Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Iedzimta telangiektātiskā eritēma: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Erythema iedzimtu teleangiektaticheskaya (sinonīms: Bloom sindroms) ir autosomāli retsissivnym slimība izpaužas teleangiektaticheskoy apsārtumu uz sejas, mazo pie dzimšanas un augšanas palēnināšanos garumā.
Iedzimtas telangektātiskas eritēmas cēloņi un patoģenēze. Eritēma iedzimta telangiektatiska - autosomāla recesīvā slimība, gēna locuss - 15q26.1. Ar iedzimtu telangiektatisku eritēmu, DNS ligāžu aktivitātes pavājināšanos, DNS remonta pārkāpumu, tiešu hromosomu aberācijas palielināšanos, kā galvenos patogēnos faktorus tiek uzskatītas imunoloģiskās izmaiņas.
Eritēmas simptomi ir iedzimta telangiektatika. Dažus mēnešus pēc piedzimšanas bērnam atklājas eritēma, tad pūslīši, purpura, telangiectasias un biezi kauliņi (sejas, deguna, ausīm, roku ekstensora virsmas).
Klīniski izpaužas noturīga telangiekstātiska eritēma, kas atrodas uz vaigiem un deguna, kas tai līdzinās sarkanai vilkēdei. Eritēma ir gaismas jutība. Retāk šādas izmaiņas rodas uz ausīm un roku aizmugurē; var būt glossīts un heilīts. Raksturīga augšanas aizture, kombinēts imūndeficīts ar tendenci uz infekcijas slimībām un palielināts ļaundabīgo audzēju risks. Turklāt var būt dažādi ektopālas un mezodermas defekti.
Vēlāk eritēma uz sejas vājina un ir atrofija, hiperpigmentācija, dažreiz folikulāra keratozes vai ichthyosiform izmaiņas. Slimību raksturo lēna augšana, zems svars, pundurālisms, liela seja un deguns. Uz augšējo elpošanas ceļu un kuņģa-zarnu trakta bieži sastopamas infekcijas slimību pazīmes, attīstās seksuālā vājība, taču nav noviržu no garīgās attīstības. Slimību var sarežģīt leikēmija, ādas vēzis vai vasaras raibumi.
Patomorfoloģija. Epiderma nevienmērīga biezuma, lokāli atrofiska, kas izteikts vacuolar deģenerācija bazālo epitēlija šūnas, asinsvadi augšējos dermas dilatācijas, dažreiz vērotais to nelielā lymphohistiocytic infiltrāciju, fibroblastu proliferāciju, sparseness elastīgs tīkla.
Histogēneze. Bloķēšanas sindroms ir saistīts ar iedzimtu imūna defektu. Tika konstatēts IgA, IgM un dažreiz IgG līmeņa pazemināšanās, samazināta limfocītu proliferatīvā atbildes reakcija pret mitogēniem. Imūnromorfoloģiskā izmeklēšana atklāj fibrīna nogulsnes epidermas, IgM un IgG bazālī membrānā citoīdu organismos. Ir šūnu un humora imunitātes pārkāpumi, palielināts limfoproliferatīvo slimību attīstības risks. Citogēnā pētījumos ir konstatēta hromosomu nestabilitāte ar palielinātu sēru hromatīdu apmaiņas biežumu. Atklāts DNS ligase I fermenta deficīts.
Histopatoloģija. Pastāv pazīmes par banānu iekaisumu.
Diferenciālā diagnoze. Slimība ir jānošķir no sarkanās vilkēdes, Rothmund-Thompson sindroma, kokaīna sindroma.
Eritēm ārstēšana ir iedzimta telangiektatiska simptomātiska parādība.
[Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?