Dauna sindroms: kāpēc tas rodas un kas ir svarīgi zināt

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kuras gadījumā cilvēkam ir papildu, pilnīga vai daļēja 21. hromosomas kopija. Visbiežāk to sauc par pilnīgu 21. trisomiju, kad visās šūnās ir trīs, nevis divas 21. hromosomas kopijas. Papildu ģenētiskais materiāls maina smadzeņu un ķermeņa attīstību, tāpēc simptomu spektrs ietver atšķirīgas fiziskas iezīmes, dažādas intelektuālās un runas grūtības, kā arī vairāku iedzimtu un iegūtu slimību biežāku sastopamību. [1]

Šis stāvoklis nav infekcija, tas nav saistīts ar "patoloģisku uzvedību" grūtniecības laikā un vairumā gadījumu netiek pārmantots tipiskā ģimenes modelī. Lielākajā daļā ģimeņu Dauna sindroms rodas kā nejaušs notikums dzimumšūnu dalīšanās laikā vai embrionālās attīstības sākumposmā. Tāpēc saruna par Dauna sindromu nedrīkst notikt vainas novelšanas ietvaros, bet gan precīzas diagnozes, cieņpilnas konsultēšanas un mūža medicīniskā atbalsta ietvaros. [2]

Ir arī svarīgi saprast, ka Dauna sindroms nav universāla diagnoze. Klīniskā aina ir ļoti mainīga. Dažiem bērniem zīdaiņa vecumā galvenokārt rodas sirdsdarbības un barošanās grūtības, savukārt citiem ir dzirdes, redzes, vairogdziedzera darbības vai miega problēmas. Vēl citiem ir relatīvi viegla gaita ar labu adaptāciju. Mūsdienīga pieeja balstās uz individuālu uzraudzības plānu, nevis uz standartizētiem konceptiem. [3]

Epidemioloģija un kodi

Dauna sindroms joprojām ir visbiežāk diagnosticētā hromosomu slimība jaundzimušajiem. Saskaņā ar MedlinePlus datiem tas rodas aptuveni 1 no 700 jaundzimušajiem, un Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) ziņo, ka katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs ar šo slimību piedzimst aptuveni 5775 mazuļi. Šīs aplēses nedaudz atšķiras atkarībā no avota un valsts, taču kopējā aina ir konsekventa: tā ir viena no svarīgākajām slimībām klīniskajā ģenētikā un perinatālajā medicīnā. [4]

Klīniskajā dokumentācijā tiek izmantoti Starptautiskās slimību klasifikācijas kodi. Praktisku apsvērumu dēļ ir svarīgi norādīt ne tikai pazīstamo ICD-10 kodu, bet arī ICD-11 ekvivalentu, jo daudzas sistēmas pakāpeniski pāriet uz jauno klasifikāciju. [5]

1. tabula. Kodi un galvenās formas

Pozīcija	Kods
ICD-10, 21. trisomija, meiotiska nesadalīšanās	Q90.0
ICD-10, mozaīkas trisomija 21	Q90.1
ICD-10, translokācijas trisomija 21	Q90.2
ICD-10, Dauna sindroms, nenorādīts	Q90.9
ICD-11, pilnīga trisomija 21	LD40.0

Tabulas pamatā: PVO ICD-10 klasifikācija un ICD-11 uzziņu materiāli. [6]

Cēloņi un ģenētiskie mehānismi

Visizplatītākais mehānisms ir meiotiska nesadalīšanās, kas ir hromosomu sadalījuma kļūda olšūnas vai, retāk, spermatozoīdu veidošanās laikā. Tā rezultātā embrijs saņem papildu 21. hromosomas kopiju, un šī kopija pēc tam ir atrodama visās organisma šūnās. Saskaņā ar Amerikas Pediatrijas akadēmijas klīnisko ziņojumu, šī forma veido aptuveni 96% gadījumu, un aptuveni 95% šādu epizodes notiek olšūnā. [7]

