Dažu sindroma mozaīkas forma: kā definēt

Ģenētiskā patoloģija, ko izraisa 21. Hromosomas izmaiņas, ir mozaīkas Dauna sindroms. Apsveriet tās īpašības, diagnostikas metodes, ārstēšanu un profilaksi.

Down slimība pieder visbiežāk sastopamajām iedzimtajām ģenētiskajām slimībām. Tam raksturīga izteikta novecošanās garīgajā attīstībā un vairākas intrauterīnās anomālijas. Tā kā bērni ar trisomiju ir augsti auglīgi, ir veikts daudz pētījumu. Patoloģija ir atrodama visu pasaules tautu pārstāvjiem, tāpēc nav ģeogrāfiskas vai rasu atkarības.

[1], [2]

Epidemioloģija

Saskaņā ar medicīnisko statistiku, Down sindroms rodas 1 bērnam 700-1000 dzimušo bērnu. Brīdinājuma epidemioloģija ir saistīta ar noteiktiem faktoriem: iedzimta predispozīcija, vecāku sliktie paradumi un viņu vecums.

Slimības izplatīšanās modelis nav saistīts ar ģimenes ģeogrāfisko, seksuālo, nacionālo vai ekonomisko stāvokli. Trisomiju izraisa invaliditāte bērna attīstībā.

[3], [4], [5], [6]

Cēloņi mozaīkas Dauna sindroms

Galvenie Down's mozaīkas sindroma cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem traucējumiem. Veselai personai ir 23 pāri hromosomas: sievietes ar 46, XX, 46 gadus veciem, XY. Viena no katra pāra hromosomām tiek pārraidīta no mātes, bet otra - no tēva. Slimība attīstās autosomu kvantitatīvā pārkāpuma rezultātā, tas ir, papildu ģenētiskais materiāls pievienojas 21 pāri. Trosomija 21. Hromosomā ir saistīta ar defekta simptomiem.

Mosaic sindroms var rasties šādu iemeslu dēļ:

• Somatiskās mutācijas cigotā vai agrīnās saspiešanas stadijās.
• Pārdalīšana somatiskajās šūnās.
• Hromosomu segregācija ar mitozi.
• Ģenētiskās mutācijas mantojums no mātes vai tēva.

Patoloģiskas gametas veidošanās var būt saistīta ar dažām vecāku ģenitāliju zonām, radiāciju, smēķēšanu un alkoholismu, zāļu vai narkotisko vielu lietošanu, kā arī dzīvesvietas vides stāvokli.

Aptuveni 94% sindroma ir saistīta ar vienkāršu trisomiju, tas ir: 47, XX, 21+ vai 47, XY, 21+ kariotipa. 21 hromosomas kopijas ir sastopamas visās šūnās, jo miozes sadalīšanas laikā vecāku šūnās pāra hromosomu sadalīšana tiek pārtraukta. Aptuveni 1-2% gadījumu izraisa embriju šūnu mitozes pārkāpums gastrulas vai blastulas stadijā. Mosaicismu raksturo trisomija ietekmētās šūnas atvasinājumos, bet pārējiem ir normāls hromosomu komplekts.

Ar translokācijas formu, kas rodas 4-5% pacientu, 21. Hromosomu vai tā fragmentu pārvieto uz autosomu zem mejozes, iekļūstot tajā jaunizveidotajā šūnā. Galvenie translokācijas objekti ir 14, 15, retāk 4, 5, 13 vai 22 hromosomas. Šādas izmaiņas var būt nejaušas vai mantotas no vecākiem, kas darbojas kā translokācijas nesējs un normāls fenotips. Ja šāds pārkāpums ir tēvs, sliktā bērna risks ir 3%. Ar mātes daļu - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Riska faktori

Trisomija ir ģenētiska slimība, kuru dzīves laikā nevar iegūt. Attīstības riska faktori nav saistīti ar dzīvesveidu vai etnisko piederību. Bet šādos apstākļos palielinās iespējas iegūt slimu bērnu:

