Arnolda-Čiri sindroms

Malformācija (iedzimta anomālija) vai Arnolda-Kjara sindroms - ir patoloģija, kas rodas pat nākamā bērna veidošanās stadijā, tas ir, pat augļa attīstības laikā. Šis defekts ir pārmērīga smadzeņu spiešana, jo neatbilstība konkrēta galvaskausa reģiona izmēram vai deformācijai. Tā rezultātā tiek novērota smadzeņu stumbra un smadzenītes mandeles kustība lielajā pakaušējā diafragmā, kur tiek atklāts to pārkāpums.

[1], [2], [3]

Epidemioloģija

Patoloģiju nevar saukt par pārāk reti: sindroms rodas apmēram piecos zīdaiņos no 100 tūkstošiem dzimušo.

[4], [5], [6]

Cēloņi sindroms Arnold-Chiari

Uzticamie anomāliju iemesli vēl nav pilnībā izskaidroti. Precīzi mēs varam teikt, ka slimība nav saistīta ar defektiem hromosomās.

Turklāt daudzi zinātnieki neatzīst šo sindromu kā neatņemamu, uzskatot, ka ir iespējama slimības parādīšanās, arī pieaugušajiem.

Tādējādi mēs varam nošķirt divas Arnold-Chiari sindroma iespējamo cēloņu kategorijas.

Iedzimtas dabas cēloņi:

• dzemdes vēdera izcelšanās laikā iestājas izmaiņas - piemēram, veidojas samazināta mugurkaula izeja, kas kļūst par šķērsli smadzenītes normālai atrašanās vietai. Kaulu aparāta augšanā un attīstībā var būt citi traucējumi, kas neatbilst smadzeņu parametriem;
• dzemdes formā pārāk liels ar tādu pašu pakauša atvērumu.

Iegūtās dabas iemesli:

• bērna galvas un smadzeņu traumas darba gaitā;
• smadzeņu muguras smadzeņu bojājums ar centrālo kanālu paplašināšanos.

Bez tam, Arnolda-Kjari sindroma attīstība ir iespējama citu faktoru vai viltību rezultātā.

[7], [8], [9], [10]

Pathogenesis

Sindroma attīstības etioloģijā atšķiras daži kopīgi riska faktori. Tādējādi, auglim var rasties Arnold-Chiari sindroms šādu iemeslu dēļ:

• neatkarīgi vai nekontrolēta grūtnieces zāļu lietošana;
• grūtnieces alkoholisko dzērienu lietošana, kā arī nikotīna iedarbība;
• vīrusu infekcijas sievietes grūtniecības laikā.

Tomēr precīzs anomālijas patoloģijas pakāpenisks posms vēl nav noskaidrots, kas bieži kavē iespējamo slimības profilaksi.

[11]

Simptomi sindroms Arnold-Chiari

Arnolda-Kjara sindroms pieaugušajiem visbiežāk sastopams ar I tipa anomālijām. Simptomi, kas raksturīgi pirmajai slimības pakāpei, parādās vienlaikus ar galvas sāpēm:

• dispepsija, nelabuma uzbrukums;
• vājums rokās, parestēzija;
• sāpes kakla mugurkaulā;
• trokšņa sajūta ausīs;
• trieciens ejot;
• diplopija;
• apgrūtināta norīšana, neskaidrība runāšanā.

Pirmās Arnold-Chiari sindroma pakāpes pazīmes parādās uzreiz pēc bērna piedzimšanas vai bērnībā. Arnold-Chiari sindroms bērnībā izpaužas šādi traucējumi:

• rīšanas traucējumi;
• elpošanas funkcijas traucējumi, bērna izsituma vājums, trokšņainas elpošanas kustības ar raksturīgu svilpi.

Trešais slimības pakāpe ir visnopietnākā. Bieži vien smadzeņu vai muguras smadzeņu infarkta rezultātā ir iespējams novērot letālas saslimšanas gadījumus. Trešajā Arnold-Chiari sindroma pakāpē ir raksturīgas šādas īpašības:

• pagriežot galvu, pacientam ir redzes zudums vai diplopija, reizēm reibonis un ģībonis;
• trīce, koordinācijas traucējumi;
• tiek zaudēta bagāžas daļas vai pusi jutība;
• sejas muskuļi, locekļu muskuļi un ķermenis ir novājināti;
• ir problēmas ar urinēšanu.

