Olbaltumvielu vielmaiņa: olbaltumvielas un nepieciešamība pēc olbaltumvielām

Olbaltumvielas ir viens no galvenajiem un svarīgākajiem produktiem. Tagad ir kļuvis acīmredzams, ka olbaltumvielu izmantošana enerģijas patēriņam ir neracionāla, jo aminoskābju sadalīšanās rezultātā rodas daudzi skābju radikāļi un amonjaks, kas nav vienaldzīgi bērna organismam.

Kas ir proteīns?

Cilvēka organismā nav olbaltumvielu rezervju. Tikai tad, kad audi sabrūk, tajos sadalās olbaltumvielas, atbrīvojot aminoskābes, kas tiek izmantotas, lai uzturētu citu, svarīgāku audu un šūnu olbaltumvielu sastāvu. Tāpēc normāla organisma augšana bez pietiekama olbaltumvielu daudzuma nav iespējama, jo tauki un ogļhidrāti tos nevar aizstāt. Turklāt olbaltumvielas satur neaizvietojamās aminoskābes, kas nepieciešamas jaunizveidotu audu veidošanai vai to pašatjaunošanai. Olbaltumvielas ir dažādu enzīmu (gremošanas, audu u.c.), hormonu, hemoglobīna un antivielu sastāvdaļa. Tiek lēsts, ka aptuveni 2% no muskuļu audu olbaltumvielām ir enzīmi, kas pastāvīgi atjaunojas. Olbaltumvielas darbojas kā buferi, piedaloties pastāvīgas vides reakcijas uzturēšanā dažādos šķidrumos (asins plazmā, cerebrospinālajā šķidrumā, zarnu sekrētos u.c.). Visbeidzot, olbaltumvielas ir enerģijas avots: 1 g olbaltumvielu, pilnībā sadaloties, rada 16,7 kJ (4 kcal).

Slāpekļa līdzsvara kritērijs jau daudzus gadus tiek izmantots olbaltumvielu metabolisma pētīšanai. To veic, nosakot slāpekļa daudzumu, kas nāk no pārtikas, un slāpekļa daudzumu, kas tiek zaudēts ar fekālijām un izvadīts ar urīnu. Slāpekļa vielu zudums ar fekālijām tiek izmantots, lai spriestu par olbaltumvielu sagremošanas pakāpi un to reabsorbciju tievajās zarnās. Starpība starp slāpekli pārtikā un tā izdalīšanos ar fekālijām un urīnu tiek izmantota, lai spriestu par tā patēriņa pakāpi jaunu audu veidošanai vai to pašatjaunošanai. Bērniem tūlīt pēc dzimšanas vai bērniem ar mazu svaru un nenobriedušiem bērniem jebkuras pārtikas olbaltumvielas, īpaši, ja tā nav mātes piena olbaltumviela, asimilācijas sistēmas nepilnības var izraisīt slāpekļa izmantošanas neiespējamību.

Kuņģa-zarnu trakta funkciju attīstības laiks

Vecums, mēneši	FAO/PVO (1985)	ANO (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4–10	95–99	100
10–12	100–104	109
12.–24.	105	90

Pieaugušajiem izdalītais slāpekļa daudzums parasti ir vienāds ar ar pārtiku uzņemto slāpekļa daudzumu. Turpretī bērniem ir pozitīvs slāpekļa līdzsvars, t.i., ar pārtiku uzņemtais slāpekļa daudzums vienmēr pārsniedz tā zudumu ar fekālijām un urīnu.

Uztura slāpekļa aizture un līdz ar to tā izmantošana organismā ir atkarīga no vecuma. Lai gan spēja saglabāt slāpekli no pārtikas saglabājas visu mūžu, tā ir vislielākā bērniem. Slāpekļa aiztures līmenis atbilst augšanas konstantei un olbaltumvielu sintēzes ātrumam.

Olbaltumvielu sintēzes ātrums dažādos vecuma periodos

Vecuma periodi	Vecums	Sintēzes ātrums, g/(kg dienā)
Jaundzimušais ar mazu dzimšanas svaru	1–45 dienas	17.46
Bērns otrajā dzīves gadā	10–20 mēneši	6.9
Pieaugušais	20–23 gadus vecs	3.0
Vecāka gadagājuma vīrietis	69–91 gadi	1.9

Pārtikas olbaltumvielu īpašības, kas ņemtas vērā, nosakot uztura standartus

Biopieejamība (absorbcija):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Kur Npost ir saņemtais slāpeklis; Tālāk ir slāpeklis, kas izdalās ar fekālijām.

