Iedzimta bullosa epidermolīze (iedzimta pemfigus): cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Epidermolysis bullosa (iedzimta pemfigus) - liela grupa non-ādas iekaisuma slimību, kurām raksturīga ar noslieci uz ādas un gļotādu attīstību burbuļi, vēlams nedaudz mehāniskas traumas (nodiluma, spiediens, ieplūdes no cietu barību). Šo slimību vispirms aprakstīja Hutchinson 1875. Gadā. Hallopēne 1896. Gadā identificēja divas slimības formas: vienkārša un distrofiska. Pašlaik klīniski ir trīs veidu slimības: vienkāršs epidermolysis bullosa (autosomāli dominējošā), robežu epidermolysis bullosa (retsissivny) un distrofiski epidermolysis bullosa (autosomāli recesīvo).

Iedzimtas bullozes epidermolīzes (iedzimtas pemfigozes) cēloņi un patoģenēze. In vienkāršu epidermolysis bullosa burbuļi tiek izveidots pie iesaiņojuma bazālā slāņa keratinocītu, kopš līzes no keratinocītu rezultātā aktivizēšanu citolītisks fermentu ietekmē traumas. Ir konstatēta gēnu mutācija, kas kodē keratīna 5 (12 q 11-13) un 14 (17q 12-q21) ekspresiju.

Ja slimības formas ir robežspejas, pūslīši rodas bazālās membrānas gaismas plāksnes rajonā hipomplūzijas vai hemīdesma trūkuma dēļ. Iespējams mutācija vienā no trim gēnu (LAPK 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), kas kodē proteīnu papildina nodrošinātu šķiedru lalimina 5.

Kad distrofiski veidlapas burbuļi veidojas starp bazālo membrānu un dermā trūkuma dēļ vai sliktu attīstībai šķiedru, un, iespējams, saistīts ar pamata vielas sabrukšanas un šķiedrām dermā. Ar šiem veidiem tika noteiktas mutācijas VII tipa kolagēna gēnā (hromosomu 3 r 21).

Buliozes epidermolīzes patoģenēzē ir raksturīgs audu enzīmu un inhibitoru sinerģisma trūkums.

Iedzimtas bullozes epidermolīzes (iedzimtas pemfigozes) simptomi. Vienkārša vai labdabīga, bulloza epidermolīze sākas ar dzemdībām vai pirmajās dzīves dienās. Slimību raksturo blisteru izskats mehāniskās traumas vietās - līkumi, ceļgali, sukas, kājas, jostasvieta. Bet izsitumi var parādīties citās ādas vietās. Burbuļiem ir dažādi izmēri, caurspīdīgi, reti - hemorāģisks saturs. Erozijas, kas izveidojušās pēc blisteru atveres, ātri epitēlizējas, neradot nekādas pēdas. Glikozes membrānas ir ļoti reti ietekmētas. Patoloģiskā procesā nagu līstes parasti netiek iesaistītas. Daži dermatologi izceļ vienkāršās bulloājās epidermolīzes herpetinformas un vasaras (pieaugušo) veidus. Herpetisks formā pūslīši tiek sakārtoti grupās, var novērot nagu distrofiju, palmāra-plantāra keratoderma. Vasaras veids ir sastopams pieaugušajiem, burbuļi parādās vasarā, galvenokārt uz kājām. Tiek novērota pēdu keratodermija un palmu un pēdu hiperhidroze. Pacientu vispārējais stāvoklis nav ciešs.

Distrofiski epidermolysis bullosa tur kopš dzimšanas, vai arī sākas bērnībā, slimība ilgst daudzus gadus. Distrofiski forma ir biežāk nekā vienkārša, ieņēmumi kā epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo iemiesojumā PASINI et al. Burbuļi parādās uz ekstremitāšu, stumbrs, bet biežāk jomās pakļauti spiedienam, gļotādas, vēlams mutiski. Par šāda veida burbuļi ar tipisku brūču rētas, atrofiskas Hiperpigmentācijas jomas miliumpodobnyh epidermas cistas. Nikolskis ir simptoms ir pozitīvs, bet to ir grūti izsaukt. Reizēm ir čūlas sabiezējums, veģetācija, kārpu hiperkeratoze. Aprakstīta mutāciju attīstība. Bieži vien šis process iesaistīti gļotādām mutes dobuma, balsenes, barības vada, kas noved pie rīšanas traucējumiem, aizsmakums. Leukoplakijas var palikt dziedinātu blisteru vietā. Atzīmēta onychodystrophy līdz aponihii, deģenerācija zobu, matu, palēnināta fizisko attīstību.

