Tretes sindroms - Diagnoze

Tourette sindroma diagnostikas kritēriji un metodes

Pārejoši tiki ir bieži sastopami, un tie rodas aptuveni ceturtdaļai skolas vecuma bērnu. Diagnoze tiek noteikta, ja tiki saglabājas vismaz 4 nedēļas, bet ne ilgāk kā 12 mēnešus. Pirms hronisku tiku vai Tureta sindroma attīstības var būt vairākas pārejošu tiku epizodes. Hroniski tiki (DT) ir motoriski vai vokāli tiki (bet ne abu kombinācija), kas saglabājas ilgāk par 1 gadu. Tureta sindroma diagnostikas kritēriji prasa vairāku motorisku tiku un vismaz viena vokāla tiku klātbūtni, ne obligāti vienlaikus. Piemēram, 16 gadus vecam zēnam ar vairākiem motoriskiem tikiem, bet bez vokāliem tikiem izmeklēšanas laikā, tiktu diagnosticēts Tureta sindroms, ja viņam 12 gadu vecumā būtu bijuši vokālie tiki. Daudzi uzskata, ka atšķirības starp Tureta sindromu un hroniskiem vairākiem motoriskiem tikiem ir mākslīgas, īpaši ņemot vērā līdzīgos iedzimtības modeļus, kas ziņoti ģenealoģiskajos pētījumos. Tureta sindroma simptomiem jāturpinās ilgāk par 1 gadu, un remisijas nedrīkst ilgt ilgāk par 3 mēnešiem. Saskaņā ar DSM-TV, traucējumam jāsākas pirms 18 gadu vecuma, lai gan šis kritērijs agrāk ir mainījies. Ja tiki sākas pēc 18 gadu vecuma, tie jāklasificē kā "tiki, kas nav citādi norādīti".

Vieglu tiku klasifikācija joprojām nav skaidra. Pašreizējie DSM-IV kritēriji visu tiku diagnostikai nosaka, ka tiem jārada “izteiktas ciešanas vai būtiski funkcionēšanas traucējumi”. Tomēr daudzi bērni ar tikiem nenonāk veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju redzeslokā. Viegli vai vidēji smagi tiki tomēr var radīt zināmas ciešanas, un to klātbūtne, pat ja nav nepieciešama tiku farmakoloģiska nomākšana, var ietekmēt tādu komorbidu traucējumu kā OKT vai ADHD ārstēšanu. Šajā ziņā tiki var kalpot kā noderīgs klīniskais marķieris, kas ir pelnījis pieminēšanu, pat ja tiem pašiem nav nepieciešama ārstēšana. Tiku smaguma pakāpes klasifikācija ietekmē epidemioloģisko un ģimenes ģenētisko pētījumu rezultātus: ja tiek ņemti vērā viegli gadījumi, tiku sastopamība būs lielāka, savukārt, ja tiek piemēroti DSM-IV kritēriji, sastopamība būs mazāka.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Tourette sindroma diagnostikas kritēriji

• A. Vairāku motorisku tiku un vismaz viena vokāla tiku klātbūtne jebkurā slimības brīdī, bet ne obligāti vienlaikus (tik ir pēkšņa, ātra, atkārtota, neritmiska, stereotipiska kustība vai vokalizācija).
• B. Tiki atkārtojas dienas laikā (parasti uzliesmojumos) gandrīz katru dienu vai periodiski ilgāk par 1 gadu, un šajā laikā tiku neesamības periods nepārsniedz 3 mēnešus.
• B. Traucējumi rada ievērojamu diskomfortu vai būtiski traucē pacienta dzīvi sociālajā, profesionālajā vai citās svarīgās jomās.
• G. Sākums — līdz 18 gadu vecumam
• D. Traucējumus neizraisa tieša eksogēnu vielu (piemēram, psihostimulantu) fizioloģiska iedarbība vai vispārēja slimība (piemēram, Hantingtona slimība vai vīrusu encefalīts).

Pacienta izmeklēšana ietver rūpīgu fizisku un neiroloģisku izmeklēšanu, lai izslēgtu slimību, kas varētu izraisīt hiperkinēzi (piemēram, tireotoksikozi). Viegli nespecifiski neiroloģiski simptomi ("mikro simptomi") bieži tiek konstatēti pacientiem ar Tourette sindromu. Ir ziņots, ka horeformas kustības ir biežāk sastopamas pacientiem ar OCD un ADHD tikiem. Lai identificētu blakus esošus garīgos traucējumus vai sliktas mācīšanās spējas, kas var būt galvenais pacientu nepareizas adaptācijas cēlonis, ir nepieciešama psihiatriskā izmeklēšana un neiropsiholoģiskā testēšana. Hiperkinēzes izpēti vislabāk veikt, izmantojot klīniskās vērtēšanas skalas, kas novērtē katra tiku veidu, biežumu un smagumu. Lielisks šādas skalas piemērs ir Jeila globālā tiku smaguma pakāpes vērtēšanas skala (YGTSS). Tiek izmantotas arī pašnovērtējuma vai vecāku ziņošanas skalas, piemēram, Tourette sindroma simptomu kontrolsaraksts (TSSL). Lūgums pacientam reproducēt savus tikus dažreiz izraisa tiku vētru. Tā kā tiki bieži mazinās vai izzūd nepazīstamā vidē, piemēram, ārsta kabinetā, tiku videoieraksts mājas vidē var būt svarīga tiku izmeklēšanas metode, lai novērtētu terapijas efektivitāti.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Citu tic variantu diagnostikas kritēriji