Translokācijas forma ir daudz retāk sastopama, sastopama aptuveni 3–4 % gadījumu. Šajā situācijā papildu materiāls no 21. hromosomas tiek piesaistīts citai hromosomai. Klīniskās izpausmes var atgādināt pilnīgu 21. trisomiju, taču ģenētiskā konsultācija šeit ir īpaši svarīga, jo daži no šiem gadījumiem ir saistīti ar līdzsvarotas translokācijas nēsāšanu vienā no vecākiem. [8]

Saskaņā ar AAP datiem, mozaīkas forma veido aptuveni 1–2 % gadījumu un saskaņā ar NICHD datiem mazāk nekā 5 %, kas atspoguļo atšķirības klasifikācijas pieejās un noteikšanas metodēs. Mozaīcisma gadījumā dažām šūnām ir normāls hromosomu komplekts, bet citām ir papildu 21. hromosoma. Tāpēc fenotipa smaguma pakāpe var ievērojami atšķirties: dažiem cilvēkiem ir vieglākas izpausmes, lai gan ne vienmēr ir iespējams paredzēt mozaīcisma procentuālo daudzumu pēc vienas asins analīzes. [9]

2. tabula. Dauna sindroma ģenētiskās formas

Veidlapa	Paredzamā frekvence	Mehānisma būtība	Iedzimtā sastāvdaļa
Pilnīga trisomija 21	95%-96%	Papildu 21. hromosoma visās šūnās	Parasti nē
Translokācijas forma	3%-4%	Papildu materiāls no 21. hromosomas ir piestiprināts pie citas hromosomas.	Dažreiz jā
Mozaīkas forma	1–2 %, dažreiz aprakstīts kā mazāk nekā 5 %	Papildu 21. hromosoma ir sastopama tikai dažās šūnās.	Parasti nē

Tabula, kuras pamatā ir: AAP, MedlinePlus, NICHD. [10]

Riska faktori, iedzimtība un atkārtošanās risks

Vispazīstamākais riska faktors ir mātes vecums. Hromosomu nesadalīšanās iespējamība palielinās līdz ar vecumu, tāpēc ar vecumu saistītais risks patiešām palielinās. Tomēr klīniski ir svarīgi nepārspīlēt: Dauna sindroms var rasties grūtniecības laikā sievietēm jebkurā vecumā, un ievērojama daļa bērnu ar šo stāvokli piedzimst sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem, vienkārši tāpēc, ka šajā vecuma grupā kopumā ir vairāk dzimstības. [11]

Lielākā daļa gadījumu nav iedzimti. MedlinePlus uzsver, ka gan parastās, gan mozaīkas 21. trisomijas formās hromosomu kļūda visbiežāk rodas kā nejaušs notikums. Iedzimtībai ir praktiska nozīme galvenokārt translokācijas formā, kad viens no vecākiem var būt līdzsvarotas translokācijas nesējs bez jebkādām savām klīniskām izpausmēm. [12]

Ja bērnam tiek diagnosticēta translokācija, kariotipēšana ir ieteicama abiem vecākiem. AAP norāda, ka 14;21 translokācijas gadījumā māte ir nesēja aptuveni 90% gadījumu, un atkārtošanās risks nesējai mātei tiek lēsts 10–15% apmērā, savukārt nesēja tēvam tas ir 2–5%. 21;21 translokācijas gadījumā atkārtošanās risks var sasniegt 100%, tāpēc ir nepieciešama atbilstoša ģenētiskā konsultācija. [13]

Pēc vienas iepriekšējas grūtniecības ar 21. trisomiju atkārtošanās risks parasti tiek uzskatīts par zemu, bet ne nulli. NHS Genomikas izglītības nodaļa uzsver, ka retos gadījumos jāapsver dzimumšūnu mozaīcisms, īpaši, ja ir bijušas divas vai vairākas skartas grūtniecības. Tas ir vēl viens iemesls, kāpēc ģimenēm vajadzētu saņemt personalizētu konsultāciju, pamatojoties uz konkrēta kariotipa rezultātiem, nevis vispārīgiem padomiem no interneta. [14]

