Kaķu sindroms

Kaķa ķermeņa sindroms (dažreiz saukts arī par Lesiana sindromu) ir reta iedzimta slimība, kurā bērnam ir raudāšana, kas izklausās kā kaķa mija. Sindroms tiek uzskatīts par hromosomu patoloģiju, jo tas rodas no bērna ģenētiskās informācijas daļas trūkuma, kas atrodas hromosomas Nr. 5 p rokā. Šī slimība ir konstatēta aptuveni 1 no 45-50 tūkstošiem jaundzimušo. Sindroms bieži attīstās meiteņu vidū - attiecība ir aptuveni 4k3.

[1], [2], [3]

Cēloņi kaķa spoku sindroms

No mutāciju, kas rada Lejeune sindromu avots var kļūt dažādi faktori, kas negatīvi ietekmē reproduktīvo orgānu vecāku vai apaugļotas olšūnas, kas ir procesā saspiešanas, kam seko veidošanās zigota. Starp galvenajiem mutāciju cēloņiem:

• Iedzimtība. Ja ģimenē ir bērns ar šo patoloģiju, tad augsta ir iespēja, ka otrais bērns piedzimst ar tādu pašu diagnozi;
• Alkoholiskie dzērieni. Tās ir ļoti kaitīgas mātes embrija un dzemdes kakla veselībai;
• Smēķēšana;
• Narkotikas. Viņiem ir destruktīva ietekme uz visu ģenētisko aparātu;
• Atrodoties jonizējošā starojuma ietekmē;
• Zāles vai ķīmiskas vielas ar spēcīgu iedarbību, ko grūtniece ņēma 1. Trimestrī.

Putnu sindroma mutācijas veids

Ģenētiski šis sindroms izskaidrojams ar daļēju monosomu. Tās parādīšanās ir saistīta ar hromosomu pārkārtošanos, kuras laikā tā zaudē no 1/3 līdz pusei no hromosomas Nr. 5 p rokās, kas satur apmēram 6% no visa ģenētiskā materiāla. Slimības klīnisko ainu ietekmē ne tikai trūkstošās daļas lielums, bet arī kāds fragments tika zaudēts.

Pathogenesis

Kaķa cirpinga sindroma pamatā ir izmaiņas, kas notiek hromosomu skaitļa 5 p rokā, kas parasti attīstās sadalīšanās dēļ vai dažos gadījumos sakarā ar pārvietošanu.

[4],

Simptomi kaķa spoku sindroms

Starp galvenajiem catnip screaming sindroma simptomiem ir:

• Īpaša skaņa, kas raudo slimo, līdzīga kaķu mešanai. Šis simptoms ir saistīts ar faktu, ka balsā ir dažas īpatnības slimā bērnībā - ar plāniem skrimšļiem, nepietiekami attīstītiem un diezgan šauriem. Apmēram trešdaļu no visiem bērniem šī funkcija pazūd līdz 2 gadu vecumam, bet pārējā daļa turpinās visu mūžu;

• Pilnvarotais bērns piedzimst mazu svaru (mazāk par 2,5 kg);
• Problēmas ar rīšanas un sūkšanas funkciju;
• Ir gausa siekalu sekrēcija;
• Sejai ir lūnveidīga, noapaļota forma (šī īpašība var pazust ar vecumu);
• Plaši novietotas slīpās acis, to ārējie stūri nokrīt uz leju, un pie interjera atrodas epicanthus (neliela krokiņa);
• Deguns ir plakans, un deguns ir plats;
• Zemas ausis nolaista;
• Galvaskauss un smadzenes ir mazs izmērs, tur ir stingri izvirzīti priekšējie izvirzījumi. Šis simptoms saasina ar vecumu;
• Mazs apakšējais žoklis;
• Īss kakls, tajā ir ādas krokas;
• Ar kavēšanos attīstās arī bērna garīgās attīstības atpalicība, fiziskās spējas un runas prasmes;
• Uzvedībai ir dažas iezīmes - ir hiperaktivitāte, nemotivēta agresija, atkārtotas kustības, histērija;
• Bieža aizcietējums;
• Samazināts pacienta ķermeņa muskuļu tonuss;
• Sirds defekti (pārkāpumi starpsienu (interventricular vai interatrial), zilās sirds slimības struktūrā).

