Smadzeņu smadzeņu ancefalija

Starp intrauterīnām malformācijām ir tāds neatgriezenisks augļa smadzeņu embrionālās morfoģenēzes pārkāpumu veids kā anencefalija. ICD-10 šis defekts tiek attiecināts uz iedzimtām nervu sistēmas anomālijām ar kodu Q00.0.

Epidemioloģija

Saskaņā ar medicīnisko statistiku, augļa anencefalija ir viens no visizplatītākajiem nervu caurules defektu veidiem, un Amerikas Savienotajās Valstīs šo anomāliju katru gadu sarežģī apmēram trīs grūtniecības uz 10 tūkstošiem. Lai gan šajos skaitļos nav ņemti vērā grūtniecības gadījumi, kurus pārtrauc aborts.

Apvienotajā Karalistē šādi defekti tika atklāti 2,8 zīdaiņiem uz tūkstoš dzīvu dzimušo un 5,3 gadījumos uz tūkstošu spontāni pārtrauktu grūtniecību (vismaz astoņas nedēļas). [1]

Un saskaņā ar EUROCAT (Eiropas iedzimtu anomāliju epidemioloģiskā monitoringa komisija) datiem 10 gadu laikā (2000. – 2010. G.) Anencefālijas kopējā izplatība bija 3,52 uz 10 tūkstošiem dzīvu dzimšanas gadījumu. Pēc pirmsdzemdību diagnostikas 43% no visām grūtniecībām medicīnisku iemeslu dēļ tika pārtraukta. [2], [3]

Cēloņi anencefalija

Trīs nedēļas pēc apaugļošanas -  cilvēka embrija attīstības laikā  - notiek neirulācija, tas ir, veidojas neironu caurule, kas ir smadzeņu un muguras smadzeņu dīglis.

Galvenais anencefālijas cēlonis neironu caurulīšu disrafijai ir tās slēgšanas pārkāpums embrionālās attīstības ceturtajā līdz piektajā nedēļā. Šī anomālija rodas, kad embrija neironu caurules rostral gals, kas veido augļa galvu un pārveidojas smadzenēs, paliek atvērts. Tas padara neiespējamu smadzeņu pamatstruktūru un audu turpmāku attīstību.

Augļa anencefaliju raksturo tas, ka nav pusložu un attiecīgi smadzeņu garozas un neokorteks, kas nodrošina centrālās nervu sistēmas augstākās funkcijas, kā arī galvaskausa kaula kaulus un ādu, kas tos pārklāj. [4]

Riska faktori

Embrionālā morfoģenēze ir ļoti sarežģīts process, tāpēc līdz šim nav identificēti visi iespējamie tā pārkāpuma riska faktori, kas izraisa anencefaliju.

Tika konstatēts, ka ar  folijskābes  - pteroilglutamīnskābes (vai B9 vitamīna) trūkumu, kas nepieciešams noteiktu aminoskābju purīna un pirimidīna bāzu un DNS sintēzei - DNS - neironu cauruļu defekti, jo īpaši anencefalija un mugurkaula šķelšanās, tiek novēroti daudz biežāk.

Skatīt sīkāku informāciju - kas  izraisa folijskābes deficītu?

Turklāt traucēta smadzeņu intrauterīnās attīstības risks var būt saistīts ar:

• ģenētiskas problēmas (tā kā anencefalija parādīšanās ģimenē palielina šīs anomālijas iespējamību nākamajās grūtniecībās līdz 4-7%);
• pastāvīgas mātes vīrusu infekcijas;
• nekontrolēts cukura diabēts, citas endokrīnās sistēmas patoloģijas un aptaukošanās;
• vides negatīvā ietekme, jo īpaši jonizējošais starojums, provocējot spontānas mutācijas;
• ķīmisko vielu, ieskaitot narkotisko, kā arī alkohola un narkotisko vielu teratogēno iedarbību.

Papildinformācija - toksisku vielu ievadīšana grūtniecības laikā un auglim

Pathogenesis

Jau izveidotas neironu caurules aizvēršana notiek 28-32 dienas pēc ieņemšanas, un pētnieki anencefalijas patoģenēzi uzskata par augļa centrālās nervu sistēmas embrija veidošanās pārkāpumu pat tad, kad veidojas neironu plāksne (no 23 līdz 26 dienām pēc ieņemšanas), ar kuru faktiski sākas stadija. Neirula, beidzot ar plāksnes slēgšanu neironu caurulē.

Smadzeņu morfoģenēzes pārkāpuma būtība embrijā ar šo anomāliju ir tāda, ka neironu caurules kanāla (neiropora) atvēršana embrija priekšējā galā paliek atvērta.

Tālāk neironu caurule saliecas, veidojot izvirzījumus priekšējo, vidējo un pakaļējo smadzeņu diferencētu nervu cilmes šūnu veidošanai. Un smadzeņu pusložu (beigu smadzeņu) veidošanai vajadzētu izplesties vidējā smadzeņu pterygoid plāksnei. Bet, tā kā priekšējais neiropors nav aizvērts laikā, galvaskausa veidošanās iegūst patoloģisku raksturu, un smadzeņu audu morfoloģija mainās, zaudējot savas funkcijas.

Ņemot vērā vadošo lomu embrionālajā attīstībā un augļa orgānu un audu, homeozes vai homeotisko gēnu (HOX gēnu vai morfogēnu) veidošanās kontrolē, kas atrodas dažādās hromosomās un satur DNS sekvences, kas kodē olbaltumvielu transkripcijas faktorus, jāapsver traucētas neirulācijas iespēja gēnu līmenī. [5]

Simptomi anencefalija

Neskatoties uz jaundzimušo individuālo izskatu, bērniem ar anencefaliju ir skaidras ārējas pazīmes.