Pārejošas tics

• A. Kaujinieciski vai vairāki motoriski vai vokāli tiki (t. i., pēkšņas, ātras, atkārtotas, neritmiskas, stereotipiskas kustības vai vokalizācijas)
• B. Tiki rodas daudzas reizes dienā, gandrīz katru dienu, vismaz 4 nedēļas, bet ne vairāk kā 12 mēnešus pēc kārtas.
• B. Traucējumi rada ievērojamu diskomfortu vai būtiski traucē pacienta dzīvi sociālajā, profesionālajā vai citās svarīgās jomās.
• G. Sākums — pirms 18 gadu vecuma
• D. Traucējumi nav saistīti ar eksogēnu vielu (piemēram, psihostimulantu) tiešu fizioloģisko iedarbību vai vispārēju slimību (piemēram, Štingtona slimību vai vīrusu encefalītu).
• E. Traucējumi neatbilst Tourette sindroma, hronisku motoro vai vokālo tiku kritērijiem.

Hroniska motorika vai vokālā tiku

• A. Slimības periodā ir novērojami tiki vai vairāki motoriski vai vokāli tiki (t. i., pēkšņas, ātras, atkārtotas, neritmiskas, stereotipiskas kustības vai vokalizācijas), bet ne to kombinācija.
• B. Tiki parādās daudzas reizes dienā (parasti uzliesmojumos) gandrīz katru dienu vai periodiski vismaz 1 gadu, un šajā laikā periods bez tikiem nepārsniedz 3 mēnešus.
• B. Traucējumi rada ievērojamu diskomfortu vai būtiski traucē pacienta dzīvi sociālajā, profesionālajā vai citās svarīgās jomās.
• G. Sākums — pirms 18 gadu vecuma
• D. Traucējumi nav saistīti ar eksogēnu vielu (piemēram, psihostimulantu) tiešu fizioloģisko iedarbību vai vispārēju slimību (piemēram, Hantingtona slimību vai vīrusu encefalītu).
• E. Traucējumi neatbilst Tourette sindroma, hronisku motoro vai vokālo tiku kritērijiem.

Tiki bez turpmākiem paskaidrojumiem

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Tourette sindroma diferenciāldiagnoze

Ņemot vērā Tourette sindroma izpausmju mainīgumu un daudzveidību, tas ir jādiferencē no plaša neiroloģisko un psihisko slimību klāsta, tostarp Sidenhema horejas, Hantingtona horejas, progresējošas muskuļu distonijas, blefarospazmas, neiroakantocitozes, postinficiozā encefalīta, zāļu izraisītām diskinēzijām, ar autismu saistītām kompulsīvām darbībām un stereotipiem, garīgo atpalicību, psihozēm. Diferenciāldiagnozei var būt nepieciešama paraklīniska izmeklēšana un izmēģinājuma terapeitiska iejaukšanās.

Diferenciāldiagnoze starp vienkāršiem tikiem un citiem hiperkinēzes veidiem tiek veikta, ņemot vērā ilgumu, lokalizāciju, laika dinamiku un saistību ar kustību. Piemēram, tipiskai horejai raksturīgas ilgākas muskuļu kontrakcijas un haotiska dažādu muskuļu grupu iesaistīšanās. Sidenhema horeja attīstās akūti, drīz pēc streptokoku infekcijas, un tai raksturīga uzvedības izmaiņu un hiperkinēzes kombinācija. Dažas no šīm pārmērīgajām kustībām var līdzināties tikiem. Savukārt Tureta sindroma gadījumā ir aprakstītas horeiskas kustības, kas rodas uz vienkāršu un sarežģītu motorisku vai vokālu tiku fona. Diferenciāldiagnozē starp Sidenhema horeju un Tureta sindromu vajadzētu palīdzēt rūpīgai anamnēzes izpētei, slimības gaitas izpētei, detalizētai pārbaudei, lai identificētu citus reimatisma simptomus.

Distonija atšķiras no distoniskiem tikiem ar lielāku hiperkinēzes noturību un klonisku tiku neesamību. Mioklonusam parasti ir ierobežota lokalizācija, savukārt tiki atšķiras pēc lokalizācijas un rodas uzliesmojumos. Acu kustības, piemēram, raustīšanās vai ilgstoša abdukcija, ir raksturīgas tikiem un reti novērojamas citu hiperkinēzes veidu gadījumā. Izņēmumi ir šādi:

1. distoniskas okuloģiskas krīzes, kas rodas kā neiroleptiskās terapijas blakusparādība vai kā letarģiska encefalīta komplikācija;
2. acs ābolu mioklonuss, kas bieži vien pavada mīksto aukslēju mioklonusu;
3. opsoklonuss.

Idiopātisku blefarospazmu, ja tam ir nelielas izpausmes, var būt grūti atšķirt no tic mirkšķināšanas vai šķielēšanas, taču to diferenciāldiagnozi parasti atvieglo tic klātbūtne citās vietās. Blefarospazma parasti skar vecāka gadagājuma cilvēkus, savukārt Tourette sindroms parasti izpaužas bērniem.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]