Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6FD) trūkums: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Deficīts glikozes-6-fosfāta (G6FD) ir X-linked fermentopathy, bieži izpaužas personām melnās, hemolīze var rasties pēc akūtas slimības vai uztveršanai oksidantu (ieskaitot salicilātiem un sulfonamīdiem). Diagnoze pamatojas uz G6PD definīciju, lai gan pētījumi bieži ir negatīvi akūtas hemolīzes laikā. Ārstēšana ir simptomātiska.
Vienīgais nozīmīgais heksosomonofosfāta ceļa defekts ir saistīts ar glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficītu. Ir vairāk nekā 100 enzīmu mutāciju veidi. Klīniski visbiežākais veids ir no narkotikām atkarīgs variants. Slimība ir saistīta ar X hromosomu un pilnībā izpaužas vīriešiem un homozigotiem sievietēm, kā arī dažādās pakāpēs, kas izteiktas heterozigotiskās sievietes. Šī anomālija rodas Negroid sacīkstēs, apmēram 10% vīriešu, mazāk nekā 10% sieviešu un retāk - Vidusjūras baseina valstīs.
[Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts ar patofizioloģiju
Deficīts G6PD samazina nepieciešamo enerģijas daudzumu, lai saglabātu sarkano asins šūnu šūnu membrānu, tādējādi samazinot dzīves ilgumu.
Hemolīzi selektīvi ietekmē pacientu vecāki sarkanās asins šūnas. Hemolīzi attīstās pēc drudzis, akūta vīrusu un bakteriālām infekcijām un diabētisko acidoze. Mazāk hemolīze notiek pēc narkotiku vai citu vielu augstu oksidācijas darbības pieteikumu un izraisa oksidēšanos hemoglobīna un eritrocītu ar membrānu. Šīs zāles un vielas, kas ietver primaquine, salicilāti, sulfonamīdiem Nitrofurāni, fenacetīns, naftalīna, daži atvasinājumus K vitamīna, dapsonu, phenazopyridine, nalidixic acid, metilēna zilo, un dažas pākšaugus. Vai arī turpmāk izmantot šo narkotiku uz valsts kompensē hemolysis vai nāves ir atkarīgs no tā, cik G6FD deficītu un oksidācijas potenciālajiem narkotiku paši. Tā iznīcināšana iziet vecāki šūnas, hemolīze parasti ir ierobežots bojājums ir mazāks nekā 25% no eritrocītu. Izteiktāka trūkums G6PD smags hemolīze var izraisīt hemoglobīnūriju un akūta nieru mazspēja.
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes diagnoze un ārstēšana
Diagnozi gaidāma pacientiem ar akūtu hemolīzi, īpaši Negroid sacīkstēs. G6FD tiek noteikts. Ja hemolīze izraisa dzelti un retikulocitozi anēmiju. Vērsis Heinz iespējams miris citoplazmas daļiņas var noteikt ar epizodi hemolīzes, bet nav konstatēti pacientiem ar saglabātu liesa, jo tās noņem to. Konkrēts diagnostikas šūna ir klātbūtne eritrocītiem perifērajās asinīs ar vienu vai vairākiem "kodumi" (apmēram 1 mm), kas novietots uz perifēriju šūnā, iespējams, izriet no izņemšanas liesas šūnās Heinz. Tiek izmantoti dažādi skrīninga testi. Tomēr laikā un tūlīt pēc epizodes hemolīzi testu var dot viltus negatīvs rezultātus sakarā ar iznīcināšanu veco eritrocītu ar G6FD deficīts visizteiktākā un bagāts klātbūtni G6PD retikulocītu. Īpaši fermentu pētījumi ir labākie diagnostikas testi. Atbalstoša terapija tiek nodrošināta akūtas hemolīzes epizodes laikā; Transfūzija ir nepieciešama tikai retos gadījumos. Pacientiem ieteicams izvairīties no narkotiskām vielām un vielām, kas ierosina hemolīzi.