• Vēlīnās dzemdības - sievietēm vecumā no 20 līdz 25 gadiem ir minimālas iespējas saslimt ar bērnu ar šo slimību, bet pēc 35 gadiem risks būtiski palielinās.
• Tēva vecums - daudzi zinātnieki apgalvo, ka ģenētiskā slimība ir atkarīga ne tikai no mātes vecuma, bet arī no tēva vecuma. Tas ir, jo, jo vecāks ir vīrietis, jo augstāka ir patoloģijas izredzes.
• Iedzimtība - zāles ir zināmas gadījumā, kad defekts tika mantots no tuviem radiniekiem, ņemot vērā to, ka abi vecāki ir pilnīgi veseli. Šādā gadījumā ir nosliece uz tikai dažu veidu sindromu.
• Incest - laulība starp asinsradiniekiem rada dažādas smaguma ģenētiskās mutācijas, ieskaitot trisomiju.
• Slikti paradumi - negatīvi atspoguļo mazuļa nākotnes veselību, tādēļ tabakas izmantošana gultas laikā var izraisīt genoma anomāliju. Līdzīgi vērojami ar alkoholismu.

Ir ierosinājumi, ka slimības attīstība var būt saistīta ar vecumu, kurā vecmāmiņa dzemdēja māti un citus faktorus. Pateicoties preimplantācijas diagnostikai un citām pētījumu metodēm, Down bērna piedzimšanas risks ir ievērojami samazināts.

[11], [12], [13]

Pathogenesis

Ģenētiskās slimības attīstība ir saistīta ar hromosomu anomālijām, kurā pacientam 46 vietā parādās 47 hromosomas. Mozaīkas sindroma patoģenēzei ir atšķirīgs attīstības mehānisms. Vecāku ģenētiskās gametēs ir normāls hromosomu skaits. Viņu sajaukšana noveda pie zigota ar 46, XX vai 46, XY kariotipa veidošanos. Sākotnējās DNS šūnas sadalīšanas procesā notika neveiksme, un izplatīšana bija nepareiza. Tas ir, daļa šūnu saņēmusi normālu kariotipu, un daļa - patoloģiska.

Šī veida anomālija notiek 3-5% gadījumu slimības. Tam ir pozitīva prognoze, jo veselas šūnas daļēji kompensē ģenētisko traucējumu. Šādi bērni piedzimst ar ārējām sindroma pazīmēm un attīstības kavējumiem, taču to izdzīvošanas rādītājs ir daudz lielāks. Viņiem ir mazāk iekšēju patoloģiju, kas nav saderīga ar dzīvi.

[14], [15], [16], [17]

Simptomi mozaīkas Dauna sindroms

Organisma patoloģiska ģenētiskā iezīme, kas rodas ar hromosomu skaita pieaugumu, ir vairākas ārējas un iekšējas pazīmes. Simptomi mozaīkas Down sindroms izpaužas kā novecošanās garīgās un fiziskās attīstības.

Galvenie slimības fiziskie simptomi:

• Neliela un lēna izaugsme.
• Muskuļu vājums, samazināta izturības funkcija, vēdera dobuma vājums (sagriež vēderu).
• Īss, biezs kakls ar grumbām.
• Īsi locekļi un liels attālums starp īkšķi un rādītājpirkstu uz kājām.
• Specifiska ādas kroku uz bērnu palmas.
• Zemas un mazas ausis.
• Izkropļota mēles un mutes forma.
• Savīti zobi.

Šī slimība izraisa vairākas novirzes attīstībā un veselībā. Pirmkārt, tas ir kognitīvs atpalicība, sirds defekti, problēmas ar zobiem, acis, mugurā, dzirdi. Biežās infekcijas un elpošanas ceļu slimības. Slimības izpausmes pakāpe ir atkarīga no raksturīgajiem faktoriem un pareizas ārstēšanas. Lielākā daļa bērnu ir apmācīti, neraugoties uz garīgo, fizisko un garīgo atpalicību.

