Tretes sindroms

Tourette sindroms ir neiropsihiatrisks traucējums, kas sākas bērnībā un kam raksturīgi vairāki motoriski un vokāli tiki, kā arī uzvedības traucējumu kombinācija, kas bieži dominē klīniskajā ainā. Pēdējie ietver OCD un uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumu (ADHD) simptomus. Tourette sindroms ir nosaukts franču neirologa Žorža Žila de la Tourette, Šarko studenta, vārdā, kurš 1885. gadā aprakstīja 9 gadījumus, kas atbilst mūsdienu sindroma definīcijai (Tourette, 1885). Tomēr pirmo medicīnisko novērojumu par gadījumu, ko var attiecināt uz Tourette sindromu, sniedza franču ārsts Itard (Itard, 1825). Viņš aprakstīja franču aristokrāti, kura bija spiesta pavadīt savu dzīvi noslēgtībā neviļus lamuvārdu kliegšanas dēļ. Bet agrākā zināmā atsauce uz Tourette sindromu cilvēces vēsturē, šķiet, ir atrodama burvestību traktātā Malleus Maleficaram (Raganu āmurs). Tajā stāstīts par vīrieti, kurš dzīvoja 15. gadsimtā:

"Kad viņš iegāja jebkurā baznīcā un nometās ceļos Jaunavas Marijas priekšā, velns lika viņam izbāzt mēli. Un, kad viņam jautāja, kāpēc viņš nevar savaldīties, viņš atbildēja: "Es nevaru sev palīdzēt, jo viņš pavēl visām manām ekstremitātēm un orgāniem, manam kaklam, mēlei, plaušām, kā vien viņam tīk, liekot man runāt vai raudāt; es dzirdu vārdus, it kā es tos pats izrunātu, bet es pilnīgi nespēju tiem pretoties; kad es mēģinu lūgt, viņš valda pār mani vēl spēcīgāk, izspiežot manu mēli."

Saskaņā ar mūsdienu terminoloģiju, mēles piespiedu izvirzījumu var definēt kā kopropraksiju - sarežģītu motorisku tiku veidu (skatīt zemāk). Var apgalvot, ka zaimojošas domas ir apsēstības (uzmācīgas, pacientam traucējošas idejas), taču pacienta rīcība, kas rodas to ietekmē, atšķirībā no kompulsīvām darbībām, šo diskomfortu neitralizē, bet gan rada jaunu. Lai gan pacientiem ar OKT var rasties trauksme saistībā ar darbībām, ko izraisa nevēlami impulsi, praksē tas tiek novērots reti.

Dzīves laikā Tourette sindroms un līdzīgi hroniski tiki tiek atklāti 3,4% cilvēku un gandrīz 20% bērnu, kas apmeklē speciālās skolas. Vīrieši cieš biežāk nekā sievietes. Tourette sindroma izpausmes var saglabāties visu pacienta dzīvi un būtiski traucēt viņa sociālo adaptāciju. Diemžēl pēdējā laikā Tourette sindroma ārstēšanā nav novēroti būtiski sasniegumi.

Tourette sindroma patoģenēze

Tiek uzskatīts, ka Tourette sindroms tiek mantots kā monogēna autosomāli dominējoša slimība ar augstu (bet ne pilnīgu) penetranci un patoloģiskā gēna mainīgu ekspresivitāti, kas izpaužas ne tikai Tourette sindroma, bet, iespējams, arī OCD, hronisku tiku - XT un pārejošu tiku - TT attīstībā. Ģenētiskā analīze liecina, ka XT (un, iespējams, TT) var būt tā paša ģenētiskā defekta izpausme kā Tourette sindroms. Dvīņu pētījums ir parādījis, ka atbilstības līmenis ir augstāks monozigotiskiem pāriem (77-100% visiem tiku variantiem) nekā dizigotiskiem pāriem - 23%. Tajā pašā laikā identiskiem dvīņiem novērojama ievērojama neatbilstība tiku smaguma pakāpē. Pašlaik tiek veikta ģenētiskās saiknes analīze, lai noteiktu iespējamā Tourette sindroma gēna hromosomu lokalizāciju.

Kas notiek Tourette sindroma gadījumā?

Tourette sindroma simptomi

Tiki ietver plašu motorisko vai vokālo darbību repertuāru, ko pacients uztver kā piespiestus. Tomēr kādu laiku tos var nomākt ar gribas piepūli. Tiku nomākšanas pakāpe atšķiras atkarībā no to smaguma pakāpes, veida un laika raksturlielumiem. Daudzus vienkāršus un ātri izpildītus tikus (piemēram, ātri viena otrai sekojošas mirkšķināšanas kustības vai galvas raustīšana) nav iespējams kontrolēt, savukārt citus tikus, kas vairāk atgādina mērķtiecīgas kustības, jo tie rodas, reaģējot uz iekšēju imperatīvu tieksmi, var nomākt. Daži pacienti cenšas maskēt tikus. Piemēram, pusaudzis var aizstāt starpenes kasīšanu ar sociāli pieņemamāku vēdera aptaujāšanu. Laika gaitā tiku atrašanās vieta un to smagums mainās - daži tiki var pēkšņi izzust vai tos var aizstāt ar citiem. Šādas izmaiņas dažkārt rada maldīgu iespaidu, ka pacienti spēj apzināti novērst dažus tikus un veikt citus. Pacientu aptauja parādīja, ka aptuveni 90% no viņiem izjūt tikus, pirms kuriem rodas nepatīkama sajūta, kas liek pacientiem veikt darbību vai izdot skaņu un ko var raksturot kā imperatīvu tieksmi.

Tourette sindroma pazīmes

Tourette sindroma diagnostikas kritēriji un metodes

Pārejoši tiki ir bieži sastopami, un tie rodas aptuveni ceturtdaļai skolas vecuma bērnu. Diagnoze tiek noteikta, ja tiki saglabājas vismaz 4 nedēļas, bet ne ilgāk kā 12 mēnešus. Pirms hronisku tiku vai Tureta sindroma attīstības var būt vairākas pārejošu tiku epizodes. Hroniski tiki (DT) ir motoriski vai vokāli tiki (bet ne abu kombinācija), kas saglabājas ilgāk par 1 gadu. Tureta sindroma diagnostikas kritēriji prasa vairāku motorisku tiku un vismaz viena vokāla tiku klātbūtni, ne obligāti vienlaikus. Piemēram, 16 gadus vecam zēnam ar vairākiem motoriskiem tikiem, bet bez vokāliem tikiem izmeklēšanas laikā, tiktu diagnosticēts Tureta sindroms, ja viņam 12 gadu vecumā būtu bijuši vokālie tiki. Daudzi uzskata, ka atšķirības starp Tureta sindromu un hroniskiem vairākiem motoriskiem tikiem ir mākslīgas, īpaši ņemot vērā līdzīgos iedzimtības modeļus, kas ziņoti ģenealoģiskajos pētījumos. Tureta sindroma simptomiem jāturpinās ilgāk par 1 gadu, un remisijas nedrīkst ilgt ilgāk par 3 mēnešiem. Saskaņā ar DSM-TV, traucējumam jāsākas pirms 18 gadu vecuma, lai gan šis kritērijs agrāk ir mainījies. Ja tiki sākas pēc 18 gadu vecuma, tie jāklasificē kā "tiki, kas nav citādi norādīti".

Tourette sindroma diagnoze

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]