uz ādas neatšķiras no vēlīnā ādas porfīrija.

Ārstēšana

Veikt simptomātisku ārstēšanu. Kad uzbrukums ir noteikts, glikoze, adenozīna monofosfāts, riboksīns un smagas pakāpes; slimības gaita - hematīns. Ir ieteicams lietot antioksidantus.

Hepatīta eritropoētiskā porfīrija

Hepatāritiropātijas porfīrijas cēloņi un patoģenēze nav pilnībā izpētīta. Pastāv pierādījumi, ka gēns ir vienīgais, kas izraisa hepatāriatropoētisku porfīriju un jauktas formas vēlu ādas porfīriju, proto-porfiripoge-dekarboksilāzes aktivitāte tiek kavēta.

Eritrocītos un serumā protoporfirīnu uzturēšana urīnā - uroporfirīns un izkārnījumos - kopproporfirīni palielinās.

Simptomi

Slimība sākas ar dzimšanas brīdi vai jau no agras vecuma. Hepatopoētiskā eritropoētiskā porfīrija ietver tādas slimības klīniskās pazīmes kā vēlīnā ādas porfīrija, iedzimta eritropoētiskā porfīrija.

Gistopatoloģija

Zem epidermas ir burbulis, dermā - kolagēna šķiedru hemogenēšana, asinsvadu sieniņu sabiezēšana un ap tām - hialīna uzkrāšanās.

Diferenciālā diagnoze

Slimība ir jānošķir no iedzimtas elidermolīzes, baziliņu bakas, kas rodas staros, un citas porfīrijas formas.

Ārstēšana

Tiek lietotas zāles, ko lieto iedzimtu eritropoētisko porfīriju ārstēšanā.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Iedzimta coproporphyria

Iedzimtas kopproporfīrijas cēloņi un patoģenēze: rodas feromīta kopproporfirinogēzes trūkuma dēļ.

Simptomi

Saskaņā ar klīnisko izpausmi slimība, kas ir tuvu jauktām porfīrijām, notiek viegli. Sāpes zarnā ir biežākas. Neiroloģiskās un psiholoģiskās pārmaiņas ir retāk sastopamas. Ņemot vērā to, ka koproporfirīniem, salīdzinot ar uroporfirinogēnu, ir zemāka fototoksiskā spēja, tie maz uzkrājas uz ādas. Izmaiņas ādā rodas tikai 1/3 pacientu. Traumas vietā veidojas burbuļi, un klīnika atgādina vēlu ādas porfīriju.

Pacientiem ar fekālijām strauji palielinājās koproporfirīna III saturs. Dažreiz šo vielu var atrast urīnā.

Gistopatoloģija

Patomorfoloģiskās izmaiņas uz ādas neatšķiras no vēlās ādas porfīrijas.

Ārstēšana

Tie paši pasākumi tiek pielietoti kā jauktas porfīrijas apstrāde.