Pirmās pazīmes

Mosaic Downs sindroms ir mazāk izteikti simptomi, atšķirībā no klasiskās formas traucējumi. Pirmās pazīmes var redzēt ultraskaņā 8-12 grūtniecības nedēļās. Tie izpaužas kā apkakles zonas palielināšanās. Bet ultraskaņa nesniedz 100% garantiju par slimības klātbūtni, bet ļauj novērtēt varbūtību, ka augļi attīstās.

Visbiežāk sastopamie ārējie simptomi, ar viņu palīdzību, ārsti, domājams, diagnosticē patoloģiju tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Defektu raksturo:

• Krekinga acis.
• "Plakana" seja.
• Īssavienība
• Sakrina dzemdes kakla ādas kroku.
• Semilunar kroku acs iekšējā stūrī.

Turpmāka pārbaude identificē šādas problēmas:

• Samazināts muskuļu tonuss.
• Palielināta locītavu kustība.
• Šūnu kaudzes deformācija (balsts, piltuves formas).
• Platas un īsas kauliņi, plakans kakts.
• Deformētas ausis un salocīts deguns.
• Neliela izliekta debess.
• Pigmentācija gar diafragmas malu.
• Šķērsgriezuma palmaras reizes.

Papildus ārējiem simptomiem sindromam ir iekšēji traucējumi:

• Iedzimtas sirds slimības un citi sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, lielu asinsvadu anomālijas.
• Elpošanas sistēmas patoloģijas, ko izraisa ortopēdijas un liela mēles struktūras īpatnības.
• Kašķis, iedzimta katarakta, glaukoma, dzirdes pasliktināšanās, hipotireoze.
• GI traucējumi: zarnu stenoze, anēmijas un taisnās zarnas atrezija.
• Hidonefroze, nieru hipoplāzija, hidroesteris.

Iepriekš minētā simptomātija prasa pastāvīgu ārstēšanu, lai saglabātu normālu ķermeņa stāvokli. Tas ir iedzimtas anomālijas, kas izraisa īsu mūžu.

[18]

Daunas sindroma mozaīkas formas ārējās pazīmes

Vairumā gadījumu Down's sindroma mozaīkas formas ārējās pazīmes parādās uzreiz pēc dzemdībām. Pateicoties augstajai gēnu patoloģijas izplatībai, tās simptomi tiek pētīti detalizēti un aprakstīti.

Izmaiņas 21. Hromosomā raksturo šādas ārējās pazīmes:

1. Galvaskausa patoloģiskā struktūra.

Tas ir visizteiktākais un izteikts simptoms. Parasti mazuļiem ir lielāka galva nekā pieaugušajiem. Tādēļ jebkura deformācija ir redzama tūlīt pēc piedzimšanas. Izmaiņas attiecas uz galvaskausa un sejas galvaskausa struktūru. Pacientam ir nesamērīga proporcija vainaga kauliem. Arī ir pakauša izliekums, plakana seja un izteikta oftalmoloģiska hiperteelorisms.

2. Acu attīstības traucējumi.

Persona ar šo slimību atgādina mongoloīdu sacīkstes pārstāvi. Līdzīgas izmaiņas parādās uzreiz pēc dzemdībām un turpinās visu mūžu. Turklāt 30% pacientu ir vērts atcelt šņalūzu, ādas kroku klātbūtne iekšējā acs plakstiņā un acu varavīksnenes pigmentācija.

3. Iedzimti mutes dobuma defekti.

Šāda veida traucējumi tiek diagnosticēti 60% pacientu. Viņi rada grūtības barot bērnu, palēninot viņa izaugsmi. Persona ar sindromu mainās ar mēles virsmu, pateicoties sabiezētam papilāru slānim (sulu mēle). 50% gadījumu ir gotu debess un nepieredzējis reflekss, puse atvērtā mutē (muskuļu hipotensija). Retos gadījumos pastāv tādas anomālijas kā "vilku mute" vai "zaķa lūpa".