Atkarībā no pakāpes un simptomatoloģijas nosaka dažādus patoloģijas ārstēšanas veidus.

Posmi

Sindroma grādi vai tipi atšķiras starp mugurkaula kanālu satverto smadzeņu audu strukturālajām iezīmēm, kā arī smadzeņu elementu veidošanās traucējumiem un pārkāpuma dziļumu.

• I tipa gadījumā pārkāpums notiek relatīvi zemā līmenī (dzemdes kakla rajonā), smadzeņu funkcijas atrodas normālā diapazonā.
• II tipa cerebellum tiek pārvietots uz lielu pakauša atveri vienlaikus ar defektiem mugurkaula un smadzenēs.
• III tipā pakauša trūce tiek konstatēta ar pilnīgu aizmugurējo smadzeņu struktūru pārvietošanu uz paplašināto lielo pakaušļu veidni. Arnolda-Kjari sindroma līdzīgai pakāpei ir sliktākā prognoze, un vairumā gadījumu beidzas nāvējošs.

[12], [13], [14]

Komplikācijas un sekas

1. Paralīze, kas ir spiediena ietekme uz mugurkaula struktūrām.
2. Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (hidrocefālija).
3. Cistas vai dobuma veidošanās mugurā (syringomyelia) veidošanās.
4. Smadzeņu vai muguras smadzeņu infarkts.
5. Apnoja, nāve.

[15], [16], [17]

Diagnostika sindroms Arnold-Chiari

Arnolda-Kjara sindroma diagnostikas analīzes parasti ir maz informatīvas. Lai precizētu diagnozi, ir iespējams veikt jostas punkciju ar sekojošu cerebrospināla šķidruma analīzi.

Arnold-Chiari sindroma instrumentālās diagnostikas mērķis ir magnētiskās rezonanses attēlveidošanas iecelšana, kas tiek veikta neiroloģisko klīnikās un departamentos. MR metode ļauj jums pārbaudīt mugurkaula un galvaskausa mugurkaula un krūšu daļu.

Ārējā pārbaudē tiek atklāta liela slimību daļa: uzmanība tiek pievērsta gaitai, jutīgumam un citām raksturīgām iezīmēm.

[18], [19],

Diferenciālā diagnoze

Arnolda-Kjari sindroma diferenciālā diagnoze tiek veikta ar dubultu muskuļveida mandeļu pārvietošanu sakarā ar palielinātu intrakraniālo spiedienu, ko izraisa audzējs, plaša hematoma utt.

[20], [21], [22]

Profilakse

Tā kā trūkst vajadzīgās informācijas par Arnold-Chiari sindroma etioloģiju, ir diezgan grūti noteikt konkrētu slimības profilaksi. Viss, ko var izdarīt, ir brīdināt vecākus par nepieciešamību vadīt veselīgu dzīvesveidu, kā arī par iespējamām smēķēšanas un alkohola lietošanas sekām.

Lai iegūtu veselīgu bērnu, topošajai mātei jāievēro šādi ieteikumi:

• pilnīgi un uztura ziņā līdzsvaroti;
• atturēties no smēķēšanas un alkohola dzeršanas;
• Neieslēdzieties pašapkalpošanās medikamentos un stingri ievērojiet ārsta ieteikumus un receptes.

Šādi noteikumi jāievēro ne tikai grūtniecības laikā, bet arī plānojot to.

[25], [26], [27], [28], [29]

Prognoze

Pacienti ar pirmās vai otrās pakāpes slimībām var novest normālu dzīvi, ja nav smagu klīnisku simptomu. Ja tiek novērotas neiroloģiskas problēmas, tad šādam pacientam tiek piešķirta steidzama ķirurģiska iejaukšanās (kas tomēr ne vienmēr ļauj atjaunot dažas neiroloģiskas funkcijas).

Trešais patoloģijas pakāpe lielākajā daļā gadījumu beidzas ar pacienta nāvi.

Ja jūs ignorējat Arnold-Chiari sindromu, traucējumi palielināsies, pakāpeniski atslābinot mugurkaulu, kas agrāk vai vēlāk beidzas paralīzi.