Olbaltumvielu vielmaiņa: olbaltumvielas un to nepieciešamība

Proteīns ir viens no galvenajiem un vitāli svarīgiem produktiem. Tagad ir kļuvis skaidrs, ka olbaltumvielu izmantošana enerģijas izmaksām ir neracionāla, jo aminoskābju sadalīšanās rezultātā tiek veidoti daudzi skābie radikāļi un amonjaks, kas nav vienaldzīgi pret bērna ķermeni.

Kas ir proteīns?

Cilvēka organismā nav olbaltumvielu. Tikai ar audu sabrukumu, olbaltumvielas tiek sadalītas ar aminoskābju atbrīvošanu, kas uztur proteīnu sastāvu no citiem, daudz svarīgākiem audiem un šūnām. Tāpēc normāla organisma augšana bez pietiekamām proteīnām nav iespējama, jo tauki un ogļhidrāti to nevar aizstāt. Turklāt olbaltumvielas satur būtiskas aminoskābes, kas nepieciešamas jaunizveidotu audu veidošanai vai pašreglamēšanai. Olbaltumvielas ir neatņemama sastāvdaļa dažādiem fermentiem (gremošanas, audu utt.), Hormoniem, hemoglobīnam, antivielām. Tiek lēsts, ka apmēram 2% muskuļu proteīnu ir fermenti, kas tiek pastāvīgi atjaunināti. Olbaltumvielas ir buferu loma, iesaistoties pastāvīgas vides reakcijas uzturēšanā dažādos šķidrumos (asins plazmā, mugurkaula šķidrumā, zarnu noslēpumos utt.). Visbeidzot, olbaltumvielas ir enerģijas avots: 1 g proteīna, pilnīgi sadaloties, veido 16,7 kJ (4 kcal).

Lai pētītu olbaltumvielu metabolismu, slāpekļa bilances kritērijs ir izmantots daudzus gadus. Lai to izdarītu, nosaka slāpekļa daudzumu, kas rodas no pārtikas, un slāpekļa daudzumu, kas tiek zaudēts ar fekāla masām un izdalās ar urīnu. Par slāpekļa vielu zaudēšanu ar fekālijām tiek vērtēta olbaltumvielu gremošanas pakāpe un tā rezorbcija tievā zarnā. Atšķirība starp pārtikas slāpekli un tā izdalīšanu ar ekskrementiem un urīnu tiek vērtēta pēc tā patēriņa apjoma jaunu audu veidošanai vai to atjaunošanai. Bērni tūlīt pēc piedzimšanas vai zemas un nenobriedis ļoti nepilnīga sistēma jebkura asimilācijas uztura olbaltumvielu, it īpaši, ja tas nav mātes piena olbaltumvielas, var novest pie nespējas slāpekļa izmantošanu.

Kuņģa-zarnu trakta funkciju veidošanās laiks

Vecums, mēnesis	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Parasti pieaugušajam izdalītā slāpekļa daudzums parasti ir vienāds ar pārtiku piegādātā slāpekļa daudzumu. Turpretim bērniem ir pozitīvs slāpekļa līdzsvars, t.i., slāpekļa daudzums, kas barots ar pārtiku, vienmēr pārsniedz tā zaudējumu ar fekālijām un urīnu.

Barojošo slāpekļa saglabāšana un tā izmantošana organismā ir atkarīga no vecuma. Kaut arī spēja saglabāt slāpekli no pārtikas paliek visā dzīvē, bet tas ir lielākais bērniem. Slāpekļa aiztures līmenis atbilst augšanas ātrumam un olbaltumvielu sintēzes ātrumam.

Proteīnu sintēzes ātrums dažādos vecuma periodos

Vecuma periodi	Vecums	Sintētiskais ātrums, g / (kg dienā)
Jaundzimušo ar zemu ķermeņa svaru	1-45 dienas	17.46
Otra dzīves gada bērns	10-20 mēneši	6.9
Pieaugušā persona	20-23 gadi	3.0
Vecāka gadagājuma cilvēks	69-91 gads	1.9

Pārtikas olbaltumvielu īpašības, kas tiek ņemtas vērā, normalizējot uzturu

Biopieejamība (absorbcija):

• 100 (Npost-Nout) / Npost,

Kur Npost piegādā slāpekli; Nvd - slāpeklis, izolēts ar izkārnījumiem.