4. Nepareiza ausu forma.

Šis pārkāpums notiek 40% gadījumu. Neattīstīti skrimšļi veido patoloģisku ausīs. Ausis var izstiepties dažādos virzienos vai atrodas zem acu līmeņa. Neskatoties uz to, ka defekti ir kosmētikas līdzekļi, tie var radīt nopietnas dzirdes problēmas.

5. Papildus ādas krokas.

Ir 60-70% pacientu. Katru ādas kroku izraisa kaulu nepietiekama attīstība un neregulāra forma (āda nav izstiepta). Šī trisomijas ārējā pazīme izpaužas kā pārāk liela ādas kakla daļa, locītavas locītavas sabiezējums un plaukstas šķērseniska locītava.

6. Skeleta-muskuļu sistēmas attīstības patoloģija

Viņi rodas, pārkāpjot augļa augļa attīstību. Savienojumu audos locītavām un dažiem kauliem nav laika pilnībā veidoties pirms dzimšanas. Visbiežākās novirzes: īsa kakla, locītavu palielināta kustība, īsās ekstremitātes un deformēti pirksti.

7. Krūškurvja deformācija.

Šī problēma ir saistīta ar kaulu audu nepietiekamu attīstību. Pacientiem novērota mugurkaula un ribiņu krūšu kurvja deformācija. Visbiežāk diagnosticē izaugošo krūšu kaulu virs krūšu virsmas, tas ir, ķīļa forma un deformācija, kurā saules pinuma zonā ir piltuves formas depresija. Abi traucējumi saglabājas, kad tie aug un aug. Tie izraisa traucējumus elpošanas sistēmas un sirds un asinsvadu sistēmas struktūrā. Šie ārējie simptomi norāda uz sliktu slimības prognozi.

Dauna sindroma mozaīkas formas galvenā iezīme ir tā, ka ar to daudzus no iepriekš minētajiem simptomiem var nebūt. Tas sarežģī patoloģijas diferenciāciju ar citām hromosomu anomālijām.

[19], [20], [21]

Veidlapas

Sindromam ir vairāki veidi, tos apsveriet:

• Mosaic - papildu hromosomu neietilpst visās ķermeņa šūnās. Šī slimība ir 5% no visiem tās gadījumiem.
• Ģimene - sastopama 3% pacientu. Tā īpatnība ir tā, ka katram no vecākiem ir vairākas novirzes, kas nav izteiktas ārēji. Augļa attīstības laikā daļa no 21. Hromosomas ir pievienota otrai, padarot to par patoloģisku informācijas nesēju. Vecākiem ar šo defektu ir bērni ar sindromu, ti, anomālija ir iedzimta.
• 21.grupas hromosomu dublēšanās ir reta sastopama slimība, kuras īpašība ir tāda, ka hromosomas nespēj sadalīt. Tas nozīmē, ka ir 21 hromosomas papildu kopijas, bet ne visi gēni. Attīstās patoloģiski simptomi un ārējās izpausmes, ja tiek dublēti dublikātu gonu fragmenti, kas izraisa klīnisko priekšstatu par defektu.

[22],

Komplikācijas un sekas

Hromosomu mozaicisms izraisa sekas un komplikācijas, kas nelabvēlīgi ietekmē veselības stāvokli un būtiski pasliktina slimības prognozi.

