Marfana sindroms

Morfāna sindroms (Marfāns) ir iedzimta slimība, kurai raksturīga saistaudu sistēmas sistēmiska iesaistīšanās (Q87.4; OMIM 154700). Mantojuma veids ir autosomāls dominants ar augstu penetrance un dažādu izteiksmi. Diagnozēto gadījumu biežums ir 1 no 10 000-15 000, smagas formas - 1 25 000-50 000 jaundzimušajiem. Zēni un meitenes saskaras ar tādu pašu biežumu.

[1], [2], [3], [4]

Kas izraisa morfāna sindromu?

95% gadījumu Morthal sindroms izraisa mutācijas fibrillin proteīna gēna (15q21.1) - glikoproteīnam iesaistīta microfibrillar sistēmu, kas nodrošina pamatu elastīgo šķiedru saistaudu. 5% mutācijas ir konstatētas gēnos, kas kodē kolagēna _2- ķēžu sintēzi (7q22.1), izraisot slimības attīstību ar relatīvi vieglu klīnisko priekšstatu. Tiek pierādīts, ka visi pacienti ādas biopsijā un fibroblastu kultūrā samazina mikrofibrilu skaitu.

Marfana sindroma simptomi

Klasiskais Marfana sindroms ietver klīnisko trīdu, kas izraisa sirds un asinsvadu sistēmas, muskuļu un skeleta sistēmas un redzes orgānu bojājumus. Saskaņā ar mūsdienu diagnostikas kritērijiem (Ghent, L996) tika noteikti lieli un mazi kritēriji sirds un asinsvadu sistēmas pārvarēšanai.

Genta kritēriji kardiovaskulārās sistēmas pārtraukšanai Marfana sindromā (1996)

Lieliski kritēriji:

• augšanas aortas dilatācija ar (vai bez) aortas regurgitāciju un vismaz iesaistīšanos Valsalvas sinusās;
• Augšējā aortas stratifikācija.

Mazie kritēriji:

• mitrālā vārstuļa prolapss ar vai bez mitrālās regurgitācijas;
• plaušu stumbra paplašināšanās, ja nav vārstuļu vai apakšvalku plaušu stenozes vai citu acīmredzamu iemeslu vecumā līdz 40 gadiem;
• Mitrā gredzena kalcinēšana vecumā līdz 40 gadiem;
• pazeminošas krūšu kurvja vai vēdera aortas dilatācija vai stratifikācija vecumā līdz 50 gadiem.

Mufrana sindroma simptomi

Marfana sindroma diagnostika

Galvenā sirds un asinsvadu bojājumu diagnostikas metode ir DEHC.

Marfana sindroma riska faktori aortas sadalīšanai:

• aortas diametrs> 5 cm;
• paplašināšanās izplatīšanās ārpus Valsalvas sinusa;
• strauji progresējoša paplašināšanās (> 5% vai 2 mm un gadi pieaugušajiem);
• aortas izspieduma ģimenes gadījumi.

Katram Marfana sindroma pacientam katru gadu jāveic klīniskā izmeklēšana un transtorekas ehokardiogrāfija. Bērniem EchoCG lieto atkarībā no aortas dilatācijas diametra un ātruma. Grūtniecēm ar Marfāna sindromu ir aortas šķelšanās risks, ja to diametrs pārsniedz 4 cm. Šādos gadījumos tiek parādīta kardiovaskulārās funkcijas kontrole grūtniecības un dzemdību laikā.

Aortas dilatācijas progresēšanas diagnozē tiek parādīts oksiprelīna un glikozamonoglikānu noteikšana dienas urīnā, kura izdalīšanās palielinās 2-3 reizes.

Morphana sindroma diagnostika

[5], [6], [7]

Prognoze par Marfana sindromu

Prognoze ir atkarīga no smaguma pakāpes sirdī un plaušās. Invaliditāte redzes patoloģijas dēļ. Visbiežākais nāves cēlonis ir sirds un asinsvadu bojājumi. Prognoze aortas plīsumam ir nelabvēlīga.