Kaķu acu sindroms

Hromosomu slimības ir liela ģenētisku iedzimtu patoloģiju grupa, kas ietver kaķa acs sindromu (sinonīmi: CES, 22. hromosomas dublēšanās (22pt-22q11), 22. hromosomas daļēja tetrasomija (22pter-22q11), 22. hromosomas daļēja trisomija (22pter-22q11), Šmida-Frakaro sindroms). Šis sindroms ir relatīvi reta hromosomu slimība, kurai raksturīgi divi galvenie simptomi: anālās atveres atrēzija (neesamība) un varavīksnenes attīstības anomālija, kas ārēji atgādina kaķa aci.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemioloģija

Šīs patoloģijas izplatība ir 1 gadījums uz 1 000 000 jaundzimušajiem.

[ 8 ]

Cēloņi kaķa acu sindroms

Slimības attīstībā būtiska loma ir iedzimtajam faktoram: ja ģimenē ir slims cilvēks ar kaķa acs sindromu, pastāv liela varbūtība, ka bērnam būs līdzīga patoloģija.

[ 9 ]

Pathogenesis

Slimības patogeneze un mantojuma veids joprojām nav zināms, jo patoloģija ir sporādiska. Dažos gadījumos speciālisti ir identificējuši 22. hromosomas mikrostruktūras pārdali (nepilnīga trisomija, intersticiālas 22q11.2 dublēšanās rezultātā), kā arī nelielu papildu akrocentrisku hromosomu, kas pēkšņi parādās šūnu dalīšanās stadijas neveiksmes dēļ gametogenēzes laikā mātei vai tēvam.

Teorētiski tiek pieņemts, ka patoloģiju var uzskatīt par iedzimtu. Pamatojoties uz šo teoriju, mātei vai tēvam ir ģenētiski atšķirīgas šūnas, tas ir, ne visās šūnās ir vienādas hromosomas. Tā kā akrocentriskā hromosoma nav atrodama visās šūnās, kaķa acs sindroms noteiktā paaudzē var neizpausties vai tikt atklāts vieglā formā.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Simptomi kaķa acu sindroms

Medicīnas aprindās kaķa acs sindromu dažreiz sauc par daļēju tetrasomiju 22 vai Šmida-Frakaro sindromu. Pirmās pazīmes ir pamanāmas jau dzimšanas brīdī, un tām raksturīgi šādi simptomi:

• tūpļa neesamība, nenolaidušies sēklinieki (kriptorhidisms), dzemdes nepietiekama attīstība vai neesamība, nabas vai cirkšņa trūces, Hiršprunga slimība, megakolons;
• varavīksnenes daļas trūkums vienā vai abās pusēs;
• acs ārējo kaktiņu noslīdējums, spraugas, slīpas acis, epikantuss, acs hipertelorisms, šķielēšana, vienpusēja mikroftalmija, varavīksnenes neesamība (anirīdija), koloboma, katarakta;
• izvirzījumi vai ieplakas ausu priekšējā virsmā, ārējā dzirdes kanāla neesamība (atrēzija), vadītspējīgs dzirdes zudums;
• sirds vārstuļu defekti (Fallot tetraloģija, kambaru starpsienas defekts, plaušu artērijas stenoze, labā kambara hipertrofija);
• urīnceļu sistēmas attīstības defekti, nieru mazspēja, vienpusēja vai divpusēja nieru hipoplāzija un/vai ageneze, hidronefroze, cistiskā displāzija;
• mazs augums;
• mugurkaula izliekums, skeleta sistēmas nepietiekama attīstība, skolioze, dažu mugurkaula kaulu patoloģiska saplūšana (skriemeļu saplūšana), radiālā aplazija, noteiktu ribu sinostoze, gūžas dislokācija, dažu pirkstu trūkums;
• garīga atpalicība (ne vienmēr, bet lielākajā daļā gadījumu);
• apakšžokļa nepietiekama attīstība, lūpas šķeltne;
• tendence uz trūces veidošanos;
• aukslēju šķeltne;
• citi attīstības defekti, piemēram, asinsvadu anomālijas, hemivertebrāli utt.

Kaķa acs sindroms nāves gadījumā

Kaķa acs sindroms kā iedzimta slimība bieži tiek jaukts ar tā saukto efektu jeb "kaķa zīlītes" simptomu - vienu no pirmajām un acīmredzamākajām neatgriezeniskā šūnu nāves procesa - cilvēka bioloģiskās nāves - pazīmēm. Šīs ietekmes būtība ir tāda, ka ar nelielu spiedienu uz abām mirušā cilvēka acs ābola pusēm zīlīte kļūst ovāla (nedaudz iegarena, kā kaķim). Ja cilvēks ir dzīvs, zīlītes forma nemainās un paliek apaļa: tas notiek muskuļu tonusa dēļ, kas tur zīlīti, kā arī pastāvīgā acs iekšējā spiediena dēļ.

Pēc cilvēka nāves centrālā nervu sistēma pārstāj darboties, muskuļi atslābinās un asinsrites pārtraukšanas dēļ pazeminās asinsspiediens. Tā rezultātā strauji pazeminās intraokulārais spiediens.

Kaķa zīlītes simptomu var novērot jau 10 minūtes pēc organisma bioloģiskās nāves brīža.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikācijas un sekas

Sindroma sekas ir atkarīgas no tā, kādas iedzimtas anomālijas ir jaundzimušajam. Svarīga ir arī defektu pakāpe, orgānu un sistēmu funkcionalitāte un medicīniskās aprūpes savlaicīgums.

Neviens nevar pateikt, cik ilgi dzīvos cilvēks ar kaķa acs sindromu. Ja jūs rūpējaties par mazuli, atbalstāt viņa veselību ar medikamentiem, pielāgojat viņu videi, tad slimības prognozi var saukt par apmierinošu. Tomēr, ņemot vērā, ka sindromu bieži pavada vairāki attīstības defekti, pacienta dzīves kvalitāti un ilgumu var prognozēt tikai pēc rūpīgas speciālistu pārbaudes: kardiologa, urologa, neirologa, ķirurga, ortopēda utt.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostika kaķa acu sindroms

Vairumā gadījumu diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz bērna raksturīgo izskatu. Precīzākai diagnozei var noteikt citogēnētisko analīzi un bērna hromosomu komplekta pārbaudi. Šādu pētījumu ieteicams veikt pat ieņemšanas plānošanas periodā, ja ģimenes locekļiem jau ir bijuši hromosomu anomāliju gadījumi. Ja rezultāti ir neapmierinoši, papildus tiek nozīmēti:

• amniocentēze - augļūdeņu analīze;
• horiona bārkstiņu paraugu ņemšana;
• Kordocentēze - augļa nabassaites asiņu analīze.

Parasti pacientiem tiek konstatēta papildu hromosoma, kas sastāv no identisku 22. hromosomas daļu pāra. Šāda daļa genomā pastāv četrās eksemplāros.

Ja slimību izraisa 22q11 reģiona dublēšanās, tad tiek atrastas trīs kopijas.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar Rīgera sindromu - radzenes un varavīksnenes mezodermālo disģenēzi.