Vairāki endokrīnās neoplastiskā sindroma II A tipa

Multiple endokrīno neoplastiskas sindroms tips IIA (MEN sindroms tips IIA, multiplā endokrīnā adenomatoze tips IIA sindroms, Cipla sindroms) ir iedzimta sindroms raksturojas ar serdes vairogdziedzera karcinomas, feohromocitoma un hiperparatireoidismu. Klīniskais attēlojums ir atkarīgs no ietekmētajiem dziedzera elementiem. Hormonālie testi un attēlveidošanas pētījumi palīdz identificēt audzējus, kurus pēc iespējas ķirurģiski noņem. Mutācijas tirozīnkināze proto-onkogēnu liecina, ka dominējošā onkogēna, kas atbild par klātbūtnē neoplāzija sindroms tipa IIA.

[1], [2], [3]

Simptomi sindroms MEN IIA

Vīriešu tipa IIA simptomi ir atkarīgi no audzēja veida.

Veidlapas

Vairogdziedzera darbība

Gandrīz visi pacienti cieš no medulāra vairogdziedzera vēža. Audzējs parasti attīstās bērnībā un sākas ar  vairogdziedzera hiperplāziju. Audzēji bieži ir daudzcentriski.

[4], [5], [6], [7]

Virsnieru dziedzeri

Foohromocitoma  parasti rodas virsnieru dziedzeros. Foohromocitoma rodas 40-50% pacientu ar MEEN tipa IIA sindromu radiniekiem, un dažos saistītajos gadījumos feohromocitoma veido 30% nāves gadījumu. Atšķirībā sporādisku feohromocitomu ģimenes varietē MEN sindromu tipa IIA sākas ar virsnieru serdes hiperplāzijas un ir daudzcentru, divpusējas vairāk nekā 50% gadījumu. Vnadr-virsnieru feohromocitomas ir reti. Pheochromocitomas gandrīz vienmēr ir labdabīgi, bet daži, kā likums, rodas atkārtoti.

Foohromocitomas, kas parādās MEN sindroma fona apstākļos, pretēji neregulāriem gadījumiem parasti izraisa adrenalīnu, kas ir nesamērīgi liels pret norepinefrīnu.

Hipertoniskā krīze uz fohohromocitomas fona bieži ir novērotais simptoms. Hipertensija pacientiem ar MEEN IIA veidu ar feohromocitomu biežāk ir paroksismiska nekā parastā sporādiskā gadījumā. Pacientiem ar feohromocitomas var būt paroksicmiska sirdsdarbība, trauksme, galvassāpes vai svīšana, dažreiz slimības gaita ir asimptomātiska.

[8], [9], [10], [11], [12]

Asinsvadu dziedzeri

Aptuveni 20% pacientu ir hiperparatireozes simptomi (kas var būt ilgstoši), ar hiperkalcēmiju, nieru akmeņu slimību, nefrokalcinozi vai nieru mazspēju. Pārējos 25% gadījumu bez klīniskiem vai bioķīmisko pazīmju hiperparatireozi, epitēlijķermenīši hiperplāzija nejauši atklāja ķirurģijā serdes karcinomu epitēlijķermenīšu laikā. Hiperparatireoidisms bieži ietekmē vairākas dziedzerus, piemēram, difūzu hiperplāziju vai vairākas adenomas.

Citi MEAN IIA tipa izpausmes

Palielinājās Hirschsprung slimības sastopamība bērniem ar vismaz vienu radinieku ar MEN-IIA sindromu; Zollinger-Ellisona sindroms ir reti sastopams pacientiem ar MEN tipa IIA sindromu.

Diagnostika sindroms MEN IIA

Sindroms MEEN IIA veids tiek pieņemts pacientiem ar divpusēju feohromocitomu, MEN slimības ģimenes anamnēzi vai vismaz divām raksturīgām endokrīnās izpausmēm. Diagnozi apstiprina ģenētiskā pārbaude. Daudzi radinieki tiek pastāvīgi uzraudzīti, pēc tam, kad indeksā ir konstatēts divpusējs feohromocitomas gadījums.

Medulārās vairogdziedzera karcinomu pēc pentagastrīna un Ca infūzijas diagnozo plazmas kalcitonīna līmenis. Lielākajā daļā pacientu ar plaušu vairogdziedzera slimībām galvenā kalcitonīna līmenis palielinās; slimības sākuma stadijā bazālais līmenis var būt normāls, un medulāru karcinomu var diagnosticēt tikai ar mākslīgi radītiem nelabvēlīgiem apstākļiem Ca un pentagastrīna infūzijai. Ir ļoti svarīga medulāra vairogdziedzera karcinomas agrīna diagnostika, jo audzējs var tikt noņemts, kamēr to var lokalizēt.

Tā kā feohromocitoma var būt asimptomātiska, tā diagnoze var būt ļoti sarežģīta.

Visjutīgākie pētījumi ir brīvās plazmas metanefrilu un frakcionētu urīnskābes kateholamīnu (īpaši adrenalīna) analīze. CT vai MRI veicina feohromocitomas lokalizāciju vai divpusēju bojājumu veidošanos.

Ģenētiskā pārbaude, ko izmanto diagnozes apstiprināšanai, ir ļoti precīza. Arī pirmās paaudzes radinieki un visi radinieki no pacienta gadījumu indeksa arī jāpārbauda ģenētiski. Gadskārtēja pārbaude par hiperparatireozi un feohromocitomu sākas agrā bērnībā un turpinās līdz cilvēka dzīvībai. Pārbaudot hiperparatiiroīdismu, veic ar Ca mērīšanu serumā. Testēšana par feohromocitomu ietver jautājumus par simptomiem, asinsspiediena mērījumiem un laboratorijas testiem.

[13], [14], [15]