Kāpēc bērni piedzimst?

Dauna sindroms, pēc ārstu domām, ir tīra ģenētiskā sakritība. Kāpēc dzimuši bērni ar Dauna sindromu? Kas raksturo šo novirzi un vai ir iespējams to noteikt grūtniecības sākumā?

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms tiek saukts arī par trisomiju, kas ietver 21. Hromosomu. Tas ir viens no gēnu patoloģijas veidiem, kad ģenētiskajā materiālā komplekta vietā ir viena papildu hromosoma 46. Kopumā hromosomas ir savienotas pārī, bet divdesmit hromosomu vietā, kas atrodas 21. Vietā, izrādās trīs.

Dauna sindroms 1866. Gadā pirmo reizi tika atklāts un aprakstīts angļu ārsta Džona Downā, tāpēc patoloģija tika nosaukta viņa vārdā. Vēlāk, 1959. Gadā, Francijas ģenētists Jerome Lejeune turpināja darbu, atklājot, ka šis sindroms un bērna ģenētiskais hromosomu skaits ir cieši saistīti. Vārds "sindroms" nozīmē noteiktu pazīmju un pazīmju kopumu.

Tā kā cilvēka papildu hromosoma nav raksturīga, tā izraisa zināmu kavēšanos attīstībā: palēninot bērna fizisko un, pats galvenais, garīgo attīstību.

Cik bieži bērni ir dzimuši ar Dauna sindromu?

Saskaņā ar medicīniskajiem datiem mātes vecums var ietekmēt iespēju piedzimt ar Dauna sindromu. Iespēja, ka bērnam ir šī patoloģija, ir augstāka, jo vecāka ir māte. Saskaņā ar statistiku, varbūtība, ka bērnam ar Dauna sindromu ir 20 - 24 gadus vecu mātes, ir 1: 1562. 35-39 gadu vecumā šis rādītājs sasniedz 1: 214, un, ja māte ir vecāka par 45 gadiem, varbūtība, ka bērnam ir Dauna sindroms, sasniedz 1 : 19.

Saskaņā ar medicīniskajiem ziņojumiem, risks, ka bērnam ir Dauna sindroms, ir vislielākais, ja māte vēl nav 35 gadus veca. Bet tas nav saistīts ar ģenētiskajām patoloģijām, ārsti saka, bet tāpēc, ka šajā vecumā sievietes visbiežāk dzemdē. Runājot par vīriešiem, viņu risks saslimt ar Dauna sindromu palielinās pēc 42 gadiem. Tas ir saistīts ar spermas kvalitāti, kas ir ievērojami samazināta.

Zemē katrs bērns no 700 ir piedzimis ar Dauna sindromu katru gadu, saskaņā ar PVO. Gan meitenes, gan zēni var piedzimt ar šo patoloģiju ar tādu pašu varbūtību. Un vecāki var būt pilnīgi veseli - gan mamma, gan tētis.

[1], [2], [3], [4]

Ko vecāki dara, kad viņi uzzina, ka viņiem būs bērns ar Dauna sindromu?

Visbiežāk mātes pārtrauc grūtniecību. Saskaņā ar 2002. Gada aptauju Eiropā līdz pat 93% grūtniecības tika pārtrauktas, jo tika konstatēts Dauna sindroms nedzimušiem bērniem. Joprojām ir pierādījumi, kas liecina, ka septiņu gadu pētījuma laikā tika atklāts, ka vismaz 92% sieviešu pārtrauca grūtniecību pēc tam, kad uzzināja, ka ir bērns ar Dauna sindromu.

Saskaņā ar statistiku Krievijā katru gadu dzimst vairāk nekā 2,5 tūkstoši bērnu ar šo sindromu. Vairāk nekā 84% vecāku atstāj šos bērnus maternitātes slimnīcā, atsakoties no tiem. Vairumā gadījumu medicīnas darbinieki ne tikai tos atbalsta, bet arī sniedz pozitīvus ieteikumus.

Kāpēc ir bērni ar Dauna sindromu?

Saskaņā ar mūsdienu Down Down sindroma pētījumiem, kas notika pirms pāris gadiem, tika pierādīts, ka šo patoloģiju var izraisīt ne tikai papildu hromosoma klātbūtne embrija veidošanās laikā, bet arī visa veida negadījumi grūtniecības laikā. Papildu hromosomu var parādīties arī dīgļu šūnu patoloģiskas veidošanās un attīstības dēļ.

Ne mātes un tēva uzvedība, ne dzīvesveids neietekmē šīs patoloģijas attīstību. Neietekmē embrija veidošanos ar Dauna sindromu un pasaules apstākļiem: laika apstākļiem, vides faktoriem, temperatūru.

Augļa agrīna diagnostika ar Dauna sindromu

Bērnu ar Dauna sindromu agrīna diagnostika, kas vēl nav dzimusi, ir iespējama un pieejama ikvienai ģimenei. To var veikt grūtniecības sākumā. Galvenās diagnostikas metodes ir choriona bioķīmiskā skrīninga metode un ultraskaņas metode. Embriju apvalks, uz kura ir horiofi, kas ir jutīgi pret dažādām vibrācijām, ir arī pētījuma materiāls. Ārsti ņem placenta vai amnija šķidruma paraugu ar lielu smalku adatu un veic analīzi. Amnija šķidruma analīzi sauc par amniocentēzi.

Šīs diagnostikas metodes tiek uzskatītas par diezgan riskantām. Ar šīm diagnostikas metodēm pastāv liels aborts vai placenta bojājuma risks.

[5], [6]

Bērna piedzimšana ar Dauna sindromu

Kad bērns piedzimst, Dauna sindromu jaundzimušā var identificēt pēc tās īpatnībām. Šāda bērna svars ir mazāks nekā parasti, acis ir šauras, deguna tilts ir pārāk plakans, mute vienmēr ir žēl. Bet, lai pārliecinātos, ka bērns ir piedzimis ar Dauna sindromu, ir jāveic papildu hromosomu testi.

Bērnam ar Dauna sindromu ir vairākas saslimšanas, piemēram, sirds slimības, slikta redze, dzirdes un runas traucējumi. Viedoklis, ka bērniem ar Dauna sindromu ir garīgi traucējumi, nav pilnīgi taisnība. Šie bērni var runāt, rakstīt, zīmēt, remontēt instrumentus, lasīt, spēlēt dažādus mūzikas instrumentus. Šādiem bērniem komunikācija ir svarīga, bet ne atsevišķa, bet bērnu komandā.

Bērniem ar Dauna sindromu ir ļoti grūti pilnībā sazināties, bet nav vērts tos atdalīt no cilvēkiem. Viņiem ir grūti veikt analītisku darbu, taču šiem bērniem var būt tādas spējas, kādas nav parastiem bērniem. Viņiem var būt fenomenāla atmiņa, it īpaši vizuāla. Viņi var iegaumēt lielu daudzumu informācijas, gan mūzikas, gan teksta.

Kāpēc bērni piedzimst? Daba plāno dažus no šiem bērniem, kas dzīvo starp mums un bieži izceļas ar neparastām spējām. Nekas nenotiek nejauši. Un šeit es domāju ne tikai iespējamo papildu hromosomu klātbūtni, bet arī cilvēka dzīves nenovērtējamību, kas atbilst tās mērķim šajā pasaulē.

[7], [8]