Amovrotija idiotija

Amovrotiskā idiotija ir reta progresējoša slimība. To raksturo pakāpenisks redzes samazināšanās, lai pabeigtu aklumu un intelekta noārdīšanos, kamēr rodas idiotisms. Tā rezultātā pacientam attīstās dziļa senlaulība ar letālu iznākumu. Šo slimību vispirms aprakstīja ārsts-oftalmologs Tau vairāk nekā pirms 130 gadiem. Tau atzīmēja īpašu virsbūves pārveidošanu. Vairāk nekā 500 slimības gadījumi jau ir aprakstīti.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemioloģija

Slimības epidemioloģija raksturo ģimenes raksturu. Cilvēkiem, kuriem ir amavrotiska idiotija, tāda paša iemesla dēļ bīstamas laulības ir bīstamas. Arī riskam ir cilvēki, kas ir Kanādas-Francijas vai ebreju izcelsmes.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Cēloņi amavrotiskais idiotisms

Neskatoties uz daudziem datiem, kas iegūti par slimību, tagad daudzi jautājumi par amaurotiskās idiotisma cēloņiem, patoģenēzi un pat izpausmēm turpina meklēt atbildes.

Pastāv ierosinājumi, ka slimība ir iedzimta. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Visbiežāk tas ietekmē smadzenītes, pakauša daivas smadzeņu pusložu ar smagām komplikācijām un sekām attiecībā uz visa ķermeņa: atrofija nervu, nervu šķiedras var zaudēt savu čaulu, un saziņu starp nervu šūnām - sabruks.

Lielākā daļa ekspertu atzīst, ka slimības klīniskās pazīmes var būt diezgan daudzveidīgas un saistītas ar vecumu, kurā pacientam sāk attīstīties amaurotiskais idiotisms.

Gaitā pētījumus par cēloņiem slimības, pamanīja konkrētu modeli: ". Ģimene amavroticheska idiotisms" slimība bieži slimo bērni no vienas ģimenes, kas ir iemesls, kāpēc lietot nosaukumu Saskaņā ar pētījumiem, tika publicēti kura rezultāti, kad mēs sākām pētīt slimības, 64 gadījumos idiotisms amavroticheskoy 37 tika atrasts 13 ģimenēs (katram ģimenes ir skārusi bērnus 2-5). Jāatzīmē, ka šādās ģimenēs pacientiem bija pilnīgi veseli brāļi un māsas. Šodien uzskata, ka liela nozīme attīstībā slimības ir recesīvo mantojuma faktors. Tādējādi ir iespējams izskaidrot gadījumu biežumu vienā ģimenē. Analīzei koeficientu iedzimtības kā iemesls amavroticheskoy idiotisms laikā nav jāierobežo ar klātbūtni ģimenēm pacientu (un augošā un spārniem) par klīniski nozīmīgu simptomu, bet arī ņemt vērā elementāru, piemēram, raksturīga anomālija vizuālā aparātu (ģimenes choroiditis, pigmenta tīklenes distrofija un tā tālāk).

[19], [20], [21], [22],

Pathogenesis

Slimības attīstības anatomiskais pamats ir ganglionālo šūnu specifiskā sairšana, kas parādās kā lipīdu metabolisma pārkāpums šūnā.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Simptomi amavrotiskais idiotisms

Pirmās iedzimtas pazīmes parādās pirmajās dzīves dienās vai nedēļās. Bērns piedzimst ar hidrocefāliju vai mikrocefāliju, cieš no konvulsijām, paralīzes, elpošanas funkcijas traucējumiem. Pēc dažiem mēnešiem bērns mirst.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Posmi

Infantile forma attīstās no 4-6 mēnešiem. Šī ir amaurotiskās idiopātijas forma, kas ir raksturīga ģimenei. Vīzija strauji nokrītas: bērns nevar noteikt redzi, neievēro objektus. Dūņu daļā ir tā sauktais "ķiršu akmens" - sarkanīgi traipi makulas zonā, ko ieskauj pelēks balts malas. Tad redzes nervi ir atrofēti, un bērns pilnīgi zaudē spēju redzēt. Pakāpeniski tiek zaudēti pagaidu aizsardzības refleksi, kā arī spēja pārvietoties. Pacienti spēcīgi reaģē uz skaņas stimuliem - viņi sāpina no zemas skaņas veselīgam cilvēkam, var rasties krampji, kas rodas paaugstināta muskuļu tonusa dēļ. Slimības pēdējā stadijā attīstās vispārējā atrofija, ķermeņa noplicināšanās un palielinātais elastības muskuļu tonis. Slimības prognoze arī ir neapmierinoša: pacients mirst pēc pusotras vai divas pēc slimības sākuma.

