Raksta medicīnas eksperts

Bērnu ortopēds, pediatrs, traumatologs, ķirurgs

Jaunas publikācijas

Trombocitopēnija bez radiālā kaula (TAP sindroms)

Aleksejs Portnovs , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Sindroms TAP - trombocitopēnija, aplāzija, radiāls.

Kas izraisa trombocitopēniju ar rādiusa trūkumu?

Autosomu recesīvā slimība.

Trombocitopēnijas simptomi ar rādiusa trūkumu

Galvenās pazīmes ir jaundzimušā trombocitopēnija, iedzimti rādiusa defekti. Iedzimtas nieru un sirds anomālijas ir bieži.

Trombocitopēnijas diagnoze ar rādiusa trūkumu

Diagnostikas kritēriji:

jaundzimušo trombocitopēnija;
divpusējs iedzimts defekts - aplazija vai hipoplāzija ar rādiusu, saglabājot rokas pirmo pirkstu.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kādi testi ir vajadzīgi?

Ģenētiskie pētījumi: indikācijas, metodes

Monogēno traucējumu diagnostika

Trombocīti

Kurš sazināties?

Hematologs

Ģenētiķis

Prognoze

Mirstība ar jaundzimušo trombocitopēniju ir 60%. Ja trūkst intrakraniālu asiņošanu, intelekts nesaskaras.

trusted-source [7]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.