Iedzimtas tīklenes distrofijas

Progresējoša konusa distrofija

Šī ir heterogēna retu slimību grupa. Pacientiem ar tīru konusa distrofiju tiek ietekmēta tikai konusa sistēmas funkcija. Konusa-stieņa distrofijas gadījumā tiek ietekmēta arī stieņa sistēmas funkcija, bet mazākā mērā. Daudziem pacientiem ar konusa disfunkciju slimības sākumā pievienojas stieņa sistēmas traucējumi, tāpēc pareizāks ir termins "konusa-stieņa distrofija".

Vairumā gadījumu mantojuma veids ir sporādisks; no atlikušajiem biežāk sastopams autosomāli dominējošais, retāk – autosomāli recesīvais, kas saistīts ar X hromosomu.

Tas izpaužas dzīves pirmajā līdz trešajā desmitgadē kā pakāpeniska divpusēja centrālās un krāsu redzes samazināšanās, un to var pavadīt fotofobija un viegls svārsta tipa nistagms.

Simptomi (izpaušanās secībā)

• Foveā - nav izmaiņu vai nespecifisku izmaiņu pigmenta granulu veidā.
• Vērša acs makulopātija ir klasisks, bet ne pastāvīgs simptoms.
• Var parādīties pigmentācija "kaulu ķermeņu" veidā vidējā perifērijā, arteriolu sašaurināšanās un redzes nerva diska krāsas maiņa laika ziņā.
• Progresējoša RPE atrofija makulas reģionā ar "ģeogrāfisku" atrofiju.
• Elektroretinogramma. Fotopiska - subnormāla vai nereģistrējama, KFFM ir samazināts, stieņa reakcija saglabājas ilgu laiku.
• Elektrookulogramma ir normāla vai zem normas.
• Tumša adaptācija. Konusa "ceļgals" ir mainīts, vēlāk var pievienoties izmaiņas stieņa "ceļgalā".
• Krāsu redze: izteikti zaļās un zilās krāsas uztveres traucējumi, kas nav saistīti ar redzes asumu.
• FAG vērša acs rakstā atklāj noapaļotu hipofluorescējošu "fenestrētu" defektu ar hipofluorescējošu centru.

Prognoze ir atkarīga no stieņu sistēmas bojājuma pakāpes: jo lielāka ir saglabāšana, jo labvēlīgāka ir prognoze (vismaz vidējā termiņā).

Vērša acs makulopātijas diferenciāldiagnoze: hlorokvīna makulopātija, progresējoša Stargardta distrofija, fenestrēta briljanta distrofija, labdabīga koncentriska gredzenveida makulas distrofija un Batena slimība.

Stargardta distrofija

Stargardta distrofija (juvenīlā makulas distrofija) un dzeltenplankumainais redzesloks tiek uzskatīti par vienas un tās pašas slimības klīniskajiem variantiem, kas atšķiras pēc sākuma vecuma un prognozes.

Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs, gēns ABC4Rna 1p21-22. Tas izpaužas 1-2 dzīves desmitgadēs kā divpusēja pakāpeniska centrālās redzes samazināšanās, kas var neatbilst izmaiņām acs dibenā, un bērnam var būt aizdomas par simulāciju.

Simptomi (izpaušanās secībā)

• Foveā - nav pigmenta izmaiņu vai pārdales.
• Ovālas formas bojājumi ar gliemeža sliedes vai bronzas refleksu, ko var ieskaut balti dzelteni plankumi.
• Ģeogrāfiskajai atrofijai var būt vērša acs izskats.
• Elektroretinogramma. Fotopiska - normāla vai subnormāla. Skotopiska elektroretinogramma ir normāla.
• Elektrookulogramma progresējošā stadijā ir subnormāla.
• Krāsu redze: traucēta zaļās un zilās krāsas uztvere.
• FAG bieži atklāj "tumšās dzurlenes" fenomenu kā lipofuscīna nogulšņu sekas RPE. Normālas fluorescences trūkums izceļ tīklenes asinsvadu kontūras. "Ģeogrāfiskā" atrofija izpaužas kā "galīgs" defekts makulā.
• Prognoze ir nelabvēlīga: pēc redzes asuma samazināšanās zem 6/12, redzes asums strauji samazinās līdz 6/60.

Dzeltens plankumains dibens

Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs. Tas izpaužas pieaugušajiem, ja nav izmaiņu makulas zonā, tas var būt asimptomātisks un nejauši atrasts.