Neto izmantošana (NPU %):

• (Nпш-100 (Nсn + Nvч)) / Nпш,

Kur Nпш ir pārtikas slāpeklis;

Nst - fekāliju slāpeklis;

Nmch - urīna slāpeklis.

Olbaltumvielu efektivitātes koeficients:

• Svara pieaugums uz 1 g patērētā proteīna standartizētā eksperimentā ar žurku mazuļiem.

Aminoskābju "rādītājs":

• 100 AKB / AKE,

Kur Akb ir dotās aminoskābes saturs dotajā olbaltumvielā, mg;

AKE - dotās aminoskābes saturs atsauces proteīnā, mg.

Lai ilustrētu “rezultāta” un “ideālā proteīna” jēdzienu, mēs piedāvājam datus par “rezultāta” īpašībām un vairāku pārtikas proteīnu izmantošanu.

Dažu pārtikas olbaltumvielu "aminoskābju rādītājs" un "tīrā izmantošana"

Olbaltumvielas	Skor	Atkritumu utilizācija
Kukurūza	49	36
Prosa	63	43
Rīsi	67	63
Kvieši	53	40
Sojas pupas	74	67
Visa ola	100	87
Mātes piens	100	94
Govs piens	95	81

Ieteicamais olbaltumvielu daudzums

Ņemot vērā būtiskās atšķirības olbaltumvielu sastāvā un uzturvērtībā, olbaltumvielu nodrošinājuma aprēķini agrīnā vecumā tiek veikti tikai un vienīgi olbaltumvielām ar augstāko bioloģisko vērtību, kuru uzturvērtība ir diezgan salīdzināma ar cilvēka piena olbaltumvielām. Tas attiecas arī uz turpmāk sniegtajiem ieteikumiem (PVO un Krievijas MZ). Vecākās vecuma grupās, kur kopējā olbaltumvielu vajadzība ir nedaudz zemāka, un attiecībā pret pieaugušajiem, olbaltumvielu kvalitātes problēma tiek apmierinoši atrisināta, bagātinot uzturu ar vairāku veidu augu olbaltumvielām. Zarnu himā, kur sajaucas dažādu olbaltumvielu aminoskābes un asins seruma albumīni, veidojas aminoskābju attiecība, kas ir tuvu optimālajai. Olbaltumvielu kvalitātes problēma ir ļoti aktuāla, ja ēd gandrīz tikai viena veida augu olbaltumvielas.

Vispārējā olbaltumvielu standartizācija Krievijā nedaudz atšķiras no sanitārās standartizācijas ārvalstīs un PVO komitejās. Tas ir saistīts ar dažām atšķirībām optimālā nodrošinājuma kritērijos. Gadu gaitā šīs nostājas un dažādas zinātniskās skolas ir satuvinājušās. Atšķirības ilustrē turpmākās Krievijā un PVO zinātniskajās komitejās pieņemto ieteikumu tabulas.

Ieteicamais olbaltumvielu daudzums bērniem līdz 10 gadu vecumam

Indikators	0–2 mēneši	3–5 mēneši	6–11 mēneši	1–3 gadi	3–7 gadi	7–10 gadi
Kopējie proteīni, g	-	-	-	53	68	79
Olbaltumvielas, g/kg	2,2	2.6	2.9	-	-	-

Drošs olbaltumvielu uzņemšanas līmenis maziem bērniem, g/(kg dienā)

Vecums, mēneši	FAO/PVO (1985)	ANO (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3^	1.71	1.37
4-5	1,55	1.25
5-6	1.51	1.19
6.–9.	1.49	1.09
9.–12.	1.48	1.02
12.–18.	1.26	1,00
18.–24. lpp.	1.17	0,94

Ņemot vērā augu un dzīvnieku olbaltumvielu atšķirīgo bioloģisko vērtību, standartizāciju parasti veic gan pēc izmantotā olbaltumvielu daudzuma, gan pēc dzīvnieku olbaltumvielām vai to īpatsvara kopējā dienā patērētajā olbaltumvielu daudzumā. Piemērs ir Krievijas (1991) olbaltumvielu standartizācijas tabula par vecāku vecuma grupu bērniem M3.

