Ģeneralizēta lipodistrofija - informācijas pārskats

Ģeneralizēta lipodistrofija ir mazpazīstama slimība, ko var uzskatīt nevis par atsevišķu simptomu kopumu, bet gan par atsevišķu patoloģisku procesu ar saviem modeļiem un attīstības iezīmēm, lai gan termins "ģeneralizēts lipodistrofijas sindroms" (GLS) ir diezgan pieņemams.

Galvenās slimības izpausmes ir zemādas tauku izzušana lielā ķermeņa virsmas laukumā vai noteiktās zonās, kā arī vielmaiņas traucējumu klātbūtne, piemēram, insulīna rezistence un/vai hiperinsulinēmija, hiperlipidēmija, hiperglikēmija.

Pirmo reizi par šo sindromu 1923. gadā ziņoja L. H. Zīglers, bet 1946. gadā R. D. Lorenss sniedza tā detalizētu klīnisko aprakstu. Pasaules literatūrā šo slimību dēvē arī par "lipoatrofisko diabētu", "totālo lipodistrofiju", "Lorensa sindromu". Šo sindromu pirmo reizi aprakstīja N. T. Starkova un līdzautori (1972) ar nosaukumu "hipermuskulāra lipodistrofija".

Lai gan literatūrā ir sniegti dati par nelielu skaitu pacientu ar ģeneralizētu lipodistrofijas sindromu, klīniskā pieredze liecina, ka patiesībā šī slimība ir daudz biežāk sastopama. Slikta ārstu informētība sarežģī slimības agrīnu diagnostiku. Turklāt ģeneralizēts lipodistrofijas sindroms jau sen tiek uzskatīts tikai par kosmētisku defektu, un citas klīniskās izpausmes parasti nav saistītas ar pamatslimību. Tajā pašā laikā sindroma progresēšanas tendence, tādu smagu komplikāciju kā aknu ciroze, miokarda infarkts, dinamisks cerebrovaskulārs negadījums rašanās vairākiem darbspējīgā vecuma pacientiem, augsta pacientu ar ģeneralizētu lipodistrofijas sindromu biežums, kas meklē ginekoloģisku palīdzību neauglības dēļ, rada nepieciešamību izstrādāt pieejas šīs slimības ārstēšanai un profilaksei.

Ģeneralizētas lipodistrofijas cēloņi. Ģeneralizētas lipodistrofijas sindroma cēlonis nav zināms. Slimības attīstību var izraisīt dažādi nelabvēlīgi faktori (infekcija, galvaskausa trauma, ķirurģiska iejaukšanās, grūtniecība un dzemdības, dažāda veida stresa situācijas). Dažos gadījumos slimības cēloni nevar noteikt. Ir zināmi gan iedzimta, gan iegūta ģeneralizētas lipodistrofijas sindroma gadījumi. Slimība galvenokārt rodas sievietēm un vairumā gadījumu izpaužas pirms 40 gadu vecuma sasniegšanas.

Lielākā daļa pētnieku pieturas pie ģeneralizētā lipodistrofijas sindroma izcelsmes "centrālās" teorijas. Šo teoriju pārliecinoši apstiprina virknes zinātnisko pētījumu rezultāti, ko 1963.-1972. gadā veica L. H. Luiss u.c. Šie autori no pacientu, kas cieš no ģeneralizēta lipodistrofijas sindroma, urīna izolēja olbaltumvielu vielu, kas, sistemātiski ievadīta eksperimentāliem dzīvniekiem, izraisīja slimības klīnisko ainu, un, vienreizēji ievadīta cilvēkiem, izraisīja hipertrigliceridēmiju, hiperglikēmiju un hiperinsulinēmiju. Pēc autoru domām, šai vielai ir izteikta taukus mobilizējoša iedarbība un tā ir hipofīzes izcelsmes.

Vispārējas lipodistrofijas cēloņi un patogeneze

Vispārējas lipodistrofijas simptomi. Vispārējas lipodistrofijas sindroma galvenais simptoms ir pilnīga vai daļēja zemādas tauku slāņa izzušana pacientiem. Saskaņā ar šo pazīmi var izšķirt 2 vispārējās lipodistrofijas klīniskās formas: pilnīgu un daļēju.

Pilnīgai ģeneralizētās lipodistrofijas formai raksturīga zemādas tauku izzušana no sejas un visām pārējām ķermeņa daļām, bieži vien ar izvirzītu nabu. Daļējā formā zemādas tauki izzūd galvenokārt no rumpja, ekstremitātēm, bet ne no sejas, un dažiem pacientiem pat ir zemādas tauku palielināšanās uz sejas un supraklavikulārajos apgabalos. Tomēr abām ģeneralizētās lipodistrofijas formām ir diezgan specifiski, līdzīgi vielmaiņas traucējumi ar vienādiem gala rezultātiem, mainot ogļhidrātu un lipīdu vielmaiņu. Galvenie no tiem ir insulīna rezistence, hiperinsulinēmija, hiperglikēmija, hiperlipidēmija. Dažos gadījumos attīstās ne tikai glikozes tolerances traucējumi, bet arī cukura diabēts. Slimība var rasties jebkurā vecumā: gan bērniem, gan vecāka gadagājuma cilvēkiem.

Vispārējas lipodistrofijas simptomi

Ģeneralizētas lipodistrofijas diagnoze. Ģeneralizētas lipodistrofijas sindroma diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz pacientu raksturīgo izskatu (pilnīgs zemādas tauku trūkums vai to specifiska pārdale ar pārmērīgu attīstību sejas un kakla rajonā un izzušanu uz rumpja un ekstremitātēm, skeleta muskuļu hipertrofija, akromegālijas pazīmes, hipertrihoze) un sūdzībām par galvassāpēm, sāpēm un smaguma sajūtu labajā hipohondrijā, menstruāciju traucējumiem, hirsutismu.

Vispārējas lipodistrofijas diagnoze

Pacientu ar ģeneralizētu lipodistrofijas sindromu ārstēšana būs veiksmīga tikai tad, ja katrā konkrētajā gadījumā varēsim noteikt slimības pamatcēloni. Pašlaik ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska. Daudzsološs virziens ir cīņa pret hiperinsulinēmiju. Tā ļauj samazināt insulīna rezistenci un hiperglikēmiju, ievērojami uzlabot lipīdu metabolisma rādītājus, nedaudz samazināt skeleta muskuļu hipertrofiju, palēnināt hipertensijas un miokarda hipertrofijas attīstību. Vairākos gadījumos veiksmīgi tika izmantota ārstēšana ar parlodelu, kas ģeneralizēta lipodistrofijas sindroma gadījumā ne tikai normalizēja prolaktīna saturu asinīs, veicināja laktācijas izzušanu pacientiem un normāla menstruālā cikla atjaunošanos, bet arī izraisīja iepriekš minētās pozitīvās izmaiņas slimības klīniskajā un vielmaiņas ainā uz insulīna koncentrācijas samazināšanās fona asins plazmā. Insulīna sekrēciju modulē ventromediālais hipotalāms, un hipotalāma ietekme uz insulīna sekrēciju galvenokārt ir inhibējoša un mediēta ar dopamīnerģiskiem mehānismiem.

Vispārējas lipodistrofijas ārstēšana

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]