Veidlapas

Ir vairāki mutāciju veidi, kas ietekmē slimības attīstību:

• Īss plecs pilnīgi nav - tas ir visbiežākais sindroma variants (un smagākais). Kad ir pilnīgs pleca zudums, hromosomu skaitā 5 pazūd apmēram viena ceturtdaļa ģenētiskās informācijas. Līdztekus pašiem gēniem pazūd arī dažas svarīgas ģenētiskā materiāla daļas, kuru dēļ organismā radušās anomālijas kļūst arvien lielākas un tām ir smagāks raksturs.
• Ir saīsinājums - šajā gadījumā izzūd tikai daļa no ģenētiskā materiāla, kas ir tuvāk hromosomas pēdējai daļai. Ja to papildina hromosomu pārgrupēšanās vietā, kur atrodas galvenie attīstības gēni, attīstās Leszmaņa sindroms. Ar šo variantu defektiem bērna attīstībā būs mazāks, jo mazāk ģenētiskā materiāla ir pazudis.
• Mosaicisms ir viegli sindroma forma, kas novērota pavisam reti. Bērns no viena no viņa vecākiem saņem DNS no defekta. Ar šo mutācijas tipu gigants zigota vidū bija pareizs, hromosomu skaits 5 bija pilns - traucējumi notika jau augļa attīstības laikā. Hromosomu atdalīšanas laikā p-roka pazuda, neatstājot sadalījumu starp meitas šūnām. Tādēļ daži organisma šūnas iegūst zemāko genomu. Ar šo sindroma veidu patoloģiskās izmaiņas būs nenozīmīgas, jo normālu šūnu dalīšana zināmā mērā kompensē citu trūkumu. Tāpēc parasti nenotiek smagas iedzimtas anomālijas vai jebkāda fiziska attīstības kavēšanās šādos bērnos, bet šeit var būt arī garīgās patoloģijas.

• Gredzena forma - abas plecs (īsās un garās) vienā hromosomā kopā saskaras, tāpēc hromosoms izskatās kā gredzens. Šajā gadījumā hromosomu pārkārtošana notiek nelielā termināla apgabalā. Sindroms izpaužas kā simptomi, ja galvenie gēni pazūd.

[5]

Komplikācijas un sekas

Ar Lezgena sindromu pacients nemirst no paša slimības, bet no komplikācijām - nierēm vai sirds mazspējai, dažādām infekcijām.

Diagnostika kaķa spoku sindroms

Iepriekšēja slimības diagnosticēšana jau var tikt veikta atkarībā no bērna izskatas un viņa specifiskā raudāta. Lai precizētu diagnozi, tiek veikta citoģenētiskā analīze, kā arī hromosomu komplekts. Līdzīgu pārbaudi var veikt vecāki, kuri plāno koncepciju - tajos gadījumos, kad ģints iepriekš bija hromosomas slimības.

[6]

Analizē

Lai diagnosticētu slimību, jaundzimušo urīns un asinis rodas vispārīgi, kā arī bioķīmiskā analīze. Šai slimībai raksturīgās pazīmes ir tādas pazīmes kā asins albumīna līmeņa samazināšanās, kā arī ilgtermiņa embrionālais hemoglobīns.

[7]

Instrumentālā diagnostika

Slimības instrumentālās diagnostikas metodes:

• Ehokardiogrāfija, kā arī elektrokardiogrāfija - lai atklātu sirds defektu klātbūtni;
• Procedūra ir ultraskaņa vai rentgena aparāts, lai noteiktu traucējumus gremošanas sistēmas attīstībā.

Diferenciālā diagnoze

Kaķa kliedzēšanas sindroms ir jādiferencē ar citām hromosomu patoloģijām, kurām ir līdzīgi simptomi - tie ir Patau, Down vai Edwards sindromi.

Profilakse

Slimības profilakse ir rūpīga sagatavošanās grūtniecība, kā arī izslēgšana pat pirms jebkādu negatīvu faktoru iespējamās ietekmes uz nākotnes vecāku ķermeņa koncepcijas. Ja bērns piedzimis ar Lejeunes sindromu, viņa vecākiem ir jāveic citoģenētiskā izmeklēšana, lai tos varētu pārbaudīt, veicot sabalansētu hromosomu pārkārtošanos.

[8]

Prognoze

Kaķa ķēves sindromam ir nelabvēlīga ilgtermiņa prognoze. Dzīves kvalitāte, kā arī tā ilgums šajā sindromā ir atkarīgs no mutācijas veida, ar to saistīto iedzimto patoloģiju smaguma pakāpes un psiholoģiskās, pedagoģiskās un medicīniskās aprūpes līmeņa. Bērniem, kuriem ir pabeigta speciālā izglītība, ir vārdu krājums, kas ļauj viņiem sazināties mājsaimniecības līmenī, taču fiziskā un psiholoģiskā attīstība bieži paliek pirmsskolas vecumā.