3. tabula. Kā interpretēt ģimenes risku

Situācija	Ko tas nozīmē praksē?
Pilnīga 21. trisomija bez ģimenes translokācijas	Parasti nejaušs notikums, atkārtošanās risks ir zems
Mozaīkas forma	Parasti nejaušs notikums, atkārtošanās risks parasti ir zems
Translokācijas forma bērnam	Nepieciešama abu vecāku kariotipēšana.
Māte ir līdzsvarotās translokācijas 14;21 nesēja	Atkārtošanās risks ir lielāks, aptuveni 10–15%.
Tēvs ir līdzsvarotās translokācijas 14;21 nesējs	Atkārtošanās risks ir lielāks, aptuveni 2–5 %.
Līdzsvarota translokācija 21:21 vecākmezglā	Ļoti augsts atkārtošanās risks

Tabulas pamatā ir: AAP, MedlinePlus, NHS Genomics Education. [15]

Klīniskās pazīmes un saistītie stāvokļi

Dauna sindroma fenotips sastāv ne tikai no raksturīgām ārējām pazīmēm, bet arī no medicīnisku risku kopuma, kas aktīvi jāuzrauga. Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) un Amerikas Apvienoto Arābu Epidemioloģijas asociācija (AAP) visbiežāk sastopamās problēmas uzskaita kā iedzimtus sirds defektus, dzirdes traucējumus, oftalmoloģiskas anomālijas, obstruktīvu miega apnoju, vairogdziedzera slimības, barošanas grūtības, noteiktas kuņģa-zarnu trakta anomālijas un paaugstinātu noteiktu hematoloģisku komplikāciju risku. [16]

Kardioloģijai ir īpaši liela nozīme jaundzimušo periodā. Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centru (CDC) datiem 50–65 % zīdaiņu ar Dauna sindromu piedzimst ar iedzimtu sirds defektu, un AAP iesaka ehokardiogrāfiju visiem jaundzimušajiem ar šo diagnozi neatkarīgi no pirmsdzemdību ehokardiogrāfijas rezultātiem. AV kanāla defekti, starpsienas defekti un citi iedzimti defekti var noteikt stāvokļa smagumu jau pirmajās dzīves nedēļās. [17]

Problēmas ar elpošanu, miegu, dzirdi un barošanos ir vienlīdz nozīmīgas. AAP min augstu dzirdes zuduma, ausu infekciju, acu problēmu, barošanās grūtību un miega apnojas līmeni; tomēr līdz pat 90% bērnu ar aspirāciju var neklepot vai nebūt acīmredzamu simptomu. Tas nozīmē, ka bērna "mierīgais" izskats neizslēdz smagu disfāgiju, slēptu aspirāciju vai miega laikā traucētu gāzu apmaiņu. [18]

Nedrīkst novērtēt par zemu arī endokrīnās un hematoloģiskās sistēmas riskus. Dažiem bērniem tiek diagnosticēta iedzimta vai iegūta hipotireoze, subklīniskas izmaiņas vairogdziedzera darbībā, autoimūns tireoidīts, celiakija, pārejoša anomāla mielopoēze un paaugstināts leikēmijas risks. Lielāko daļu šo stāvokļu var uzraudzīt un ārstēt, bet tikai tad, ja izmeklējumi tiek veikti saskaņā ar plānu, nevis "pēc iegribas". [19]

4. tabula. Biežākās blakusslimības

Štats	Paredzamā frekvence
Iedzimti sirds defekti	40%-65%
Dzirdes zudums	līdz pat 75%
Obstruktīva miega apnoja	50%-79%
Otīts ar izsvīdumu	50%-70%
Redzes problēmas	60%-80%
Barošanas grūtības	31%-80%
Vairogdziedzera slimības	24%-50%
Celiakija	1%-5%
Pārejoša anomāla mielopoēze	apmēram 9–10%
Leikēmija bērnībā	apmēram 1%