Neto atgūšana (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn

Kur Ninj ir pārtikas slāpeklis;

Nst - izkārnījumi slāpekli;

Nmh ir urīna slāpeklis.

Olbaltumvielu efektivitātes koeficients:

• Papildinājums ķermeņa masā uz 1 g lietoto olbaltumvielu standartizētajā eksperimentā ar žurkām.

Aminoskābe "ātri":

• 100 Akb / Ake,

Kur Akb - noteiktas aminoskābes saturs noteiktā olbaltumvielā, mg;

Ake - šīs aminoskābes saturs atsauces olbaltumņā, mg.

Kā "ātras" jēdziena un "ideālā proteīna" jēdziena ilustrāciju mēs sniedzam datus par "ātro" un vairāku pārtikas olbaltumvielu izmantošanas īpašībām.

Dažu pārtikas olbaltumvielu "aminoskābju ātruma" un "tīras izmantošanas" rādītāji

Proteīns	Skor	Pārstrāde
Mais	49	36
Prosa	63	43
Rīsi	67	63
Kvieši	53	40
Sojas pupas	74	67
Vesela ola	100	87
Sieviešu piens	100	94
Govs piens	95	81

Ieteicamais olbaltumvielu daudzums

Ņemot vērā olbaltumvielu sastāva un uzturvērtības būtiskās atšķirības, olbaltumvielu piegādes aprēķini agrīnā vecumā rada tikai un vienīgi proteīnus ar visaugstāko bioloģisko vērtību, kas ir diezgan salīdzināmi ar uzturvērtību ar cilvēka piena olbaltumvielām. Tas attiecas arī uz turpmāk sniegtajiem ieteikumiem (Krievijas PVO un M3). Vecākajās vecuma grupās, kur kopējais proteīnu pieprasījums ir nedaudz zemāks, un attiecībā uz pieaugušajiem, olbaltumvielu kvalitātes problēma tiek apmierinoši atrisināta bagātinot uzturu ar vairāku veidu augu proteīniem. Zarnu čūsmā, kur sajauc dažādu olbaltumvielu un seruma albumīnu aminoskābes, tiek veidota aminoskābes attiecība, kas ir tuvu optimālai. Proteīna kvalitātes problēma ir ļoti akūta, ja ēst gandrīz tikai vienu augu olbaltumvielu.

Vispārējais olbaltumvielu saturs Krievijā ir nedaudz atšķirīgs no sanitārajiem noteikumiem ārzemēs un PVO komitejās. Tas ir saistīts ar dažām atšķirībām kritērijos, lai nodrošinātu optimālu nodrošinājumu. Gadu gaitā šo pozīciju un dažādu zinātnisko skolu konverģence ir notikusi. Atšķirības ir ilustrētas ar sekojošām Krievijas un PVO zinātnisko komiteju pieņemto ieteikumu tabulām.

Ieteicamais olbaltumvielu daudzums bērniem līdz 10 gadu vecumam

Rādītājs	0-2 mēneši	3-5 mēneši	6-11 mēneši	1-3 gadi	3-7 gadi	7-10 gadus vecs
Veseli proteīni, g	-	-	-	53	68	79
Olbaltumvielas, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Drošs olbaltumvielu uzņemšanas līmenis maziem bērniem, g / (kg dienā)

Vecums, mēnesis	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1.51	1.19
6-9	1,49	1.09
9-12	1,48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0,94

Ņemot vērā augu un dzīvnieku olbaltumvielu dažādo bioloģisko vērtību, parastā daudzuma daudzums olbaltumvielu, ko patērē dienā, ir normāli jāievēro gan attiecībā uz izmantoto olbaltumvielu daudzumu, gan dzīvnieku olbaltumvielu vai tā frakciju. Kā piemēru var minēt tabulu par Krievijas M3 proteīna (1991) normēšanu vecāka gadagājuma bērnu bērniem.