Simptomi (izpaušanās secībā)

• Divpusēji balti dzelteni plankumi ar neskaidrām robežām RPE līmenī aizmugurējā polā un vidusperifērijā. Plankumi ir apaļi, ovāli, lineāri, caurspīdīgi vai zivs astes formā (veidoti kā "zivs aste").
• 50% gadījumu acs pamatne ir spilgti sarkana.
• Parādās jauni plankumi, un vecie kļūst neskaidrāki un mīkstāki.
• Dažos gadījumos attīstās "ģeogrāfiskā" atrofija.
• Elektroretinogramma. Fotopiska - normāla vai subnormāla, skotopiska - normāla.
• Elektrookulogramma ir subnormāla.
• Krāsu redze netiek ietekmēta.
• FAG atklāj "klusas" dzurlenes ainu. Svaigi plankumi izpaužas kā agrīna blokāde un vēla fluorescence, veci - kā "galīgi" RPE defekti.
• Prognoze ir relatīvi laba. Simptomi var neparādīties daudzus gadus, ja vien plankums neparādās foveolā vai neattīstās "ģeogrāfiska" atrofija.
• Diferenciālā diagnoze: dominējošā drūza, "balto punktu" funduss, agrīna Ziemeļkarolīnas distrofija un labdabīgs "plankumains" tīklenes sindroms.

Nepilngadīgo slimība Best

Juvenīlā Besta slimība (vitelliformā distrofija) ir reta slimība, kas attīstās 5 posmos. Mantošanas modelis ir autosomāli dominējošs.

• 0. stadiju (previteliformu) raksturo subnormāla elektrookulogramma bez sūdzībām un normāls acs dibens.
• 1. posmu raksturo pigmenta pārdale makulas zonā.
• 2. stadija (vitelliforma) attīstās dzīves 1. – 2. decembrī, un to raksturo izmaiņas makulas reģionā, kas atgādina olšūna cistu: lipofuscīna nogulsnēšanās subretinālā līmenī. Redzes asums ir normāls vai nedaudz samazināts.
• 3. stadija (pseidohipopions) rodas, kad lipofuscīns ir daļēji absorbēts. Laika gaitā viss cistas saturs tiek absorbēts, neietekmējot redzes asumu.
• 4. stadija (cistas plīsums): Kad cista plīst, rodas "olšūnas kultenis" un redzes asums samazinās.

Elektroretinogramma ir normāla. Elektrookulogramma ir strauji samazināta visās stadijās un nesējiem ar normālu acs dibenu. Krāsu redze ir traucēta atbilstoši redzes asuma samazinājumam. FAG atklāj horoidālās fluorescences bloku vitelliformā stadijā.

Prognoze ir relatīvi labvēlīga līdz 5. dzīves desmitgadei, kad redzes asums samazinās. Dažiem pacientiem juridisko aklumu izraisa makulas reģiona rētas, SNM, "ģeogrāfiska" atrofija, centrālo plīsumu veidošanās, kas var izraisīt atslāņošanos.

Pieaugušo vitelliformas foveomakulārā distrofija

Slimība tiek klasificēta kā "rakstu distrofija". Taču, salīdzinot ar izmaiņām Besta slimības gadījumā, foveolārie bojājumi ir mazāki, parādās vēlāk un neattīstās.

Iedzimtības veids, iespējams, ir autosomāli dominējošais, gēns lokusā 6p21-22.

Tas izpaužas 4.-6. dzīves desmitgadēs nelielas metamorfopijas veidā, ko bieži atklāj nejauši.

Simptomi: divpusēji, simetriski, apaļi, nedaudz izvirzīti dzelteni subretināli bojājumi, kuru izmērs ir aptuveni 1/3 no diska diametra.

• Elektroretinogramma ir normāla.
• Elektrookulogramma ir normāla vai nedaudz zem normas.
• Krāsu redze: viegli traucējumi gar tritāna asi.
• FAG atklāj centrālu hipofluorescenci, ko ieskauj hiperfluorescences gredzens.

Prognoze vairumā gadījumu ir labvēlīga.

Multifokāla slimība Best

Multifokālā Best slimība ir ārkārtīgi reti sastopama un var rasties bez ģimenes anamnēzes. Pieaugušajā vecumā slimība var izpausties akūti un to ir grūti diagnosticēt.

