Barters sindroms

Termins cauruļveida disfunkcija ar hipokaliēmiju apvieno Bartter sindroms (tai skaitā variant Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (Liddle sindroms) un pirmsdzemdību giperprostaglandin E sindromu. Tas nav novērots pieaugušajiem.

[1], [2], [3], [4]

Cēloņi barttera sindroms

Barttera sindroms ir ģenētiski nosakāma slimība, ko izraisa hipokalēmija, vielmaiņas alkaloze, hiperurikēmija un paaugstināta renīna un aldosterona aktivitāte.

Atsevišķi tiek uzsvērts Gitelman variants: papildus šiem pazīmēm tiek atzīmēta hipomagnēmija un hipokalūrija.

Šobrīd ir atšifrēti daži Barttera sindroma un Gitelmana varianta ģenētiskie mehānismi. Barttera sindroms tiek mantots ar autosomālu recesīvu, Lidla sindromu - ar autosomu dominējošo tipu. Identificētas mutācijas, kas ir atbildīgas par Līlda sindroma attīstību (16.p.12.2-13.11. Un 12.p.13.1.).

Bartter sindroma opcijas

Opcija	Mutācijas lokalizācija	Gēna produkts
I tips (jaundzimušais)	NKCC2 (15q)	Furosemīds, bumetanīda jutīgais Na + -, K + -, 2C1 transporta proteīns no Henles cilpas kāpušā ceļgala
II tips	ROMK (llq24)	ATP atkarīgais kālija kanāla proteīns
III tips	CLKNKB (1р36)	Olbaltumvielas pārvadātājs C1
Gitelmana versija	NCCT (16ql3)	Tiazīda jutīgais transportētājs Na +  un C1

[5], [6], [7], [8], [9]

Simptomi barttera sindroms

Par Bartter sindromu, kas izpaužas agrā bērnībā (jaundzimušo variants), ko raksturo smaga protams ar poliūrija, dehidratācija, hipertermija, hiperkalciūrijas un kalcija nefrolitiāze agrīnās attīstības.

Barttera sindroms, kas vēlāk izpaudās (klasiskā versija), turpina labdabīgāk. Lielākā daļa pacientu sāk sūdzēties pirms 25 gadu vecuma sasniegšanas. Tipiski Bartter sindroma simptomi ir hipokaliēmijas pazīmes  : muskuļu vājums, parestēzija, muskuļu krampji līdz tipiskiem krampjiem.

Ja ir smaga hipokaliēmija, ir iespējama rabdomiolīze, kas sarežģīta akūtu nieru mazspēju, taču šādi novērojumi ir reti. Bartter sindroms, kad asinsspiediens saglabājas normāls, bieži novēro  poliūrija.

Gitelman variants visbiežāk tiek atklāts pieaugušajam. Hipomagnēzija izraisa locītavu skrimšļa skalošanu, izraisot pastāvīgu artralģiju. Tiek novērots arī kalcija nogulsnēšanās acl sklerā un varavīksnī. Dažreiz attīstās nieru mazspēja. Pacientiem ar Gitelman variantu priekšroka jādod pastāvīgai ambulatorā peritoneālā dialīzei, kas saistīta ar mazāku elektrolītu metabolisma traucējumu risku.

Lidla sindromam, kam raksturīga smaga arteriāla hipertensija.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostika barttera sindroms

Barttera sindroma laboratoriskā diagnostika

Tāpat kā ar "klasisko" Bartter sindromu, kā arī ar Gitelman variantu, tiek atzīmēts ievērojams kālija un hlorīda koncentrācijas paaugstināšanās urīnā.

Ar Līdla sindromu novērots ievērojams kālija izdalīšanās palielināšanās ar vienlaicīgu nātrija aizturi. Aldosterona koncentrācija asinīs nav mainīta vai samazināta.

[14], [15]

Barttera sindroma instrumentālā diagnostika

Atšķirībā no Bartter sindroma, Gitelman variants nieru audu biopsijas paraugos neuzrāda jukstaglomerulāro aparātu hiperplāziju.