Jauns tests atklāj Dauna sindromu nedzimušam bērnam
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Downs sindroms ir viena no visizplatītākajām patoloģijas formām, ko izraisa ģenētiski traucējumi.
Bērni, kas dzimuši ar šādiem traucējumiem, var atrasties jebkurā ģimenē neatkarīgi no tā, vai tā ir vienkāršu cilvēku ģimene vai augsta ranga amatpersonas (Kennedy, de Gaulle).
Kad sieviešu un vīriešu hromosomas ir apvienotas, papildus 21 hromosomu veido katra bērna ķermeņa šūna, kas ir šī sindroma cēlonis.
Līdz šim ārsti ir zaudējuši hipotēzi un nevar nosaukt precīzu šīs ģenētiskās anomālijas cēloni, kurā bērns nav pilnībā veselīgs garīgi. Šāda bērna piedzimšanas varbūtība nav atkarīga no vecāku labklājības līmeņa vai dzīves līmeņa, ne arī tas ietekmē ģenētiskās kļūdas un ekoloģiju.
Iepriekš tas bija grūti noteikt klātbūtni šo nopietno slimību, bet profesors Kings College London Quiros ICOLAIDES ar ekspertu grupa ir izstrādājusi jaunu asins analīzes tehnoloģiju, kas būs atklāt klātbūtni sindromu grūtniecēm jau divpadsmitajā nedēļā.
Speciālisti veica klīniskos izmēģinājumus, iesaistot 2 049 sievietes, un divpadsmit nedēļu laikā viņi varēja identificēt visus augļa Dauns sindroma gadījumus.
Izmantojot šo tehnoloģiju, zinātnieki cer, ka glābt tūkstošiem dzīvību, jo patlaban desmitiem sieviešu, kurām draud ģints bērni ar ģenētiskām novirzēm, saskaras ar izvēli veikt invazīvu testu. Šī izvēle nav vienkārša, jo pārbaude nav tik nekaitīga. Vidēji no 10 000 sievietēm 527 ir pakļauti riskam, un viņiem ieteicams veikt invazīvu testu.
Statistika liecina, ka ik katra simta sieviete, kas ir pārbaudīta, zaudē savu bērnu kā sperma.
Jaunais sindroms diagnostikas metode nosaka klātbūtni ģenētiskās novirzes nedzimušam bērnam līdz 99%, jo īpaši, jo viņam nav tādas blakusparādības, kā topošajai māmiņai nav moka izvēles, zaudēt bērnu, vai dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu.
Testu veic, izmantojot parastu asins analīzi, kas nosaka papildus hromosomas klātbūtni.
"Esmu bijis vadošais pētnieks šajā jomā pēdējo 20 gadu laikā, un mūsu rezultāti līdz šim ir tikai iespaidīgi," saka Dr Nicolaides. "Tas nozīmē, ka mēs ar 99% varbūtību varam noteikt, vai embrijā ir ģenētiski novirzes." Tās nekaitīgums ļauj arī pārbaudīt grūtnieces, kuras nav pakļautas riskam, tas ir, jūs varat domāt par tā masveida lietošanu. Tādējādi invazīvie testi paliks pagātnē un neradīs kaitējumu. "
[