Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Alžērijas progresējošā sklerozes poliiodistrofija
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Alžērijas progresējošo sklerozējošo poliiodistrofiju (OMIM 203700) vispirms aprakstīja BJ Alpers 1931. Gadā. Iedzīvotāju biežums vēl nav noskaidrots. Tas ir iedzimts ar autosomālu recessīvu tipu. Gēna lokalizācija nav noteikta.
Slimības pamatā ir enerģijas metabolīta fermentu deficīts - piruvāta dekarboksilāze, kompleksi 1, 3 un 4 elpošanas ķēdes vai citohromu. Pathogenesis saistīts ar laktacidozes attīstību, ko izraisa šūnu bioenerģētikas traucējumi.
[1]
Alžērijas progresējošās sklerozes polihistrofijas simptomi
Slimības simptomi attīstās agrīnā bērnībā - 1-2 gadu laikā. Slimība sākas ar krampjiem (daļēju vai vispārinātu) un mioklonusu, kas ir rezistenti pret pretkrampju terapiju. Pēc tam tiek novērota psihomotorā un fiziskās attīstības aizkavēšanās, iepriekš iegūto prasmju zudums, muskuļu hipotensija, spazmatiska parēze, palielināts cīpslu reflekss, ataksija. Ir vemšanas epizodes, letarģija, samazināta redze un dzirdi. Bieži attīstās hepatomegālija, dzelte, ciroze, aknu mazspēja, kas var izraisīt bērnu nāvi. Slimība ir progresējoša, 3-4 gadus veci cilvēki mirst.
Papildus tipiska akūtas akūtas neonatālās vai novēlošās slimības formas. Ar jaundzimušo formu, strāva iegūst smagu raksturu tūlīt pēc piedzimšanas. Viņi atzīmē mikrocefāliju, intrauterīno augšanas aizturi un svara zudumu, krūškurvja deformāciju, locītavu kustības ierobežošanu, mikrogāniju, konvulsīvo sindromu, apgrūtinātu rīšanu. Ar novēlošanos pirmie simptomi parādās pēc 16-18 gadu vecuma.
Bioķīmiskā pētījumā, piena un piruvskābes līmeņu, tiešā un netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās novēlotajā diagnozē, samazinājās albumīna, protrombīna un hiperamonēmijas līmenis.
EEG rezultāti atklāj lielas amplitūdas lēno viļņu aktivitāti, polispike.
Saskaņā ar MRI - signāla pastiprināšana uz T 2 attēliem galvas smadzeņu garozā, pakaušļu cilpās un tālāšā.
Morfoloģiskā izmeklēšana smadzeņu audos nosaka vispārēju smadzeņu atrofiju, pelēkās vielas pūtītes deģenerāciju, neironu nāvi, astrocitozi. Aknās - tauku distrofija, žults ceļu izplatīšanās, fibroze vai ciroze, hepatocītu nekroze, patoloģiskas mitohondrijas (pēc izmēra un formas). Muskuļu biopsijās tiek konstatēta lipīdu vielu uzkrāšanās, mitohondriju struktūras pārkāpums. RRF fenomenu reti konstatē.
Kā pārbaudīt?
Kādi testi ir vajadzīgi?
Использованная литература