Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Ķermeņa aplazija
Pēdējā pārskatīšana: 26.11.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Anomālija, kas izpaužas kā pilnīga vai gandrīz pilnīga smadzeņu šķiedru savienojošo nervu šķiedru adhēzijas neesamība, tiek definēta kā korpusa aplazija, kas ir sinonīms tās aģenēzei, tas ir, tās attīstības trūkumam attīstības laikā. [1]
Epidemioloģija
Iedzimtas smadzeņu anomālijas veido vismaz 25% no visām ontoģenēzes embrionālā perioda anomālijām.
Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, corpus callosum anomālijas, ieskaitot tās aģenēzi (aplaziju), tiek konstatētas 0,3-0,7% pacientu, kuriem saskaņā ar indikācijām tiek veikta smadzeņu MRI.
Bērnu korpusa izolēta aplazija bērniem ir reti sastopams iedzimts defekts, taču tā tiek uzskatīta par diezgan biežu iedzimtu anomāliju kā daļa no ģenētiski noteiktiem sindromiem, kuru izplatība tiek lēsta 230 gadījumos uz 10 tūkstošiem bērnu ar attīstības problēmām.
Trešajā daļā aplazijas vai daļējas corpus callosum aģenēzes gadījumu tiek atzīmēti garīgi traucējumi.
Cēloņi corpus callosum aplazija
Ķermeņa aplazija (corpus callosum), kas nodrošina saziņu starp smadzeņu puslodēm un to koordinētu darbību, ir iedzimts defekts, un vairumā gadījumu ārsti nevar noteikt tā precīzos cēloņus. Bet visbiežāk tās ir hromosomu anomālijas, kas ietekmē augļa smadzeņu struktūru intrauterīno veidošanos, vai iedzimta anomālija, kas ir daļa no ģenētiskiem sindromiem ar smadzeņu anomālijām .[2]
Tātad, corpus callosum nav veidots auglim ar papildu hromosomu sindromiem (trisomijām), kas ietver Varkani, Patau, Edwards sindromus.
Ķermeņa zvana neesamība tika atklāta ģenētiski noteiktā Movata-Vilsona sindromā, Aikardi sindromā, Mardena-Volkera sindromā; Donnas-Barovas, Andermana, Lepnuma, Aperta sindromi, ar X saistītā hidrocefālijas sindroms. Un daļēja aplazija corpus callosum ir raksturīga Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner sindromiem.
Ķermeņa zoba veidošanos traucē smadzeņu anomālijas, piemēram, šizencefālija, vai iedzimta encefalocēle un smadzeņu struktūru cistas (piemēram, Chudley-McCullough sindroma gadījumā), kā arī malformācija vai Arnolds. Chiari sindroms .[3]
Riska faktori
Starp iespējamiem riska faktoriem, kas saistīti ar corpus callosum aplaziju un citiem iedzimtiem smadzeņu defektiem, ir palielināta starojuma un dažādu toksīnu teratogēna ietekme uz embriju; alkohols un narkotikas, ko lieto grūtniecības laikā; noteiktu zāļu lietošana un mātes vīrusu infekcijas.
Pastāv arī paaugstināts šī defekta risks bērnam, kura ģimenes anamnēzē ir attīstības traucējumi un smadzeņu disģenēze .
Pathogenesis
Ķermenis sāk veidoties sestajā līdz astotajā grūtniecības nedēļā, bet traucējumi šajā procesā var rasties laikā no trešās līdz piecpadsmitajai grūtniecības nedēļai. Embrioloģijā corpus callosum neesamības patoģenēze ir saistīta ar diviem bioloģiskiem mehānismiem.
Pirmkārt, to var izskaidrot ar defektiem gēnos, kas regulē un koordinē dorsolaterālo migrāciju - embriju neironu cekula šūnu (eksodermālās šūnu auklas nervu caurules malās) vai galvas mezododermas pārvietošanos uz smadzeņu struktūru veidošanās vietām.. Lielākā daļa embriju defektu un iedzimtu defektu ir šī procesa pārkāpuma rezultāts.
Vēl viens corpus callosum aģenēzes mehānisms var būt tāds, ka neokorteksā esošie neironu aksoni nešķērso viduslīniju starp embrija smadzeņu puslodēm, un tā vietā, lai veidotos šķiedrains trakts starp labo un kreiso puslodi, patoloģiski saišķi veidojas nervu šķiedras, kas atrodas gareniski - nesaistot smadzeņu puslodes. [4]
Simptomi corpus callosum aplazija
Kādus simptomus izraisa smadzeņu puslodes mijiedarbības pārkāpums, ja starp tām nav savienojuma, kas būtu jānodrošina ar corpus callosum?
Zīdaiņiem pirmās pazīmes var būt barošanas problēmas un biežas krampji. Bet iedzimtu sindromu klātbūtnē klīnika ietver to simptomus, tostarp galvaskausa anomālijas (mikrocefālija), sejas skeletu (mikrognātija) un sejas vaibstus; oligodaktilija vai pirkstu trūkums; locītavu spazmas un kontraktūras utt.[5]
Ar corpus callosum aplasiju bērnam var būt redzes un dzirdes traucējumi, samazināts muskuļu tonuss un slikta kustību koordinācija - ar ievērojamu aizkavēšanos staigāšanas sākumā un motorisko prasmju attīstībā. Pastāv arī kognitīvi traucējumi (ar nespēju uztvert informāciju, uzmanības deficīts un runas problēmas) un uzvedības traucējumi (bieži līdzīgi autismam).[6]
Komplikācijas un sekas
Ķermeņa aplazijai ir sekas un komplikācijas, kas atšķiras atkarībā no saistītajām smadzeņu anomālijām. Bērniem ar visnopietnākajām smadzeņu anomālijām var būt krampji, spastiskums, hidrocefālija un traucēta fiziskā un garīgā attīstība.
Diagnostika corpus callosum aplazija
Lai noteiktu ģenētisko diagnozi, tiek veikti molekulārie ģenētiskie pētījumi, hromosomu un subtelomēru analīzes. Pirmsdzemdību pediatrijā ģenētiskā pārbaude tiek praktizēta grūtniecības laikā - ar amniocentēzes palīdzību (amnija šķidruma analīze).[7]
Tikai instrumentālā diagnostika ļauj noteikt patoloģiju:
Vizualizācija ļauj konstatēt tādu specifisku daļējas aplazijas strukturālo pazīmju klātbūtni kā rudimentāra tribīne (priekšējais korpuss) vai aizmugurējā korpusa aplazija - radiatio corporis callosi un splenium. [8]
Diferenciālā diagnoze
Lai identificētu un atšķirtu citas korozijas korpusa patoloģijas - disģenēzi (defektīva attīstība), hipoplāziju (daļēja nepietiekama attīstība), atrofiju vai hipoplāziju, kā arī apstiprinātu ģenētiskā sindroma klātbūtni - tiek veikta diferenciāldiagnoze. [9]
Kurš sazināties?
Profilakse
Kā profilakse var apsvērt tikai dažādu faktoru teratogēno efektu novēršanu un iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostiku .
Prognoze
Parasti prognoze ir atkarīga no apaugļveida ķermeņa aplazijas izpausmju pakāpes un smaguma pakāpes un vienlaicīgu anomāliju klātbūtnes / neesamības. [11]
Bērniem ar viegliem šīs iedzimtas anomālijas gadījumiem tās negatīvās neiropsihiskās sekas var būt minimālas ar gandrīz normālu darbību. Un kā pieaugušajiem dažiem cilvēkiem bez corpus callosum ir vidējs intelekts un viņi dzīvo normālu dzīvi.