Tūlīt pēc dzemdībām ir redzamas pirmās šī iedzimtā defekta pazīmes: deformēts mazuļa galvaskauss ar trūkstošiem tās arkas kauliem - pakauša vai parietālo; ir iespējama arī frontālā kaula vai retāk laika kaula daļēja neesamība. Nav smadzeņu un smadzeņu pusložu, un galvaskausa bez ādas defektā var būt pakļauti audi (glia), vai esošās struktūras - smadzeņu stumbrs, nepilnīgi izveidoti priekšējā smadzeņu pamatkodoli - ir pārklāti ar plānu saistaudu membrānu. [6]

Vēl viena ārēja pazīme ir acs āboli, kas pamanāmi izceļas no orbītām, un to izskaidro ar galvaskausa frontālā kaula nepietiekamo attīstību, kas veido acu kontaktligzdas augšējo malu.

80% gadījumu citas iedzimtas anomālijas nepavada anencefalālija, bet var novērot mīksto aukslēju (aukslēju šķelšanos) šķelšanos. [7]

Komplikācijas un sekas

Zīdaiņi ar šo smadzeņu kroplību parasti mirst dzemdību laikā vai neilgi pēc piedzimšanas, jo centrālā nervu sistēma nefunkcionē ar šādu smadzeņu anomāliju (ir tikai daži pamata refleksi, un ne vienmēr). Un eksperti atzīmē 100% mazuļu mirstību ar anencefaliju.

Par retākiem ilgas dzīves gadījumiem - publikācijas beigās.

Diagnostika anencefalija

Tiek  veikta pirmsdzemdību diagnoze , un augļa anencefalijas diagnozi var noteikt grūtniecības laikā - agrīnā stadijā.

To var izdarīt ar vizualizāciju - instrumentālo diagnostiku, izmantojot ultrasonogrāfiju.

Anencefalija tiek atklāta ar ultraskaņu - atklāta neironu caurules defekta formā augļa ultraskaņas izmeklēšanas laikā 12. Grūtniecības nedēļā. Šajā gadījumā bieži tiek novērots polihidramnions (amnija šķidruma pārpalikums). Tādēļ var būt nepieciešama viņu analīze -  amnioskopija un amniocentēze .

Nākotnē, ja grūtniecība spontāni nebeidzās,  augļa ultraskaņas laikā

Augļa anencefalija, mikrocefālija un hidrocefālija ir diferencētas, jo ar  mikrocefāliju  galvaskauss ir nepietiekami attīstīts, ja ir konvolūcijas ar neparastu platumu. Un smadzeņu tūskas gadījumā  jaundzimušajam  vai iedzimtai hidrocefālijai tiek palielināts galvas izmērs.

Turklāt 13–14 nedēļu laikā nepieciešama alfa-fetoproteīna analīze   grūtnieču asinīs, jo augļa anencefalijas klātbūtnē šī specifiskā embrionālā proteīna līmenis vienmēr tiek paaugstināts. 

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnoze tiek veikta, pirmkārt, ar jaundzimušā pakauša smadzeņu trūci (encephalocele), kas rodas daļēji atvērtas galvaskausa velves dēļ; mikrogidranentsefaliey, alobarnym tips  goloprozentsefalii , shizotsefaliey.

Profilakse

Lai arī nav zināmi visi etioloģiskie faktori, kas izraisa anencefaliju, daudzi pētījumi ir pierādījuši folijskābes uzņemšanas  efektivitāti grūtniecības plānošanā : lietojot dienas devu 0,8 mg.

Skatīt arī -  Folijskābe grūtniecības laikā

Prognoze

Rodas loģisks jautājums: cik ilgi cilvēki dzīvo ar anencefaliju? Attiecībā uz paredzamo dzīves ilgumu zīdaiņiem ar šo iedzimto anomāliju prognoze vismaz ilgtermiņā nevar būt pozitīva...

Pēc Lielbritānijas dzemdību speciālistu teiktā, nedaudz vairāk nekā 70% jaundzimušo dzīvoja ļoti īsā laikā pēc piedzimšanas (no dažām stundām līdz divām līdz trim dienām), un tikai 7% dzīvoja apmēram četras nedēļas. Tad nāve nāca no kardiorespiratorā sabrukuma - elpošanas pārtraukšanas un sirdsdarbības apstāšanās. [8], 

Tomēr ir bijuši vairāki gadījumi, kad izdzīvojuši bērni ar anencefaliju pēc piedzimšanas nodzīvoja ilgāku laika periodu.

Piemēram, meitene Angela Morales no Providensas (Rodas sala, ASV) dzīvoja 3 gadus un 9 mēnešus, divu mēnešu vecumā viņai tika veikta operācija, lai aizvērtu atveri galvaskausa pakauša daļā, jo tur bija pastāvīga cerebrospināla šķidruma noplūde.

Pueblo (Kolorādo, ASV) dzimis zēns Nikolā Koks dzīvoja divus mēnešus ilgāk.

Džeksons Emmetts Buels (dzimis 2014. Gada augustā Orlando, Floridā), kurā nav 80% smadzeņu (ieskaitot smadzeņu puslodes) un lielākās daļas galvaskausa, joprojām ir dzīvs, bet viņa diagnoze ir mikrohidroencefalija, un viņam ir smadzeņu stumbrs un talamuss. Nav bojāts, un ir arī daži galvaskausa nervi.