Augu un dzīvnieku olbaltumvielu attiecība ieteicamajos patēriņa veidos

Vāveres	11–13 gadus vecs		14–17 gadus vecs
	Zēni	Meitenes	Zēni	Meitenes
Kopējie proteīni, g	93	85	100	90
Ieskaitot dzīvniekus	56	51	60	54

Apvienotā FAO/PVO ekspertu grupa (1971. gadā) uzskatīja, ka droša olbaltumvielu uzņemšanas pakāpe, ņemot vērā govs piena olbaltumvielas vai olu baltumus, ir 0,57 g/kg ķermeņa masas dienā pieaugušam vīrietim un 0,52 g/kg sievietei. Droša likme ir daudzums, kas nepieciešams, lai apmierinātu gandrīz visu noteiktas iedzīvotāju grupas locekļu fizioloģiskās vajadzības un uzturētu veselību. Bērniem droša olbaltumvielu uzņemšanas pakāpe ir augstāka nekā pieaugušajiem. Tas izskaidrojams ar to, ka bērniem audu pašatjaunošanās notiek intensīvāk.

Ir noteikts, ka slāpekļa uzsūkšanās organismā ir atkarīga gan no olbaltumvielu daudzuma, gan kvalitātes. Ar pēdējo pareizāk būtu jāsaprot olbaltumvielu aminoskābju sastāvs, īpaši neaizvietojamo aminoskābju klātbūtne. Bērnu vajadzības gan pēc olbaltumvielām, gan aminoskābēm ir ievērojami lielākas nekā pieaugušajiem. Ir aprēķināts, ka bērnam nepieciešams aptuveni 6 reizes vairāk aminoskābju nekā pieaugušajam.

Nepieciešamās aminoskābes (mg uz 1 g olbaltumvielu)

Aminoskābes	Bērni			Pieaugušie
	Līdz 2 gadiem	2–5 gadi	10–12 gadi
Histidīns	26	19	19	16
Izoleicīns	46	28	28	13
Leicīns	93	66	44	19
Lizīns	66	58	44	16
Metionīns + cistīns	42	25	22	17
Fenilalanīns + tirozīns	72	63	22	19
Treonīns	43	34	28	9
Triptofāns	17	11	9	5
Valīns	55	35	25	13

Tabulā redzams, ka bērniem ne tikai nepieciešamas lielākas aminoskābes, bet arī viņu vitāli svarīgo aminoskābju nepieciešamības attiecība atšķiras no pieaugušo attiecības. Arī brīvo aminoskābju koncentrācija plazmā un pilnasinīs atšķiras.

Īpaši liela ir nepieciešamība pēc leicīna, fenilalanīna, lizīna, valīna un treonīna. Ja ņemam vērā, ka pieaugušajam vitāli svarīgas ir 8 aminoskābes (leicīns, izoleicīns, lizīns, metionīns, fenilalanīns, treonīns, triptofāns un valīns), tad bērniem līdz 5 gadu vecumam histidīns ir arī neaizstājama aminoskābe. Bērniem pirmajos 3 dzīves mēnešos tām pievieno cistīnu, arginīnu, taurīnu, bet priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem - arī glicīnu, t.i., viņiem vitāli svarīgas ir 13 aminoskābes. Tas jāņem vērā, plānojot bērnu uzturu, īpaši agrīnā vecumā. Tikai pateicoties pakāpeniskai enzīmu sistēmu nobriešanai augšanas laikā, bērnu nepieciešamība pēc neaizstājamajām aminoskābēm pakāpeniski samazinās. Tajā pašā laikā ar pārmērīgu olbaltumvielu pārslodzi bērniem aminoskābju trūkums organismā rodas vieglāk nekā pieaugušajiem, kas var izpausties attīstības aizkavēšanās, īpaši neiropsihiskās.