Augu un dzīvnieku olbaltumvielu attiecība ieteikumos par patēriņu

Olbaltumvielas	11-13 gadi		14-17 gadu vecs
	Zēni	Meitenes	Zēni	Meitenes
Veseli proteīni, g	93	85	100	90
Ieskaitot dzīvniekus	56	51	60	54

Apvienotā FAO / WHO ekspertu konsultācijas (1971) uzskata, ka droša līmenis proteīnu uzņemšanu, pamatojoties uz govs piena olbaltumvielām vai olu baltuma ir diena 0,57 g uz 1 kg ķermeņa svara pieaugušam vīrietim, un 0,52 g / kg sievietēm. Drošs līmenis ir summa, kas vajadzīga, lai apmierinātu fizioloģiskās vajadzības un uzturētu gandrīz visu šīs iedzīvotāju grupas locekļu veselību. Bērniem drošs olbaltumvielu saturs ir lielāks nekā pieaugušajiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka bērniem audu pašizaugsme notiek intensīvāk.

Ir konstatēts, ka organisma slāpekļa asimilācija ir atkarīga gan no olbaltumvielu daudzuma, gan kvalitātes. Saskaņā ar pēdējo, ir pareizi saprast olbaltumvielu aminoskābju sastāvu, īpaši esošo aminoskābju klātbūtni. Bērnu vajadzība gan olbaltumvielu, gan aminoskābēs ir daudz augstāka nekā pieaugušajam. Tiek lēsts, ka bērnam ir nepieciešamas apmēram 6 reizes vairāk aminoskābju nekā pieaugušam.

Nepieciešamās aminoskābes (mg uz 1 g olbaltumvielu)

Aminoskābes	Bērni			Pieaugušie
	Līdz 2 gadiem	2-5 gadi	10-12 gadi
Histidīns	26	19	19	16
Izolicīns	46	28	28	13
Leicīns	93	66	44	19
Lizīns	66	58	44	16
Metionīns + cistīns	42	25	22	17
Fenilalanīns + tirozīns	72	63	22	19
Treonīns	43	34	28	9
Triptofāns	17	11. Gs	9	5
Valin	55	35	25	13

No tabulas redzams, ka bērniem nepieciešamība pēc aminoskābēm ir ne tikai augstāka, bet nepieciešamība pēc dzīvībai svarīgām aminoskābēm ir atšķirīga nekā pieaugušajiem. Ir arī dažādas brīvo aminoskābju koncentrācijas plazmā un pilnā asinīs.

Īpaši liela ir nepieciešamība pēc leicīnam, fenilalanīnam, lizīnam, valīnam, treonīnam. Ja ņemam vērā, ka ir vitāli svarīgi ir 8 aminoskābes (leicīns, izoleicīns, lizīns, metionīns, fenilalanīns, treonīns, triptofāns un valīns) attiecībā uz pieaugušajiem, bērniem, kas jaunāki par 5 gadiem, ir neaizvietojamās aminoskābes un histidīns. Bērniem pirmajos 3 mēnešos dzīves viņi pievienojas cistīns, arginīna, taurīns, un pat priekšlaicīgas un glicīnu, t. E. 13 aminoskābes viņiem ir ļoti svarīgi. Tas jāņem vērā, veidojot bērnu uzturu, jo īpaši agrīnā vecumā. Tikai tāpēc, ka izaugsmes procesā fermentu sistēmas pakāpeniski nogatavojas, pakāpeniski samazinās nepieciešamība pēc bērniem esošajās aminoskābēs. Tajā pašā laikā, pārmērīga olbaltumvielu pārslodzes bērniem vieglāk nekā pieaugušajiem, aminoatsidemii kas var izpausties attīstības aizkavēšanos, jo īpaši neiropsiholoģiski.

