Arnolda-Čiari sindroms.

Iedzimta anomālija jeb Arnolda-Kiari sindroms ir patoloģija, kas rodas nedzimušā bērna veidošanās stadijā, tas ir, augļa intrauterīnās attīstības periodā. Šis defekts ir pārmērīga smadzeņu saspiešana noteiktas galvaskausa daļas izmēra neatbilstības vai deformācijas dēļ. Tā rezultātā smadzeņu stumbra un smadzenīšu mandeļu pārvietošanās notiek lielā atveres iekšpusē, kur tiek konstatēts to bojājums.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloģija

Patoloģiju nevar saukt par pārāk retu: sindroms rodas aptuveni 5 mazuļiem no 100 tūkstošiem dzimušo.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cēloņi Arnolda-Čiari sindroms

Precīzi anomālijas cēloņi vēl nav pilnībā noskaidroti. Ir skaidrs, ka slimība nav saistīta ar hromosomu defektiem.

Turklāt daudzi zinātnieki neatzīst šo sindromu par iedzimtu, uzskatot, ka slimība var rasties arī pieaugušajiem.

Tādējādi var izdalīt divas iespējamo Arnolda-Kiari sindroma cēloņu kategorijas.

Iedzimti cēloņi:

• galvaskauss intrauterīnās attīstības laikā piedzīvo izmaiņas - piemēram, veidojas samazināta aizmugurējā galvaskausa bedre, kas kļūst par šķērsli smadzenīšu normālai novietošanai. Var būt arī citi skeleta aparāta augšanas un attīstības traucējumi, kas pēc parametriem neatbilst smadzenēm;
• Dzemdē veidojas pārmērīgi liels pakauša atvere (foramen magnum).

Iegūtās dabas cēloņi:

• bērna galvaskausa un smadzeņu trauma dzemdību laikā;
• cerebrospinālā šķidruma bojājums muguras smadzenēm ar centrālā kanāla stiepšanu.

Turklāt Arnolda-Kiari sindroma attīstība ir iespējama citu faktoru vai defektu iedarbības rezultātā.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Pathogenesis

Sindroma attīstības etioloģijā tiek izdalīti daži vispārpieņemti riska faktori. Tādējādi Arnolda-Kiari sindroms auglim var parādīties šādu iemeslu dēļ:

• grūtnieces neatkarīga vai nekontrolēta medikamentu lietošana;
• grūtnieces alkoholisko dzērienu lietošana, kā arī nikotīna iedarbība;
• Vīrusu infekcijas sievietēm grūtniecības laikā.

Tomēr precīza pakāpeniska anomālijas patogeneze vēl nav noteikta, kas bieži vien sarežģī iespējamo slimības profilaksi.

[ 11 ]

Simptomi Arnolda-Čiari sindroms

Arnolda-Kiari sindromam pieaugušajiem visbiežāk ir I tipa anomālija. Simptomi, kas raksturīgi slimības I stadijai, parādās vienlaikus ar pastāvīgām sāpēm galvā:

• dispepsija, sliktas dūšas lēkmes;
• vājums rokās, parestēzija;
• sāpes kakla mugurkaulā;
• trokšņa sajūta ausīs;
• nestabilitāte ejot;
• diplopija;
• apgrūtināta rīšana, neskaidra runa.

Pirmās II stadijas Arnolda-Kiari sindroma pazīmes parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas vai zīdaiņa vecumā. Arnolda-Kiari sindroms bērnam izpaužas ar šādiem traucējumiem:

• rīšanas traucējumi;
• elpošanas traucējumi, bērna raudāšanas vājums, trokšņainas elpošanas kustības ar raksturīgu svilpi.

Trešā slimības stadija ir vissmagākā. Bieži vien letālus gadījumus var novērot smadzeņu vai muguras smadzeņu infarkta rezultātā. Arnolda-Kiari sindroma trešajai stadijai raksturīgas šādas pazīmes:

• pagriežot galvu, pacientam rodas redzes zudums vai diplopija, dažreiz reibonis un ģībonis;
• ir trīce un koordinācijas traucējumi;
• jutīguma zudums ķermeņa daļā vai pusē;
• sejas muskuļi, ekstremitātes un ķermeņa muskuļi vājinās;
• parādās grūtības ar urinēšanu.