Tabula balstīta uz CDC un AAP datiem. Diapazoni atšķiras atkarībā no vecuma un pētījuma dizaina.[20]

Diagnoze grūtniecības laikā

Mūsdienīga pirmsdzemdību pieeja sākas ar skrīningu, nevis tūlītēju invazīvu testēšanu. NHS uzsver, ka Dauna sindroma skrīnings tiek piedāvāts visām grūtniecēm, un lēmums par to veikt paliek sievietes ziņā. Skrīninga mērķis ir novērtēt varbūtību, nevis noteikt galīgo diagnozi. [21]

Pirmajā trimestrī primārā skrīninga iespēja joprojām ir kombinētā skrīninga metode, kas ietver asins analīzi un ultraskaņas izmeklējumu, tostarp kakla caurspīdības testu. Tiem, kas vēlas veikt skrīningu vēlāk, ir pieejams otrā trimestra četrkāršais tests. Pēc "augstas varbūtības" rezultāta var tikt piedāvāts precīzāks bezšūnu augļa DNS skrīninga tests un diagnostikas procedūras. [22]

Mātes un augļa medicīnas biedrība ziņo, ka cfDNS skrīnings ir viena no precīzākajām skrīninga metodēm tādiem stāvokļiem kā Dauna sindroms. Tomēr pat šis tests joprojām ir skrīninga tests. Ja ģimenei ir nepieciešama galīga atbilde, diagnozi apstiprina ar horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu vai amniocentēzi ar hromosomu analīzi. Konsultācijas laikā skaidri jāizskaidro atšķirība starp "ļoti precīzu skrīningu" un "apstiprinātu diagnozi". [23]

Ja ir aizdomas par iedzimtu augļa sirds defektu, svarīga ir arī augļa ehokardiogrāfija. Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) iesaka, ka, ja ir aizdomas par atrioventrikulāro starpsienas defektu, standarta ultraskaņu var papildināt ar augļa ehokardiogrāfiju, kas labāk attēlo sirds struktūru un funkcijas. Grūtniecībām ar apstiprinātu 21. trisomiju tas palīdz iepriekš plānot dzemdību vietu un jaundzimušā aprūpi. [24]

5. tabula. Skrīnings un diagnozes apstiprināšana grūtniecības laikā

Metode	Ko tas dod?	Statuss
Pirmā trimestra kombinētā skrīnings	Varbūtības novērtējums	Skrīnings
Otrā trimestra četrkāršās locītavas pārbaude	Varbūtības novērtējums	Skrīnings
cfDNS, neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude	Precīzāks varbūtības novērtējums	Skrīnings
Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana	Hromosomu apstiprinājums	Diagnostika
Amniocentēze	Hromosomu apstiprinājums	Diagnostika
Augļa ehokardiogrāfija	Augļa sirds struktūras un funkcijas novērtējums	Papildu mērķtiecīga pārbaude

Tabulas pamatā ir: NHS, SMFM, CDC. [25]

Diagnoze pēc dzemdībām

Ja diagnoze tika noteikta pirmsdzemdību periodā, pēc dzimšanas joprojām ir nepieciešama oficiāla hromosomu atradumu pārskatīšana un to iekļaušana bērna medicīniskajos dokumentos. Ja grūtniecības laikā tika veikta tikai cfDNS skrīnings vai pirmsdzemdību ieraksti nav pieejami, AAP iesaka ņemt jaundzimušā asinis kariotipēšanai, lai apstiprinātu diagnozi un izslēgtu translokāciju. [26]

Fiziskā apskate dzīves pirmajās stundās un dienās bieži liecina par Dauna sindromu, taču klīniskās pazīmes neaizstāj laboratorisku apstiprinājumu. AAP iesaka, ja ir aizdomas par Dauna sindromu, nosūtīt asinis kariotipēšanai, un, ja nepieciešams, FISH var izmantot, lai sniegtu ātru provizorisku atbildi 24–48 stundu laikā. Tomēr pozitīvs FISH neaizstāj pilnīgu kariotipa noteikšanu, jo tas neidentificē translokāciju. [27]

