Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Marfana sindroma simptomi
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Marfāna sindroma simptomus raksturo agrīna sākšanās un pakāpeniska veidošanās. Jaundzimušajiem un piezīmi tikai arachnodactyly dolichostenomelia. Pacienti tika izceļas ar augstu izaugsmi, svars, dolichocephaly, iegarenas sejas, ilgi plānas ekstremitāšu (dolichostenomelia) arachnodactyly, hipoflāzija muskuļu un zemādas tauku, neveiklas. Giperelastichna āda, locītavas hypermobility, bieži atbilst augstu lokveida aukslēju krūtīs deformācija (piltuvi, keeled) un spinālo anomālijas (līdz 60% no skolioze, kifoze, mazuļu osteohondrozes, hypermobility mugurkaula kakla daļā), plakana, sistoliskā kurn. Garums pirksta suku III - 10 cm vai vairāk (screening tests Morthal sindroms vecākiem bērniem); reljefa diapazona attiecība pret ķermeņa garumu ir lielāka par 1,03. Patoloģija (augstas tuvredzība, subluxation - 75% pacientu, sfērisks vai samazināt lielumu objektīva, tīklenes atslāņošanās) un astēniskiem konstitūciju kļūt manāms 1-3 gados, krūškurvja deformācijas veidojas 4-7 gadu laikā, sirds un asinsvadu slimības - in 2-7 gadi un vēlāk izmaiņas skeletā ir maksimāli 14-16 gadu vecumā.
Lielu asinsvadu un sirds bojājums (līdz 90% pacientu) visbiežāk atklāj mitrālā vārsta prolapsi, paplašina aortu līdz pat aneirizmai. Bieži atklāt gūžas kaula vai cirkšņa trūces, varikozas vēnas, pastāvīgā izmežģījumu, asiņošana, nephroptosis, emfizēma, plaušu, spontāns pneimotorakss. Intelekts tiek samazināts 20-25% pacientu, 50% gadījumu izpaužas emocionāli-vēlēšanu sfēras pārkāpumi. Tomēr pacientiem (faraons Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) cilvēkiem, ļoti inteliģentu, emocionālo, radošo un inovatīvu domāšanu.
[