Brīvo aminoskābju koncentrācija bērnu un pieaugušo asins plazmā un asinīs, mol/l

Aminoskābes	Asins plazma		Pilnas asinis
	Jaundzimušie	Pieaugušie	Bērni vecumā no 1 līdz 3 gadiem	Pieaugušie
Alanīns	0,236–0,410	0,282–0,620	0,34–0,54	0,26–0,40
A-aminosviestskābe	0,006–0,029	0,008–0,035	0,02–0,039	0,02–0,03
Arginīns	0,022–0,88	0,094–0,131	0,05–0,08	0,06–0,14
Asparagīns	0,006–0,033	0,030–0,069	-	-
Asparagīnskābe	0,00–0,016	0,005–0,022	0,08–0,15	0,004–0,02
Valīns	0,080–0,246	0,165–0,315	0,17–0,26	0,20–0,28
Histidīns	0,049–0,114	0,053–0,167	0,07–0,11	0,08–0,10
Glicīns	0,224–0,514	0,189–0,372	0,13–0,27	0,24–0,29
Glutamīns	0,486–0,806	0,527	-	-
Glutamīnskābe	0,020–0,107	0,037–0,168	0,07–0,10	0,04–0,09
Izoleicīns	0,027–0,053	0,053–0,110	0,06–0,12	0,05–0,07
Leicīns	0,047–0,109	0,101–0,182	0,12–0,22	0,09–0,13
Lizīns	0,144–0,269	0,166–0,337	0,10–0,16	0,14–0,17
Metionīns	0,009–0,041	0,009–0,049	0,02–0,04	0,01–0,05
Ornitīns	0,049–0,151	0,053–0,098	0,04–0,06	0,05–0,09
Prolīns	0,107–0,277	0,119–0,484	0,13–0,26	0,16–0,23
Mierīgs	0,094–0,234	0,065–0,193	0,12–0,21	0,11–0,30
Taurīns	0,074–0,216	0,032–0,143	0,07–0,14	0,06–0,10
Tirozīns	0,088–0,204	0,032–0,149	0,08–0,13	0,04–0,05
Treonīns	0,114–0,335	0,072–0,240	0,10–0,14	0,11–0,17
Triptofāns	0,00–0,067	0,025–0,073	-	-
Fenilalanīns	0,073–0,206	0,053–0,082	0,06–0,10	0,05–0,06
Cistīns	0,036–0,084	0,058–0,059	0,04–0,06	0,01–0,06

Bērni ir jutīgāki pret badu nekā pieaugušie. Valstīs, kur bērnu uzturā ir straujš olbaltumvielu deficīts, mirstība agrīnā vecumā palielinās 8–20 reizes. Tā kā olbaltumvielas ir nepieciešamas arī antivielu sintēzei, tad, kā likums, ar to deficītu bērnu uzturā bieži rodas dažādas infekcijas, kas savukārt palielina olbaltumvielu nepieciešamību. Rodas apburtais loks. Pēdējos gados ir konstatēts, ka olbaltumvielu deficīts bērnu uzturā pirmajos 3 dzīves gados, īpaši ilgtermiņā, var izraisīt neatgriezeniskas izmaiņas, kas saglabājas visu mūžu.

Lai spriestu par olbaltumvielu metabolismu, tiek izmantoti vairāki rādītāji. Tādējādi olbaltumvielu un to frakciju satura noteikšana asinīs (plazmā) ir olbaltumvielu sintēzes un sadalīšanās procesu kopsavilkuma izpausme.

Kopējā olbaltumvielu un to frakciju saturs (g/l) asins serumā

Indikators	Pie mātes	Nabassaites asinis	Bērniem vecumā no
			0–14 dienas	2–4 nedēļas	5–9 nedēļas	9 nedēļas - 6 mēneši	6–15 mēneši
Kopējais olbaltumvielu daudzums	59,31	54,81	51,3	50,78	53,37	56,5	60,56
Albumīni	27.46	32.16	30.06	29,71	35.1	35.02	36.09
Α1-globulīns	3,97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
Α1-lipoproteīns	2.36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
A2-globulīns	7.30	4.55	4,89	4.86	5.13	6.78	7.55
Α2-makroglobulīns	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
Α2-haptoglobīns	1.44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
Α2-ceruloplazmīns	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
Β-globulīns	10,85	4.66	4.32	5.01	5.25	6,75	7.81
B2-lipoproteīns	4,89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
Β1-siderofilīns	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3,94
B2-A-globulīns, U	42	1	1	3.7	18	19.9	27,6
Β2-M-globulīns, U	10.7	1	2,50	3.0	2.9	3.9	6.2
Γ-globulīns	10.9	12.50	9,90	9.5	6.3	5.8	7.5

