Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Īss kakla sindroms
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Cēloņi īsās kakla sindroms
Līdz šim izveidoti īstermiņa kakla ārstu sindroma cēloņi:
- Hromosomas ģenētiskais defekts (izmaiņas 8, 5 un / vai 12 hromosomās), bērns saņem mātes dzemdē. Šī patoloģija rodas astotā grūtniecības nedēļā. Zāles izšķir divu veidu īstermiņa kakla sindroma mantojumu: autosomāli dominējošs (notiek biežāk) un autosomāli recesīvi.
- Mugurkaula traumas.
- Dzimšanas traumas.
Simptomi īsās kakla sindroms
Klippel-File sindromu var viegli atpazīt pat persona, kas tālu no zālēm. Īsās kakla sindroma simptomi ir šādi:
- Kakls ir deformēts.
- Kustība ir ierobežota.
- Vizuāli galva aug tieši no pleciem (brevicollis).
- Galvas ādas sākuma zemā galva uz galvas.
Var rasties arī citas retas pazīmes:
- Sejas asimetrija.
- Skolioze
- Kakla āda ir saburzīta.
- Dzirdes zudums.
- Debesis ("vilku mute") sadalīšana.
- Samazināts muskuļu tonuss.
- Cirkšņa-pakaušļa reģiona muskuļu pārmērība.
- Asmeņi atrodas virs normālās pozīcijas.
- Pilna vai daļēja muskuļu paralīze.
- Kakla izliekums.
- Sāpes kakla mugurkaulā.
- Spārni uz kakla.
- Nervu-garīgi traucējumi (miega traucējumi) ..
Nav grūti pamanīt pirmās anomālijas pazīmes. Vizuāli nav kakla, vaigi "gulēt" tikai uz pleciem. Tas bieži vien tiek apvienots ar Sprengles slimību.
Laikā vai pēc dzemdībām, vecmāte - ginekologu, dzimšanas pavadonis vai ārsts - neonatologs, eksaminācijas bērnam, kas spēj nekavējoties atklāt klātbūtni jaundzimušo īsa kakla sindromu.
Komplikācijas un sekas
Šīs defekta sekas var būt dzemdes kakla reģiona kaulu audu iznīcināšana, stipra sāpju simptomu parādīšanās. Nervu saknēm un asinsvadiem ir saspiests vai bojāts, kas izraisa dažādas neiralģiskas problēmas un izraisa skābekļa bojāšanos smadzeņu šūnās. Īsās kakla sindroma sekas var parādīties redzes traucējumos vai dzirdes pasliktināšanās.
Īsās kakla sindroma komplikācijas ir:
- Skolioze
- Nedzirdība
- Oftalmoloģiskas problēmas.
- Apakšējo un augšējo ekstremitāšu attīstības anomālija: pēdu deformācija, ļaundabīga kaula neesamība, papildu falangas attīstība utt.
- Iekšējo orgānu attīstības traucējumi, kas var izraisīt nāvi: sirds slimība, nieru un / vai aknu patoloģija.
- Centrālās un perifērās nervu sistēmas pārkāpums.
Diagnostika īsās kakla sindroms
Neonatologs, pat pēc jaundzimušā pirmās izmeklēšanas, var uzskatīt par anomāliju. Īsās kakla sindroma diagnostika ir veikt un analizēt vairāku darbību rezultātus:
- Slimības anamnēzes noteikšana, vai kāda no ģimenes locekļiem ir līdzīga anomālija.
- Neuropathologa eksāmens: kakla izliekuma klātbūtne, tās mobilitātes līmenis, citu simptomu analīze.
- Ģenētiskā izpēte.
- Ir iespējams konsultēties ar ģenētiku, neiroķirurgu.
Instrumentālā diagnostika
Lai izveidotu pilnīgu klīnisko priekšstatu par izmaiņām pacienta ķermenī, tiek veikta instrumentālā diagnostika, kas ietver:
- Dzemdes kakla un augšējā muguras kakla radiogrāfija taisnā stāvoklī.
- Tās pašas zonas radiogrāfija, bet ar maksimāli izliektu kaklu un maksimāli izliektu (spondilogrāfija).
- Iekšējo orgānu ultrasonogrāfija:
- Sirdis - ir iespējama interventricular starpsienas defekts.
- Nieres - var būt viens no pāru orgāniem.
- EKG.
Kā pārbaudīt?
Kādi testi ir vajadzīgi?
Diferenciālā diagnoze
Ārsts veic diferenciālas diagnozes anomāliju, izņemot slimību, kuras simptoms var būt īsās kakla sindroms, bet neietekmē klīnisko ainu, analīžu un pētījumu rezultātus.
Klippel-Feil sindroms atšķiras no šādām patoloģijām:
- Divu vai vairāku kakla skriemeļu plaisas.
- Anatomiski mazs kakla skriemeļu izmērs.
- Nav viena vai vairāku kakla skriemeļu.
- Funkciju formu kombinācija.
Kurš sazināties?
Profilakse
Īsās kakla sindroma novēršana nav iespējama patoloģijas iedzimtības dēļ. Vienīgais ieteikums, ko ārsts var dot - ja ģimenei ir radinieki, kuri cieš no šīs anomālijas, - ir pāris, kas plāno bērnu, medicīniski un ģenētiski pārbaudīt. Tas ļaus mums iepriekš novērtēt bērna piedzimšanas risku ar Klippel-Feil sindromu.