Stargardta slimība

Stargardta slimība (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya distrofija) - deģenerāciju makulas jomā tīklenes, kas sākas no pigmenta epitēlijā un izpaužas divpusējo redzes asuma samazinājumu vecumā 10-20 gadi.

Stargardta slimību K. Stargardt aprakstīja jau 20. Gadsimta sākumā. Kā pavājināta makulas lauka slimība ar polimorfisku oftalmoskopisku ainu: "šķelto bronzu", "buļļa acu", koriāra atrofijas utt.

Nosakot klonēšanas stāvokli, tika noteikts fotoreceptoriem izteikts Stargardta slimības gēna galvenais locījums, ko sauca par ABCR. Stargardta slimības autosomālā dominējošā tipa mantojumā tika konstatēti mutated gēnu lokalizācija 13q un 6ql4 hromosomās.

[1], [2], [3], [4]

Stargardta slimības simptomi un diagnostika

Par ģenētiskos pētījumus, kas veikti pēdējos gados rezultāti liecina, ka, neraugoties uz atšķirībām klīnisko ainu, retinitis pigmentosa, Stargardta slimība, fundus zheltopyatnistoe un makulas deģenerāciju, kas saistīti ar vecumu, ir allelic traucējumi locus ABCR.

"Bieza acs" parādība ir acsalmoskopiski redzama kā tumšs centrs, ko ieskauj plašs hipopigmentācijas gredzens, kam seko hiperpigmentācijas gredzens. Par PHAG ar tipisku parādību "bullish eye" normālā fonā atklājas zonas, kurās nav fluorescences vai hipofluorescences ar redzamiem choriocapillaries. Histoloģiski ievērojami palielināta apjoma pigmenta centrālajā zonā fundus, atrofiju blakus retinālā pigmenta epitēlijā un atrofija un hipertrofija kombinētai pigmenta epitēlijā. Fluorescences trūkums makulārajā zonā ir saistīts ar tīklenes lipofuscīna, kas ir fluoresceīna ekrāns, uzkrāšanos pigmenta epitēlijā. Turklāt lipofuscīns vājina lizozīmu oksidatīvo funkciju un paaugstina tīklenes pigmenta epitēlija šūnu pH, kas izraisa membrānas integritātes zudumu.

Pastāv reti sastopama dzelteni plankumaina distrofija bez izmaiņām makulas zonā. Šajā gadījumā starp makula un ekvatora starpā ir redzamas vairākas dažādu formu dzeltenīgas plankumaites: noapaļotas, ovālas, iegarenas, kuras var saplūst vai noklāt atsevišķi. Laika gaitā šo plankumu krāsa, forma un lielums var atšķirties; mainās arī PHAG attēls: teritorijas ar hiperfluorescenci kļūst par hipofluorescējošu, kas atbilst tīklenes pigmenta epitēlija atrofijai.

Visiem Stargardta slimības pacientiem, atkarībā no procesa sadalījuma, tiek identificētas relatīvas vai absolūtas dažāda izmēra centrālās skotomas. Ar dzeltenu plankumu distrofiju redzes lauks var būt normāls, ja makulas zonā nav izmaiņu.

Lielākajai daļai pacientu krāsas redze mainās atkarībā no deuteronopijas veida, sarkano-zaļo dishromaziju vai izteiktāka. Ar dzeltenu plankumu distrofiju krāsu redze var būt normāla.

Telpiskā kontrasta jutība distrofija Stargardta būtiski izmainīja visu frekvenču diapazonu ar ievērojamu samazinājumu vidē un tās pilnīgu prombūtnes augstu telpisko frekvences - ". Modelis konusa distrofijas" Kontrastējošā jutība nav 6-10 ° temperatūrā tīklenes centrālajā daļā.

In sākumposmos deģenerācijas un Stargardta distrofijas zheltopyatnistoy ERG un EOG paliek normas robežās, jo attīstības stadijā rogu samazinās ERG komponentiem un rādītāji ir zemāks par normālu EOG. Vietējais ERG - subnormatisks jau slimības sākumā un kļūst nereģistrēts slimības progresēšanas laikā.

Differential diagnoze Stargardta slimības jāveic ar dominējošo pakāpenisku foveālās distrofija no konusa, no konusa-nūjiņas-un-sticks no konusa distrofijas, Juvenile retinoschisis, vitelliformnoy makulas distrofija, kas iegūta narkotiku distrofiju (piemēram, retinopātijas hlorokvinovoy) ar smagu grūtniecības asins saindēšanās.