Iedzimtas hipotireozes diagnostika

Ģenētisko patoloģiju atklāšana jaundzimušajiem tiek veikta pirmajā nedēļā pēc bērna piedzimšanas. Jaundzimušā stāvokļa diagnozei, kas novērtēta pēc Apgar skalas. Šo sistēmu izstrādāja amerikāņu anesteziologs, kur katrs burts APGAR definē šādus rādītājus:

• A (izskats) - ādas krāsa.
• P (puls) - pulss, sirdsdarbība.
• G (grimace) - grimaces, reflekss uzbudināmība.
• A (aktivitāte) - kustību aktivitāte, muskuļu tonuss.
• R (elpošana) - elpošanas raksturs.

Katrs rādītājs tiek novērtēts ar skaitļiem no 0 līdz 2, ti, kopējais rezultāts var būt no 0 līdz 10. Ja ir aizdomas par iedzimtu hipotireozi, tiek ņemtas vērā visbiežāk sastopamās slimības pazīmes, un to nozīmīgumu nosaka šādi punkti:

• Grūtniecība ilgāk par 40 nedēļām vai priekšlaicīga dzemdība - 1 punkts.
• Svars pēc piedzimšanas vairāk nekā 4 kg - 1 punkts.
• Ādas paliktnis - 1 punkts.
• Fizioloģiskā dzelte ilgāk par 3 nedēļām - 1 punkts.
• Ekstremitāšu un sejas pietūkums - 2 punkti.
• Muskuļu vājums - 1 punkts.
• Liela valoda - 1 punkts.
• Atvērts aizmugurējais fontanel - 1 punkts.
• Krēsla pārkāpumi (meteorisms, aizcietējums) - 2 punkti.
• Ādas trūce - 2 punkti.

Ja bumbiņu summa ir lielāka par 5, tad tas ir iemesls turpmākai iedzimtu anomāliju, tai skaitā vairogdziedzera, diagnostikai. Ir obligāti vākt anamnētiskos datus, objektīvu zīdaiņa pārbaudi, ko veic pediatrs, kā arī laboratorijas un instrumentu pārbaudes.

1. Objektīvi dati un anamnēze.

Jūs varat aizdomas, ka slimība ir klīnisko simptomu dēļ. Tā ir pirmās hipotireozes pazīmes reto gadījumu dēļ, kas ļauj agrīnai diagnostikai. Vācot vēsturi, tiek konstatēti predisponējoši faktori: iedzimtība, sievietes slimība grūtniecības laikā un vispārējā grūtniecības gaita.

2. Laboratorijas pētījumi.

Analizē jaundzimušo asinis (papēža kolekcija) TSH un vairogdziedzera hormonu līmenī (jaundzimušo skrīnings). Grūtniecības laikā tiek izmantota amnija šķidruma analīze, ieviešot augļa urīnpūsli ar ilgu adatu. Hipotireozes gadījumā novērota T4 līmeņa paaugstināšanās un paaugstinātas TSH vērtības. Ir iespējama arī asins analīze antivielām pret TSH receptoriem. Ja TSH koncentrācija ir lielāka par 50 mU / L, tas norāda uz problēmu.

3. Instrumentālās metodes.

Vairogdziedzera ultraskaņa, lai noteiktu orgāna lokalizāciju un tās attīstības iezīmes. Skenējot jaundzimušo izotopu 1-123, kam ir zema radiācijas slodze. 3 - 4 mēnešu vecumā bērns tiek pakļauts kājām, lai noteiktu skeleta sistēmas patieso vecumu un noteiktu vairogdziedzera hormona deficītu.

Ir arī speciāli testi garīgās attīstības rādītāju noteikšanai (IQ). Tos izmanto, lai novērtētu vecāku par gadu vecāku bērnu stāvokli un kad redzes simptomi ir neskaidri.

Iedzimta hipotireozes pārbaude

Lai agrāk diagnosticētu vairāk nekā 50 ģenētiskās patoloģijas, tiek pārbaudīti visi jaundzimušie. Asins analīzes tiek veiktas pirmajās 10 dzīves dienās. Iedzimtas vairogdziedzera slimības skrīnings tiek veikts šādu iemeslu dēļ:

• Augsts iedzimtas hipotireozes biežums.
• Augsta jutīguma metode.
• Lielākā daļa klīnisko slimības pazīmju parādās pēc trīs mēnešu bērna dzīves.
• Agrīna diagnostika un ārstēšana var novērst garīgo atpalicību un citas neatgriezeniskas komplikācijas.

Lai konstatētu anomālijas, tiek izmantots tirotropīna (TSH) un tiroksīna (T4) jaundzimušo tests. Asins paraugu ņemšana tiek veikta, izmantojot perkutānu punkciju no papēža 4-5 dienas pēc dzimšanas pilnas slodzes zīdaiņiem un 7-14 dienu laikā priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem.

Visbiežāk tiek pārbaudīti TSH, iespējamie testu rezultāti:

• TTG ir mazāks par 20 mMe / l.
• TSH 20-50 mMe / l - nepieciešama atkārtota pārbaude.
• TSH, kas pārsniedz 50 mMe / L - ir aizdomas par hipotireozi.
• TSH, kas pārsniedz 50 mMe / L, ir nepieciešama ārkārtas ārstēšana ar tiroksīnu.
• TSH virs 100 mMe / L - iedzimta hipotireoze.

