Retinoblastoma bērniem

Retinoblastoma ir visizplatītākais ļaundabīgais audzējs bērniem paredzētajā oftalmoloģijā. Tas ir iedzimts embrionālo tīklenes struktūru audzējs, kuras pirmās pazīmes parādās agrīnā vecumā. Retinoblastoma var rasties sporādiski vai tikt mantota.

Retinoblastomas sastopamības biežums svārstās 1 no 15 000-30 000 dzīviem dzimušajiem. ASV ir aptuveni 200 jauni gadījumi gadā, no kuriem 40-60 ir divpusēji.

Aptuveni 80% retinoblastomas gadījumu tiek diagnosticēti pirms 3-4 gadiem, bet maksimālais gadījumu skaits ir 2 gadi. Divpusējs bojājums tiek diagnosticēts agrāk nekā vienpusējs.

Retinoblastoma bieži ir saistīta ar vairākām iedzimto anomāliju: sirds un asinsvadu patoloģiju, aukslēju cieto aukslēju, garozas hiperostoze, dentinogenesis imperfecta, ģimenes iedzimtu kataraktu.

Retinoblastoma zināms starptautiskās onkoloģijas sabiedrību kā gandrīz ideāls modelis pētot Kancerogenitāte, jo īpaši tās iedzimtu raksturs. Cēlonis šī audzēja - mutācija vai abu kopijas gēnu alēles zaudējums RB1 (supresijas gēniem, kas atrodas 13ql4), kas noved pie traucējumiem šūnu cikla kontroli, kā tas gēns kodē kodolmagnētiskās fosfoproteīna ar 110 kDa supressiruyuschny DNS replikāciju molekulmasu. Retinoblastoma sastopams 80-90% no pārvadātāju hromosomu defektu, kas atspoguļo modeli ļaundabīgu audzēju attīstības «divām hits modeli», ko Knudson izstrādājusi. Saskaņā ar šo modeli, iedzimtām ļaundabīgo audzēju attīstīties dīgļa šūnu mutācijas, kas kombinācijā ar somatisko mutāciju tajā pašā alēles. Par attīstību nav iedzimtu vēža nepieciešami divi somatiskās mutācijas. Pirmais mutācija, saskaņā ar Knudson teoriju, notiek prezigoty fāze, lai patoloģiska gēns, kas satur visas šūnas organismā. Jo posmā postzigoty par tumorigenesis nepieciešama tikai viena mutācija (somatisko). Šī teorija izskaidro attīstību divpusējā vai multifokālu slimības formu, kas pacientiem, kuriem anamnēzē iedzimtas vēsturi. Par nenormālu kopiju vai zaudējumu alēles klātbūtne visās šūnās arī izskaidro iemeslu agrākā attīstības audzēju pacientiem ar ģimenes slimības formu. Par divām paralēlām somatisku mutāciju nepieciešams tumorigenesis laikā izskaidro izplatību unifo-Kalnoy audzēju pacientiem ar ne-iedzimtu formā retinoblastomu.

Bērni ar pārmantotu retinoblastomu (40% no visiem retinoblastomu) var izstrādāt otru jaunveidojumu. Kā parādās 70% likums, tas ir blīva audzēja gadījumu apstarošanas zonā, kas 30% gadījumu - citās jomās. Visbiežāk sastopamās ir sarkomas, ieskaitot osteosarkomu.

Retinoblastomas simptomi

Visbiežāk novērotās ārējās pazīmes ir šķielēšana un leikokorija (fundamentālā "baltais" reflekss). Tīklā, audzējs izskatās kā viens vai vairāki bālganas krāsas foci. Audzējs var augt endofītisks, iekļūstot visās acs vidēs vai eksodētiski, ietekmējot tīkleni. Citi simptomi ir periorbitāla iekaisums, fiksēts skolēns, varavīksnenes heterohromija. Sliktas izpausmes nedrīkst izpausties mazu bērnu redzes zudumā. Ja nav sekundāras glaukomas vai iekaisuma, intraokulārie audzēji ir nesāpīgi. Audzēja klātbūtne acs ābola priekšējās daļās, piemēram, metastāzēs, ir saistīta ar sliktu prognozi. Galvenie veidi, metastāžu retinoblastomu - kontaktam, redzes nerva, redzes nerva apvalku uz, hematogenically (par tīklenes vēnas), un ar endophytic dīgšanas orbītu.

Retinoblastomas simptomi

Retinoblastomas diagnostika

Retinoblastomas diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīnisko oftalmoloģisko pārbaudi, rentgenogrāfiju un ultrasonogrāfiju bez patomorfoloģiskā apstiprinājuma. Ģimenes vēstures klātbūtnē bērns tūlīt pēc dzemdībām jāpārbauda oftalmologam.

Lai apstiprinātu diagnozi un noteiktu bojājuma apmēru (tai skaitā cīpslas reģiona audzēja atklāšana), ieteicama orbītā CT vai MRI.

Retinoblastomas diagnostika

Retinoblastomas ārstēšana

Retinoblastoma - viena no cietiem audzējiem bērnības, visveiksmīgāk ārstējamas sniegta savlaicīga diagnostika un terapija, izmantojot modernas metodes (brahiterapijas, fotokoagulācija, thermochemotherapy, krioterapiju, ķīmijterapijas). Kopējā dzīvildze, saskaņā ar dažādiem literatūras datiem, svārstās no 90 līdz 95%. Galvenie nāves cēloņi pirmajā desmitgadē dzīves (līdz 50%) - attīstība intrakraniālo audzēju vai sinhroni ar metachronous retinoblastomu, slikti nekontrolējama audzēja metastāzes ārpus centrālās nervu sistēmas attīstību papildu ļaundabīgu slimību.

Ārstēšanas metodes izvēle ir atkarīga no apsēžu lieluma, atrašanās vietas un skaita, medicīnas centra pieredzes un spējas, otrās acs iesaistīšanas riska. Lielākajai daļai bērnu ar vienpusējiem audzējiem ir diezgan attīstīta slimības stadija, bieži vien bez iespējas saglabāt skartās acs redzi. Tāpēc enucleation bieži kļūst par izvēles metodi. Ja diagnoze tiek veikta agri, alternatīvu terapiju var veikt, cenšoties saglabāt redzi - fotokoagulāciju, krioterapiju vai radiāciju.

Kā ārstē retinoblastomu?

[1], [2], [3], [4], [5]