Ģimenes draugi

Ģimenes drūzas (Doina šūnveida horoidīts, malattla levantinese) tiek uzskatītas par agrīnu ar vecumu saistītas makulas deģenerācijas izpausmi.

Iedzimtības modelis ir autosomāli dominējošs ar pilnu penetranci un mainīgu ekspresivitāti. Gēns EFEMP1 uz 2p16.

Simptomi

• Vieglai pakāpei raksturīgi daži nelieli cieti drūzas veidojumi, kas aprobežojas ar makulas zonu. Izmaiņas parasti parādās dzīves 3. desmitgadē, gaita ir labvēlīga;
• vidējo pakāpi raksturo lieli mīksti drūzas veidojumi aizmugurējā polā un parapapilārajā zonā. Izmaiņas notiek
  dzīves 3. desmitgadē, un dažreiz tās var pavadīt neliels redzes asuma samazinājums;
• progresējošā stadija ir reta un rodas pēc 5. dzīves desmitgades, un to dažreiz sarežģī SIM vai “ģeogrāfiska” atrofija;
• Malattia levantinese atgādina ģimenes drūzas: mazas, daudzas, bazālas lamināras drūzas, spieķveidīgas vai radiāli orientētas, centrētas foveā un parapapillārajā zonā. Lielākā daļa pacientu nesūdzas līdz 4. vai 5. dzīves desmitgadei, kad rodas SIM jeb "ģeogrāfiska" atrofija.

Elektroretinogramma ir normāla. Attīstības stadijā elektrookulogramma ir subnormāla. FAG atklāj hiperfluorescējošus plankumus ar skaidrām robežām, līdzīgi kā "galīgiem" defektiem. Tie ir redzami skaidrāk nekā klīniskās izmeklēšanas laikā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pseido-iekaisuma makulas distrofija Sorsbijā

Sorsbija pseidoiekaisuma makulas distrofija (iedzimta hemorāģiska distrofija) ir reta un smaga slimība. Iedzimtības tips ir autosomāli dominējošs, ar pilnu penetranci, TIMP3 gēns atrodas uz 22ql2.1-1.3.2. Tā izpaužas dzīves 5. desmitgadē kā divpusēja eksudatīvs makulopātija.

Simptomi (izpaušanās secībā)

• "balti dzelteni" saplūstoši, drūzām līdzīgi nogulumi gar asinsvadu arkādēm, nazāli pret disku vidējā perifērijā.
• SIM un eksudatīvā makulopātija.
• Subretināla rēta.

Elektroretinogramma sākotnēji ir normāla, bet slimības progresēšanas laikā tā var samazināties. Elektrookulogramma ir normāla.

Prognoze ir nelabvēlīga makulopātijas dēļ. Dažiem pacientiem perifērās horioretinālās atrofijas progresēšana noved pie redzes pasliktināšanās 7. dzīves desmitgadē.

Ziemeļkarolīnas makulas distrofija

Ziemeļkarolīnas makulas distrofija ir reta, smaga slimība. Iedzimtības modelis ir autosomāli dominējošs ar pilnīgu penetranci un ļoti mainīgu ekspresiju, MCDRI gēns atrodas uz 6q.

Simptomi un prognoze

• I stadija: dzīves pirmajā desmitgadē perifērijā un makulas rajonā veidojas balti dzelteni, drūzām līdzīgi ieslēgumi, kas visu mūžu var būt asimptomātiski;
• 2. posms: dziļi, saplūstoši ieslēgumi makulas apvidū. Ilgtermiņa prognoze ir mazāk labvēlīga, jo var attīstīties eksudatīvs makulopātijas stāvoklis;
• 3. posms: divpusējas kolobomai līdzīgas atrofiskas izmaiņas makulas reģionā ar dažādu redzes asuma samazināšanās pakāpi.

Elektroretinogramma ir normāla. Elektrookulogramma ir normāla. FAG 1. un 2. stadijā atklāj pārraides defektus un vēlu iekrāsošanos.

Tauriņu makulas deģenerācija

Tauriņa makulas distrofija ir reta slimība ar relatīvi labvēlīgu gaitu. Iedzimtības veids, domājams, ir autosomāli dominējošais. Tā izpaužas 2.-5. dzīves desmitgadē, parasti atklājot nejauši. Iespējams neliels centrālās redzes samazinājums.

