Leikocītu adhēzijas deficīts: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Leikocītu adhēzijas deficīta (leukocyte adhēzijas deficīta - LAD). LAD 1. Veids - mantojums ir autosomāls recesīvs, slimība notiek abu dzimumu cilvēkiem. Slimības pamatā ir tāda gēna mutācija, kas kodē neitrofila integrīna beta ₂ apakšvienību (šūnu kompleksa atkarīgo mijiedarbību centrālā saite). Saistīšanās procesos iesaistīto receptoru virsmas saturs (CD11a / CD18) ir strauji samazināts vai nav noteikts. LAD-1 raksturo transendoteliāla adhēzija un neitrofilu ķeotaksis, kā arī spēja sagremot C3 opsonizētas baktērijas.

Leikocītu saķeres deficīts, ko izraisa Sialil-Lewis X (LAD-2) struktūras defekts . Iespējamais mantojuma veids ir autosomāls recesīvs, tas ir ārkārtīgi reti. Neitrofilu LAD-2 defektu saķere ir saistīta ar fukozes metabolismu, iespējams, izraisot fucosyltransferase gēnu mutāciju.

Dažos gadījumos ir aprakstītas citas anomālijas, kas saistītas ar neitrofilu bojāto mobilitāti.

LAD klīniskā aina ir atkarīga no defekta nopietnības. Pacientiem ar pilnīgu trūkumu SD18 / SD11b slimības debijas novērota jaundzimušo periodā: nezazhivlenie nabas brūces omphalitis, perirectal celulīts, čūlainais stomatīts, sepses ar letālu protams. Pie mērenu smaguma defektu - bieži atkārtotu baktēriju infekcijām, galvenokārt ādas un gļotādas, periodontīts, sinusīts, šoka sindromu (ezofagīts, gastrīts, erozijas, nekrotizējošs enterokolītu). Raksturīgi, ka nav iekaisuma perona pūslīša. Infekcijas augstumā tipisks leikocitozes (bieži hiperleikocitozes) un neitrofīlijas leikocītu skaits, un neitrofilu skaits samazinās. LAD-2 terapijas klīniskā izpausme un principi ir līdzīgi kā LAD-1. Fucosylation defekts LAD-2, papildus imūndeficīta pazīme izpaužas konkrētā fenotipu slimiem bērniem: maza auguma, dzīvoklis sejas, platu degunu, īsas kājas, plašas rokas, atpalikuši garīgās un psihomotorās attīstības. Pacientu neitrofīli nespēj piesaistīt asinsvadu endotēliju un iekļūt iekaisuma fokusā.

1. Tipa leikocītu adhēzijas deficīta diagnostiku veic, pamatojoties uz neitrofilu imunofenotipēšanu, izmantojot plūsmas citometriju, lai noteiktu to virsmas CD 18 un CD 11b ekspresijas trūkumu.

Ārstēšana saķeres trūkums balto asins šūnu tipa 1 ir pareizi taktika antibiotiku terapija akūtu infekciju laikā, ņemot vērā bakterioloģisko pārbaužu rezultātus un izmantot visas palīdzības iespējas infekcijām, tai skaitā pārlejot granulocītu. Perspektīva ir nelabvēlīga. Ārstēšana ir iespējama tikai ar alogēnu kaulu smadzeņu transplantāciju saderīga donora klātbūtnē. Ar mērenu plūsmu ir iespējams ievērojami samazināt infekcijas biežumu un smagumu ar adekvātu zāļu (co-trimoxazole) un zobu profilaksi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]