Brīvo aminoskābju koncentrācija asins plazmā un bērnu un pieaugušo asinis asinīs, mol / l

Aminoskābes	Asins plazma		Vesela asinis
	Jaundzimušie	Pieaugušie	Bērni 1-3 gadi	Pieaugušie
Alanīns	0,236-0,410	0.282-0.620	0.34-0.54	0,26-0,40
A-aminovidīnskābe	0.006-0.029	0.008-0.035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginīns	0.022-0.88	0.094-0.131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagīns	0.006-0.033	0.030-0.069	-	-
Asparagīnskābe	0.00-0.016	0.005-0.022	0,08-0,15	0.004-0.02
Valin	0.080-0.246	0.165-0.315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidīns	0.049-0.114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glicīns	0,224-0,514	0.189-0.372	0.13-0.27	0.24-0.29
Glutamīns	0.486-0.806	0.527	-	-
Glutamīnskābe	0.020-0.107	0.037-0.168	0,07-0,10	0,04-0,09
Izolicīns	0,027-0,053	0.053-0.110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leicīns	0,047-0,109	0.101-0.182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lizīns	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0.14-0.17
Metionīns	0.009-0.041	0.009-0.049	0,02-0,04	0.01-0.05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0.107-0.277	0,119-0,484	0.13-0.26	0.16-0.23
Serīna	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0.11-0.30
Bībele	0.074-0.216	0.032-0.143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrosīns	0.088-0.204	0.032-0.149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treonīns	0.114-0.335	0,072-0,240	0,10-0,14	0.11-0.17
Triptofāns	0.00-0.067	0.025-0.073	-	-
Fenilalanīns	0.073-0.206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cistīns	0.036-0.084	0,058-0,059	0,04-0,06	0.01-0.06

Bērni ir jutīgāki pret badu nekā pieaugušajiem. Valstīs, kurās bērnu uzturā ir olbaltumvielu deficīts, mirstība agrīnā vecumā ir 8-20 reizes lielāka. Tā kā olbaltumvielas ir nepieciešamas arī antivielu sintēzei, parasti bērniem ar uzturvērtības trūkumu bērniem bieži ir dažādas infekcijas, kas savukārt palielina olbaltumvielu nepieciešamību. Tiek izveidots apburtais loks. Pēdējos gados ir noskaidrots, ka olbaltumvielu deficīts bērnu pirmajos 3 dzīves gados, īpaši ilgstošas, uzturu, var izraisīt neatgriezeniskas pārmaiņas, kas turpinās dzīvē.

Lai novērtētu olbaltumvielu metabolismu, izmanto vairākus rādītājus. Tādējādi olbaltumvielu satura un tā frakciju noteikšana asinīs (plazmā) ir kopsavilkuma olbaltumvielu sintēzes un sadalīšanās procesu izteiksme.

Kopējā proteīna saturs un tā frakcijas (g / l) serumā

Rādītājs	Māte	Nabassaites asinis	Bērniem vecumā
			0-14 dienas	2-4 nedēļas	5-9 nedēļas	9 nedēļas - 6 mēneši	6-15 mēneši
Kopējais proteīns	59.31	54,81	51.3	50,78	53,37	56,5	60,56
Albūmiņas	27,46	32,16	30.06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-globulīns	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoproteīns	2.36	0.28	0.65	0.4	0.33	0,61	0,89
α2-globulīns	7.30	4,55	4,89	4,86	5.13	6.78	7.55
α2-makrocobulīns	4.33	4.54	5.17	4,55	3.46	5.44	5,60
α2-haptoglobīns	1,44	0,26	0,15	0.41	0,25	0,73	1.17
α2-seruloplazmīns	0,89	0.11	0,17	0.2	0,24	0,25	0.39
β-globulīns	10.85	4,66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
β2-lipoproteīns	4,89	1.16	2.5	1,38	1,42	2.36	3.26
β1-siderofilīns	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
β2-A-globulīns, ED	42	1	1	3.7	18. Gs	19,9	27.6
β2-M-globulīns, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globulīns	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Proteīna un aminoskābju normas organismā

Kā redzams tabulā, jaundzimušā asins serumā kopējais olbaltumvielu saturs ir mazāks nekā mātes, kas izskaidrojams ar aktīvo sintēzi, nevis ar vienkāršu olbaltumvielu molekulu filtrēšanu caur placentu no mātes. Pirmajā dzīves gadā kopējais olbaltumvielu saturs asinīs tiek samazināts. Īpaši zemi bērni vecumā no 2-6 nedēļām, sākot no 6 mēnešiem, pakāpeniski palielinās. Tomēr jaunākajā skolas vecumā olbaltumvielu saturs ir nedaudz zemāks par vidējo pieaugušo skaitu, un šie novirzes ir vairāk izteiktas zēniem.