Olbaltumvielu un aminoskābju līmenis organismā

Kā redzams tabulā, jaundzimušā asins serumā kopējais olbaltumvielu saturs ir zemāks nekā mātes asinīs, kas izskaidrojams ar aktīvu sintēzi, nevis vienkāršu olbaltumvielu molekulu filtrāciju caur placentu no mātes. Pirmajā dzīves gadā kopējais olbaltumvielu saturs asins serumā samazinās. Īpaši zemi rādītāji novērojami bērniem vecumā no 2 līdz 6 nedēļām, un, sākot no 6 mēnešiem, tiek atzīmēts pakāpenisks pieaugums. Tomēr sākumskolas vecumā olbaltumvielu saturs ir nedaudz zemāks nekā vidēji pieaugušajiem, un šīs novirzes ir izteiktākas zēniem.

Līdztekus zemākam kopējā olbaltumvielu saturam ir atzīmēts arī zemāks dažu tā frakciju saturs. Ir zināms, ka aknās notiekošā albumīna sintēze ir 0,4 g/(kg-dienā). Normālas sintēzes un eliminācijas gadījumā (albumīns daļēji nonāk zarnu lūmenā un tiek atkal izmantots; neliels daudzums albumīna izdalās ar urīnu) albumīna saturs asins serumā, kas noteikts ar elektroforēzi, ir aptuveni 60% no seruma olbaltumvielām. Jaundzimušajam albumīna procentuālais daudzums ir pat relatīvi augstāks (aptuveni 58%) nekā viņa mātei (54%). Tas acīmredzami izskaidrojams ne tikai ar albumīna sintēzi augļa organismā, bet arī ar tā daļēju transplacentāru pārnesi no mātes. Pēc tam, pirmajā dzīves gadā, albumīna saturs samazinās paralēli kopējā olbaltumvielu saturam. γ-globulīnu satura dinamika ir līdzīga albumīna dinamikai. Īpaši zemas γ-globulīnu vērtības novērojamas dzīves pirmajā pusē.

Tas izskaidrojams ar transplacentāli no mātes saņemto γ-globulīnu (galvenokārt β-globulīniem saistīto imūnglobulīnu) sadalīšanos. 

Bērna paša globulīnu sintēze nobriest pakāpeniski, ko izskaidro to lēnā palielināšanās līdz ar vecumu. α1, α2 un β-globulīnu saturs relatīvi maz atšķiras no pieaugušo satura.

Albumīnu galvenā funkcija ir uzturvērtība un plastiskums. Albumīnu zemās molekulmasas dēļ (mazāk nekā 60 000) tiem ir būtiska ietekme uz koloīdosmotisko spiedienu. Albumīniem ir nozīmīga loma bilirubīna, hormonu, minerālvielu (kalcija, magnija, cinka, dzīvsudraba), tauku u.c. transportēšanā. Šīs teorētiskās telpas tiek izmantotas klīnikā hiperbilirubinēmijas ārstēšanā, kas raksturīga jaundzimušā periodam. Lai samazinātu bilirubinēmiju, ir indicēta tīra albumīna preparāta ievadīšana, lai novērstu toksisku ietekmi uz centrālo nervu sistēmu - encefalopātijas attīstību.

Globulīni ar augstu molekulmasu (90 000–150 000) ir sarežģīti proteīni, kas ietver dažādus kompleksus. α1- un α2-globulīni ietver muko- un glikoproteīnus, kas atspoguļojas iekaisuma slimībās. Antivielu galvenā daļa ir γ-globulīni. Detalizētāks γ-globulīnu pētījums parādīja, ka tie sastāv no dažādām frakcijām, kuru izmaiņas ir raksturīgas vairākām slimībām, t.i., tiem ir arī diagnostiska vērtība.

Olbaltumvielu satura un tā sauktā spektra jeb asins olbaltumvielu formulas izpēte klīnikā ir atradusi plašu pielietojumu.

Veselam cilvēkam dominē albumīni (apmēram 60% olbaltumvielu). Globulīnu frakciju attiecību ir viegli atcerēties: α1-1, α2-2, β-3, y-4 daļas. Akūtu iekaisuma slimību gadījumā izmaiņas asins olbaltumvielu formulā raksturo α-globulīnu satura palielināšanās, īpaši α2 dēļ, ar normālu vai nedaudz palielinātu y-globulīnu saturu un samazinātu albumīnu daudzumu. Hroniska iekaisuma gadījumā tiek atzīmēts y-globulīnu satura palielināšanās ar normālu vai nedaudz palielinātu α-globulīnu saturu, albumīna koncentrācijas samazināšanās. Subakūtu iekaisumu raksturo vienlaicīga α- un γ-globulīnu koncentrācijas palielināšanās, samazinoties albumīnu saturam.

