Tourette sindroms

Tureta sindroms - psihoneiroloģiskā traucējumi, kas sākas bērnībā un izpaužas ar vairāku motoru un murgus, kā arī ar uzvedības traucējumiem, kas bieži dominē klīnisko ainu kombinācija. Pēdējie ir OCD simptomi un uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD). Tureta sindroms ir nosaukta pēc tam, kad Francijas neirologs Georges Gilles de la Tureta, skolnieks Charcot, kurš 1885. Gadā aprakstītas 9 lietas, kas atbilst mūsdienu definīciju sindroma (Tourette, 1885). Tomēr pirmā medicīniskā novērošana no gadījuma, ko var saistīt ar Tourette sindromu, bija iesniegusi franču ārsts Itards (Itard, 1825). Viņš aprakstīja Francijas aristokrātu, kurš bija spiests tērēt savu dzīvi vientulībā, jo piespiedu kārtā kliegdēja zvērīgus vārdus. Bet agrāk vēsturē cilvēcei atsaucēm Tureta sindroma, šķiet, ir atrodami traktāts par burvestībām Malleus Maleficaram ( «Hammer Raganu"). Tas stāsta par vīrieti, kurš dzīvoja XV gadsimtā:

"Kad viņš ienāca kādā baznīcā un uzcēlās pie Jaunavas Marijas, velns lika viņam izvilkt mēli. Kad viņam jautāja, kāpēc viņš nevarēja palīdzēt sevi, viņš atbildēja: "Es varu darīt neko, lai palīdzētu sev, jo viņš komandas visu manu ekstremitāšu un orgānu, manu kaklu, mēles, plaušas, kā viņš pleases, izraisa mani runāt vai kliegt; Es dzirdu vārdus, it kā es viņus paši izrunātu, bet pilnīgi nespēju viņiem pretoties; kad es cenšos lūgties, viņš mani kontrolē vēl spēcīgāk, izspiežot manu mēli. "

Saskaņā ar mūsdienu terminoloģiju, piespiedu iedarbību uz mēli var definēt kā kopopraksiju, sava veida sarežģītu mehānisko ērču (skat. Zemāk). Varētu apgalvot, ka zaimošana domas ir apsēstības (uzmācīgas satraucoša idejas), bet rodas to ietekmē rīcību pacienta, atšķirībā no piespiedu kārtā, nav neitralizē diskomfortu, bet dzemdēt jaunu. Lai gan pacientiem ar OCD var rasties trauksme neparedzētu impulsu izraisītu darbību dēļ, praksē tas tiek reti novērots.

Dzīves laikā Tourette sindroms un tā tuvumā esošās hroniskās slimības atklāj 3,4% cilvēku un gandrīz 20% bērnu, kas nodarbojas ar speciālajām skolām. Vīri cieš biežāk nekā sievietes. Tourette sindroma izpausmes var palikt visā pacienta dzīvē un būtiski traucēt viņa sociālo pielāgošanos. Diemžēl pēdējā laikā Tourette sindroms nav ievērojami uzlabojies.

Tourette sindroma patoģenēze

Tiek uzskatīts, ka Turetga sindroms mantots kā monogenic autosomāli dominējošā slimība ar augstu (bet ne pilnīga) penetrance un mainīga izteiksmība neparasti gēna izteikts attīstās ne tikai Tureta sindroma, bet var OKT, hroniskas tiki - XT un pārejošas tiki - TT. Ģenētiskā analīze liecina, ka XT (un, iespējams, DC), var būt izpausme paša ģenētiska defekta, ka Tureta sindroms, kad dvīņu Pētījumā konstatēts, ka pāriem monozygotic zīmētās augstākā līmenī (77-100% visiem variantiem ērces), kā disigotīvi tvaiki - 23%. Tajā pašā laikā identiskiem dvīņiem ir izteikta pretruna attiecībā uz smaguma pakāpi. Patlaban tiek veikta ģenētiskās saiknes analīze, lai noteiktu iespējamā Tourette sindroma gēna hromosomu atrašanās vietu.

Kas notiek ar Tourette sindromu?

Tourette sindroma simptomi

Ticas ietver plašu motora vai balss darbību repertuāru, ko pacients uzskata par vardarbīgu. Tomēr laiku pa laikam tos var aizkavēt gribasspēks. Tas, cik lielā mērā vielas var aizkavēt, atšķiras atkarībā no to smaguma, tipa un laika īpašībām. Daudzi vienkārši un ātri veic bilances statistikas jomā (piemēram, strauji secīgas Blinking kustību vai raustīšanās no galvas), nevar kontrolēt, bet citi statistiku, kas ir vairāk atgādina mērķtiecīgas kustības, kas rodas, reaģējot uz iekšēju steidzamību, var tikt aizturētas. Daži pacienti mēģina noslēpt tics. Piemēram, starpposma skrāpējot pusaudzi var aizstāt sociāli pieņemamākus skarumus vēderā. Laika gaitā tics lokalizācija un to smaguma izmaiņas - daži tics var pēkšņi izzust vai aizstāt ar citiem. Šādas pārmaiņas dažreiz izraisa kļūdainu iespaidu, ka pacienti var patvaļīgi likvidēt dažus tics un veikt citus. Pētījums par pacientiem parādīja, ka apmēram 90% no viņiem pirms mācībām ir nepatīkamas sajūtas, kas liek pacientiem rīkoties vai radīt skaņu, un to var uzskatīt par obligātu prasību.

Tourette sindroma simptomi

Diagnostikas kritēriji un Tūreta sindroma novērtēšanas metodes

Tranzīta ērces ir izplatītas - apmēram ceturtdaļa skolēnu. Diagnoze tiek noteikta, saglabājot ērces vismaz 4 nedēļas, bet ne ilgāk par 12 mēnešiem. Hronisku traucējumu vai Tourette sindroma attīstībai var būt vairākas pārejošas epizodes. Hroniskas ērces (XT) ietver dzinējus vai vokālus (bet ne to kombināciju), kas saglabājas ilgāk par 1 gadu. Tourette sindroma diagnostikas kritērijiem ir vajadzīgs vairāku motoru kombināciju kombinācija un vismaz viena balss, ne vienmēr vienlaicīgi. Piemēram, 16 gadus vecs zēns ar vairākām mehānisko statistiku, murgus, bet bez brīdī pārbaudes, būtu diagnosticēt Tureta sindromu, ja murgus viņš novērots līdz 12 gadu vecumam. Daudzi uzskata, ka atšķirības starp Tourette sindromu un hroniskām daudzām motīviem ir mākslīgas, īpaši ņemot vērā mantojuma līdzību pēc ģenealoģiskā pētījuma. Tourette sindroma simptomi ilgst vairāk nekā 1 gadu, bet remisijas ilgums nedrīkst pārsniegt 3 mēnešus. Saskaņā ar DSM-TV slimību vajadzētu parādīties pirms 18 gadu vecuma, lai arī šis kritērijs pagātnē ir mainījies. Ja šķirnes parādās pēc 18 gadiem, tās jāklasificē kā "ērces bez papildu skaidrojumiem".

Tourette sindroma diagnostika

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]