Vēla ādas porfīrija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Porphyria cutanea tarda ir relatīvi izplatīta slimība, kas galvenokārt skar ādu. Dzelzs joniem ir galvenā loma šīs porfīrijas formas patogenezē. Klīniskie simptomi ir ādas trauslums un trauslums, kā arī pūslīšu veidošanās uz saules iedarbībai pakļautām ādas vietām vai zilumi. Pacientu populācijā ar šo porfīrijas formu novēro aknu slimību pieaugumu. Veicinoši faktori ir pārmērīga saules iedarbība, alkohola lietošana, estrogēni, iepriekšēja C hepatīta infekcija un, iespējams, HIV infekcija; tomēr zāles, kas nesatur dzelzi un estrogēnus, nav bīstamas. Diagnoze balstās uz plazmas fluorescenci vai porfirīnu noteikšanu urīna un fekāliju testos. Ārstēšana ietver dzelzs satura samazināšanu asinīs, izmantojot flebotomiju, hlorokvīna ievadīšanu un porfirīnu izdalīšanās palielināšanu, izmantojot hidrohlorokvīnu. Profilakse ietver pacientu ieteikšanu izvairīties no tiešiem saules stariem uz ādas, kā arī izvairīties no alkohola lietošanas un dzelzi saturošu medikamentu lietošanas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Porfīrijas ādas vēlīnas cēloņi

Porphyria cutanea tarda (PCT) rodas ģenētiska uroporfirinogēndekarboksilāzes deficīta dēļ. Porfirīni uzkrājas aknās un tiek transportēti uz ādu, kur tie izraisa paaugstinātu fotosensitivitāti. UPGD aktivitātes samazināšanās par 50% heterozigotiem pacientiem nav pietiekama, lai izraisītu PCT klīniskos simptomus. Lai parādītos simptomi, jābūt arī citiem faktoriem, kas traucē fermentatīvo aktivitāti. Dzelzs spēlē galveno lomu, iespējams, radot skābekļa brīvos radikāļus, kas kavē UPGD, oksigenējot savu substrātu; tādējādi hemohromatoze ir nozīmīgs riska faktors. Alkohols, estrogēns un hroniska vīrusu infekcija, iespējams, arī ietekmē šīs porfīrijas formas patogenētiskos ceļus, palielinot dzelzs jonu aktivitāti aknās. Dažādas zāles, kas var izraisīt akūtu porfīriju, nav PCT izraisītāji.

Aknu slimība ir bieži sastopama porfīrijas cutanea tarda gadījumā un ir daļējas porfirīna uzkrāšanās, infekciozā C hepatīta attīstības, vienlaicīgas hemosiderozes vai alkohola lietošanas sekas. Ciroze rodas mazāk nekā 35% pacientu, bet hepatocelulāra karcinoma - 7-24% (biežāk pusmūža vīriešiem).

Abām zināmajām slimības formām, 1. un 2. tipam, ir līdzīgs sākums, strauja progresēšana, vienādi simptomi un vienāda ārstēšana. Ir sastopamas arī citas, retāk sastopamas formas. To sastopamība ir aptuveni 1/10 000.

1. tipa porfīrijas ādas vēlīnās formas (sporādiskas) gadījumā dekarboksilāzes deficīts, kas attīstās, aprobežojas ar aknām. Šis veids parasti klīniski izpaužas pusmūžā vai vēlāk.

2. tipa porfīrijas cutanea tarda (ģimenes) gadījumā attīstītais dekarboksilāzes deficīts ir iedzimts, tiek pārnests autosomāli dominējošā veidā, ar ierobežotu penetranci. Deficīts attīstās visās šūnās, ieskaitot sarkano asins šūnu. Tā klīniskās izpausmes novēro agrāk nekā 1. tipa gadījumā, dažreiz jau bērnībā.

Lietojot dažus fotosensibilizatorus (piemēram, furosemīdu, tetraciklīnus, pentānskābi, sulfonamīdus, dažus NPL), var rasties sekundāri PCT līdzīgi stāvokļi (pseidoporfīrija). Porfirīnu nierēs izvadīšanas pasliktināšanās dēļ dažiem pacientiem tiek veikta hroniska hemodialīze, un viņiem attīstās ādas patoloģija, kas līdzīga porfīrijai cutanea tarda (pseidoporfīrija nieru mazspējas terminālā stadijā).

Porfīrijas ādas vēlīnas simptomi

Pacientiem āda kļūst plānāka un trauslāka, galvenokārt saules iedarbībai pakļautajās vietās. Ādas paaugstinātā jutība pret gaismu samazinās: pacientiem ne vienmēr rodas raksturīgie simptomi, ja viņi ir pakļauti saules iedarbībai.

Pemfigus attīstās spontāni vai pēc nelielas traumas. Saistītās ādas erozijas un čūlas var sarežģīt sekundāra infekcija; tās dzīst lēni, atstājot atrofiskas rētas. Saules iedarbība dažreiz izraisa eritēmu, tūsku un niezi. Var attīstīties konjunktīvas hiperēmija, bet citas gļotādas paliek neskartas. Var parādīties hipopigmentācijas vai hiperpigmentācijas zonas, kā arī sejas hipertrihoze un pseidosklerodermoīdas izmaiņas.

Porphyria cutanea tarda diagnostika

Dažos gadījumos citādi veseliem indivīdiem attīstās ādas retināšana un trauslums, kā arī vezikulāri izsitumi, kas liecina par PCT. Tāpēc akūtas porfīrijas diferenciāldiagnoze ar ādas simptomiem [variegate porfīrija (VP) un iedzimta koproporfīrija (HCP)] ir ārkārtīgi svarīga, jo porfirinogēnu zāļu lietošana pacientiem ar VP un HCP var izraisīt neiroviscerālu simptomu attīstību. Iepriekš novēroti neiroloģiski, psihosomatiski simptomi vai nezināmas etioloģijas vēdera simptomi var liecināt par akūtu porfīriju. Tāpat jāpatur prātā pacienta anamnēze par ķīmisku vielu lietošanu, kas var izraisīt pseidoporfīrijas simptomus.

Lai gan visām porfīrijām, kas izraisa ādas bojājumus, ir paaugstināts porfirīna līmenis plazmā, paaugstināts uroporfirīna un heptakarboksilporfirīna līmenis urīnā un izokoproporfirīna līmenis fekālijās atbalsta PCT. Porfirīna prekursora porfobilinogēna (PBG) un parasti 5-aminolevulīnskābes (ALA) līmenis urīnā PCT gadījumā ir normāls. Eritrocītu UPGD aktivitāte arī ir normāla 1. tipa PCT gadījumā, bet paaugstināta 2. tipa gadījumā.

Sakarā ar to, ka šai patoloģijai raksturīga vienlaicīga infekciozā C hepatīta attīstība un hepatīta klīniskie simptomi ir izlīdzināti vai nav noteikti, ir jānosaka C hepatīta seruma marķieri (sk. 292. lpp.).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]