Kopā ar kopējo olbaltumvielu zemāko saturu, dažu tās frakciju saturs ir mazāks. Ir zināms, ka albumīnu sintēze aknās ir 0,4 g / (kg dienā). In normālā sintēze un likvidēšana (albumīns daļēji nonāk uz zarnu lūmenā un tiek izmantota atkal, nelielu daudzumu albumīnu izdalās urīnā), albumīna saturu asins serumā, kas noteikta ar elektroforēzi, aptuveni 60% no plazmas olbaltumvielām. Jaundzimušo procents albumīna pat salīdzinoši augsts (aptuveni 58%), nekā viņa māte (54%). Tas ir tāpēc, acīmredzot, tas ir ne tikai rezultāts albumīna sintēzes, bet tā daļēja transplacentāra nodošanu no mātes. Tad pirmajā dzīves gadā, ir samazinājums par albumīns, kas ir paralēli kopējā olbaltumvielu satura. Γ-globulīna satura dinamika ir līdzīga kā albumīnam. Pirmajā dzīves pusē tiek novēroti īpaši zemie γ-globulīnu rādītāji.

Tas izskaidrojams ar γ-globulīnu, kas transplacentāli iegūti no mātes (galvenokārt γ-globulīnam piederošie imūnglobulīni), sadalīšanās. 

Savu globulīnu sintēze pakāpeniski samazinās, ko izskaidro to lēns pieaugums ar bērna vecumu. Α1, α2- un β-globulīnu saturs salīdzinoši maz atšķiras no pieaugušo.

Albīnu galvenā funkcija ir barojoša-plastmasa. Sakarā ar zemu molekulmasu albumīniem (mazāk nekā 60 000), tie būtiski ietekmē koloidālo-osmotisko spiedienu. Albumīni spēlē nozīmīgu lomu pārvadāšanu bilirubīna, hormonu, minerālvielas (kalcijs, magnijs, cinks, dzīvsudrabs), taukiem, un tā tālāk. D. Šie teorētiskie pieņēmumi tiek izmantoti klīnikā ārstēšanas hyperbilirubinemias raksturīga jaundzimušo. Lai samazinātu bilirubinēmija parāda ieviešanu tīra albumīna gatavojoties novēršanu toksisko ietekmi uz centrālo nervu sistēmu - no encefalopātiju.

Globulīni ar augstu molekulmasu (90 000-150 000) attiecas uz sarežģītiem proteīniem, kas ietver dažādus kompleksus. Α1- un α2-globulīnos ir gļotas un glikoproteīni, kas atspoguļojas iekaisuma slimībās. Lielākā daļa antivielu ir saistītas ar γ-globulīniem. Detalizētāks pētījums par γ-globulīniem parādīja, ka tie sastāv no dažādām frakcijām, kuru maiņa ir raksturīga vairākām slimībām, tas ir, tām ir diagnosticējoša nozīme.

Klīnikā ir plaši pielietota olbaltumvielu satura un tā tā saucamā spektra jeb olbaltumvielu asiņu analīze.

Veselīgas personas ķermenī dominē albumīni (apmēram 60% olbaltumvielu). Globulīna frakciju attiecību ir viegli atcerēties: α1-1, α2 -2, β-3, y-4 daļas. In akūtu iekaisuma slimības olbaltumvielu izmaiņām asins analīžu veikšanas ir raksturīga ar paaugstinātu satura alfa-globulīnu, jo īpaši sakarā ar a2, pie normāla vai nedaudz palielināts saturu gamma globulīnu un albumīnu samazināto summu. In hronisku iekaisumu tur ir saturā globulīnu parastos vai nedaudz paaugstināts alfa-globulīnu palielināšanās, albumīna koncentrācija samazinās. Subakūtu iekaisumu raksturo vienlaikus palielina α- un γ-globulīnu koncentrāciju ar albumīna satura samazināšanos.

