Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Marfāna sindroma simptomi
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Marfāna sindroma simptomiem raksturīga agrīna sākšanās un pakāpeniska attīstība. Jaundzimušajiem novēro tikai arahnodaktilija un dolihostenomēlija. Pacientiem raksturīga gara auguma, nepietiekama svara, dolihocēfālijas, iegarenas sejas, garu, tievu ekstremitāšu (dolichostenomēlija), arahnodaktilijas, muskuļu un zemādas audu hipoplāzijas, neveiklu kustību izpausme. Āda ir hiperelastīga, locītavas ir hipermobilas, augstas aukslējas, krūškurvja deformācijas (piltuvveida, ķīļveida) un mugurkaula anomālijas (skolioze 60% gadījumu, kifoze, juvenīlā osteohondroze, hipermobilitāte kakla skriemeļos), plakanas pēdas, bieži sastopami sistoliski trokšņi. Trešā pirksta garums ir 10 cm vai lielāks (Marfāna sindroma skrīninga tests vecākiem bērniem); roku platuma attiecība pret ķermeņa garumu ir lielāka par 1,03. Redzes patoloģija (augsta miopija, subluksācija - 75% pacientu, sfēriskums vai lēcas izmēra samazināšanās, tīklenes atslāņošanās) un astēniska ķermeņa uzbūve kļūst pamanāma 1-3 gadu vecumā, krūškurvja deformācijas veidojas 4-7 gadu vecumā, sirds un asinsvadu patoloģija - 2-7 gadu vecumā un vēlāk, skeleta izmaiņas ir maksimālas 14-16 gadu vecumā.
Tipiski lielo asinsvadu un sirds bojājumi (līdz pat 90% pacientu), visbiežāk konstatēta mitrālā vārstuļa noslīdēšana, aortas paplašināšanās līdz tās aneirismai. Bieži tiek atklātas augšstilba vai cirkšņa trūces, varikozas vēnas, ierastas dislokācijas, asiņošana, nefroptoze, plaušu emfizēma, spontāns pneimotorakss. 20–25% pacientu ir samazināts intelekts, 50% gadījumu ir izteikti emocionāli-gribas sfēras traucējumi. Tajā pašā laikā pacientu vidū (faraons Ehnatons, A. Linkolns, N. Paganīni, H. K. Andersens, Š. de Golls, K. I. Čukovskis) cilvēki izceļas ar augstu intelektu, emocionalitāti, radošu un netradicionālu domāšanu.
[