Hipergammaglobulinēmijas parādīšanās norāda uz hronisku slimības periodu, hiperalfaglobulinēmija - uz saasinājumu. Cilvēka organismā olbaltumvielas peptidāžu ietekmē hidrolītiski sadalās aminoskābēs, kuras atkarībā no nepieciešamības tiek izmantotas jaunu olbaltumvielu sintezēšanai vai deaminācijas ceļā tiek pārvērstas ketoskābēs un amonjakā. Bērniem aminoskābju saturs asins serumā tuvojas pieaugušajiem raksturīgajām vērtībām. Tikai pirmajās dzīves dienās tiek novērots dažu aminoskābju satura pieaugums, kas ir atkarīgs no barošanas veida un to metabolismā iesaistīto enzīmu relatīvi zemās aktivitātes. Šajā sakarā aminoskābju koncentrācijas plazmā bērniem ir augstāka nekā pieaugušajiem.

Jaundzimušajiem pirmajās dzīves dienās novērojama fizioloģiskā azotēmija (līdz 70 mmol/l). Pēc maksimālā pieauguma līdz 2.–3. dzīves dienai slāpekļa līmenis samazinās un līdz 5.–12. dzīves dienai tas sasniedz pieauguša cilvēka līmeni (28 mmol/l). Priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem atlikušā slāpekļa līmenis ir augstāks, jo mazāks ir bērna ķermeņa svars. Azotēmija šajā bērnības periodā ir saistīta ar ekscīziju un nepietiekamu nieru darbību.

Olbaltumvielu saturs pārtikā būtiski ietekmē atlikušā slāpekļa līmeni asinīs. Tādējādi, ja olbaltumvielu saturs pārtikā ir 0,5 g/kg, urīnvielas koncentrācija ir 3,2 mmol/l, ja olbaltumvielu saturs ir 1,5 g/kg - 6,4 mmol/l, ja 2,5 g/kg - 7,6 mmol/l. Zināmā mērā olbaltumvielu metabolisma gala produktu izdalīšanās ar urīnu kalpo kā indikators, kas atspoguļo olbaltumvielu metabolisma stāvokli organismā. Viens no svarīgākajiem olbaltumvielu metabolisma gala produktiem - amonjaks - ir toksiska viela. Tas tiek neitralizēts:

• izvadot amonija sāļus caur nierēm;
• pārvēršana netoksiskā urīnvielā;
• saistīšanās ar α-ketoglutārskābi pie glutamāta;
• saistoties ar glutamātu enzīma glutamīna sintetāzes iedarbībā uz glutamīnu.

Pieaugušajiem slāpekļa metabolisma produkti tiek izvadīti ar urīnu, galvenokārt maz toksiskas urīnvielas veidā, ko sintezē aknu šūnas. Pieaugušajiem urīnviela veido 80% no kopējā izvadītā slāpekļa daudzuma. Jaundzimušajiem un bērniem pirmajos dzīves mēnešos urīnvielas procentuālais daudzums ir zemāks (20–30% no kopējā urīna slāpekļa daudzuma). Bērniem līdz 3 mēnešu vecumam izdalās 0,14 g/(kg • dienā) urīnvielas, 9–12 mēnešu vecumā – 0,25 g/(kg • dienā). Jaundzimušajiem ievērojams daudzums kopējā urīna slāpekļa ir urīnskābe. Bērni līdz 3 dzīves mēnešu vecumam izdala 28,3 mg/(kg • dienā), bet pieaugušajiem – 8,7 mg/(kg • dienā) šīs skābes. Tās pārmērīgais saturs urīnā ir nieru urīnskābes infarktu cēlonis, kas novēroti 75% jaundzimušo. Turklāt maza bērna organisms izdala olbaltumvielu slāpekli amonjaka veidā, kas urīnā ir 10–15%, bet pieaugušajam — 2,5–4,5% no kopējā slāpekļa. Tas izskaidrojams ar to, ka bērniem pirmajos 3 dzīves mēnešos aknu darbība nav pietiekami attīstīta, tāpēc pārmērīga olbaltumvielu slodze var izraisīt toksisku vielmaiņas produktu parādīšanos un to uzkrāšanos asinīs.