Hipergammaglobulinēmijas izpausme norāda uz hronisku slimības periodu, hiperalafaglobulinēmiju - saasināšanos. Cilvēka organismā olbaltumvielas tiek gremdētas ar hidrolītiski peptīdānām aminoskābēm, kuras, atkarībā no nepieciešamības, tiek izmantotas jaunu olbaltumvielu sintezēšanai vai tiek pārveidotas par keto skābēm un amonjaku ar dezamināciju. Bērniem asins serumā aminoskābju saturs sasniedz pieaugušajiem raksturīgās vērtības. Tikai pirmajās dzīves dienās palielinās dažu aminoskābju saturs, kas atkarīgs no barošanas veida un to metabolismā iesaistīto enzīmu relatīvi zemās aktivitātes. Šajā sakarā bērnu aminoskāidurija ir augstāka nekā pieaugušajiem.

Jaundzimušajās pirmajās dzīves dienās novēro fizioloģisku azotemiju (līdz 70 mmol / l). Pēc maksimālā pieauguma līdz 2. Un 3. Dzīves dienai slāpekļa līmenis samazinās līdz pieaugušā cilvēka līmenim (28 mmol / l) līdz dzīvespusi no 5. Līdz 12. Dienai. Priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem ir augstāks atlikušā slāpekļa līmenis, jo zemāks ir bērna svars. Šajā bērnības periodā azotemija ir saistīta ar ekscizitāti un nepietiekamu nieru darbību.

Pārtikas proteīnu saturs ievērojami ietekmē asins slāpekļa atlikuma līmeni. Tādējādi, ja olbaltumvielu saturs pārtikā ir 0,5 g / kg, urīnvielas koncentrācija ir 3,2 mmol / l ar 1,5 g / kg 6,4 mmol / l 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . Zināmā mērā indikators, kas atspoguļo olbaltumvielu metabolisma stāvokli organismā, ir olbaltumvielu metabolisma gala produktu izdalīšana ar urīnu. Viens no svarīgākajiem olbaltumvielu metabolisma produktiem - amonjaks - ir toksiska viela. Tas tiek padarīts nekaitīgs:

• izdalot amonija sāļus caur nierēm;
• pārveidošana par netoksisku urīnvielu;
• saistot ar α-ketoglutārskābi glutamātā;
• saistot ar glutamātu zem glutamīna sintēzes enzīma iedarbības glutamīnā.

Pieaugušiem cilvēkiem slāpekļa vielmaiņas produkti tiek izvadīti ar urīnu, galvenokārt zemas toksiskās urīnvielas veidā, kuru sintēzi veic aknu šūnas. Karbamīds pieaugušajiem ir 80% no kopējā izdalītā slāpekļa daudzuma. Jaundzimušajiem un bērniem pirmajos dzīves mēnešos urīnvielas procentuālais daudzums ir mazāks (20-30% no urīna slāpekļa kopējā satura). Bērniem, kuri jaunāki par 3 mēnešiem, atbrīvo 0,14 g / (kg dienā), 9-12 mēnešus - 0,25 g / (kg dienā). Jaundzimušajam urīnskābes kopējā urīna slāpekļa daudzumā ir ievērojams daudzums. Bērniem līdz 3 mēnešu vecumam 28,3 mg / (kg dienā) un pieaugušajiem - 8,7 mg / (kg dienā) šīs skābes. Pārmērīgs tā saturs urīnā ir nieru urīnskābes infarktu cēlonis, ko novēro 75% jaundzimušo. Turklāt agrīna vecuma bērna organismā tiek parādīts olbaltumvielu slāpeklis amonjaka veidā, kas urīnā ir 10-15%, un pieaugušā - 2,5-4,5% no kopējā slāpekļa. Tas izskaidrojams ar to, ka bērniem pirmajos 3 dzīves mēnešos aknu darbība nav pietiekami attīstīta, tāpēc pārmērīga olbaltumvielu slodze var izraisīt toksisku apmaiņas produktu parādīšanos un to uzkrāšanos asinīs.