Apsveriet trisomijas galvenos riskus:

• Patoloģijas no sirds un asinsvadu sistēmas un sirds slimībām. Aptuveni 50% pacientu ir iedzimti defekti, kuriem pirms ārstēšanas sākuma ir nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.
• Infekcijas slimības - defekti no imūnsistēmas izraisa paaugstinātu jutību pret dažādām infekcijas slimībām, īpaši saaukstēšanos.
• Aptaukošanās - cilvēkiem ar sindromu ir lielāka tendence uz lieko svaru nekā vispārējā populācijā.
• Hematopoētiskās sistēmas slimības. Kuņģī, visticamāk, cieš no leikēmijas nekā veseliem bērniem.
• Īsais dzīves ilgums - dzīves kvalitāte un ilgums ir atkarīgs no iedzimtu slimību smaguma, slimības sekām un komplikācijām. 20. Gadsimta 20. Gadu sākumā cilvēki ar sindromu nedzīvoja līdz 10 gadu vecumam, šobrīd pacientu vecums sasniedz 50 gadus vai vairāk.
• Demence - demence un pastāvīga kognitīvās aktivitātes samazināšanās ir saistīta ar patoloģisku olbaltumvielu uzkrāšanos smadzenēs. Simptomi traucējumi rodas pacientiem, kas jaunāki par 40 gadiem. Šo traucējumu raksturo liels krampju risks.
• Elpošanas apstāšanās miegā - apnoja ir saistīta ar mīksto audu un skeleta patoloģisku struktūru, kas ir jutīga pret elpceļu obstrukciju.

Papildus iepriekš minētajiem sarežģījumiem, trisomija raksturo vairogdziedzera problēmas, kaulu vājums, slikta redze, dzirde zudums, agrīna menopauze, un zarnu nosprostojums.

Diagnostika mozaīkas Dauna sindroms

Jūs varat atklāt ģenētisko patoloģiju pirms dzimšanas. Mozaīkas diagnoze Dažu sindroms pamatojas uz asins un audu šūnu kariotipa izpēti. Grūtniecības sākumā tiek veikta chorioniska biopsija, kas atklāj mozaicismu. Saskaņā ar statistiku, tikai 15% sieviešu, kas zināja par ģenētiskām novirzēm bērnībā, nolemj to atstāt. Citos gadījumos aborts ir priekšlaicīgi izbeigts.

Apsveriet visticamākās trisomijas diagnostikas metodes:

• Bioķīmiskais asins analīzes - asins ņem no mātes pārbaudei. Bioloģisko šķidrumu novērtē attiecībā uz β-hCG un plazmas olbaltumvielu A. Otrajā trimestrī tiek veikts vēl viens tests, lai kontrolētu β-hCG, AFP un brīvā estriola līmeni. AFP (hormons, ko ražo augļa aknas) samazināts līmenis, visticamāk, norāda uz slimību.

• Ultraskaņa tiek veikta katru grūtniecības trimestru. Pirmais ļauj atklāt: anencefāliju, dzemdes kakla higromu, noteikt apkakles zonas biezumu. Otrā ultraskaņa ļauj izsekot sirds slimībām, muguras smadzeņu vai smadzeņu attīstības traucējumiem, kuņģa-zarnu trakta traucējumiem, dzirdes orgāniem un nierēm. Šo patoloģiju klātbūtnē ir norādīts aborts. Pēdējais pētījums, kas veikts trešajā trimestrī, var atklāt nelielus traucējumus, kurus var novērst pēc dzemdībām.

Iepriekš aprakstītie pētījumi ļauj novērtēt bērna ar sindromu risku, bet tie nenodrošina absolūtu garantiju. Tajā pašā laikā grūtniecības laikā veikto diagnostikas kļūdu īpatsvars ir mazs.

[23], [24]

Analizē

Ģenētiskās patoloģijas diagnostika sākas grūtniecības periodā. Analīzes tiek veiktas agrīnās grūtniecības stadijās. Visi trisomijas pētījumi tiek saukti par skrīningu vai skrīningu. Viņu apšaubāmie rezultāti ļauj pamanīt mozaicismu.

• Pirmais trimestris - hCG (cilvēka horiona gonadotropīns) un proteīna RAPP-A analīze līdz pat 13 nedēļām, tas ir, vielas, kuras izdalās tikai auglis. Slimības klātbūtnē hCG palielinās, un PAPP-A līmenis tiek pazemināts. Ar šādiem rezultātiem tiek veikta amnēzopija. No grūtniecības dzemdes dobuma caur kaklu tiek izņemtas nelielas horiioniskās daļiņas.