Hromosomu mikročipu analīze netiek uzskatīta par optimālu metodi šim specifiskajam uzdevumam, jo tā neļauj droši atšķirt klasisko 21. trisomiju no nelīdzsvarotām translokācijām. Tāpēc klīniskajā praksē kariotips joprojām ir galvenais tests Dauna sindroma postnatālajai apstiprināšanai. Tas ir īpaši svarīgi turpmākai ģimenes riska aprēķināšanai. [28]

Bērna novērošana pēc diagnozes apstiprināšanas

Kad diagnoze ir apstiprināta, bērnu nedrīkst atstāt vispārējā uzraudzībā, "kad rodas sūdzības". Jaundzimušajam ir nepieciešams proaktīvs uzsākšanas plāns. AAP iesaka visiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu veikt ehokardiogrāfiju, novērtēt barošanu, vairogdziedzera darbību un hematoloģisku komplikāciju risku, un, ja nepieciešams, nekavējoties iesaistīt kardiologu, hematologu, laktācijas speciālistu un citus specializētus ārstus. [29]

Dzirdes, redzes un miega skrīnings nav nekas pēc iespējas mazāk svarīgs; tas ir ilgtermiņa prognozes pamats. Dzirdes traucējumi, ausu infekcijas, refrakcijas kļūdas un miega apnoja ir ārkārtīgi izplatītas bērniem ar Dauna sindromu. AAP iesaka atkārtotas audioloģiskas skrīninga pārbaudes, regulāras oftalmoloģiskās pārbaudes un polisomnogrāfiju visiem bērniem ar Dauna sindromu 3–4 gadu vecumā, pat ja vecāki nepamana ievērojamus nakts simptomus. [30]

Vairogdziedzerim nepieciešama īpaša uzmanība. AAP iesaka kontrolēt tireotropīna līmeni 6 un 12 mēnešu vecumā un pēc tam katru gadu, jo iegūtas vairogdziedzera slimības risks palielinās līdz ar vecumu. Šī pieeja novērš situāciju, kad bērna letarģija, runas aizkavēšanās vai svara pieaugums tiek attiecināts uz "pašu Dauna sindromu", lai gan patiesībā dažas no problēmām ir saistītas ar hipotireozi un tām nepieciešama ārstēšana. [31]

Agrīna intervence jāsāk pēc iespējas agrāk. Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) definē agrīnu intervenci kā pakalpojumu un atbalsta sistēmu bērniem ar attīstības atpalicību un viņu ģimenēm un norāda, ka tā var ietvert runas, fizikālo un citu terapiju, kas var būtiski ietekmēt prasmju apguvi un panākumus skolā un ikdienas dzīvē. AAP īpaši iesaka uzsākt nosūtījumus runas, smalko motoriku un rupjo motoriku intervencēm jau pirmajā dzīves mēnesī, ja vien nav medicīnisku kontrindikāciju. [32]

6. tabula. Bērnu novērošanas pamatplāns

Skatuve	Kas ir svarīgi darīt
Jaundzimušā periods	Kariotipa noteikšana, ehokardiogrāfija, barošanās novērtējums, vairogdziedzera izmeklēšana, pilna asins aina pēc indikācijām
Pirmais dzīves gads	Dzirdes, redzes, augšanas un barošanās uzraudzība, agrīna iejaukšanās
6 un 12 mēneši	Vairogdziedzera stimulējošā hormona kontrole
Pirmsskolas vecums	Atkārtotas audioloģiskās un oftalmoloģiskās pārbaudes
3–4 gadi	Polisomnogrāfija miega apnojas izslēgšanai
Pēc tam katru gadu	Vairogdziedzera, attīstības, dzirdes, redzes, uztura un saistīto stāvokļu novērtējums

