Iedzimta primārā hipotireoze bērniem

Iedzimta primārā hipotireoze rodas 1 no 3500 līdz 4000 jaundzimušajiem.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Iedzimtas hipotīrīzes cēloņi

75-90% gadījumu iedzimta hipotireoze rodas vairogdziedzera defekta rezultātā - hipopātija vai aplazija. Bieži vien hipoplāzija tiek apvienota ar ekotēzisko vairogdziedzera darbību mēles vai trahejas saknē. Malformācijas vairogdziedzera veidojas uz 4-9 th nedēļām augļa attīstības traucējumi: mātes vīrusu slimībām, autoimūnām slimībām, vairogdziedzera ar mātes, starojumu (piemēram, ieviešana radioaktīvā joda grūtniecēm medicīnas pētījumiem laikā), toksiskā ietekme narkotiku un ķīmisko vielu.

In 10-25% gadījumu, izraisīt iedzimtas hipotiroīdisms ģenētiski noteikta traucējumi sintēzes hormonu un receptoru pārmantojamas defekti triiodothyronine (T3), tiroksīna (T4) vai TTG sākuma.

I. Primārā hipotireoze.

• Vairogdziedzera disgeene.
• Vairogdziedzera aplāzija.
• Vairogdziedzera hipoplāzija.
• Ekotūriska vairogdziedzera darbība.
• Vairogdziedzera hormonu sintēzes, sekrēcijas vai perifēro metabolismu pārkāpums.
• Mātes ārstēšana ar radioaktīvo jodu.
• Nefrotiskais sindroms.

II. Pārejoša primārā hipotireoze.

• Antitrīdoīdu zāļu lietošana tireotoksikozes ārstēšanai mātei.
• Joda trūkums mātei.
• Joda pārpalikuma ietekme uz augli vai jaundzimušo.
• Trombocītu antivielu mātīšu transplacentāra pārnešana.

III. Sekundāra hipotireoze.

• Smadzenes un galvas izmaiņas.
• Hipofīzes pedāļa plīsums ar dzimšanas traumu vai asfiksiju.
• Iedzimta hipofīzes aplasija.

IV. Pārejoša sekundārā hipotireoze.

[8], [9], [10], [11]

Iedzimtas hipotireozes patoģenēze

Vairogdziedzera hormona satura samazināšana organismā noved pie to bioloģiskā efekta pavājināšanās, ko izraisa šūnu un audu izaugsmes un diferenciācijas pārkāpums. Pirmkārt, šie traucējumi attiecas uz nervu sistēmu: samazinās neironu skaits, tiek traucēta nervu šķiedru mielinizācija un smadzeņu šūnu diferenciācija. Anabolisko procesu palēnināšanās, enerģijas veidošanās izpaužas kā endohondriskās osifikācijas pārkāpums, skeleta diferenciācija un hematopoēzes aktivitātes samazināšanās. Samazina arī dažu aknu, nieru un kuņģa-zarnu trakta enzīmu aktivitāti. Palēninot lipolīzi, mukopolisaharīdu vielmaiņa tiek pārtraukta, uzkrājas mucīns, kas izraisa edēmu.

Agrīna slimības diagnostika ir galvenais faktors, kas nosaka bērna fiziskās un intelektuālās attīstības prognozi, jo orgānu un audu izmaiņas ar novēlošanos ir gandrīz neatgriezeniskas.

Iedzimtas hipotīrīzes simptomi

Agrīnie iedzimtā hipotīroidizē anas simptomi šīs slimības dēļ nav patognomoniski, tikai pakāpeniski veidojošu simptomu kombinācija rada pilnīgu klīnisko priekšstatu. Bērni biežāk piedzimst ar lielu ķermeņa svaru, iespējama asfikācija. Izteikta ilgstoša (ilgāka par 10 dienām) dzelte. Samazināta motora aktivitāte, dažreiz norāda uz barošanas grūtībām. Ir elpošanas traucējumi kā apnoja, trokšņains elpošana. Bērniem tiek diagnosticēta deguna elpošana, kas saistīta ar mukoinālās tūskas parādīšanos, aizcietējumiem, vēdera uzpūšanos, bradikardiju, ķermeņa temperatūras samazināšanos. Varbūt anēmijas attīstība, izturīga pret dzelzs ārstēšanu.

