Albinisms bērniem: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Albinisms ir traucējumi, kuros ir sastopama pigmenta šūnu patoloģija, kas īpaši atspoguļojas acu un ādas stāvoklī. Vizuālā analizatora centrālā daļa ir iesaistīta arī patoloģiskajā procesā. Pastāv divas slimības formas.

1. Acu albinisms (GA):
   • X saistīts acu alinisms;
   • autosomālu recesīvu acu albumīnisms (ARHA).
2. Acu ādas albīnisms (HCA):
   • Acu ādas albīnisms 1 - ar tirozīnazes deficītu;
   • Acu ādas albīnisms 2 - ar normālu tirozīnazes saturu;
   • Acu ādas albīnisms 3;
   • autosomāls dominējošais HCA (ADGKA).

Albinismu var novērot kombinācijā ar citām sistēmiskām slimībām.

Visām albīnismu formām raksturīgas kopīgas iezīmes:

1. Redzes asuma un kontrasta jutības samazināšana:
   • fundūnas patoloģiskā pigmentācija;
   • foveola hipoplazija (13.1. Attēls);
   • nistagms;
   • refrakcijas pārkāpums;
   • ambliopija;
   • citi faktori.
2. Nistagms. Tas var parādīties jau pirmajos bērna dzīves mēnešos un parasti ir svārsta vai jauktas formas.
3. Strabisms:
   • konverģenci;
   • atšķirīgs;
   • ar atlikušajām binokulārajām funkcijām.
4. Iris apstarošana. Iriņu krāsa ir ļoti atšķirīga. Ir gan vieglas traucējumu formas, kurās tiek saglabāta varavīksnenes brūnā vai zila krāsa, kā arī izteiktas izmaiņas, līdz rodas rožu vai zilgani sārta krāsa, ar ievērojamu pigmentācijas samazināšanos.
5. Fotofobija. Izraisa pārmērīgu gaismas iedarbību caur caurspīdīgu varavīksnu. Tas ir tas fakts, ka daži pacienti izskaidro B vēža palielināšanos elektroretinogrammā (ERG).
6. Neirofizioloģiskie traucējumi. Praktiski visiem albīniem ir bijuši nervu šķiedru krustošanās traucējumi čūsmā, un tas izpaužas kā pārsvarā šķērso nervu šķiedras pār krustošanās. Tas ir tas fakts, kas izskaidro patoloģiskās izmaiņas redzes izraisītajos potenciāla veidos (VEP)
7. Vizuālās sistēmas aizkavēta attīstība. Bērniem, kas jaunāki par 1 gadu, kuri cieš no albīnismiem, redzes asums bieži ir zemāka par vecuma ierobežojumu.

[1], [2], [3]

Acu albīnisms

Šiem pacientiem, kā parasti, ir ar X saistīta recesīvā slimības forma, un viņu mātēm bieži ir radzenes pārlaidīšana un pigmenta pārdalīšana tīklenes perifērijā. Dažos gadījumos slimību pārmanto autosomāli recessīvs veids. Acu albīnisms parasti izpaužas kā redzes asuma samazināšanās, nistagms, varavīksnenes transiluminācija, foveola hipoplazija un tīklenes pigmenta epitēlija patoloģija. Dažreiz izmaiņas redzes struktūrā ir saistītas ar ādas hipopigmentāciju.

Acu ādas albīnisms

Oculo-ādas albīnisms pārstāv tirozinazonegativnuyu slimības formu un parādās rozā varavīksnenes krāsa matu krāsa "balto tērauds" un samazināts redzes asums, kas parasti nepārsniedz 6/36 (0.16). Slimību parasti pārmanto autosomāli recessīvs veids.

[4], [5]

Citas albinisma formas

Slimības formas, kas skar acis un ādu, bet acs ābola, ādas un matu pigmentācija ir izteiktāka nekā ar HCA 1. Ir iespējams autosomāli dominējošais mantojuma veids.

Albinisms un parastās slimības

1. Chediak-Higashi sindroms:
   • daļēja HCA;
   • iekaisums pret infekcijām;
   • hemorāģiskā diatēze;
   • hepatosplenomegālija;
   • heropātijas;
   • Milzu citoplazmas formu iekļaušana leikocītos;
   • mantojums pēc autosomāla recesīvā tipa.
2. Ģermāņu-pudlaka (Hermanska-Pudlaka) sindroms:
   • daļējs oculomotor albinisms;
   • asinsizplūduma tendence, kas saistīta ar trombocītu agregācijas traucējumiem;
   • plaušu fibroze.
3. Citi:
   • Pāri sindroms;
   • Albinisms apvienojumā ar zemu izaugsmi.

[6], [7], [8], [9]

Albinisma diagnoze

Diagnoze pamatojas uz klīnisko simptomu, neirofizioloģisko izmaiņu un radinieku aptaujas rezultātu kombināciju. Tīrozināzes satura pētījums matu folikulās atklāj tirozīnazes kvalitatīvās īpašības tikai pacientiem, kas vecāki par 5 gadiem. Klīniskajā praksē šo testu izmanto reti. Pacienti, kuri nevar noteikt tirozīnazes klātbūtni, parasti cieš no HCA 1 un tiek klasificēti kā pacienti ar negatīvu reakciju pret tirozīnu. Lielākā daļa citu pacientu ar albīnismu tiek klasificēti kā pozitīvi tirozīni pacienti.

[10], [11], [12],