Pirmsdzemdību diagnostika: fetoskopija, trīskāršā asins aina

Vecāki, kuri ir radušies risku pēcnācējiem ar iedzimtas kroplības, piedāvājot veikt pirmsdzemdību diagnozi, saskaņā ar kuru par pieņemamu ārstēšanas plāna rezultātus var izstrādāti, lai samazinātu ietekmi uz augļa defektu vai atļaut topošajiem vecākiem pārtraukt grūtniecību, kas ir vairāk nekā bērna piedzimšanas ar nozīmīgiem deformācijas.

Augsta riska grupas ir sievietes vecākas par 35 gadiem (hromosomu defekti); tiem, kam jau bija bērni ar deformācijām vai ģimenes vēsturē bija iedzimtas slimības; augsta riska grupas iedzīvotāji (sirpjveida šūnu anēmija Karību dzimušajos pamatiedzīvotāju vidū).

Prenatal diagnostikas problēmas

• Stress un uzbudinājums, iegūstot nepatiesus pozitīvus skrīninga testu rezultātus.
• Nepamatots normālas grūtniecības pārtraukums, piemēram, situācija, kad mātes augle tiek pārtraukta, bet iedzimtā slimība ir saistīta ar X hromosomu.
• Vairums iedzimtu anomāliju, kas novērotas zema riska grupām, selektīvās skrīnēs netiek konstatētas.
• Medicīnas pakalpojumu pieejamība dažādās valstīs ir atšķirīga.

Alfa-fetoproteīnu noteikšana

17. Grūtniecības nedēļā mātes serumu testē alfa-fetoproteīnam. Tās paaugstināts līmenis, ja auglis ir atvērts (bet ne slēgts) vai nervu caurulītes defekts, vai tad, kad omfalocēli dvīņu grūtniecības laikā ir tādi defekti, kā mugurējās urīnizvadkanāla vārstiem un Tērnera sindromu. Alfa-fetoproteīnu līmenis grūtniecības laikā tiek samazināts ar augšanu ar Dauna sindromu un mātes, kas cieš no cukura diabēta. Tā kā šis tests nav specifisks, to izmanto pirmsskrīzes kontrolei: tiem, kuriem ir pozitīvs tests, var piedāvāt papildu pārbaudi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Trīskāršs asins analīzes

Noteikšana seruma līmeņu alfa-fetoproteīna mātes, nekonjugētā estradiola, un cilvēka horiongonadotropīna izmantošanas un saskan ar vecuma, ķermeņa masas un mātes ķermeņa grūtniecības laikā. Tas ļauj novērtēt augļa, kam ir nervu caurules defekts un Down's sindroms, risku. Ja šo testu, un pēc tam pārbaudot mātēm, kuri ir kļuvuši par riska grupā, ir pieejami visām mātēm, un pēc tam, kā norādīts plašā prospektīvā pētījumā (N = 12603), Agrīnās konstatācijas Dauna sindroms tiks palielināts no 15 līdz 50% (hipotēze Scheurmier).

Amniocentēze

Amnēzētisms tiek veikts ultraskaņas laikā grūtniecības laikā apmēram 18 nedēļas. Augļa zuduma biežums pēc šādas manipulācijas ir aptuveni 0,5%. Satura noteikšanā amnija šķidruma alfa-fetoproteīna (pār pašreizējo pētījumu, lai atklātu nervu caurulītes defekti nekā noteikt alfa-fetoproteīna in mātes serumā), kā arī kultivētās amnija šķidrumu šūnas izmantošanai pētot kariotipu noteikšanu fermentu aktivitāti gēnu analīzes. Šūnu kultūras izpēte notiek 3 nedēļas, tāpēc patoloģiska grūtniecība var pārtraukt nedaudz vēlāk.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsija Vorsyn Chorion

8.-10. Nedēļā jaunattīstības placentas paraugi tiek ņemti pārbaudei ar pēcternieku katetru vai transabdominālo adatu ultraskaņas kontrolē. Kariotīpēšana ilgst 2 dienas, lai noteiktu fermentu aktivitāti un gēnu analīzi, ir nepieciešamas 3 nedēļas, tādēļ iespēja pārtraukt patoloģisku grūtniecību tiek nodrošināta agrāk, nodrošinot lielāku drošību un mazāk stresa stresu nekā pēc amniocentēzes. Augļa zuduma biežums pēc horiionālas ādas parauga ņemšanas ir aptuveni 3% (0,8% lielāks nekā pēc amniocentēzes). Šī procedūra neļauj atklāt augļa nervu caurules defektus,

[15], [16], [17]

Ultraskaņa ar augstu izšķirtspēju

No 18 nedēļu ilga laika pieredzējis speciālists var konstatēt arvien lielāku ārējo un iekšējo strukturālo anomāliju skaitu.

Fetoskopija

To veic no 18. Nedēļas ultraskaņas kontrolē. Var konstatēt ārējās augļa malformācijas, augļa asiņu paraugus un organisma biopsijas. Augļa zaudējumu biežums ir aptuveni 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],