Kreatinīns izdalās ar urīnu. Izolēšana ir atkarīga no muskuļu sistēmas attīstības. Priekšlaicīgi zīdaiņiem 3 mg / kg kreatinīna izdalās dienā, 10-13 mg / kg pilnbrīdos jaundzimušajiem un 1,5 g / kg pieaugušajiem.

Olbaltumvielu metabolisma traucējumi

Starp dažādām iedzimtām slimībām, kuru pamatā ir olbaltumvielu metabolisma pārkāpumi, ievērojama daļa ir aminoskābju lūzumi, kuru pamatā ir metabolītu deficīts. Pašlaik tiek aprakstīti vairāk nekā 30 dažādu formu aminoacidopātijas. Viņu klīniskās izpausmes ir ļoti dažādas.

Relatīvi biežas aminoskāidopātiju izpausmes ir neiropsihiatriski traucējumi. Atpalikšana neiropsiholoģiski attīstība dažādās pakāpes daudzu aminoatsidopatiyam garīgās atpalicības pazīmi (fenilketonūrija, homocistinūriju, histidinemia, hiperamoniēmiju, tsitrullinemii, giperprolinemii, slimības Hartnupa et al.), Kā to apliecina augstu izplatību pārsniedz desmitiem līdz simtiem reižu, nekā vispārējā populācijā.

Convulsīvs sindroms bieži sastopams bērniem ar aminokidopātijām, un krampji bieži parādās pirmajās dzīves nedēļās. Bieži tiek novēroti elastīgas spazmas. Īpaši tie ir raksturīgi fenilketonūrijai, kā arī rodas, pārkāpjot triptofāna un B6 vitamīna (piridoksīna) apmaiņu, ar glikozi, leikinozi, prolinuriju utt.

Bieži ir izmaiņas muskuļu tonusu formā hipotensijas (giperlizinemiya, cystinuria, glycinemia et al.), Vai arī otrādi, hipertonijas (kļava sīrupa urīna slimības, hiperurikēmijas, Hartnupa slimības, homocistinūriju uc). Muskuļu tonusa izmaiņas periodiski var palielināties vai samazināties.

Runas attīstības kavēšanās raksturīga histidēmijai. Redzes traucējumi bieži rodas aminoatsidopatiyah aromātisko un sēra, kas satur aminoskābju (albīnisms, fenilketonūrija, histidinemia) nogulsnēšanas pigmenta - at homogentisuria, mežģījums lēcas - ar homocistinūriju.

Izmaiņas ādā ar aminoacidopātiju nav nekas neparasts. Alunīnismam, fenilketonūrijai raksturīgi traucējumi (primārā un sekundārā) pigmentācija, retāk - hidodēmija un homocistinūrija. Ar fenilketonūriju tiek novērota insolācija (sauļošanās), ja nav saules apdegumu. Pellagroide āda ir raksturīga Hartnup slimībai, ekzēmam - fenilketonūrijai. Ar arginīna sukcināta aminoskāiduriju tiek novēroti trausli mati.

Kuņģa-zarnu trakta simptomi ir ļoti bieži sastopami ar aminoskāidēmiju. Grūtības barošanu, bieži vemšana, gandrīz no dzimšanas raksturīga glycinemia, fenilketonūrija, tirozinozu, tsitrullinemii un citi. Vemšana var būt epizodiska un izraisīt strauju dehidratācija un soporous stāvokli, kurš dažreiz ar krampjiem. Ar augstu olbaltumvielu saturu palielinās un biežāka vemšana. Ar glikozi, tam pievieno ketomūniju un ketonuriju, kas ir elpošanas pārkāpums.

Bieži, arginīna-sukcināta acidaminuria, Homocistinūrija, gipermetioninemii, tirozinoze novērota aknu bojājumu, līdz attīstības cirozi ar portāla hipertensiju un zarnu trakta asiņošana.

Ar hiperprolinēmiju tiek novēroti nieru simptomi (hematūrija, proteīnūrija). Var būt izmaiņas asinīs. Anēmiju raksturo hiperlizinēmija, un leikopēnija un trombocitopātija ir glicīnoze. Ar homocistinūriju trombocītu agregācija var palielināties, attīstoties trombembolijai.