Izteikti iedzimtas hipotireozes simptomi attīstās 3-6 mēnešus. Bērna augšana un viņa neiropsiholoģiskā attīstība ievērojami palēninās. Izveidota nesamērīga ķermeņa forma - ekstremitātes kļūst salīdzinoši īsas, pateicoties kaulu garuma trūkumam, plaukstas rokām ar īsiem pirkstiem. Fontaini paliek atvērti jau ilgu laiku. Uz plakstiņiem parādās mucinous edema, sabiezina lūpas, nāsis, mēli. Ādas pārklājumi kļūst sausi, gaiši, ir neliela dzelte, ko izraisa karotineēmija. Bērniem ar ļoti sliktu apetīti, pasliktinoties lipolīzei un mukoinālai tūsmai, hipotrofija attīstās. Sirds robežas ir mēreni paplašinātas, nedzirdīgie toņi, bradikardija. Vēders ir pietūkums, nabas čūska, aizcietējums nav nekas neparasts. Lielākajā daļā gadījumu (attīstības defekts) vai, gluži pretēji, var palielināties vairogdziedzeris (ar iedzimtiem vairogdziedzera hormonu sintēzes traucējumiem).

Iedzimtas hipotireozes skrīnings

Iedzimtas hipotireozes jaundzimušo skrīninga pamatā ir TSH satura noteikšana bērna asinīs. Ceturtajā un piektajā dzīves dienā grūtniecības un dzemdību laikā, kā arī priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem no 7 līdz 14 dienai slimo līmeni nosaka asins pilienam, ko lieto speciālam papīram, pēc tam iegūstot serumu. Ja TSH koncentrācija pārsniedz 20 mC / ml, nepieciešams pētīt TSH līmeni serumā venozās asinīs.

Iedzimtas hipotireozes diagnostika

Iedzimtas hipotireozes kritērijs ir TSH līmenis serumā virs 20 mC / ml. Pacienta pārbaudes plānā jāiekļauj:

• brīvā tiroksīna satura noteikšana asins serumā;
• klīniska asins analīze - ja konstatēta hipotireoīdisms, normochromic anēmija;
• bioķīmiskie asinsanalīzes testi - hiperholesterinēmija un paaugstināts asins lipoproteīns ir raksturīgi bērniem, kas vecāki par 3 mēnešiem;
• EKG - izmaiņas bradikardijas formā un zobu sprieguma samazināšanās;
• Roku locītavu rentgena apskate - ossifikācijas ātruma aizkavēšana parādās tikai pēc 3-4 mēnešiem.

Ultraskaņu izmanto, lai pārbaudītu vairogdziedzera attīstības defektu.

[12], [13], [14], [15]

Diferenciālā diagnoze

Agrā bērnībā diferenciāldiagnoze jāveic ar rakītu, Downa sindromu, dzimstošu traumu, dažādas ģenēzes dzelti, anēmiju. Vecākiem bērniem, tas ir nepieciešams, lai izslēgtu slimību kopā ar augšanas aizturi (chondrodysplasia, hipofīzes dwarfism), mukopolisa-haridoz, hiršsprunga slimība, iedzimta gūžas displāzija, sirds defektu.

[16], [17], [18], [19], [20]

Iedzimtas hipotireozes prognoze

Ar savlaicīgi uzsākto (1. Dzīves mēnesi) un pēc tam atbilstošu aizstājterapiju, kas kontrolē seruma TSH līmeni, iedzimtas hipotireozes prognoze ir labvēlīga fiziskajai un garīgajai attīstībai. Novēlota diagnoze - pēc 4-6 mēnešu dzīves - prognoze ir šaubīga, ar pilnīgu aizstājterapijas terapiju tiek sasniegti fizioloģiskie fiziskās attīstības rādītāji, bet izlūkošanas veidošanās atlikums paliek.