Redzes nerva hipoplazija

Viena vai divpusēja redzes nerva hipoplazija raksturo samazināts nervu šķiedru daudzums. Redzes nerva hipoplāzija var izolēt anomāliju, apvienojumā ar citiem patoloģijas acīm vai heterogēna slimību grupa, visbiežāk ietekmē mediālas struktūras smadzenēs. Īpašas vielas, ko mātes grūtniecības laikā, kas var būt saistīti ar redzes nerva hipoplāziju, ir alkohols, LSD, hinīns protamintsinkinsulin, steroīdus, diurētiskie līdzekļi, aukstā zāles un anti-konvulsanti. Augšējā segmentālā hipoplāzija var būt saistīta ar grūtnieces diabētu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Redzes nerva hipoplāzijas simptomi

• Vizuālā asums var atšķirties no normālas uz aklumu.
• Disks ir mazs un pelēks, jo koncentriski korioretinal atrofija (simptoms "dubultā gredzens") ir saistīts ar hipopigmentācijas dzeltenu halo. Ārējais gredzens norāda to, kas būtu parastā diska malas.
• Attālums no fovea līdz diska laika robežai bieži vien ir vienāds vai pārsniedz trīs diska diametrus. Tas norāda uz diska hipoplāziju.
• Neskatoties uz mazu disku, tīklenes trauki ir normāli kalibrēti, bet to var spīdzināt.
• Dažos gadījumos tikai daļa no diska ir hipoplastiska.

Citas izpausmes var būtiski atšķirties atkarībā no smaguma pakāpes un ietver redzes lauka defekti, diskhromatopsiyu, centrtieces zīlītes defektu, foveālās hipoflāzija, aniridia, mikroftalmijas. Stīvums un nistagms smagos divpusējos gadījumos. Viegli lietojami gadījumi var palikt nepamanīti, un ambliopijai var būt neliels redzes asuma samazinājums, kas tiek ārstēts ar oklūziju.

Redzes nerva hipoplāzijas sistēmas izpausmes

De Morsjē sindroms (retino-optiskā displāzija) rodas 10% gadījumu. Papildus redzes nerva divpusējai hipoplazijai to raksturo smadzeņu viduslīnijas struktūru anomālijas, kuras var kombinēt ar endokrīnās sistēmas traucējumiem. Šie defekti ietver starpsienas pellucīda neesamību vai disgēniju, korpusa kafenzomas retināšanas vai agenesis, sirds kambara priekšējās trešās daļas displāzija. Bieži hipopitualisms ar zemu augšanas hormona līmeni, ar agrīnu diagnostiku, deficītu var koriģēt, turpinot normālu augšanu. Tas nozīmē, ka tīklenes vēnu tievums ir pacientiem ar divpusēju redzes nervu hipoplaziju, kas var liecināt par potenciālo endokrīno disfunkciju.

Frontonasāla displāzija ir reta parādība.

Aikarda sindroms

Aikardi sindroms ir ļoti reti autosomu dominējošā X-saistītā slimība, kas ir letāla vīriešiem litem. Acu bojājumi parasti ir divpusēji, bet bieži asimetriski.

Simptomi

• Pathognomonic ir vairāki depigēti korioretīna lāzeri, kas sagrupēti ap disku.
• Iedzimtu disku patoloģijas ietver kolobomu, hipoplāziju un pigmentāciju.
• Citas acu izpausmes: mikroftalms, persistējošas neitrālās membrānas, katarakta, iris kolonnu bibliotēkas.
• Sistēmiskas izpausmes: infantila spazmas, agenesis, koroskozoze, skeleta patoloģijas un psihomotoru novecošanās. Var būt arī citi nopietni centrālās nervu sistēmas traucējumi, un nāve parasti nāk pēc pirmajiem dzīves gadiem.

Citas anomālijas

Dažādas optiskās šķiedras anomālijas, dažreiz ar vienlaicīgām neiroloģiskām izpausmēm.

1. Megalopapilla, kurā diska horizontālais un vertikālais diametrs ir 2,1 mm vai vairāk.
2. Parapapillyarnaya stafiloma - nav iedzimta, parasti vienpusēja stāvoklis, kad samērā normāli disks ir dziļi zemes rakšanas, kuras sienas ir distrofiski mainās apkārtējo dzīsleni un tīklenes pigmenta epitēlijā. Redzes asums ir samazināts; var būt lokāls tīklenes tīklojums, reizēm - gonadalozu displāzija.
3. Optiskā diska displāzija ir deformēta diska aprakstošs termins, kas neatbilst nevienai diagnostikas kategorijai.