Kreatinīns tiek izvadīts ar urīnu. Izvadīšana ir atkarīga no muskuļu sistēmas attīstības. Priekšlaikus dzimušiem zīdaiņiem kreatinīna izdalās 3 mg/kg dienā, pilnlaikā dzimušiem zīdaiņiem — 10–13 mg/kg, bet pieaugušajiem — 1,5 g/kg.

Olbaltumvielu metabolisma traucējumi

Starp dažādajām iedzimtajām slimībām, kuru pamatā ir olbaltumvielu metabolisma traucējumi, ievērojamu daļu veido aminoacidopātijas, kuru pamatā ir to metabolismā iesaistīto enzīmu deficīts. Pašlaik ir aprakstītas vairāk nekā 30 dažādas aminoacidopātiju formas. To klīniskās izpausmes ir ļoti dažādas.

Relatīvi izplatīta aminoskābju acidopātiju izpausme ir neiropsihiski traucējumi. Neiropsihiatriskas attīstības aizkavēšanās dažādas pakāpes oligofrēnijas veidā ir raksturīga daudzām aminoskābju acidopātijām (fenilketonūrija, homocistinūrija, histidinēmija, hiperamonēmija, citrulinēmija, hiperprolinēmija, Hartnupa slimība u.c.), ko apstiprina to augstā izplatība, kas desmitiem un simtiem reižu pārsniedz to vispārējā populācijā.

Konvulsīvais sindroms bieži tiek konstatēts bērniem, kas cieš no aminoskābju deficīta, un krampji bieži parādās pirmajās dzīves nedēļās. Bieži tiek novērotas saliecējmuskuļu spazmas. Tās ir īpaši raksturīgas fenilketonūrijai, kā arī rodas triptofāna un B6 vitamīna (piridoksīna) metabolisma traucējumu, glicinozes, leikinozes, prolinūrijas u.c. gadījumos.

Bieži vien muskuļu tonusa izmaiņas tiek novērotas hipotensijas (hiperlizinēmijas, cistinūrijas, glicinozes u.c.) vai, gluži pretēji, hipertensijas (leikīnozes, hiperurikēmijas, Hartnupa slimības, homocistinūrijas u.c.) veidā. Muskuļu tonusa izmaiņas var periodiski palielināties vai samazināties.

Histidinēmijai raksturīga aizkavēta runas attīstība. Redzes traucējumi bieži tiek konstatēti aromātisko un sēru saturošo aminoskābju aminoacidopātijās (albīnisms, fenilketonūrija, histidinēmija), pigmenta nogulsnēšanā - alkaptonūrijā, lēcas dislokācijā - homocistinūrijā.

Ādas izmaiņas aminoacidopātiju gadījumā nav nekas neparasts. Pigmentācijas traucējumi (primārie un sekundārie) ir raksturīgi albīnismam, fenilketonūrijai, retāk histidinēmijai un homocistinūrijai. Fenilketonūrijas gadījumā novēro nepanesību pret solāriju (saules apdegumiem), ja nav iedeguma. Pelagroīda āda ir raksturīga Hartnupa slimībai, bet ekzēma - fenilketonūrijai. Arginīna-sukcināta aminoacidūrijas gadījumā novēro matu trauslumu.

Aminoskābju līmeņa paaugstināšanās gadījumā ļoti bieži novērojami kuņģa-zarnu trakta simptomi. Glikinozei, fenilketonūrijai, tirozinozei, citrulinēmijai u.c. raksturīgas gandrīz jau no dzimšanas brīža ir apgrūtināta ēšana, bieži vien vemšana. Vemšana var būt paroksizmāla un izraisīt strauju dehidratāciju un miegainību, dažreiz komu ar krampjiem. Ar augstu olbaltumvielu saturu vemšana pastiprinās un kļūst biežāka. Glikinozi pavada ketonēmija un ketonūrija, elpošanas mazspēja.

Bieži vien ar arginīna-sukcināta aminoacidūriju, homocistinūriju, hipermetioninēmiju un tirozinozi tiek novēroti aknu bojājumi, līdz pat cirozes attīstībai ar portāla hipertensiju un kuņģa-zarnu trakta asiņošanu.

