Eritropoētiskā protoporfīrija: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Īpašas eritropoētiskās protoporfīrijas klīniskās izpausmes var attīstīties jau jaundzimušajiem, arī apgrūtinot ādu, pat pēc neilga laika saulē. Holelitiāzes attīstība ir raksturīga vēlākam vecumam, ar slimības gaitu un akūtu aknu mazspēju attīstās aptuveni 10% pacientu. Diagnoze pamatojas uz klīniskiem simptomiem un paaugstinātu protoporfirīna līmeni eritrocītos un asins plazmā. Ārstēšana sastāv no beta karotīna lietošanas un pret tiešu saules staru iedarbību uz ādas.

[1], [2], [3]

Eritropoētiskās protoporfīrijas cēloņi

Eritropoētiskā protoporfīrija ir ferochelatāzes fermenta deficīta rezultāts eritroīdu audos. Fototoksiskie protoporfirīni uzkrājas kaulu smadzenēs un eritrocītos, nonāk plazmā un pēc tam tiek noglabāti ādā vai izdalās ar aknām ar žults un izkārnījumiem. Smagā žulveida protoporfirīna izdalīšanās no organisma var veicināt žultsakmeņu veidošanos. Šīs citotoksiskās molekulas dažreiz bojā aknu un muskuļu trakta darbību, kā rezultātā aknu aknu mazspēja attīstās, veidojot protoporfirīnu aknās, izraisot aknu aknu mazspēju (ARF); Akūtas nieru mazspējas klīniskās izpausmes var attīstīties līdz akūtiem simptomiem dažu dienu laikā.

Mantojuma no autosomāli dominējošā, bet klīniskās izpausmes ir vērojamas tikai tiem pacientiem, kuri ir atklāti un PPE bojāta gēnu un neparastu slikti darbojas (bet citādi normālas) alēles no veseliem pacientiem. Patoloģijas izplatība ir 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Eritropoētiskās protoporfīrijas simptomi

Attīstības patoloģijas smagums ir atšķirīgs pat pacientiem no vienas un tās pašas ģimenes. Parasti jaundzimušie vai mazi bērni pēc neilga laika saulē klīst stundas, nepārtraucoties. Tomēr ādas simptomi parasti nav, un bērns nevar aprakstīt tās simptomus, tāpēc eritropoētiskā protoporfīrija bieži vien netiek atpazīta.

Ja slimība netiek diagnosticēta, plūstošs slepeni eritropoetīna protoporphyria var radīt psihosociālas problēmas ģimenē sakarā ar to, ka bērns neizskaidrojamā kārtā atsakās pamest māju uz ielas. Sāpes var būt tik nepanesams, kas var izraisīt šos simptomus pacientiem, kā nervozitāte, spriedze, agresijas, vai pat sajūtu atsvešināšanās no citiem vai pašnāvības mēģinājums. Bērnībā āda pēc ilgstošas saules paliekas var veidoties gredzeniem ap lūpām un roku aizmugurē. Degšanas blisteri un rētas nav attīstījušies. Ja pacienti hroniski neievēro ādas aizsarglīdzekļus, tie var attīstīties asinis, ādas sabiezēšanu, tā kļūst kā dzīvnieku āda, it īpaši ap locītavām. Var attīstīt ķemmīšu periorālo striation ("karpu mutes"). No žults lielu daudzumu protoporfirīnam izdalīšanos var izraisīt holestāze, saskaņā ar kuru nodullyarny var attīstīties aknu cirozi un akūta aknu mazspēja in 10% vai vairāk pacientiem; Simptomi ir dzelte, vājums, sāpes augšpusē vēdera (labajā augšējā kvadrantā) un izkliedētu aknu palielināšanos.

Eritropoētiskās protoporfīrijas diagnostika

Bērniem vai pieaugušajiem, kuriem ir sāpīga ādas fotosensibilizācija, jāuztraucas par eritropoētisku protoporfīriju, bet bez bronhu un rētu anamnēzes. Ģimenes anamnēze parasti netiek novērota. Diagnoze tiek apstiprināta pēc tam, kad ir konstatēta liela protoporfirīna koncentrācija eritrocītos un plazmā. Identificēti ģenētiskie marķieri, kas predisponē holestātisku komplikāciju attīstībai.

Notika skrīninga potenciāli nesēji patoloģisku gēnu starp pacienta radiniekiem ilustrē palielinātu saturu protoporfirīnam in eritrocītu un samazinātu aktivitāti ferrochelatase (ar limfocītu pētījumā) vai Ģenētiskie pētījumi gadījumā konstatētās ģenētiskas mutācijas tipiskā gadījumos. Nesējvielu novirzīšanās uz saslimšanu ar ādas parādībām tiek atpazīta, konstatējot vāji funkcionējošu ferochelatāzes aleli.

[9], [10], [11]