Adrenogenitālais sindroms

Adrenoģenitālais sindroms (virsnieru virilisms) ir sindroms, kurā virsnieru androgēnu pārpalikums izraisa virilizāciju.

Diagnoze ir klīniska, ko apstiprina paaugstināts androgēnu līmenis ar un bez deksametazona supresijas; lai noteiktu pamatcēloni, var būt nepieciešama virsnieru attēldiagnostika ar biopsiju, ja tiek konstatēts masveida bojājums. Adrenoģenitālā sindroma ārstēšana ir atkarīga no cēloņa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cēloņi adrenogenitālais sindroms

Adrenoģenitālā sindroma cēlonis var būt androgēnus izdalošs virsnieru dziedzera audzējs vai virsnieru hiperplāzija. Dažreiz audzējs izdala androgēnu un kortizola pārpalikumu, kas noved pie Kušinga sindroma attīstības ar AKTH sekrēcijas nomākšanu un kontralaterālās virsnieru dziedzera atrofiju.

Virsnieru hiperplāzija parasti ir iedzimta; vēlīna virilizējoša virsnieru hiperplāzija ir iedzimts variants. Abus izraisa kortizola prekursoru hidroksilēšanas defekti, kā rezultātā tie uzkrājas un tiek izmantoti androgēnu ražošanai. Vēlīnas virilizējošas hiperplāzijas gadījumā defekts ir daļējs, tāpēc klīniskās izpausmes var neparādās līdz pieauguša cilvēka vecumam.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomi adrenogenitālais sindroms

Ietekme ir atkarīga no pacienta dzimuma un vecuma slimības sākumā, un tā ir vairāk pamanāma sievietēm. Simptomi un pazīmes ir hirsutisms (vieglos gadījumos tā var būt vienīgā pazīme), plikpaurība, pinnes un balss izmaiņas (rupjība). Var palielināties libido. Bērniem pirms pubertātes vecuma var būt paātrināta augšana. Zēniem pirms pubertātes vecuma var būt priekšlaicīga pubertāte. Meitenēm var attīstīties amenoreja, dzemdes atrofija, klitora hipertrofija, krūšu samazināšanās un maskulinizācija.

Pieaugušiem vīriešiem virsnieru androgēnu pārpalikums var nomākt dzimumdziedzeru darbību un izraisīt neauglību. Ārpusdzemdes virsnieru audi sēkliniekos var palielināties un imitēt audzēju.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika adrenogenitālais sindroms

Klīniski ir aizdomas par adrenogenitālu sindromu, lai gan policistisko olnīcu sindroma (Stein-Leventhal) gadījumā var novērot arī vieglu hirsutismu un virilizāciju ar hipomenoreju un paaugstinātu testosterona līmeni plazmā. Virsnieru virilizācijas diagnozi apstiprina paaugstināts virsnieru androgēnu līmenis. Virsnieru hiperplāzijas gadījumā ir paaugstināts dehidroepiandrosterona (DHEA) un tā sulfāta (DHEAS) līmenis urīnā, bieži vien ir palielināta pregnanetriola izdalīšanās un samazināts brīvā kortizola līmenis. Var būt paaugstināts DHEA, DHEAS, 17-hidroksiprogesterona, testosterona un androstenediona līmenis plazmā. Visizplatītākajai virsnieru hiperplāzijas formai raksturīgs 17-hidroksiprogesterona līmenis, kas pārsniedz 30 nmol/l 30 minūtes pēc 0,25 mg kosintropīna AKTH intramuskulāras ievadīšanas.

Virilizējoši audzēji tiek izslēgti, ja deksametazona 0,5 mg iekšķīgi ik pēc 6 stundām 48 stundu laikā nomāc pārmērīgu androgēnu veidošanos. Ja nomākšana nenotiek, audzēja meklēšanai nepieciešama virsnieru datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kā arī olnīcu ultraskaņa.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]