Hiperprolinēmiju pavada nieru darbības traucējumi (hematūrija, proteinūrija). Var novērot izmaiņas asins sastāvā. Hiperlizinēmijai raksturīga anēmija, bet glicinozei – leikopēnija un trombocitopātija. Homocistinūrija var palielināt trombocītu agregāciju, attīstoties trombembolijai.

Aminoskābju līmenis asinīs var izpausties jaundzimušā periodā (leikinoze, glicinoze, hiperamonēmija), taču stāvokļa smagums parasti palielinās par 3–6 mēnešiem, jo pacientiem ievērojami uzkrājas gan aminoskābes, gan to metabolisma produkti. Tādēļ šo slimību grupu var pamatoti klasificēt kā uzkrāšanās slimības, kas izraisa neatgriezeniskas izmaiņas, galvenokārt centrālajā nervu sistēmā, aknās un citās sistēmās.

Līdz ar aminoskābju metabolisma traucējumiem var novērot slimības, kuru pamatā ir olbaltumvielu sintēzes traucējumi. Ir zināms, ka katras šūnas kodolā ģenētiskā informācija atrodas hromosomās, kur tā ir kodēta DNS molekulās. Šo informāciju pārraida transporta RNS (tRNS), kas nonāk citoplazmā, kur tā tiek pārvērsta lineārā aminoskābju secībā, kas ir daļa no polipeptīdu ķēdēm, un notiek olbaltumvielu sintēze. DNS vai RNS mutācijas traucē pareizas struktūras olbaltumvielu sintēzi. Atkarībā no konkrētā enzīma aktivitātes ir iespējami šādi procesi:

1. Galaprodukta veidošanās trūkums. Ja šis savienojums ir vitāli svarīgs, tad sekos letāls iznākums. Ja galaprodukts ir dzīvībai mazāk svarīgs savienojums, tad šie stāvokļi izpaužas tūlīt pēc dzimšanas un dažreiz vēlāk. Šāda traucējuma piemērs ir hemofilija (antihemofīlā globulīna sintēzes trūkums vai tā zems saturs) un afibrinogenēmija (zems fibrinogēna saturs vai tā neesamība asinīs), kas izpaužas kā pastiprināta asiņošana.
2. Starpproduktu metabolītu uzkrāšanās. Ja tie ir toksiski, attīstās klīniskas pazīmes, piemēram, fenilketonūrijas un citu aminoskābju slimību gadījumā.
3. Mazāk izplatītie vielmaiņas ceļi var kļūt galvenie un pārslogoti, un normāli veidotie metabolīti var uzkrāties un tikt izvadīti neparasti lielos daudzumos, piemēram, alkaptonūrijas gadījumā. Šādas slimības ietver hemoglobinopātijas, kurās ir mainīta polipeptīdu ķēžu struktūra. Pašlaik ir aprakstīti vairāk nekā 300 patoloģiski hemoglobīni. Tādējādi ir zināms, ka pieaugušo hemoglobīna tips sastāv no 4 polipeptīdu ķēdēm aapp, kas ietver aminoskābes noteiktā secībā (α ķēdē - 141 un β ķēdē - 146 aminoskābes). Tas ir kodēts 11. un 16. hromosomā. Glutamīna aizstāšana ar valīnu veido hemoglobīnu S, kuram ir α2-polipeptīdu ķēdes, hemoglobīnā C (α2β2) glicīnu aizstāj ar lizīnu. Visa hemoglobinopātiju grupa klīniski izpaužas kā spontāna vai faktoru izraisīta hemolīze, mainīga afinitāte pret skābekļa transportēšanu ar hēmu un bieži vien palielināta liesa.

Asinsvadu vai trombocītu fon Vilebranda faktora deficīts izraisa pastiprinātu asiņošanu, kas ir īpaši izplatīta Ālandu salu zviedru iedzīvotāju vidū.

Šajā grupā jāiekļauj arī dažādi makroglobulinēmijas veidi, kā arī atsevišķu imūnglobulīnu sintēzes traucējumi.

Tādējādi olbaltumvielu metabolisma traucējumus var novērot gan to hidrolīzes un absorbcijas līmenī kuņģa-zarnu traktā, gan starpproduktu metabolismā. Ir svarīgi uzsvērt, ka olbaltumvielu metabolisma traucējumus parasti pavada cita veida metabolisma traucējumi, jo gandrīz visi enzīmi satur olbaltumvielu komponentu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]