Simptomi

Dzeltenais pigments foveā ir trīsstaru. Perifērijā var būt atrodama smalka dispigmentācija.

Elektroretinogramma ir normāla. Elektrookulogramma ir patoloģiska. FAG atklāj atbilstošas hipofluorescences zonas.

Prognoze ir labvēlīga.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Dominējoša cistoīdā makulas tūska

Dominējošā cistoīdā makulas tūska ir reta un smaga slimība. Iedzimtības veids ir autosomāli dominējošs, gēns ir lokalizēts 7q. Tā izpaužas dzīves 1-2 desmitgadēs kā pakāpeniska centrālās redzes samazināšanās.

Simptomi.

Divpusēju KME netiek kontrolēta ar sistēmisku acetazolamīdu. Elektroretinogramma ir normāla. Elektrookulogramma ir normāla vai zem normas. FAG atklāj "ziedlapiņas" rakstu ar foveālu svīšanu.

Prognoze ir nelabvēlīga, jo vēlāk attīstās "ģeogrāfiskā" atrofija.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Kristāliskā distrofija

Šai slimībai raksturīga kristālu nogulsnēšanās tīklenē un radzenes perifērijā. Iedzimtības veids ir saistīts ar X hromosomu vai autosomāli recesīvs. Tā izpaužas dzīves 3. desmitgadē kā progresējošs redzes zudums.

Simptomi (izpaušanās secībā)

Balti dzelteni kristāli ir izkliedēti pa visu acs dibenu. Lokāla RPE un horiokapilāru atrofija makulā. Difūza horiokapilāru atrofija. Pakāpeniska atrofisko zonu saplūšana un paplašināšanās uz tīklenes perifēriju.

Elektroretinogramma ir subnormāla. Elektrookulogramma ir subnormāla.

Prognoze ir neskaidra, progresēšanas ātrums ir individuāls.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Alporta sindroms

Alporla sindroms ir reta glomerulu bazālās membrānas anomālija, ko izraisa mutācijas vairākos dažādos gēnos, no kuriem katrs kodē dažādu IV tipa kolagēna formu, kas ir galvenā bazālās membrānas sastāvdaļa, sintēzi. To raksturo hroniska nieru mazspēja, kas bieži saistīta ar sensorineirālu dzirdes zudumu.

Mantojuma veids ir dominējošais, saistīts ar X hromosomu.

Simptomi

Izkliedēti, bāli, dzelteni plankumi perimakulārajā zonā ar neskartu foveu un normālu redzes asumu. Lielāki plankumi perifērijā, daži saplūst viens ar otru.

• Elektroretinogramma ir normāla.
• Citas oftalmoloģiskas izpausmes: priekšējais lēcas apvalks, dažreiz aizmugurējā polimorfā radzenes distrofija.

Prognoze ir labvēlīga.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Labdabīga ģimenes raiba tīklene

Labdabīga ģimenes "plankumainā" tīklene ir ļoti reta slimība, asimptomātiska, atklāta nejauši. Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs.

Simptomi

• Plaši izplatīti balti dzelteni plankumi RPE līmenī ar neskartu makulu. Dažādu formu perēkļi sniedzas līdz tālākajai perifērijai.
• Elektroretinogramma ir normāla.

Prognoze ir labvēlīga.

[ 32 ], [ 33 ]

Iedzimta stieņa monohromatika

Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs.

Simptomi

• Redzes asums 6/60.
• Makula izskatās normāla, iespējama hipoplāzija.
• Iedzimts nistagms un fotofobija.

Elektroretinogramma. Fotopiskā redze ir patoloģiska, skotopiskā redze var būt subnormāla, CFFF < 30 Hz. Krāsu redze pilnībā izzūd; visas krāsas parādās kā pelēkie toņi.

Nepilnīga stieņa monohromatija

Mantojuma modelis ir autosomāli recesīvs vai saistīts ar X hromosomu.

Simptomi

• Redzes asums 6/12–6/24.
• Makula izskatās normāla.
• Var būt nistagms un fotofobija.

Elektroretinogrammā fotopiska - patoloģiska, skotopiska - normāla. Krāsu redzes atlikums.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Konusa monohromatija

Mantojuma veids nav zināms.

Simptomi

• Redzes asums 6/6-6/9.
• Normāla makula.
• Nistagms un fotofobija nav novērojami.

Elektroretinogramma ir normāla. Krāsu redze pilnībā izzūd.