Aminoatsidemiya var izpausties jaundzimušo periodā (kļavu sīrups urīna slimības, glycinemia, hiperamonēmiju), bet smagums nosacījuma parasti aug uz 3-6 mēnešiem, jo ievērojami uzkrāšanos pacientiem, piemēram, aminoskābes un to vielmaiņas produktu traucējumiem. Tādēļ šī grupa slimību varētu būt pamatoti attiecināmas uz uzkrāšanos slimības, kas izraisa neatgriezeniskas izmaiņas galvenokārt uz centrālo nervu sistēmu, aknas, un citām sistēmām.

Līdz ar aminoskābju apmaiņas pārkāpumiem var novērot arī slimības, kuru pamatā ir olbaltumvielu sintēzes pārkāpums. Ir zināms, ka katras šūnas kodolā ģenētiskā informācija ir hromosomā, kur tā ir kodēta DNS molekulās. Šī informācija tiek pārsūtīta uz transportēšanas RNS (tRNS), kas nonāk citoplazmā, kur tā tiek pārveidota aminoskābju lineārajā secībā, kas veido polipeptīda ķēdes, un notiek proteīnu sintēze. DNS vai RNS mutācijas traucē pareizi struktūras olbaltumvielu sintēzi. Atkarībā no konkrētā enzīma aktivitātes ir iespējami šādi procesi:

1. Galaprodukta veidošanās trūkums. Ja šis savienojums ir ļoti svarīgs, tad notiks letāls iznākums. Ja gala produkts ir savienojums, kas dzīvībai ir mazāk svarīgs, šie apstākļi izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas un dažreiz pat vēlāk. Piemēri šādiem traucējumiem ir hemophilia (antihemophilic globulīna sintēze trūkums vai zems saturs no tā) un afibrinogenemia (zems saturs vai neesamība fibrinogēna līmenis asinīs), kas liecina par pastiprinātu asiņošanu.
2. Starpproduktu metabolītu uzkrāšanās. Ja tie ir toksiski, tad klīniskās pazīmes attīstās, piemēram, fenilketonūrijā un citos aminoacidopātijos.
3. Nelieli metabolisma ceļi var kļūt nopietni un pārslogoti, un parasti veidotie metabolīti var uzkrāties un izdalīties neparasti lielos daudzumos, piemēram, alkapururijā. Šādām slimībām ir iespējams pārvadāt hemoglobinopātijas, ar kurām mainās polipeptīda ķēdes struktūra. Vairāk nekā 300 anomālu hemoglobīnu jau ir aprakstīti. Tādējādi ir zināms, ka pieaugušā hemoglobīna tips sastāv no 4 ARAR polipeptīda ķēdēm, kurās aminoskābes ir iekļautas noteiktā secībā (141 ķēdes α ķēdē un 146 aminoskābes β ķēdē). Tas ir kodēts 11. Un 16. Hromosomā. Glutamīna aizstāšana ar valīnu veido hemoglobīnu S, kuram ir α2-polipeptīda ķēdes, gemoglobīna C (α2β2) glicīnā aizstāj ar lizīnu. Visa hemoglobinopātijas grupa klīniski izpaužas kā spontāna vai kāda veida hemolītiskais faktors, mainīga afinitāte pret skābekļa pāreju ar hemu, bieži vien liesas palielināšanās.

Villebranda asinsvadu vai trombocītu faktora nepietiekamība izraisa palielinātu asiņošanu, kas ir īpaši izplatīta Zviedrijas populācijā Ālandu salās.

Šajā grupā jāiekļauj arī dažādi makroglobulinēmijas veidi, kā arī jāpārtrauc atsevišķu imūnglobulīnu sintēze.

Tādējādi olbaltumvielu metabolisma pārkāpumu var novērot gan hidrolīzes, gan absorbcijas gastrointestinālajā traktā līmenī, gan arī vidējā vielmaiņas procesā. Ir svarīgi uzsvērt, ka olbaltumvielu metabolisma pārkāpumi, kā parasti, tiek papildināti ar citu metabolisma veidu pārkāpšanu, jo gandrīz visu enzīmu sastāvā ir proteīna daļa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]