Atkarībā no patoloģijas smaguma pakāpes un simptomiem tiek noteiktas dažādas ārstēšanas metodes.

Posmi

Sindroma pakāpes jeb veidi atšķiras viens no otra mugurkaula kanālā iesprostoto smadzeņu audu strukturālajās iezīmēs, kā arī smadzeņu elementu veidošanās traucējumu klātbūtnē un iesprostojuma dziļumā.

• I tipa gadījumā pārkāpums notiek relatīvi zemā līmenī (dzemdes kakla rajonā), un smadzeņu funkcijas ir normas robežās.
• II tipa gadījumā smadzenītes pārvietojas uz foramen magnum, vienlaikus ar muguras smadzeņu un smadzeņu defektu klātbūtni.
• III tipu raksturo pakauša trūce ar pilnīgu aizmugurējo smadzeņu struktūru pārvietošanos paplašinātajā magnum atverē. Šai Arnolda-Kiari sindroma pakāpei ir vissliktākā prognoze, un vairumā gadījumu tā ir letāla.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikācijas un sekas

1. Paralīze, kas rodas spiediena rezultātā uz mugurkaula struktūrām.
2. Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (hidrocefālija).
3. Cistiskas vai cistiskas formācijas veidošanās mugurkaulā (siringomielija).
4. Smadzeņu vai muguras smadzeņu infarkts.
5. Apnoja, letāls iznākums.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Diagnostika Arnolda-Čiari sindroms

Arnolda-Kiari sindroma diagnosticēšanas testi parasti nav informatīvi. Lai precizētu diagnozi, var veikt jostas punkciju ar sekojošu cerebrospinālā šķidruma analīzi.

Arnolda-Kiari sindroma instrumentālā diagnostika sastāv no magnētiskās rezonanses attēlveidošanas iecelšanas, kas tiek veikta neiroloģiskajās klīnikās un nodaļās. MRI metode ļauj pārbaudīt kakla, krūšu kurvja mugurkaulu un galvaskausu.

Liela daļa slimību tiek atklātas ārējās pārbaudes laikā: uzmanība tiek pievērsta gaitai, jutīguma klātbūtnei un citām raksturīgām pazīmēm.

[ 18 ], [ 19 ]

Diferenciālā diagnoze

Arnolda-Kiari sindroma diferenciāldiagnoze tiek veikta ar smadzenīšu mandeļu sekundāru pārvietošanos paaugstināta intrakraniālā spiediena dēļ, ko izraisa audzējs, plaša hematoma utt.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Profilakse

Tā kā trūkst nepieciešamās informācijas par Arnolda-Kiari sindroma etioloģiju, ir diezgan grūti noteikt specifisku slimības profilaksi. Viss, ko var darīt, ir brīdināt nākamos vecākus par nepieciešamību ievērot veselīgu dzīvesveidu, kā arī par iespējamām smēķēšanas un alkohola lietošanas sekām.

Lai dzemdētu veselīgu bērnu, topošajai mātei jāievēro šādi ieteikumi:

• ēst pilnvērtīgu un sabalansētu uzturu;
• atmest smēķēšanu un alkohola lietošanu;
• Nelietojiet pašārstēšanos un stingri ievērojiet ārsta ieteikumus un norādījumus.

Šie noteikumi jāievēro ne tikai tad, ja jau esat grūtniece, bet arī tad, ja plānojat grūtniecību.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Prognoze

Pacienti ar slimības pirmo vai otro pakāpi var dzīvot normālu dzīvi, ja nav izteiktu klīnisko simptomu. Ja tiek novērotas neiroloģiskas problēmas, šādam pacientam tiek nozīmēta steidzama ķirurģiska iejaukšanās (kas tomēr ne vienmēr ļauj atjaunot dažas neiroloģiskas funkcijas).

Trešā patoloģijas pakāpe lielākajā daļā gadījumu beidzas ar pacienta nāvi.

Ja Arnolda-Kiari sindroms tiek ignorēts, traucējumi palielināsies, pakāpeniski atspējojot mugurkaula daļas, kas agrāk vai vēlāk beidzas ar paralīzi.