Tabulas pamatā: AAP, CDC. [33]

Ārstēšana un palīdzība

Pašlaik nav specifiskas ārstēšanas, kas "noņem" papildu ģenētisko materiālu. Tāpēc Dauna sindroma ārstēšana nav viena procedūra vai medikaments, bet gan daudzlīmeņu aprūpes modelis: kardioloģija iedzimtu sirds defektu gadījumā, audioloģija un otolaringoloģija dzirdes traucējumu gadījumā, oftalmoloģija, endokrinoloģija, gastroenteroloģija, neiroloģija, hematoloģija, logopēdija un fiziskā rehabilitācija, kā arī psiholoģiskais un pedagoģiskais atbalsts. [34]

Dažiem bērniem nepieciešama ķirurģiska ārstēšana iedzimtu sirds defektu vai kuņģa-zarnu trakta anomāliju dēļ, savukārt citiem nepieciešama dzirdes korekcija, brilles, hipotireozes ārstēšana, miega apnojas terapija, celiakija vai hematoloģiskas komplikācijas. Agrīna un mērķtiecīga saistīto stāvokļu korekcija bieži vien vairāk ietekmē dzīves kvalitāti nekā pati 21. trisomijas klātbūtne. Tāpēc mūsdienu vadlīnijas uzsver aktīvu problēmu identificēšanu un korekciju, nevis pasīvu novērošanu. [35]

Īpaši svarīgs ir ģimenes atbalsts. AAP iesaka pārrunāt bērna stiprās puses, piedāvāt atbalsta resursus, informēt par atbalsta grupām un iesaistīt ģimeni ārstēšanas izvēlē. Šī pieeja mazina trauksmi, palīdz ģimenei ātrāk pāriet no diagnozes šoka uz praktisku rīcības plānu un uzlabo aprūpes ievērošanu. [36]

7. tabula. Galvenās palīdzības jomas

Virziens	Kam tas paredzēts?
Kardioloģija	Iedzimtu sirds defektu noteikšana un ārstēšana
Audioloģija un LOR	Dzirdes zuduma un ausu infekciju agrīna atklāšana
Oftalmoloģija	Redzes traucējumu korekcija un redzes zuduma novēršana
Endokrinoloģija	Hipotireozes un citu endokrīnās sistēmas traucējumu kontrole
Barošanas un disfāgijas speciālisti	Aspirācijas korekcija, lēna barošanās un vāja svara pieaugums
Runas terapija	Komunikācijas un runas izpratnes attīstība
Fizioterapija un ergoterapija	Motorisko prasmju, pašaprūpes prasmju un dalības ikdienas dzīvē attīstība
Psihologs un mācību komanda	Atbalsts uzvedībai, mācībām un sociālajai adaptācijai

Tabulas pamatā: AAP, CDC. [37]

Pieaugušo pārvaldība un novecošana

Pateicoties uzlabotai medicīniskajai aprūpei, cilvēki ar Dauna sindromu arvien biežāk dzīvo līdz pilngadībai un sirmam vecumam. JAMA vadlīnijās pieaugušajiem norādīts, ka vidējais paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami palielinājies, līdz 2020. gadam sasniedzot aptuveni 60 gadus. Tas maina pašu novērojuma loģiku: pieaugušam pacientam ar Dauna sindromu ir nepieciešams ne tikai sociālais atbalsts, bet arī visaptveroša primārā aprūpe pieaugušajiem. [38]

Viena no galvenajām atšķirībām pieaugušo vecumā ir augstais Alcheimera slimības un Alcheimera tipa demences risks. JAMA vadlīnijās tika sniegts viens stingrs ieteikums: sākt demences skrīningu 40 gadu vecumā. ASV Nacionālais novecošanas institūts ziņo, ka līdz 40 gadu vecumam lielākajai daļai cilvēku ar Dauna sindromu smadzenēs jau ir amiloīda plāksnes, un 50% vai vairāk pieaugušo galu galā attīstās Alcheimera tipa demence. [39]