Vēlu bērnu forma sākas pēc 3-4 gadiem. Progresējošā slimība ir saistīta ar remisijas pakāpēm. Pakāpeniska intelekta zudums ir saistīta ar krampjiem, koordinācijas traucējumiem, ekstrapiramidāliem traucējumiem. Šo formu raksturo arī redzes nerva atrofija. Nāve notiek pēc 6-8 gadiem no amavrotiskās idiociācijas attīstības sākuma.

Jaunības forma sāk parādīties 6-10 gadus. Spilmeijera ampertīlais idiotisms notiek ne tik ātri. Izmaiņas acs iedobumā sakrīt ar tīklenes pigmentālās deģenerācijas izpausmēm. Pacienta redze pakāpeniski samazinās, tāpat kā intelekts. Motora funkciju traucējumi var izpausties dažādos veidos un pretrunīgi: roku un kāju paralīze nav īpaši izteikta, ekstrapiramidāla un bulbar traucējumi. Slimība izraisa nāvi 10-25 gadus pēc pirmās pazīmes.

Vēlā forma rodas ļoti reti un attīstās ļoti lēni. Pacienta garīgais stāvoklis mainās (pēc organiskā garīgā sindroma veida), ir redzes nervu atrofija un acs tīklenes pigmentāra deģenerācija. Pēdējais posms ir raksturīgs paralīze un epileptiformālas sindroms. Pacients mirst 10 - 15 gadu laikā kopš saslimšanas sākuma.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Veidlapas

Ir četri amaurotiskas idiotisma veidi:

• Tei-Saksa (pārsteidzot jau agrīnā vecumā);
• Yansky-Bilynovsky (izpaužas bērniem vēlākā vecumā);
• Shpilmeier-Vogt (izpaužas pusaudžiem);
• Kufsa (vēlu forma).

Daži zinātnieki atšķir atsevišķi un iedzimto Norman-Wood formu.

Katram slimības veidam ir savs klīnisko izpausmju klāsts, taču tos visus apvieno kopīgie cēloņi, klīniskā aina, anatomiskā bāze un patogeneze.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostika amavrotiskais idiotisms

Amovrotiskās idiotiskas sekas ir lipīdu metabolisma traucējumi, kā rezultātā lipīdu vielmaiņas starpprodukts tiek nogulsnēts dažādās ķermeņa šūnās - sfingomielīnā. Noguldījumu atrašanās vieta un sastāvs palīdz attīstīt konkrētu slimības klīnisko ainu.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Diferenciālā diagnoze

Amaurotiskas idiotiskas diferenciāldiagnozes pamatā ir īpaša kliniskā un fundamentālā patoloģija.

Agrīnajai formai ir līdzīgi simptomi ar Landing slimību - mukopolisaharidozes tipa. Lundinga slimība attīstās no pirmajiem mēnešiem pēc dzimšanas un noved pie nāves 2-3 gadus vēlāk. "Cherry bedre", kas fundus parādās 1/5 gadījumu, deģeneratīvas izmaiņas tīklenes un izkropļota izpratne par skaņām (giperkuziya), lai viņai praktiski nav tipiskas, bet atzīmēja vienlaicīgu paplašināšanos liesā un aknās, traucējumu psihi un kustību traucējumiem.

Nepilngadīgo forma dažkārt pārklājas ar Lawrence-Moon-Biddle sindroma izpausmēm. Lai diferencētu šīs slimības, ir jāpievērš uzmanība citām viņu izpausmēm. Par sindroms Laurence - Moon - Biedl raksturīgs straujš svara pieaugums, deformācija ekstremitātes, ko raksturo klātbūtne papildu pirkstiem uz rokām vai kājām, marķētas autonomos-trofisko traucējumi un trūkst mehānisko funkciju pārkāpumiem.

Amavrotiskās idiotiskas novēlota formas simptomu daudzveidība dzīves apstākļos sarežģī diagnozi. Tās izpausmes ir līdzīgas Friedreichas ataksijai, multiplai sklerozei, Alcheimera slimībai, Pick slimībai, progresējošai paralīzei un pat šizofrēnijai.

Daži autori uzstāj, ka šīs slimības diagnozi, it īpaši tad, ja klīniskās izpausmes ir ieeļļotas, pēc nāves var droši noteikt tikai pēc nervu sistēmas histoloģisko noviržu analīzes.

Profilakse

Efektīvas amaurotiskas idiotiskas terapijas trūkums liek pievērst īpašu uzmanību profilaksei. Jau pastāv metodes, kas ļauj identificēt heterozigotu patoloģiskā gēna nesējus un kā diagnosticēt amaurotisku idiotiju augļa grūtniecības laikā. Slimības diagnozes antenatālā diagnoze ir heksosaminidāzes A aktivitātes analīze amnija šķidrumā. Ja tiek konstatēta samazināta enzīma aktivitāte, ieteicams pārtraukt grūtniecību. Slimā bērna vecākiem ieteicams pārtraukt bērna piedzimšanu.

[64], [65], [66], [67]