^

Veselība

  1. Galvenais
    2. »
  2. Veselība
    3. »
  3. Slimības
    4. »
  4. Bērnu slimības (pediatrija)

Raksta medicīnas eksperts

Ārsts Naum SIMANOVSKY
Bērnu ortopēds, pediatrs, traumatologs, ķirurgs

Jaunas publikācijas

A
A
A

Trombocitopēnija bez radiālā kaula (TAP sindroms)

 
, Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Sindroms TAP - trombocitopēnija, aplāzija, radiāls.

Kas izraisa trombocitopēniju ar rādiusa trūkumu?

Autosomu recesīvā slimība.

Trombocitopēnijas simptomi ar rādiusa trūkumu

Galvenās pazīmes ir jaundzimušā trombocitopēnija, iedzimti rādiusa defekti. Iedzimtas nieru un sirds anomālijas ir bieži.

Trombocitopēnijas diagnoze ar rādiusa trūkumu

Diagnostikas kritēriji:

  • jaundzimušo trombocitopēnija;
  • divpusējs iedzimts defekts - aplazija vai hipoplāzija ar rādiusu, saglabājot rokas pirmo pirkstu.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kādi testi ir vajadzīgi?

Ģenētiskie pētījumi: indikācijas, metodes
Monogēno traucējumu diagnostika
Trombocīti

Kurš sazināties?

Hematologs
Ģenētiķis

Prognoze

Mirstība ar jaundzimušo trombocitopēniju ir 60%. Ja trūkst intrakraniālu asiņošanu, intelekts nesaskaras.

trusted-source[7]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.