Papildus kognitīvajai novecošanai pieaugušajiem sistemātiski jāuzrauga aptaukošanās, diabēts, vairogdziedzera slimības, celiakija, sirds un asinsvadu slimību riska faktori un garīgā veselība. Pieaugušo vadlīnijās uzsvērts, ka regulāra, nevis neregulāra saskarsme ar primāro aprūpi ļauj agrīni atklāt novirzes un izvairīties no vēlīnām komplikācijām. [40]

Prognoze

Dauna sindroma prognozi mūsdienās nenosaka viens skaitlis vai viens "vidējais" scenārijs, bet gan ilgtermiņa aprūpes kvalitāte. Lielākā daļa bērnu ar šo slimību var augt, mācīties, attīstīt runas, motorikas un sociālās prasmes un dzīvot aktīvu dzīvi pieaugušā vecumā, ja vien sirds, endokrīnās sistēmas, dzirdes, redzes, elpošanas un citas problēmas tiek risinātas nekavējoties. Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) uzsver, ka atbilstoša medicīniskā aprūpe palīdz cilvēkiem ar Dauna sindromu dzīvot pēc iespējas ilgāk un veselīgāk. [41]

Visbiežāk sastopamie nelabvēlīgas gaitas iemesli nav saistīti ar pašu sindroma nosaukumu, bet gan ar nepamanītām komplikācijām: novēloti diagnosticēti sirds defekti, neatpazīta aspirācija, smaga miega apnoja, hipotireoze, hematoloģiskas problēmas vai novēlota demences diagnoze pieaugušajiem. Tāpēc precīzāk ir runāt nevis par to, "kāda ir Dauna sindroma prognoze kopumā", bet gan par to, "cik agri konkrētai personai tiek atklāti un ārstēti saistītie stāvokļi". [42]

Kad steidzami jāapmeklē ārsts

Jaundzimušajiem un zīdaiņiem cianozes, sirds vai elpošanas traucējumu pazīmju, smagu barošanās grūtību, aizrīšanās, piesātinājuma zuduma epizodes, letarģijas, vāja svara pieauguma un jebkādu apakšējo elpceļu infekcijas pazīmju gadījumā nekavējoties jāveic izmeklēšana. AAP uzsver, ka Dauna sindroma gadījumā elpošanas un barošanās problēmas var būt nopietnākas, nekā šķiet.[43]

Īpaši satraucoši ir asiņošana, petehijas, atkārtoti drudzis, kaulu sāpes, izteikta letarģija un apetītes izmaiņas bērnam ar vai bez pārejošas anomālas mielopoēzes, jo šīs pazīmes var radīt nepieciešamību steidzami izslēgt hematoloģisko patoloģiju. Pieaugušajiem ievērojama atmiņas un prasmju pasliktināšanās, jaunas uzvedības izmaiņas, miega traucējumi, apnojas epizodes, neizskaidrojams svara zudums un hronisku slimību dekompensācijas pazīmes ir iemesli ātrai novērtēšanai. [44]

Bieži uzdotie jautājumi

Vai Dauna sindroms var rasties vecākiem bez ģimenes anamnēzes?

Jā. Lielākā daļa gadījumu nav iedzimti un rodas kā nejauša hromosomu kļūda dzimumšūnu veidošanās laikā vai embrionālās attīstības sākumposmā. Ģimenes mehānisms ir īpaši svarīgs dažām translokācijas formām. [45]

Vai tā ir taisnība, ka neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude jau nosaka diagnozi?

Nē. cfDNS ir ļoti precīza skrīninga metode, taču tā nav apstiprinoša diagnostikas pārbaude. Galīgu pirmsdzemdību diagnozi nosaka ar invazīvu pārbaudi, piemēram, horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu vai amniocentēzi, veicot hromosomu analīzi. [46]

Vai visiem jaundzimušajiem ar Dauna sindromu ir jāveic ehokardiogramma?

