Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Angiomatoze iedzimta ģimenes hemorāģiskā: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Angiomatoze, iedzimta ģimenes hemorāģiskā slimība
Sinonīmi: iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija, Osler-Rendu-Weber slimība)
Pirmo reizi Rendu (1896) novēroja pacientu ar vairāku telangiectasias kombināciju ar deguna asiņošanu. Osier (1901), analizējot vairākus gadījumus, identificēja iedzimtās hemorāģiskās telangiectasias neatkarīgā sindromā.
Cēloņi un patoģenēze. Angiomatoze ir iedzimta ģimenes hemorāģiskā slimība - autosomu dominējošā slimība. Literatūrā ir vairāki ziņojumi, ka slimība ir atklāta vairākās paaudzēs. Pēc vairākuma zinātnieku domām, šī slimība pamatojas uz ģenētiski noteikto iekšējo mesenchyme vājumu. Pētījumos ir konstatēts defekts asinsvadu muskuļu un elastīgajos slāņos.
Iedzimtas ģimenes hemorāģiskās angiomatozes simptomi. Angiomatoze, iedzimta ģimenes hemorāģiskā slimība ir reti sastopama; slimo gan vīriešus, gan sievietes. Daudzos gadījumos, sākums slimības izpaužas bērnībā vai pusaudža gados ar deguna asiņošana. Uz sejas (reģions vaigu kauli, nasolabial krokas, pieres, zods), ausīm un gļotādām (muti, degunu, rīkles, kuņģa-zarnu traktā, smadzeņu, plaušu, urīnpūšļa, un citi.) Parādīties telangiectasia, zirnekļveidīgo, asinsvadu nevi un nelieli angioloģiski veidojumi, kas ir lieli kā pingaldi un diametrs 1 cm. Par kuņģa gļotādas un zarnas elementiem nosliece uz asiņošanu, anēmiju vai nāvi.
Lielākā daļa pacientu attīstīties splenomegālija, hepatomegālijai sirds mazspēja, encefalopātija, un citi. Laboratorijas parametri (asins recēšanu, trombocītu skaits, asiņošana laiku, atsaukšana no asins recekļa) bieži paliek normālās vērtības.
Prognoze ir nopietna smagas asiņošanas briesmas dēļ, kas noved pie vecuma.
Histopatoloģija. Dermas augšdaļā (gļotādas membrānā) ir vairāki kapilāru trauku sabiezējumi, kuru elastīgā arhitektonika ir salauzta.
Diferenciālā diagnoze. Angiomatosis ģimenes iedzimts hemorāģiskā telangiectasia atšķirt no hemophilia, Fabrī slimību, aknu cirozi, idiopātiska trombocitopēniska purpura.
Pārmantotas ģimenes hemorāģiskās angiomatozes ārstēšana ir simptomātiska.
[Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?