Late ādas porfīrija: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Vēlas ādas porfīrija ir relatīvi izplatīta patoloģija, kas galvenokārt attīstās, ādā. Dzelzs joniem ir galvenā loma šīs porfīrijas formas attīstības patogenezē. Klīniskie simptomi ir ādas trausluma un trausluma parādīšanās un blisteru izskats, pakļaujoties saules staru virsmām ādā vai sasitumi. Pacientiem ar šo porfīrijas formu ir palielināts aknu patoloģijas gadījumu skaits. Izaicinošie faktori ir pārmērīga pakļautība saulē, alkoholam, estrogēniem, pārnēsātais hepatīts C un, iespējams, HIV infekcija; Tomēr zāles, kas nesatur dzelzi un estrogēnus, nav bīstamas. Diagnoze pamatojas uz plazmas fluorescenci vai porfirīnu noteikšanu urīna analīzē un izkārnījumos. Ārstēšana ir samazināt dzelzs saturu asinīs ar flebotomiju, ievada hlorokvīnu un palielina porfirīnu izdalīšanos, izmantojot hidrohlorokvīnu. Profilakse ir tāda, ka pacientiem ieteicams izvairīties no tiešas saules gaismas uz ādas, alkohola un dzelzs saturošu narkotiku lietošana ir aizliegta.

[1], [2], [3], [4]

Pēdējas sejas porfīrijas cēloņi

Vēlīnā porfīrija (PCT) ir ģenētiski noteikta uroporfirinogēna dekarboksilāzes deficīts. Porfirīni uzkrājas aknās un tiek nogādāti uz ādas, ja tie ir palielinātas fotosensitivitātes cēlonis. Hiperpigilozes pacientiem UPGD aktivitātes samazināšana par 50% nav pietiekama, lai parādītu novērotas ādas porfīrijas klīniskos simptomus. To parādīšanās gadījumā ir jāiekļauj citi fermentatīvās darbības traucējumu faktori. Dzelzs spēlē galveno lomu, iespējams, dodot ieguldījumu brīvo skābekļa radikāļu radīšanā, kas inhibē UPGD caur substrāta oksigenēšanu; Tādējādi hemochromatosis ir izteikts riska faktors. Arī alkohola, estrogēna un hroniskas vīrusu infekcijas lietošana var ietekmēt šīs porfīrijas patoģenētiskos ceļus, veicinot dzelzs jonu aktivitātes paaugstināšanos aknu audos. Dažādas zāles, kas spēj izraisīt akūtas porfīrijas izraisīšanas mehānismu, neizraisa vēlīnu ādas porfīriju.

Aknu slimība bieži rodas tad, ja porfīrija cutanea tarda un ir sekas daļēju uzkrāšanas porfirīna ar infekciozo C hepatīta vienlaikus hemosiderosis vai alkohola lietošanu. Ciroze rodas mazāk nekā 35% pacientu, un hepatocelulāra karcinoma - 7-24% (tipiskāk vīriešiem vidēji veciem).

Diviem zināmiem slimības veidiem, 1. Un 2. Tipa slimniekiem ir līdzīga sākuma, strauja attīstība, tā pati simptomātiskā ārstēšana un tā pati ārstēšana. Citas mazāk izplatītas formas arī notiek. To sastopamības biežums ir aptuveni 1/10000.

1. Tipa hroniskā ādas porfīrā (sporādiskā), dekarboksilāzes attīstības deficīts ir ierobežots līdz aknām. Parasti šis veids klīniski izpaužas vidus vecumā vai vēlāk.

Ādas porfīrijas (ģimenes) 2. Tipa otrajā pusē dekarboksilāzes attīstības deficīts ir iedzimts, pārnēsājams ar dominējošā tipa troksni, ar ierobežotu penetranci. Trūkums attīstās visās šūnās, ieskaitot eritrocītus. Klīniskās izpausmes ir novērotas agrāk nekā 1. Tipa laikā, dažkārt no bērnības.

Sekundārā PCT līdzīgs stāvoklis (psevdoporfiriya), var rasties, ja, izmantojot dažus fotosensibilizējošus medikamentus (piemēram, furosemīds, tetraciklīna, pentanoevoy skābes, sulfonamīdiem dažiem NPL). Sakarā ar sliktu nieru ekskrēcijas porfirīniem dažiem pacientiem nokļūt ar pastāvīgu dialīzi, un tie attīstās ādas patoloģiju, līdzīgi vēlu ādas porfīrija (psevdoporfiriya beigu stadijas nieru slimību).

Vēlas ādas porfīrijas simptomi

Pacientiem retināšana un trausla āda attīstās galvenokārt saulē neaizsargātās vietās. Palielināta ādas fotosensitivitāte samazinās: pacienti ne vienmēr izraisa raksturīgus simptomus, kad tie atrodas saulē.

Spontāni vai pēc nedaudz ievainojumiem attīstās pemfigus. Saistītā erozija un čūlas no ādas var būt sarežģīta sekundāra infekcija; tie lēnām dziedē, atstājot atrofiskas rētas. Uzturēšanās saulē reizēm izraisa eritēmu, tūsku un niezi. Konjunktivīts var attīstīties, bet citas gļotādas paliek neskartas. Var būt hipopigmentācijas vai hiperpigmentācijas jomas, kā arī sejas hipertrichoze un pseidosklordodermoīdas izmaiņas.

Ātrās ādas porfīrijas diagnostika

Dažos gadījumos citiem veseliem cilvēkiem attīstās retināšana un trausla āda un vezikulāri izsitumi, kas liecina par labu PCT. Tāpēc, diferenciāldiagnozes akūtas porfīrijas ar ādas simptomiem [daudzveidīgs porfīrija (VP) un iedzimtu coproporphyria (NDS)], ir ļoti svarīga, jo lietošana pacientiem ar VP un HCP porfirinogennyh zāles var izraisīt attīstības simptomu neyrovistseralnoy. Iepriekš atzīti neiroloģiski, psihosomatiski simptomi vai pārnēsāti nevēlamās etioloģijas vēdera simptomi var liecināt par akūtu porfīriju. Jāpatur prātā arī vēsture, kurā pacients lieto ķimikālijas, kas var izraisīt pseidoforfīrijas simptomus.

Lai gan visi porfīriju, izraisot bojājumus uz ādas, ir paaugstināts porfirīniem plazmā un palielināja līmenis uroporphyrin geptakarboksilporfirina urīnā un fēcēs izokoproporfirina pierādījumi par labu PCT. Koncentrācija urīns porfirīna Prekursoru porfobilinogēna (PBG) un, kā likums, 5-aminolevulīnskābes (ALA) pie normāla PCT. UPGD eritrocītu aktivitāte PCT 1. Tipa grupā ir normāla, bet palielināta arī 2. Tipa.

Sakarā ar to, ka vienlaikus attīstība infekciozā hepatīta C ir raksturīga šīs patoloģijas un klīniskiem simptomiem hepatīta tādējādi izlīdzinātas vai nav noteikts, tas ir nepieciešams, lai noteiktu seruma marķieru par C hepatītu (sk. P. 292).

[5], [6], [7], [8], [9]