• Otrais trimestris - hCG un estriola, AFP un inhibīna-A analīze. Dažos gadījumos pētījums par ģenētisko materiālu. Par viņa žogu, dzemde ir caururbta caur vēderu.

Ja ar testu rezultātiem tiek konstatēts augsts trisomijas risks, grūtniecei tiek ieteikta ģenētikas konsultācija.

[25], [26], [27]

Instrumentālā diagnostika

Lai identificētu intrauterīnās patoloģijas auglim, ieskaitot mozaicismu, tiek parādīta instrumentālā diagnostika. Ja ir aizdomas par Dauna sindromu, grūtniecības laikā tiek veiktas skrīnings, kā arī ultraskaņa, lai izmērītu augļa kakla aizmugurējās daļas biezumu.

Visbīstamākā instrumentālās diagnostikas metode ir amniocentēze. Šis amnija šķidruma pētījums tiek veikts 18 nedēļu laikā (nepieciešams pietiekams šķidrums). Šīs analīzes pamatā ir tas, ka tas var novest pie augļa un mātes inficēšanās, urīnpūšļa plīsuma un pat spontāna aborta.

Diferenciālā diagnoze

Mozaīkas izmaiņu forma 21. Hromosomā prasa rūpīgu izpēti. Dauna sindroma diferenciālā diagnoze tiek veikta ar šādām patoloģijām:

• Klinefeltera sindroms
• Šereshevska-Turnera sindroms
• Edvardsa sindroms
• Sindroms de la Chapelle
• Iedzimta hipotīreoze
• Citas hromosomu anomālijas formas

Dažos gadījumos mozaicisms uz XX / XY dzimuma hromosomām noved pie patiesa hermafrodītsma. Diferencēšana ir nepieciešama arī gonādu mozaicismam, kas ir īpašs orgānu patoloģijas gadījums, kas notiek embriju attīstības vēlīnās stadijās.

Profilakse

Līdz šim nav ticamu paņēmienu ģenētisko slimību profilaksei. Mozaīkas profilakse Down sindroms sastāv no šādiem ieteikumiem:

• Laicīga slimības un veselīga dzīvesveida ārstēšana. Paaugstināta aktivitāte uzlabo asinsriti, aizsargā olas no skābekļa badošanās.
• Pareiza uztura un normālā masa. Vitamīni, minerāli un citas barības vielas ne tikai stiprina imūnsistēmu, bet arī saglabā hormonālo līdzsvaru. Pārmērīgs ķermeņa svars vai pārmērīga liesa pārtrauc hormonālo līdzsvaru un izraisa traucējumus dzimuma šūnu nobriešanā un attīstībā.
• Gatavošanās grūtniecībai. Pāris mēnešus pirms plānotās koncepcijas, jums vajadzētu doties pie ginekologa un sākt lietot vitamīnu un minerālvielu kompleksus. Īpaša uzmanība jāpievērš folskābei, B un E vitamīnam. Tie normalizē dzimumorgānu darbu un uzlabo vielmaiņas procesus dzimumšūnās. Neaizmirstiet, ka bērna piedzimšanas risks ar novirzēm palielinās pāriem, kuru mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem, un tēvs ir vairāk nekā 45 gadus vecs.
• Antenatālā diagnostika. Grūtniecības laikā veikta analīze, skrīnings un vairākas citas diagnostikas procedūras var atklāt smagus pārkāpumus auglim un izlemt par turpmāku gultni vai abortu.

Bet pat visu preventīvo pasākumu īstenošana nevar nodrošināt 100% garantiju pilnīgi veselīga bērna piedzimšanai. Trisomija ir izlases ģenētiska anomālija, no kuras neviena sieviete nav apdrošināta.

