Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Hartnupa slimība: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Hartup slimība tiek uzskatīta par autosomālu recesīvu. To raksturoja DN Baron et al., 1956. Gadā. Slimību raksturo pellagrogēnas dēla nokrišņi, neiropsihiskas pārmaiņas un aminoskāidurija.
Hartoufa slimības cēloņi un patoģenēze. Slimība rodas sakarā ar nepietiekamu aminoskābju triptofona uzsūkšanos vai šīs vielas reabsorbcijas pavājināšanos nierēs. Tā rezultātā tiek pārtraukts aminoskābju metabolisms, novēro aminoskāiduriju. Nikotīnskābes sintēzes samazināšanās. Pēc dažu zinātnieku domām, šī slimība izjauc trīpsteļa absorbciju no kuņģa-zarnu trakta un nieru (reabsorbcijas) ceļiem. Ģenētiskais locus 2 pter-q 32,3 ir izolēts, un slimība tiek uzskatīta par iedzimtu.
Hartoufa slimības simptomi. Izmaiņas ādā sākas ar agru bērnību. Saules staru ietekmē bieži notiek atkārtots dermatīts. Uz ādas ir eritematozi plakanie izsitumi, pūslīši un pūslīši. Sekojošās iekaisuma pazīmes ādā samazinās, un ir sekundāra hiperpigmentācija. Dažreiz tiek novērota asinsvadu poikilodermija un gļotādu bojājumi, nagu un matu distrofija.
Izsitumi uz ādas ir kombinēti ar neiroloģiskiem simptomiem. Tajā pašā laikā ir iespējams noteikt smadzeņu, demences, nistagmuma, ptozes, diplopijas un citu neiropsihisku pārmaiņu ataksiju.
Histopatoloģija. Epidermā un dermā ir nespecifiskas hroniskas iekaisuma pazīmes.
Diferenciālā diagnoze. Slimība ir jānošķir no porfīrijas un pellagras. Pacientu urīnā indola saturs palielinās.
Hartup slimības ārstēšana. Ieteicams ilgstoši lietot nikotīnskābi (100-200 mg dienā), fotoprotektīvo līdzekli.
[Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?