Jā. Amerikas Pediatrijas akadēmija un Slimību kontroles un profilakses centrs (CDC) iesaka ehokardiogrāfiju visiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu, jo iedzimti sirds defekti ir bieži sastopami un ne vienmēr ir uzreiz klīniski pamanāmi.[47]

Vai man vajadzētu meklēt miega apnojas pazīmes, ja mans bērns nekrāc?

Jā. Miega apnoja ir bieži sastopama bērniem ar Dauna sindromu, un vecāku sniegtā informācija ne vienmēr ticami atspoguļo traucējuma smagumu. Tāpēc AAP iesaka polisomnogrāfiju visiem bērniem vecumā no 3 līdz 4 gadiem. [48]

Vai bērns ar Dauna sindromu var labi attīstīties?

Jā. Attīstības temps parasti atšķiras no tipiskā, taču agrīna iejaukšanās, dzirdes, redzes, miega, uztura, vairogdziedzera darbības un citu saistītu problēmu korekcija ievērojami uzlabo funkcionālo iznākumu. [49]

Kāpēc pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir nepieciešams atsevišķs aprūpes plāns?

Tā kā vielmaiņas, endokrīnās, psihiskās un kognitīvās sistēmas riski, tostarp ar Alcheimera slimību saistītā demence, pieaugušā vecumā kļūst arvien nozīmīgāki, pieaugušo uzraudzībai jābūt tikpat sistemātiskai kā bērnu uzraudzībai. [50]

Galvenie ekspertu viedokļi

Merilina Dž. Bulla, MD, FAAP, Amerikas Pediatrijas akadēmijas klīniskā ziņojuma par bērnu un pusaudžu ar Dauna sindromu aprūpi līdzautore, efektīvi formulē galveno pediatrijas principu: pēc diagnozes apstiprināšanas ir nepieciešams vecumam specifisks, iepriekš noteikts uzraudzības plāns, nevis tikai reaģēšana uz esošajām sūdzībām. Šī pieeja prasa ehokardiogrāfiju, dzirdes, redzes, vairogdziedzera darbības, miega un attīstības uzraudzību. [51]

Eimija J. Tsou, MD, pirmā JAMA vadlīniju autore pieaugušo ar Dauna sindromu aprūpei, un šī dokumenta darba grupa mainīja pieaugušo aprūpes fokusu no "vispārējas novērošanas" uz uz pierādījumiem balstītu galveno risku skrīningu. Vadlīniju stingrākais ieteikums ir sākt Alcheimera tipa demences skrīningu 40 gadu vecumā, atspoguļojot kognitīvās novecošanās reālo klīnisko nozīmi Dauna sindroma gadījumā. [52]

Braiens Čikoins, medicīnas doktors, Pieaugušo Dauna sindroma centra medicīnas direktors un pieaugušo vadlīniju līdzautors, piedāvā praktisku primārās aprūpes perspektīvu: pieaugušajiem ar Dauna sindromu nepieciešama visaptveroša ģimenes un iekšķīgo slimību medicīna, ne tikai invaliditātes specifiska aprūpe. Tas nozīmē regulāru svara, vielmaiņas, endokrīnās sistēmas traucējumu, celiakijas, garīgās veselības un kognitīvo izmaiņu novērtēšanu. [53]

Džordžs Kapone, MD, Kenedija Krīgera institūta Dauna sindroma klīnikas un pētniecības centra direktors un pieaugušo vadlīniju līdzautors, uzsver aprūpes daudznozaru raksturu: Dauna sindroma gadījumā fizisko veselību nevar atdalīt no neiroloģiski uzvedības un garīgās veselības aspektiem. Praksē tas nozīmē, ka miega, uzvedības, adaptācijas un kognitīvie traucējumi jāiekļauj ikdienas klīniskajā novērtējumā, nevis jāuzskata par sekundāru jautājumu. [54]