Starp robežas veido epidermolysis bullosa nāvējošu iedzimtu epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) ir vissmagākā forma raksturo iedzimtā tendence veidot burbuļus. Burbuļi ar serozu vai hemorāģisku saturu parādās pirmajās dzīves dienās. Pastāv plašas erozijas un reizēm dziļākas ādas bojājumi. Pēc erozijas dziedēšanas paliek atrofija vai rētas. Hipo- vai hiperpigmentācijas plankumi un miliāru cistu. Tā veidošanos burbuļi par gļotādām mutes, rīkles, balsenes atzīmēti sāpes, apgrūtināta rīšana, aizsmakušā balsī. Sirdsdarbības dziedēšana izraisa mikrostomu attīstību, ierobežo mēles kustīgumu, barības vada plīsumus un šķēršļus. Nikolsky simptoms parasti ir pozitīvs. Atkārtošanās slimības ar pūslīšu veidošanos uz ādas rokām, kājām, ar ceļgalu, elkonis, plaukstas locītavās noved pie veidošanos kontraktūras, saplūšana ar pirkstiem. Nagu plāksnes var būt sabiezinātas, atšķaidītas, pakļautas onikolīzes iedarbībai vai saplēstas. Zobu kariesa, novecošanās fizikālā attīstībā, anēmija utt.

Slimība rodas vai nu dzemdību laikā, vai agrā bērnībā ar burbuļa izvirdumu, eroziju locekļu distālās daļās. Raksturīgs par purpura papulu un mezglu klātbūtni, kas atrodas lineāri galvenokārt uz apakšējām kājām, apakšdelmiem, dažreiz uz stumbra. Pieaugušajiem bojājumi tiek parādīti ķērpju plāksnēs.

Prognoze ir atkarīga no dermatozes veida. Ar vienkāršu bullozi epidermolīzi ir labvēlīgs rezultāts, un ar distrofiskām un robežlīnijām - nelabvēlīgs, sasniedzot letālu iznākumu. Ar distrofiskām un robežvirzienu formām pacienti mirst no dažādām slimībām (septiskie procesi, pneimonija, tuberkuloze, karcinoma, nefrīts, kaheksija, amiloidoze uc). Ilgstoši esošo loku virsmā var attīstīties ādas vēzis.

Histopatoloģija. Ar vienkāršu epidermolīzi tiek konstatēti intraepidermālie blisteri, bet tajā pašā laikā elastība netiek traucēta. Dystrophic un robežslimībām epidermolysis, urīnpūšļa subepidermālā, elastība tiek iznīcināta. Dermā var novērot atsevišķus eozinofīlus, šķiedru izmaiņas un miliārās cistas, saistaudu šķiedru saišķus, kuru apgabalā izzūd elastīgās šķiedras.

Diferenciāldiagnoze jāveic ar cistiskās slimība tika novērota jaundzimušo periodā: Pemfigus jaundzimušajiem syphilitic pemfigus, hydroa vacciniformia, ar sākuma stadijā, pigmenta nesaturēšana, dermālā gyurfiriey, toksisks eksantēma.

Iedzimtas bulloza epidermolīzes (iedzimtas pemfigozes) ārstēšana. Ir nepieciešams izvairīties no traumām, pārkaršanas, jo tām var būt provokatīvs efekts. Piešķirt atjaunojošo ārstēšanu (vitamīnus, dzelzs preparātus, kalcijs, Apilak, karnitīna hlorīdu, anaboliska hormonu solkoseril et al.), Iesaka pārtikas bagāta ar olbaltumvielām.

Dystrofiskā variantā lielas devas glikokortikosteroīdus ievada iekšēji kombinācijā ar antibiotikām un ārējiem antibakteriāliem līdzekļiem. Ir pierādīts, ka fenitoīns vai difenīns izraisa kolagenozes, Aevit, cinka oksīda, retinola palmitāta vai neotigazona (0,3-0,5 mg / kg) palēninošu iedarbību. Ārēji jāpielieto dezinfekcijas līdzekļi, antibakteriālie līdzekļi, kortikosteroīdu līdzekļi utt.