Jaunas publikācijas
Zinātniekiem ir izdevies noskaidrot, kā tiek bojātas smadzenes Dauna sindroma gadījumā.
Pēdējā pārskatīšana: 01.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Zinātniekiem ir izdevies noskaidrot, kā smadzenes tiek bojātas Dauna sindroma gadījumā, kā ziņots žurnālā Biological Psychiatry.
Dauna sindroms ir visizplatītākā ģenētiskā slimība mūsdienās. Tā rodas hromosomu komplekta traucējumu dēļ. Ierasto divu hromosomu vietā, skaitlis 21, parādās trīs. Tas noved pie traucējumiem bērna fiziskajā un garīgajā attīstībā. Cilvēkiem ar šo slimību ir raksturīgs izskats, daudzu orgānu patoloģijas, kā arī garīgās attīstības traucējumi, kas var būt viegli vai smagi. Tomēr jebkurā gadījumā tā mēdz pasliktināties ar vecumu.
Līdz šim šo slimību nav iespējams ārstēt. Taču zinātnieki turpina pētījumus. Tāpēc Stenfordas universitātes pētnieku komanda Dr. Ahmada Salehi vadībā veltīja savu darbu Dauna sindroma pacientu smadzeņu izpētei. Šie pētījumi ilga vairāk nekā 10 gadus.
Lai to izdarītu, viņi, izmantojot jaunākās metodes, izveidoja Dauna sindroma modeli pelēm. Tādā veidā viņi varēja pētīt ar šo slimību saistītos smadzeņu struktūras traucējumus. Zinātnieki atklāja amiloīda prekursora olbaltumvielu kodējošā gēna pastiprinātu ekspresiju. Šis gēns atrodas 21. hromosomā. Un lielos daudzumos saražotais proteīns izraisīja neironu, t.i., smadzeņu šūnu, bojājumus.
Interesanti, ka šis pats proteīns tiek uzskatīts par Alcheimera slimības cēloni. Šī slimība ar smadzeņu bojājumiem attīstās vecumdienās. Alcheimera slimības gadījumā amiloīda proteīni uzkrājas un bojā smadzeņu šūnas. Tajā pašā laikā pacientiem ir normāls hromosomu skaits. Visticamāk, problēma ir amiloīda prekursora proteīna kodējošā gēna mutācijā. Zinātnieki apgalvo, ka kognitīvie traucējumi un nervu šūnu bojājumi Dauna sindroma un Alcheimera slimības gadījumā ir līdzīgi.
Tātad, zinātnieki ir pārliecināti, ka izpratne par to, kā smadzenes tiek bojātas Dauna sindroma gadījumā, drīz palīdzēs cilvēkiem ar šo slimību. Varbūt ārsti varēs daļēji saglabāt kognitīvās funkcijas bērniem un pieaugušajiem. Pētījuma autori aicināja ģimenes, kurās ir pacienti ar Dauna sindromu, atbalstīt turpmākus pētījumus.
[