Lai analīzes rezultāti būtu ticami, asinis tiek ievadītas tukšā dūšā, 3-4 stundas pēc pēdējās barošanas. Analīze tiek veikta 4-5 dienas pēc laktācijas sākuma. Laboratorijas skrīnings 3-9% gadījumu dod kļūdainus negatīvus rezultātus. Tāpēc diagnoze ņem vērā klīniskos simptomus un citu pētījumu rezultātus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Analīzes

Laboratorijas pētījumi ir obligāta dažādu iedzimtu patoloģiju, tostarp hipotireozes, diagnozes sastāvdaļa. Lai identificētu slimību, ir redzams šāds testu kopums:

• Vispārēja asins analīze normochromiskajai anēmijai.
• Asins bioķīmiskā analīze pārmērīgiem lipoproteīnu un hiperholesterinēmijas daudzumiem.
• Brīvā un kopējā T3, T4 līmenis.
• TSH un tā receptoru antivielu noteikšana.
• Antimikrosomālās antivielas AMC.
• Kalcitonīns un citi vairogdziedzera hormoni.

Apskatīsim galvenās analīzes, kas paredzētas aizdomām par endokrīno patoloģiju un to interpretāciju:

1. TSH ir hipofīzes radīts hormons normālai vairogdziedzera funkcijai, fizioloģisko procesu stabilizēšanai centrālajā nervu sistēmā un vielmaiņas procesos organismā. Ja tā veiktspēja pārsniedz normu, tas norāda uz pārkāpumu organismā. TSH optimālā vērtība ir 0,4-4,0 mIU / L, rezultāti virs vai zem šīs normas - tas ir hipotireozes simptoms.
2. T3 un T4 - vairogdziedzera hormonu aminoskābes, tiroksīns (T4) un trijodironīns (T3). Izgatavo folikulāro orgānu šūnas TSH kontrolē. Nodrošināt organisma bioloģisko un metabolisko aktivitāti. Ietekmē centrālās nervu sistēmas, atmiņas, psihes, imūnsistēmas funkcionālās spējas.
3. Antivielu testēšana - imūnsistēma darbojas tādā veidā, ka slimības sākšanas laikā sāk veidoties antivielas. Ja slimība ir autoimūna, sintezē autoantivielas, kas uzbrūk pacienta veselajiem audiem. Šādā gadījumā vairogdziedzeris ir viena no pirmajiem.

Lai laboratorijas rezultāti būtu ticami, ir nepieciešams pienācīgi sagatavoties testēšanai. Asins paraugu ņemšana notiek tikai tukšā dūšā. Jaundzimušie ņem asinis no papēža.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Instrumentālā diagnostika

Ja ir aizdomas par hipotireozi, pacientam tiek noteikts dažādu diagnostikas metožu komplekss, ieskaitot instrumentālos. Tie ir nepieciešami, lai noteiktu slimības cēloni, noskaidrotu patoloģiskā procesa īpašības un ķermeņa vispārējo stāvokli.

Vairogdziedzera nepietiekamības instrumentālā diagnostika sastāv no:

• Vairogdziedzera ultraskaņa (struktūras, viendabīguma, blīvuma izpēte).
• Virsnieru dziedzeru ultraskaņa.
• CT un MRI.
• EKG un asinsvadu doplers.
• Vairogdziedzera scintigrāfija (orgānu funkciju pārbaude, izmantojot ķermeņa radioaktīvos izotopus).
• Vairogdziedzera biopsijas materiāla histoloģija un citoloģija.
• Saistīto speciālistu pārbaude: ginekologs / urologs, neiropatologs, kardiologs.

Ja patoloģija turpinās ar strūklu, tad instrumentālās metodes atklāj izmaiņas orgānu audu atbalss struktūrā: samazināta ehhogenitāte, fokālās izmaiņas, heterogēna struktūra. Citām slimības formām ir līdzīgi simptomi. Lai pārbaudītu diagnozi, vairumā gadījumu punkcijas biopsija tiek veikta, izmantojot plānu adatu, kā arī dinamisku TSH pētījumu un rezultātu salīdzināšanu ar anomālijas simptomiem.

[14]

Diferenciālā diagnostika

Iedzimta hipotireozes testu komplekss ne vienmēr ļauj ticami apstiprināt patoloģiju. Lai salīdzinātu endokrīnās sistēmas anomālijas ar citām slimībām ar līdzīgiem simptomiem, ir nepieciešama diferenciāldiagnoze.

Pirmkārt, vairogdziedzera mazspēja ir diferencēta ar šādiem traucējumiem:

• Dauna sindroms.
• Rahith.
• Nezināmas etioloģijas dzelte.
• Dzimšanas traumas.
• Dažādi anēmijas veidi.

Vecākiem bērniem slimību salīdzina ar:

• Fiziskā un garīgā atpalicība.
• Hipofīzes nanizms.
• Chondrodysplasia.
• Iedzimta displāzija.
• Sirds defekti.

Diagnozes laikā tiek ņemts vērā, ka dažas slimības, piemēram, sirds, nieru un aknu mazspēja, miokarda infarkts, izraisa 5-deiodināzes enzīma traucējumus. Tas nozīmē trijodironīna līmeņa samazināšanos parastajā T3 un T4.

Ļoti bieži hipotireoze tiek sajaukta ar hronisku glomerulonefrīta formu, jo abām slimībām ir līdzīgs simptomu komplekss. Salīdzinājumā ar asinsrites traucējumiem. Diferenciācijai pacientam tiek noteikta vispārēja asins un urīna, BAC pētījumu, T3 un T4 līmeņa, vairogdziedzera ultraskaņas un radioizotopu skenēšanas analīze.

[15], [16], [17]