[28], [29], [30]

Prognoze

Mosaicu Dauns sindroms ir daudz pozitīvāks rezultāts, atšķirībā no klasiskās patoloģijas formas. Prognoze ir saistīta ar faktu, ka veselas šūnas daļēji kompensē ģenētisko defektu. Bet bērnam joprojām būs ārējās trisomijas pazīmes un raksturīga attīstības tendence. Taču šādu pacientu izdzīvošanas rādītāji ir daudz augstāki, viņiem ir retāk attīstīšanās anomālijas, kas nav saderīgas ar dzīvību.

[31]

Slaveni cilvēki ar mozaīkveida Dauna sindromu

Izmaiņas 21. Hromosomas rezultātā rada neatgriezeniskas sekas, kuras ārstēšanai nav iespējams. Bet, neskatoties uz to, starp tiem, kas dzimuši ar trisomiju, ir mākslinieki, mūziķi, rakstnieki, aktieri un daudzi citi paveikti personības. Slavenie cilvēki ar Down's sindroma mozaīkas formu drosmīgi paziņo par savu slimību. Tie ir spilgts piemērs tam, ka, ja vēlaties, jūs varat tikt galā ar jebkuru problēmu. Šīm slavenībām ir genoma traucējumi:

• Jamie Brewer ir aktrise, kas pazīstama ar savu lomu Amerikas šausmu stāsta sērijā. Meitene nav tikai kino zvaigzne, viņa ir arī modeli. Jamie piedalījās Mercedes-Benz modes nedēļas demonstrēšanā Ņujorkā.

• Raymond Hu ir jauns mākslinieks no Kalifornijas, ASV. Savu gleznu īpatnība ir tas, ka viņš krāso tos saskaņā ar seno ķīniešu metodi: uz rīspapīra, akvarelēm un tinti. Populārākais vīrieša darbs ir dzīvnieku portreti.

• Pascal Duquenne ir aktieris, kas uzvarēja Kannu kinofestivāla sudraba balvu. Kļuva slavena ar savu lomu filmā Jacques Bath Dormel's "Astoņu dienu".

• Ronalds Jenkins ir pasaulē pazīstams komponists un mūziķis. Viņa mūzikas mīlestība sākās ar dāvanu - sintezatoru, kas viņa bērnībā saņēma par Ziemassvētkiem. Līdz šim Ronalds pamatoti tiek uzskatīts par elektroniskās mūzikas ģēniju.

• Karen Hafnii - skolotāja asistente, sportists. Meitene ir iesaistīta peldēšanā un piedalījusies Maratonā Lamanša štatā. Viņa kļuva par pirmo mozaicismu, kas peldēja 15 km pie ūdens temperatūras + 15 ° C. Karenam ir labdarības fonds, kas pārstāv cilvēku ar hromosomu patoloģijām intereses.
• Tims Hariss ir restorāna īpašnieks, kurš ir "pasaules draudzīgākais restorāns". Papildus gardai ēdienkartei, Timas uzņēmums piedāvā bezmaksas aplauzumus.

• Miguel Tomasin ir grupas Reynols biedrs, bundzinieks, eksperimentālās mūzikas guru. Puisis atskaņo gan viņa dziesmas, gan slaveno rokmūzikas vāki. Viņš nodarbojas ar labdarību, uzstājas centros un koncertos, lai atbalstītu slimos bērnus.

• Bogdan Kravčiuk ir pirmā persona Ukrainā ar Dauna sindromu, kas iestājās universitātē. Puisis dzīvo Lutskā, tas ir zinātnes prieks, viņam ir daudz draugu. Bogdan iestājās Austrumeiropas nacionālajā universitātē pēc Lesya Ukrainka vēstures fakultātes.

Kā rāda prakse un reāli piemēri, neskatoties uz visām gēnu patoloģijas komplikācijām un problēmām, ar pareizu pieeju tās korekcijai ir iespējams augt veiksmīgs un talantīgs bērns.

[32], [33]